31,129 matches
-
de inhibitor pentru FVIII - Timpul de trombină (TT) - Teste de determinare într-o etapă a unui singur factor, pe baza PT - Teste cromogenice de determinare a unui singur factor, altul decât FVIII*1 - Determinări imunologice (de exemplu, ELISA, metode turbidimetrice) - Teste genetice pentru factori de coagulare (de exemplu, Factorul V Leiden, Protrombină 20210) ... VI. Recomandări pentru gestionarea sângerărilor acute (spontane) 1. Pacienți cu hemofilie A și inhibitori de factor VIII În ciuda eficacității ridicate în prevenirea evenimentelor de sângerare, mai pot apărea
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
la adulți și adolescenți cu vârsta de 12 ani și peste. ... II. Criterii de eligibilitate pentru includerea în tratament cu Givosiran II.1. Criterii de includere in tratament Pacienti adulti si adolescenti cu varsta de 12 ani si peste, cu diagnostic genetic confirmat de Porfirie hepatica acuta. Porfiria acută intermitentă (PAI), cea mai frecventă porfirie acută, rezultă din mutația celei de-a treia enzime din calea de biosinteză a hemului, cunoscută sub numele de porfobilinogen deaminază (PBGD) sau hidroximetilbilan sintază (HMBS). Coproporfiria
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
F508del a genei regulatorului de conductanță transmembranară al fibrozei chistice (CFTR) sau care sunt heterozigoți pentru mutația F508del a genei CFTR ... 2. CRITERII DE INCLUDERE • Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având mutațiile mai sus menționate • Vârsta peste 12 ani • Test genetic care să confirme prezența mutațiilor menționate anterior • Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții respectiv tutorii legali ai acestora au semnat consimțământul informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor de includere, de excludere și de oprire
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
PACIENȚILOR ÎN CADRUL PROGRAMULUI DE TRATAMENT CU IVACAFTORUM+ TEZACAFTORUM+ELEXACAFTORUM La includerea în Programul de tratament cu IVA/TEZ/ELX se va completa Fișa de evaluare clinică inițială (anexa 1) la care se vor anexa documentele medicale care confirmă diagnsoticul pacientului ( test genetic, testul sudorii, scrisoare medicală). Monitorizarea pacientului pe parcursul tratamentului cu IVA/TEZ/ELX: • Inițierea tratamentului (anexa 1) • Luna a 1/3/6/9/ a de la inițierea tratamentului ( anexa 2) , datele fiind completate conform planului de monitorizare • Luna a 12 -1 și ulterior anual ( anexa
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
de la părinți și/sau pacient pentru acord privind administrarea: [ ] DA [ ] NU ... 4. Bilet de externare sau scrisoare medicală dintr-un Centru de Fibroză Chistică care să ateste diagnosticul de fibroză chistică / mucoviscidoză si indicatia de tratament. ... 5. Buletin de testare genetică care să ateste mutațiile specificate în indicațiile terapeutice ale preparatului ... 6. Evaluarea inițială – clinică și paraclinică (anexa 1 a prezentului protocol); ... 7. Tratament concomitent (care ar impune modificarea dozelor terapeutice ... ... Anexa nr. 1 Centrul de Fibroză chistică /mucoviscidoză ....................... Fișa de
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
inflamatoare cronice care afecteaza scheletul axial (articulațiile sacro-iliace si coloana vertebrala), uneori si articulațiile periferice (oligoartrita asimetrica interesand predominant articulațiile membrelor inferioare), asociate frecvent cu entesita, dactilita, manifestari extraarticulare (uveita acuta anterioara, psoriazis, boala inflamatoare intestinală), precum si un factor genetic predispozant: antigenul HLA-B27. Clasificarea actuală a SpA in forma axiala (SpAax) si forma periferica (SpAp) se bazeaza pe manifestările clinice predominante: axiale sau periferice SpAax este o boala inflamatoare cronică afectând predominant scheletul axial (articulații sacro- iliace si coloană), avand
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 19 cod (L044L): PSORIAZIS CRONIC SEVER (ÎN PLĂCI) - AGENȚI BIOLOGICI ȘI TERAPII CU MOLECULE MICI CU ACȚIUNE INTRACELULARĂ Psoriazis vulgar - generalități Psoriazisul vulgar este o afecțiune cutanată cronică, cu determinism genetic, a cărei frecvență în populația generală este de 0,91 - 8,5%. În România, conform unui studio de prevalență, aceasta se situează la 4,9%. Psoriazis vulgar - clasificare Clasificarea severității psoriazisului vulgar are în vedere indicatori clinici: suprafața tegumentului afectat de psoriazis, regiunea
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
de abrogare a Directivei 95/46/CE (Regulamentul general privind protecția datelor) care prevăd că prelucrarea de date cu caracter personal care dezvăluie originea rasială sau etnică, opiniile politice, confesiunea religioasă sau convingerile filozofice sau apartenența la sindicate și prelucrarea de date genetice, de date biometrice pentru identificarea unică a unei persoane fizice, de date privind sănătatea sau de date privind viața sexuală sau orientarea sexuală ale unei persoane fizice sunt permise dacă este necesar din motive de interes public major, în baza
DECIZIA nr. 295 din 18 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/256091]
-
prin imunofenotipare, examen citogenetic și/sau FISH și examen de biologie moleculară la copii și adulți 3.885,00 3.404,00 Subprogramul de radioterapie a bolnavilor cu afecțiuni oncologice realizată în regim de spitalizare de zi (adulți și copii) 550.189,00 318.392,00 Subprogramul de diagnostic genetic al tumorilor solide maligne (sarcom Ewing și neuroblastom) la copii și adulți 21,00 17,00 Programul național de diabet zaharat 2.137.251,00 2.016.447,00 Programul național de transplant de organe, țesuturi și celule de origine umană 51.579,00 56.209,00 Programul național de tratament pentru
ORDIN nr. 330 din 16 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255602]
-
cazuri apar in primul an de viata,si pana la 85% debuteaza pana la 5 ani. Se apreciaza prevalenta ca fiind intre 10-25% la copii si 2-4% pana la 10% la adulti. D.A. este o afectiune multifactoriala din care mentionam mecanisme genetice (predispozitia ereditara),factori imunologici,afectarea functiei de bariera tegumentara etc. In prezent se discuta despre probabilitatea de a exista endotipuri ale acestei afectiuni. Scoruri si Clasificare Clasificarea dermatitei atopice are în vede indicatori clinici: suprafața tegumentului afectat, regiunea topografică afectată și caracteristica
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
centrului calificat de tratament timp de minimum 4 săptămâni după perfuzare. Mod de administrare Tisagenlecleucel este numai pentru administrare intravenoasă. Măsuri de precauție de avut în vedere înainte de manipularea sau administrarea medicamentului Acest medicament conține celule sanguine umane modificate genetic. Cadrele medicale care manipulează tisagenlecleucel trebuie să ia măsuri adecvate de precauție (să poarte mănuși și ochelari de protecție) pentru a evita posibila transmitere a bolilor infecțioase, asemănător oricărui material de origine umană. Pregătirea pentru administrarea perfuziei Înainte de perfuzarea
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
cu medicamentele direcționate împotriva celulelor B și pot determina apariția hepatitei fulminante, insuficienței hepatice și decesului. Nu se recomandă tisagenlecleucel dacă pacientul a prezentat recădere cu leucemie CD19- negativă după tratament anterior anti-CD19. Datorită porțiunilor limitate și scurte de informații genetice identice între vectorul lentiviral utilizat pentru a crea tisagenlecleucel și HIV, unele teste comerciale cu acid nucleic pentru HIV (NAT) pot determina rezultate fals pozitive. Pacienții care nu au fost expuși anterior la dextran și dimetil sulfoxid (DMSO) trebuie observați
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
centrului calificat de tratament timp de minimum 4 săptămâni după perfuzare. Mod de administrare Tisagenlecleucel este numai pentru administrare intravenoasă. Măsuri de precauție de avut în vedere înainte de manipularea sau administrarea medicamentului Acest medicament conține celule sanguine umane modificate genetic. Cadrele medicale care manipulează tisagenlecleucel trebuie să ia măsuri adecvate de precauție (să poarte mănuși și ochelari de protecție) pentru a evita posibila transmitere a bolilor infecțioase, asemănător oricărui material de origine umană. Pregătirea pentru administrarea perfuziei Înainte de perfuzarea
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
cu medicamentele direcționate împotriva celulelor B și pot determina apariția hepatitei fulminante, insuficienței hepatice și decesului. Nu se recomandă tisagenlecleucel dacă pacientul a prezentat recădere cu leucemie CD19- negativă după tratament anterior anti-CD19. Datorită porțiunilor limitate și scurte de informații genetice identice între vectorul lentiviral utilizat pentru a crea tisagenlecleucel și HIV, unele teste comerciale cu acid nucleic pentru HIV (NAT) pot determina rezultate fals pozitive. Pacienții care nu au fost expuși anterior la dextran și dimetil sulfoxid (DMSO) trebuie observați
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
poate să fie izolată sau în cadrul unei poliendocrinopatii autoimune. În aceste cazuri insuficiența paratiroidiană este determinată de anticorpi ce se dezvoltă împotriva receptorului pentru calciu (anticorpi anti- CaSR), pe care-l blochează, astfel fiind inhibată secreția PTH-ului. Cauzele genetice ale hipoparatiroidismului trebuie luate în considerare mai ales la copii. Insuficiența paratiroidiană cronică poate fi întalnită în cadrul sindromului di George sau poate fi determinată de mutații care afectează gena ce codează pre-pro-PTH sau senzorul de calciu (CaSR) de la
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
Electrocardiograma (ECG) prezintă modificări caracteristice: alungirea intervalului QT, iar unda T este amplă, ascuţită şi simetrică; modificările ECG se remit după administrarea de calciu I.V.; Electroencefalograma (EEG) poate evidenţia modificări iritative difuze, fără să existe un traseu caracteristic tetaniei; Testele genetice pot fi utile și sunt indicate pentru a stabili etiologia insuficienței paratiroidiene, atunci când aceasta nu este cunoscută: analiza genei care codifică CaSR, GATA3 sau proteina AIRE (autoimmune regulator), teste pentru diagnosticul sindromului di George; Teste hormonale , utile pentru diagnosticul
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
prezintă modificări caracteristice: alungirea intervalului Q-T, iar unda T este amplă, ascuţită şi simetrică; modificările ECG se remit după administrarea de calciu I.V.; Electroencefalograma (EEG) poate evidenţia modificări iritative difuze, dar fără ca să existe un traseu caracteristic tetaniei; Testele genetice pot fi utile și sunt indicate pentru a stabili etiologia insuficienței paratiroidiene, atunci când aceasta nu este cunoscută: analiza genei care codifică CaSR, GATA3 sau proteina AIRE (autoimmune regulator), teste pentru diagnosticul sindromului di George; Teste hormonale, utile pentru diagnosticul
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
diverse tumori maligne, dar este foarte rară Autoimună Neonatală (genetică) Idiopatică - rară, când nu se găsește altă cauză Insuficiența paratiroidiană funcțională (tranzitorie) La nou-născut - indusă de hipercalcemia maternă Hipomagnezemia severă Hipermagnezemia Postchirurgical Rezistență la acțiunea PTH Pseudohipoparatiroidism - este o afecțiune genetică în care este afectat receptorul pentru PTH extirparea paratiroidelor necroza ischemică a paratiroidelor sarcoidoză boala Wilson anticorpii antiparatiroidieni pot fi crescuți se poate asocia cu alte boli autoimune în poliendocrinopatia autoimună de tip I sau poate fi izolată agenezie paratiroidiană
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
paratiroidelor sarcoidoză boala Wilson anticorpii antiparatiroidieni pot fi crescuți se poate asocia cu alte boli autoimune în poliendocrinopatia autoimună de tip I sau poate fi izolată agenezie paratiroidiană izolată sindromul di George (când se asociază cu aplazie timică) alte cauze genetice care afectează sinteza PTH în anumite afecțiuni cronice ca alcoolism, malnutriție, malabsorbție, diaree, diabet indusă de unele medicamente: diuretice, aminoglicozide, amfotericina B, ciclosporina în unele afecțiuni renale însoțite de pierdere urinară de magneziu după perfuzii cu magneziu la pacienți cu
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
se înlocuiește cu următorul protocol: ”Protocol terapeutic corespunzător poziţiei nr. 19 cod (L044L): PSORIAZIS CRONIC SEVER (ÎN PLĂCI) - AGENŢI BIOLOGICI ŞI TERAPII CU MOLECULE MICI CU ACŢIUNE INTRACELULARĂ Psoriazis vulgar - generalităţi Psoriazisul vulgar este o afecţiune cutanată cronică, cu determinism genetic, a cărei frecvenţă în populaţia generală este de 0,91 - 8,5%. Psoriazis vulgar - clasificare Clasificarea severităţii psoriazisului vulgar are în vedere indicatori clinici: suprafaţa tegumentului afectat de psoriazis, regiunea topografică afectată şi caracteristicile afectării cutanate sintetizate în scorul PASI (Psoriasis Area
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
log a viremiei VHB fără obţinerea nedetectabilităţii la 24 de săptămâni de terapie la entecavir, fie adăugare entecavir Breakthrough virusologic creşterea cu mai mult de 1 log10 a viremiei HBV faţă de nadir pentru pacienţii care primesc antiviralele cu bariera genetică joasă (Lamivudina, Adefovir) şi care au viremie detectabilă la 48 spt se impune schimbarea terapiei antivirale rezistenţa la lamivudină - ideal a se administra tenofovir. pentru pacienţii care primesc antivirale cu barieră genetică înaltă (Tenofovir, Entecavir) şi care au viremie detectabilă
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
nadir pentru pacienţii care primesc antiviralele cu bariera genetică joasă (Lamivudina, Adefovir) şi care au viremie detectabilă la 48 spt se impune schimbarea terapiei antivirale rezistenţa la lamivudină - ideal a se administra tenofovir. pentru pacienţii care primesc antivirale cu barieră genetică înaltă (Tenofovir, Entecavir) şi care au viremie detectabilă la 48 de spt însă dinamica viremiilor arată o scădere evidentă a valorilor acestora, se poate continua schema terapeutică. Se consideră că o viremie de sub 1000 ui/ml este o viremie acceptabilă
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
posibilităţii transmiterii infecţiei la făt dar şi asupra beneficiilor; Tratamentul cu pegInterferon este contraindicat la femeia gravidă. Medicamentele acceptate pentru tratamentul infecţiei la femeia gravidă sunt telbivudina şi tenofovirul. Este preferat tenofovirul datorită profilului de siguranţă în sarcină şi barierei genetice înalte. La femeile la vârstă fertilă infectate cu virus B dar fără fibroză şi cu valori normale sau uşor crescute ale ALAT şi care doresc să devină gravide, este preferabil ca tratamentul să se facă după naştere (dacă sunt îndeplinite
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
nr. 32 din 15 martie 2022, publicat în Monitorul Oficial al României, Partea I, nr. 400 din 27 aprilie 2022. Anexa nr. 1 A. Tarif pentru analize și examene de laborator în domeniul sănătății animalelor și în domeniul organismelor modificate genetic Nr. crt. Domeniul analitic Denumire analiză/ examen/operațiune Tip probă Metoda / Tehnica de laborator / Referențial Tarif analiză/ examen/ operațiune (lei) Tarif manoperă (lei) 1 Morfopatologie Examen anatomopatologic la animale mici Cadavre Diagnostic necropsic 34 34 2 Morfopatologie Examen anatomopatologic la animale
ANEXE din 15 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254443]
-
PCR 1180 386 348 Biologie moleculară/ OMG Identificarea ADN specific liniei GTS 40-3-2 din produse alimentare și hrană pentru animale care conțin soia cu extracție Produse alimentare procesate care conțin soia PCR 1393 444 349 Biologie moleculară/ OMG Detecția elementelor genetice p35S și t-nos din produse alimentare și hrană pentru animale prin PCR Produse alimentare și hrană pentru animale care conțin porumb, altele decât cele procesate Izolare ADN+PCR 662 313 350 Biologie moleculară/ OMG Detecția elementelor genetice p35S și t-
ANEXE din 15 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254443]