1,302 matches
-
pe teme legate de intervenție; ... i) costuri necesare deplasării la întâlnirile pentru elaborarea ghidurilor metodologice, materialelor educaționale și informative tipărite (costuri cu transportul, cazarea pentru medicii participanți). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic/an: 30; ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10; ... f) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de amiotrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10; ... f) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fătului și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
de Urgență pentru Copii «Louis Țurcanu» Timișoara - Secția clinică de neuropsihiatrie infantilă; ... j) Spitalul de Cardiologie «Dr. Benedek Geza» Covasna; ... k) Spitalul Clinic de Urgență «Sf. Maria» Iași - Clinica de neurologie pediatrică. ... NOTĂ: *) Implementarea activităților intervenției pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora se realizează cu respectarea metodologiei aprobate de ministrul sănătății, la propunerea Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București, Secția clinică de neurologie pediatrică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
se realizează cu respectarea metodologiei aprobate de ministrul sănătății, la propunerea Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București, Secția clinică de neurologie pediatrică, cu avizul Comisiei de neurologie a Ministerului Sănătății. -------- Subpunctul 2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora" de la titlul "Intervenții", punctul 8, subcap. IV, Cap. III din secțiunea A din anexă a fost modificat de pct. 33 al art. I din ORDINUL
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
Cap. III din secțiunea A din anexă a fost modificat de pct. 10 al art. I din ORDINUL nr. 376 din 30 iulie 2012 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 601 din 22 august 2012. 2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora*) ... Coordonare tehnică la nivel național: Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: 1. Activități derulate la nivelul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
Prof. dr. Al. Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: 1. Activități derulate la nivelul Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică: a) diagnostic precoce genetic al pacienților cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală sau distrofie musculară tip Duchenne și Becker, al rudelor acestora, purtătorilor, feților mamelor purtătoare, prin testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate conform standardelor europene, pentru beneficiarii intervenției din toată țara, indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
purtătorilor, feților mamelor purtătoare, prin testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate conform standardelor europene, pentru beneficiarii intervenției din toată țara, indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică); ... b) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatii, publicarea și diseminarea lor (pentru medici, personal
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatii, publicarea și diseminarea lor (pentru medici, personal medical mediu, pacienți și familiile lor); ... g) formare profesională: organizarea și desfășurarea de cursuri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatii, publicarea și diseminarea lor (pentru medici, personal medical mediu, pacienți și familiile lor); ... g) formare profesională: organizarea și desfășurarea de cursuri de educație și formare, simpozioane, conferințe și congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuro-musculare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
mediu, pacienți și familiile lor); ... g) formare profesională: organizarea și desfășurarea de cursuri de educație și formare, simpozioane, conferințe și congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuro-musculare, organizate în România, pentru personalul medical care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... h) continuarea activității de îmbunătățire, întreținere și introducere de date în site-urile și registrele naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... 2. Activități derulate la nivelul unităților sanitare: a) diagnosticarea precoce
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
boli neuro-musculare, organizate în România, pentru personalul medical care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... h) continuarea activității de îmbunătățire, întreținere și introducere de date în site-urile și registrele naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... 2. Activități derulate la nivelul unităților sanitare: a) diagnosticarea precoce și urmărirea bolnavilor cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
sau Becker; ... h) continuarea activității de îmbunătățire, întreținere și introducere de date în site-urile și registrele naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... 2. Activități derulate la nivelul unităților sanitare: a) diagnosticarea precoce și urmărirea bolnavilor cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... b) diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților cu suspiciune clinică de distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... d) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, trimiterea probelor pentru testare genetică la feți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; e) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
trimiterea probelor pentru testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... g) educație și formare profesională a personalului medical implicat în îngrijirea pacienților cu amiotrofii spinale, distrofii musculare Duchenne și Becker: achiziție, potrivit legii, de cărți și abonamente la reviste de specialitate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
EMG, EKG, echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... g) educație și formare profesională a personalului medical implicat în îngrijirea pacienților cu amiotrofii spinale, distrofii musculare Duchenne și Becker: achiziție, potrivit legii, de cărți și abonamente la reviste de specialitate (neurologie pediatrică și boli neuromusculare), participarea personalului medical la cursuri, simpozioane, conferințe, congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuromusculare, organizate în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
neurologie pediatrică și boli neuromusculare), participarea personalului medical la cursuri, simpozioane, conferințe, congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuromusculare, organizate în România. ... Criterii de eligibilitate: a) copii cu vârsta cuprinsă între 0 și 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulbur��ri neuromotorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
clinică de neurologie pediatrică: a) cheltuieli pentru serviciile prestate Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București de către laboratoare de genetică acreditate conform standardelor europene pentru efectuarea testărilor genetice, optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal și acordarea sfatului genetic pentru amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker, pentru toți beneficiarii intervenției (pacienți, rudele pacienților și purtători din toată țara), indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (diagnostic precoce și diagnostic prenatal); ... b) cheltuieli privind achiziționarea, potrivit legii, de consumabile de birotică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]