1,927 matches
-
dovedită numai indirect, prin prezența în serul pacienților a anticorpilor specifici îndreptați împotriva lor. Se mai discută încă dacă prezența acestor anticorpi are semnificație patogenă (dacă ei intervin activ în atacul asupra celulelor β) sau dacă ei nu reprezintă decât markerii agresiunii anti-β-celulare, pe care nu ei au declanșat-o (13, 158). Celulele sistemului imun implicate în distrucția autoimună a celulelor β pancreatice includ: macrofagele și limfocitele T - CD4+ și CD8+. Clonele de limfocite T autoreactive declanșează în celulele β un
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
Cea de a doua metodă se folosește mai frecvent și polimorfismul markerilor genetici (deci prezența lor în populație în mai multe variante; de ex. A1, 2, 3, 4, . n) face puțin probabil faptul ca două persoane neînrudite să aibă același marker. Spre exemplu, să presupunem (fig. 3.4) că părintele afectat are un tip de marker (A1/A2) diferit de părintele neafectat (A3/A4); markerul A1 este strâns înlănțuit cu gena PKD1 și ambele segmente de ADN se vor transmite împreună
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
lor în populație în mai multe variante; de ex. A1, 2, 3, 4, . n) face puțin probabil faptul ca două persoane neînrudite să aibă același marker. Spre exemplu, să presupunem (fig. 3.4) că părintele afectat are un tip de marker (A1/A2) diferit de părintele neafectat (A3/A4); markerul A1 este strâns înlănțuit cu gena PKD1 și ambele segmente de ADN se vor transmite împreună la descendenți. Un membru al familiei, care are riscul teoretic de 50% de a fi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
A1, 2, 3, 4, . n) face puțin probabil faptul ca două persoane neînrudite să aibă același marker. Spre exemplu, să presupunem (fig. 3.4) că părintele afectat are un tip de marker (A1/A2) diferit de părintele neafectat (A3/A4); markerul A1 este strâns înlănțuit cu gena PKD1 și ambele segmente de ADN se vor transmite împreună la descendenți. Un membru al familiei, care are riscul teoretic de 50% de a fi primit gena mutantă, poate fi identificat ca purtătorul acestei
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
segmente de ADN se vor transmite împreună la descendenți. Un membru al familiei, care are riscul teoretic de 50% de a fi primit gena mutantă, poate fi identificat ca purtătorul acestei gene (cu o probabilitate de 99%) prin stabilirea prezenței markerului A1. Prin analiza microsateliților s-a stabilit că persoana I-1 bolnavă de ADPKD are markerii A1/A2 diferiți de persoana I-2 sănătoasă, A3/A4. Primul copil bolnav, II-2, are markerii A1/A3 și acest fapt sugerează că gena
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
teoretic de 50% de a fi primit gena mutantă, poate fi identificat ca purtătorul acestei gene (cu o probabilitate de 99%) prin stabilirea prezenței markerului A1. Prin analiza microsateliților s-a stabilit că persoana I-1 bolnavă de ADPKD are markerii A1/A2 diferiți de persoana I-2 sănătoasă, A3/A4. Primul copil bolnav, II-2, are markerii A1/A3 și acest fapt sugerează că gena mutantă ce produce boala se transmite strâns înlănțuit cu markerul A1. Acest fapt este confirmat de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu o probabilitate de 99%) prin stabilirea prezenței markerului A1. Prin analiza microsateliților s-a stabilit că persoana I-1 bolnavă de ADPKD are markerii A1/A2 diferiți de persoana I-2 sănătoasă, A3/A4. Primul copil bolnav, II-2, are markerii A1/A3 și acest fapt sugerează că gena mutantă ce produce boala se transmite strâns înlănțuit cu markerul A1. Acest fapt este confirmat de genotipul A1/A4 și, respectiv, A1/A3 al fraților bolnavi (II-3 și II-6). Persoanele II-5 și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
I-1 bolnavă de ADPKD are markerii A1/A2 diferiți de persoana I-2 sănătoasă, A3/A4. Primul copil bolnav, II-2, are markerii A1/A3 și acest fapt sugerează că gena mutantă ce produce boala se transmite strâns înlănțuit cu markerul A1. Acest fapt este confirmat de genotipul A1/A4 și, respectiv, A1/A3 al fraților bolnavi (II-3 și II-6). Persoanele II-5 și II-8 au peste 30 de ani, nu au chiști și testarea genetică arată că sunt cert sănătoși. Diagnosticul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la pacienții cu insuficiență hepatică (1). 5. Forme rare de afectare hepatică în ADPKD în ADPKD se pot întâlni cazuri rare cu: fibroză hepatică congenitală, dilatații idiopatice ale tractului biliar și colangiosarcoame (8, 9, 11). Fibroza hepatică congenitală este un marker morfologic pentru boala polichistică renală a copilului ARPKD. Totuși, acest tip de modificări a fost raportat, rar, și în forma adultului a bolii polichistice ADPKD. Dilatațiile ductelor biliare intra-/extrahepatice sunt sau nu asociate chiștilor hepatici sau fibrozei hepatice congenitale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
edificați asupra consecințelor. Testele de diagnostic genotipic se bazează pe fenomenul de transmitere strâns înlănțuită a genei PKD1 cu markeri ADN polimorfici, situați în vecinătatea genei. Polimorfismul acestor markeri face puțin probabil faptul ca două persoane neînrudite să aibe același marker. Astfel, părintele afectat va avea un tip de marker (X) diferit de părintele neafectat (Y). El se va transmite împreună cu gena PKD1 la descendenți. Un copil care are riscul teoretic de a fi primit gena mutantă poate fi identificat ca
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pe fenomenul de transmitere strâns înlănțuită a genei PKD1 cu markeri ADN polimorfici, situați în vecinătatea genei. Polimorfismul acestor markeri face puțin probabil faptul ca două persoane neînrudite să aibe același marker. Astfel, părintele afectat va avea un tip de marker (X) diferit de părintele neafectat (Y). El se va transmite împreună cu gena PKD1 la descendenți. Un copil care are riscul teoretic de a fi primit gena mutantă poate fi identificat ca purtătorul acestei gene (cu o probabilitate de 99%) prin
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de părintele neafectat (Y). El se va transmite împreună cu gena PKD1 la descendenți. Un copil care are riscul teoretic de a fi primit gena mutantă poate fi identificat ca purtătorul acestei gene (cu o probabilitate de 99%) prin stabilirea prezenței markerului X (4). Rezultatele, pozitive sau negative, determină ulterior noi acțiuni. Absența certă a chiștilor (inclusiv prin CT scaner) permite asigurarea și liniștea indivizilor neafectați, mai ales peste 30 de ani, chiar în absența testării genetice (nu există diagnostic fals negativ
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
stres și convorbiri tensionate În timpul mesei și mestecare bună. Regimul de viață În stabilirea existenței tumorilor maligne gastrice sunt necesare examinări clinice și radiologice periodice la persoane cu ulcer gastric, gastrite atrofice și polipoză gastrică. Diagnosticarea modernă se face cu markerul tumoral CA 72-4, specific pentru cancerul gastric, mai ales În cazurile cu metastaze ganglionare. Valorile normale ale CA 72-4 sunt cuprinse Între 0-5 U/ml dar pot ajunge până la 30 U/ml. Vizualizarea tumorii se poate face prin endoscopia digestivă
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
redistribuție a edemelor în funcție de poziție (pacientul imobilizat la pat va avea cu predilecție edeme sacrate),precum și de nespecificitatea lor diagnostică (pot apărea în insuficiența venoasă, patologie renală etc.). Ralurile pulmonare indică un exces volemic, dar absența lor nu este un marker sensibil al absenței congestiei. Presiunea venoasă jugulară este, alături de ortopnee, unul dintre semnele cele mai specifice ale congestiei, având mare acuratețe atunci când este măsurată de un medic cu experiență. Refluxul hepato‑jugular poate fi folosit pentru a evidenția creșterea presiunii
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Daniela Bartoș, Cristina Tîrziu () [Corola-publishinghouse/Science/91944_a_92439]
-
a parcurge 5 m, este un predictor independent de mortalitate intraspitalicească sau de morbidități majore, determinând triplarea riscului postchirurgical. Interesantă este importanța sexului feminin, la care creșterea riscului este exponențială (de 8 ori) (83). Pentru chirurgia cardiacă se consideră că markerii care definesc cel mai bine riscul de mortalitate și evenimente majore sunt: viteza de mers, scorul ≥ 3 pe scala Nagi, scorul Parsonnet și chiar STS (84). Alți autori (85) propun utilizarea criteriilor Fried de standardizare a fenotipului individual de fragilitate
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91940_a_92435]
-
prin evidențierea modificărilor electrocardiografice sau ecocardiografice (13). În plus, în ceea ce privește prevenția primară a bolilor cardiovasculare, la pacientul vârstnic nu sunt directive clare privind strategia care trebuie adoptată, recomandările variind de la „constatare caz” la „screening sistematic”, nefiind stabilit cu certitudine ce marker al riscului ar trebui evaluat, dar nici ce măsură preventivă primară ar trebui adoptată pentru reducerea riscului cardiovascular. În 2013, AHA a publicat un ghid de prevenție secundară a bolilor cardiovasculare aterosclerotice la pacienții vârstnici, dovedind încă o dată importanța acestui
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Florin Mitu, Iulia Cristina Roca, Doina Azoicăi () [Corola-publishinghouse/Science/91925_a_92420]
-
prognostic și strategii operatorii, mai ales în cazul pacienților vârstnici, categorie în continuă creștere incidentală. Obiectivele majore ale chirurgiei aortei sunt reprezentate de prelungirea duratei de viață, remiterea simptomatologiei și/sau îmbunătățirea calității vieții. Pacienții cu risc de colaps circulator, marker al rupturii, tamponadei pericardice și malperfuziei coronariene, sunt grevați de risc crescut de morbiditate și mortalitate. Pacienții cu sindroame de malperfuzie, cu precădere cerebrală (AVC, comă), dar și cu malperfuzie mezenterică, renală sau la nivelul membrelor pelvine care necesită intubare
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Grigore Tinică, Raluca-Ozana Chistol, Diana Anghel Mihail Enache () [Corola-publishinghouse/Science/91953_a_92448]
-
de efort;riscul specific chirurgical. În anul 2009 au apărut și primele ghiduri ale Societății Europene de Cardiologie asupra managementului perioperator (24). Consultul optim preoperator include 8 etape:Evaluarea semnelor clinice. Anamneza și examenul obiectiv trebuie să încerce să identifice markerii de risc cardiac și să evalueze statusul cardiac al bolnavului. Afecțiunile cardiace cu risc crescut sunt infarctul miocardic recent, insuficiența cardiacă decompensată, angina pectorală instabilă, aritmiile simptomatice, bolile valvulare simptomatice. Evaluarea statusului funcțional. Evaluarea capacității de efort oferă informații prognos-tice
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Camelia Diaconu, Daniela Bartoș () [Corola-publishinghouse/Science/91964_a_92459]
-
de efort nu exclude recuperarea miocardică după operație, deși este un factor predictiv de mortalitate operatorie. Trebuie menționat că au fost operați foarte puțini bolnavi de acest gen până în prezent. Peptida beta-natriuretică a fost, de asemenea, sugerată a fi un marker suplimentar de bun prognostic la acești bolnavi de mare risc într-un studiu de mică dimensiune [29]. - Ce categorie de pacienți vor beneficia de IABP (balon intra-aortic de contrapulsație diastolică) înainte de chirurgie coronariană? Cercetarea bibliografică a evidențiat 110 lucrări
Tratat de chirurgie vol. VII by RADU DEAC () [Corola-publishinghouse/Science/92065_a_92560]
-
cu semne de pleurită și pneumonie. Semnele cutanate tipice de endocardită sunt prezentate în tabelul 17.5. La examenul fundului de ochi se pot evidenția hemoragii retiniene cu centru pal (petele Roth). DETERMINĂRI PARACLINICE, EXAMINĂRI DE LABORATOR Nu există un marker specific pentru diagnosticul endocarditei infecțioase. Anomaliile de laborator includ leucocitoză cu granulocioză și deviere la stânga în formula leucocitară (sau leucopenie, mai ales în sepsis în care sunt incriminați bacili gram negativi), creșterea VSH, creșterea proteinei C reactive și a nivelului
Tratat de chirurgie vol. VII by BRÎNDUŞA ŢILEA, HORAŢIU SUCIU, IOAN ŢILEA () [Corola-publishinghouse/Science/92079_a_92574]
-
românesc din perspectiva stilurilor funcționale, Institutul European, Iași. DUMISTRĂCEL, S., 2006b: Stelian Dumistrăcel, Discursul repetat în textul jurnalistic. Tentația instituirii comuniunii fatice prin mass-media, Editura Universității "Alexandru Ioan Cuza", Iași. DUMISTRĂCEL, S., 2007: Stelian Dumistrăcel "Radio șanț" și "Zvon-press" ca marker ai comuniunii fatice în satul global, în Ilie Rad (coord.), Stil și limbaj în mass-media din România, Polirom, Iași. ECO, Umberto, 1982: Umberto Eco, Tratat de semiotică generală, Editura Științifică și Enciclopedică, București. ECO, Umberto, 2009: Umberto Eco, De la arbore
Lingvistică și terminologie: hermeneutica metaforei în limbajele specializate by Doina Butiurcă () [Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749]
-
la debut, iar depistarea lor în ser reprezintă unul din testele screening cele mai importante pentru identificarea subiecților aflați la risc pentru apariția DZ tip 1 (Bingley et al., 1999). Deși greu de testat tehnic, ICĂ rămân cel mai sensibil marker de predicție a riscului de apariție în viitor a diabetului, titrurile ICĂ mai mari de 20 JDFU indicând o probabilitate de 35-40% de instalare a bolii în următorii 5 ani, cu o sensibilitate de 80% (Bingley, 1996). Titruri ICĂ mai
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
în tabelul 2.2 principalele caracteristici ale autoantigenelor β-celulare „minore”. Prezența anticorpilor anti-β-celulari (ICĂ, antiinsulinici, anti-GAD, anti- IA-2, anti- ICA69 etc.) poate avea o dublă semnificație: (1) implicare directă a autoanticorpilor în procesul autoimun cu distrugerea celulelor β-pancreatice; sau (2) „marker” al distrucției β-celulare, în care anticorpii nu sunt direct implicați. Împotriva celei de a doua ipoteze pledează observația că anticorpii anti celule β nu apar de regulă la subiecții cu pancreatita acută. În sprijinul primei ipoteze vin observațiile că autoanticorpii
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
calculat conform formulei (Bingley et al., 1999): Având în vedere cele de mai sus, si considerând că riscul de apariție a DZ tip 1 la caucazieni este de aproximativ 4/1 000 până la vârsta de 20 ani, rezultă că un marker genetic asociat cu un risc de apariție al DZ tip 1 de 10% ar trebui să fie de 25 de ori mai frecvent la diabetici decât în populația generală. Deoarece aproape toate genele dovedite ca fiind asociate DZ tip 1
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
în populația generală. Deoarece aproape toate genele dovedite ca fiind asociate DZ tip 1 au o prevalența ridicată în populația generală, un astfel de grad de discriminare (10% risc de apariție a DZ) este greu de realizat pentru un singur marker genetic. Situația este în orice caz valabilă pentru alelele genei insulinei INS-VNTR și pentru majoritatea alelelor HLA clasa II-a asociate DZ tip 1. De regulă, copiii prezentând genotipurile cu risc mare și mediu sunt urmăriți în continuare serologic pentru
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]