3,603 matches
-
a trezit interesul lui Max Perutz și al lui Sir John Kendrew care au adus remarcabile contribuții la cunoașterea structurii și funcției hemoglobinelor. Linus Pauling și colaboratorii (1949) au introdus și simbolurile pentru structura genetică, după cum urmează: genotipul normal βAβA, genotipul pentru anemia falciformă βSβS („S” derivat de la Sickle-cell anemia) și genotipul pentru caracterul sickling adică fenotipul celular falciform βAβS, cu genotip heterozigot, respectiv pentru „purtători” ai alelei mutante. În anul 1956, V.M. Ingram lucra în același laborator din Cambridge, în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Kendrew care au adus remarcabile contribuții la cunoașterea structurii și funcției hemoglobinelor. Linus Pauling și colaboratorii (1949) au introdus și simbolurile pentru structura genetică, după cum urmează: genotipul normal βAβA, genotipul pentru anemia falciformă βSβS („S” derivat de la Sickle-cell anemia) și genotipul pentru caracterul sickling adică fenotipul celular falciform βAβS, cu genotip heterozigot, respectiv pentru „purtători” ai alelei mutante. În anul 1956, V.M. Ingram lucra în același laborator din Cambridge, în care celebrul Max Perutz își continua cercetările în cristalografie, Francisc Sanger
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
funcției hemoglobinelor. Linus Pauling și colaboratorii (1949) au introdus și simbolurile pentru structura genetică, după cum urmează: genotipul normal βAβA, genotipul pentru anemia falciformă βSβS („S” derivat de la Sickle-cell anemia) și genotipul pentru caracterul sickling adică fenotipul celular falciform βAβS, cu genotip heterozigot, respectiv pentru „purtători” ai alelei mutante. În anul 1956, V.M. Ingram lucra în același laborator din Cambridge, în care celebrul Max Perutz își continua cercetările în cristalografie, Francisc Sanger stabilise secvența de aminoacizi a insulinei, iar Crick și Watson
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
asimptomatică a bolii numită talasemia minor, o formă de anemie de severitate intermediară, numită talasemia intermedia care însă nu este dependentă de transfuzie de sânge și o formă de anemie severă, dependentă de transfuzie de sânge numită talasemia majoră. Analiza genotipurilor în aceste cazuri de β-talasemie, ne arată că structura genetică heterozigotă condiționează efecte fenotipice mai puțin severe, pe când aceea homozigotă are efecte clinice severe (tabelul 16.6). În cazul α-talasemiilor, mutația poate afecta unul, doi, trei sau toți cei patru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
structura genetică heterozigotă condiționează efecte fenotipice mai puțin severe, pe când aceea homozigotă are efecte clinice severe (tabelul 16.6). În cazul α-talasemiilor, mutația poate afecta unul, doi, trei sau toți cei patru loci genici pentru catena α−globinei rezultând 12 genotipuri posibile. În cazul absenței totale a sintezei catenei α-globinei, apare condiția patologică letală hydrops fetalis (vezi tabelul 16.6). Când există două mutații α-globinice, acestea pot apare în același cromozom și talasemia este numită thal-1, sau, o mutație este într
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
vizualiza direct pe electroforegramă, deoarece restrictul respectiv va fi mult mai scurt decât cel normal care este de 14,5 kb și în care sunt dispuse cele două gene α 1 și α2. În aceste condiții pot fi identificate trei genotipuri posibile, unul homozigot normal (14,5 kb / 14,5 kb), unul dublu mutant - homozigot (10,0 kb / 10,0 kb) și al treilea heterozigot (14,5 kb / 10,0 kb), așa cum se vede în figura 16.26.3. Evidențierea unei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
două restricte, unul de 7 kb și altul de 6 kb. Mutația însă anulează situsul de recunoaștere al enzimei de restricție, astfel că în urma acțiunii acesteia rezultă un fragment de ADN de 13 kb. În asemenea condiții sunt generate trei genotipuri: normal homozigot (7kb/7kb), heterozigot (7kb/13kb) și mutant homozigot sau dublu mutant (13kb/13kb). Modelul Southern blot va evidenția cele trei genotipuri diferite (α/α, α/− și dublu mutant −/−) în cazul deleției și în cazul mutației punctiforme care anulează
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în urma acțiunii acesteia rezultă un fragment de ADN de 13 kb. În asemenea condiții sunt generate trei genotipuri: normal homozigot (7kb/7kb), heterozigot (7kb/13kb) și mutant homozigot sau dublu mutant (13kb/13kb). Modelul Southern blot va evidenția cele trei genotipuri diferite (α/α, α/− și dublu mutant −/−) în cazul deleției și în cazul mutației punctiforme care anulează situsul de restricție, prin modele de bandare în electroforegrame diferite, în ambele cazuri condiția heterozigotă etalând două benzi, una reprezentând segmentul deletat, cea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
respectiv din ADN, în urma acțiunii restrictazei este prezentă într-un fragment de ADN de 1,15 kb. Cum mutația elimină situsul de restricție Dde aflat în mijlocul fragmentului, va fi generat un fragment mai lung, de 1,35 kb, rezultând trei genotipuri posibile: homozigot normal (βAβA), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS) așa cum se prezintă în figura 16.28. În figura 16.28 B se prezintă profilul electroforetic rezultat prin aplicarea Southern blotting-ului fragmentelor de restricție rezultate în urma acțiunii enzimei de restricție
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
așa cum se prezintă în figura 16.28. În figura 16.28 B se prezintă profilul electroforetic rezultat prin aplicarea Southern blotting-ului fragmentelor de restricție rezultate în urma acțiunii enzimei de restricție Dde I, prin care se pot evidenția direct cele trei genotipuri posibile: homozigot normal (βAβ A), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS), această tehnică permițând stabilirea cu exactitate a condiției de purtător al alelei mutante a persoanelor aparent normale (βAβS) care prin testul simplu, de rutină, din cadrul screening-ului populațional se dovedesc
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pus bazele primului diagnostic prenatal al β-talasemiei (Talmaci și colab., 2008). Aplicând același algoritm de lucru, până în prezent, s-au analizat trei cazuri de diagnostic molecular prenatal. În cele trei cazuri, la probele de ADN fetal s-au identificat următoarele genotipuri: IVS 1-110 / IVS II-745; CD 8 / CD 8 și respectiv IVS 1-110 / IVS II-745 (tabelul 16.7). Informațiile obținute prin aceste studii conduc la noi perspective de cunoaștere a factorilor potențiali de risc asociați cu severitatea bolii talasemice și pot
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a locus genic situat subterminal în brațul lung al cromozomului 9 din complementul cromozomal uman (fig. 16.42). În procesul de reproducere, prin combinarea probabilistică a acestor trei alele distincte, purtate de gameți de sex opus, rezultă șase structuri genetice (genotipuri) diferite la nivelul populației umane și patru fenotipuri de grup sangvin ABO, așa cum reiese din tabelul 16.10. După cum se vede în acest tabel, există șase genotipuri distincte și doar patru fenotipuri (grupe sangvine) diferite, deoarece în cazul grupelor sangvine
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
trei alele distincte, purtate de gameți de sex opus, rezultă șase structuri genetice (genotipuri) diferite la nivelul populației umane și patru fenotipuri de grup sangvin ABO, așa cum reiese din tabelul 16.10. După cum se vede în acest tabel, există șase genotipuri distincte și doar patru fenotipuri (grupe sangvine) diferite, deoarece în cazul grupelor sangvine A și B pot rezulta câte două structuri genetice distincte, una homozigot dominantă (I AIA, respectiv IBIB ) și alta heterozigotă (IAi, respectiv IBi), pe când celelalte grupe sangvine
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ani. Propusă de către Wilson (1975 citat de Pahlavan, 1987), această abordare sociobiologică a ridicat multiple controverse atât la nivelul validării științifice a ipotezelor, cât și la nivelul fundamentelor și consecințelor ideologice. Sociobiologii se identifică cu orientările teoretice ce susțin că genotipurile determină în mod direct comportamentele. Originalitatea concepției lor se regăsește în ipoteza care presupune existența unui mecanism înnăscut în fiecare organism ce încearcă să asigure păstrarea și supraviețuirea genotipului. Această nevoie fundamentală înnăscută determină o selecție a comportamentelor care să
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
consecințelor ideologice. Sociobiologii se identifică cu orientările teoretice ce susțin că genotipurile determină în mod direct comportamentele. Originalitatea concepției lor se regăsește în ipoteza care presupune existența unui mecanism înnăscut în fiecare organism ce încearcă să asigure păstrarea și supraviețuirea genotipului. Această nevoie fundamentală înnăscută determină o selecție a comportamentelor care să permită supraviețuirea genotipului, incluzând comportamente în favoarea unor indivizi considerați a fi purtătorii unui genotip asemănător sau identic. Cairns (1986 citat de Cairns et al., 1988) subliniază importanța factorilor biologici
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
mod direct comportamentele. Originalitatea concepției lor se regăsește în ipoteza care presupune existența unui mecanism înnăscut în fiecare organism ce încearcă să asigure păstrarea și supraviețuirea genotipului. Această nevoie fundamentală înnăscută determină o selecție a comportamentelor care să permită supraviețuirea genotipului, incluzând comportamente în favoarea unor indivizi considerați a fi purtătorii unui genotip asemănător sau identic. Cairns (1986 citat de Cairns et al., 1988) subliniază importanța factorilor biologici în dezvoltarea indivizilor, dezvoltare ce presupune și formarea comportamentelor agresive: (a) capacitatea de a
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
presupune existența unui mecanism înnăscut în fiecare organism ce încearcă să asigure păstrarea și supraviețuirea genotipului. Această nevoie fundamentală înnăscută determină o selecție a comportamentelor care să permită supraviețuirea genotipului, incluzând comportamente în favoarea unor indivizi considerați a fi purtătorii unui genotip asemănător sau identic. Cairns (1986 citat de Cairns et al., 1988) subliniază importanța factorilor biologici în dezvoltarea indivizilor, dezvoltare ce presupune și formarea comportamentelor agresive: (a) capacitatea de a agresa este specifică omului, (b) diferențele de manifestare a comportamentului agresiv
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
specii umane, gelozia s-a născut din întărirea prin selecție naturală a tendinței psihologice a masculului de a căuta și a-și asigura paternitatea pentru progenitura femelei cu care a întreținut raporturi sexuale. Este vorba, în cazul dat, de supraviețuirea genotipului. Nevoia de a-și asigura perpetuarea genelor îl motivează pe mascul nu doar să domine femela, ci chiar să se bată cu alți masculi pentru a reuși să acceadă la sursele care să-i permită reproducerea. Susținătorii acestei ipoteze evoluționiste
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
la 5 ani este de 100, iar la 10 ani de 82, cu o arie de sub curbă de 0,87, respectiv 0,88 pentru predicțiile respective [38]. Autorii nu găsesc o corelație a riscului cu statusul AgHBe și nici cu genotipul VHB. Dimpotrivă, în alte studii se evidențiază o creștere de trei ori a riscului de CHC la pacienții cu pozitivitatea AgHBs și AgHBe, iar în populațiile asiatice, genotipul C este un factor independent de risc pentru CHC, față de genotipul B
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92139_a_92634]
-
nu găsesc o corelație a riscului cu statusul AgHBe și nici cu genotipul VHB. Dimpotrivă, în alte studii se evidențiază o creștere de trei ori a riscului de CHC la pacienții cu pozitivitatea AgHBs și AgHBe, iar în populațiile asiatice, genotipul C este un factor independent de risc pentru CHC, față de genotipul B (HR 3,83) [39]. Rolul genotipului C, și în principal al subgenotipului Ce și al încărcăturii virale sunt factori recunoscuți ca fiind independent asociați cu riscul de CHC
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92139_a_92634]
-
cu genotipul VHB. Dimpotrivă, în alte studii se evidențiază o creștere de trei ori a riscului de CHC la pacienții cu pozitivitatea AgHBs și AgHBe, iar în populațiile asiatice, genotipul C este un factor independent de risc pentru CHC, față de genotipul B (HR 3,83) [39]. Rolul genotipului C, și în principal al subgenotipului Ce și al încărcăturii virale sunt factori recunoscuți ca fiind independent asociați cu riscul de CHC [40]. Introducând o serie de variabile: sexul, vârsta, istoricul familial al
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92139_a_92634]
-
se evidențiază o creștere de trei ori a riscului de CHC la pacienții cu pozitivitatea AgHBs și AgHBe, iar în populațiile asiatice, genotipul C este un factor independent de risc pentru CHC, față de genotipul B (HR 3,83) [39]. Rolul genotipului C, și în principal al subgenotipului Ce și al încărcăturii virale sunt factori recunoscuți ca fiind independent asociați cu riscul de CHC [40]. Introducând o serie de variabile: sexul, vârsta, istoricul familial al CHC, consumul de alcool, nivelul ALT seric
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92139_a_92634]
-
al subgenotipului Ce și al încărcăturii virale sunt factori recunoscuți ca fiind independent asociați cu riscul de CHC [40]. Introducând o serie de variabile: sexul, vârsta, istoricul familial al CHC, consumul de alcool, nivelul ALT seric, statusul HBe, nivelul ADNVHB, genotipul VHB, s-au construit nomograme care evaluează riscul de CHC la pacienții cu infecție cronică VHB [41]. Calculul scorurilor predictive ar permite o stratificare a pacienților cu infecție cronică VHB, care necesită recrutarea în programul de supraveghere [42]. Întrucât studiile
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92139_a_92634]
-
și criteriu suplimentar în identificarea candidaților pentru transplant hepatic [44,45]. Testele care investighează funcția metabolică a ficatului (MBT și GEC) pot fi utile și în identificarea terapiei antivirale adecvate pentru restaurarea funcției hepatice, indiferent de stadiul fibrozei și de genotipul viral și chiar dacă perfuzia hepatică rămâne normală [46]. TESTE CARE EVALUEAZĂ PERFUZIA HEPATICĂ Monitorizarea fluxului sanguin hepatic este dificilă în afara tehnicilor invazive, datorită celor două tipuri de alimentare sanguină hepatică, respectiv amestecul sângelui venos portal și a sângelui arterial hepatic
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Paula Szanto () [Corola-publishinghouse/Science/92129_a_92624]
-
pentru identificarea regiunilor de linkage în cazul afecțiunilor complexe, poligenice. Cea mai frecvent folosită modalitate de aplicare a metodei de analiză a linkage-ului la studiul DZ tip 1 (boală poligenică în care modul de transmitere a diferitelor gene implicate, penetranța genotipurilor și frecvența alelelor nu pot fi stabilite cu certitudine) este reprezentată de Affected Sibpair (ASP) Linkage Analysis. În acest caz sunt analizate perechi de frați/surori ambii afectați, determinându-se procentul de alele comune pentru fiecare locus marker. Dacă procentul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]