2,196 matches
-
părți mari a alelei H pIF cu alela HpIS, rezultând Hp2α și un produs deletat care se pierde. Tot astfel, hemoglobina Lepore are o catenă globinică anormală, a cărei secvență N -terminală aparține catenei δ, iar secvența C-terminală aparține catenei β. Evenimentul genetic care a condus la acest rezultat a implicat o deleție a unei părți a clusterului genic care codifică catenele globinice. La orice locus genic supus duplicației genice, individul biologic va avea patru copii genice, în loc de două și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
are o catenă globinică anormală, a cărei secvență N -terminală aparține catenei δ, iar secvența C-terminală aparține catenei β. Evenimentul genetic care a condus la acest rezultat a implicat o deleție a unei părți a clusterului genic care codifică catenele globinice. La orice locus genic supus duplicației genice, individul biologic va avea patru copii genice, în loc de două și, dacă acestea prezintă variații structural-funcționale ele pot deveni patru alele distincte. Poliploidia este relativ comună la pești, dar este incompatibilă cu reproducerea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genele parentale. Astfel, pot să apară în număr mare gene înrudite, dar care îndeplinesc funcții diferite. Duplicația genică în tandem implică dublarea parțială sau completă a unui anumit segment dintr-un cromozom. Rezultă astfel o genă care codifică pentru o catenă polipeptidică mai lungă decât cea parentală, sau poate rezulta duplicatul unei gene, care este perfect identic cu gena originală. Prezența copiilor genice în tandem permite ca mutația să apară fără a compromite funcția esențială a genei, ceea ce înseamnă mărirea cantității
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu complexitate progresivă, conferind organismului și speciei din care acesta face parte perspective adaptative și de evoluție. Dificultățile evoluției prin duplicație genică sunt totuși legate de dozajul genic. Astfel, dacă a fost duplicată gena pentru doar una dintre cele două catene globinice (α și β), este dificil să se sintetizeze tetrameri hemoglobinici α2β2. Tot astfel, duplicația poate să nu includă porțiunea reglatoare a genei, ceea ce determină o sinteză necontrolată a produsului genic, iar dacă nu este inclusă secvența inițiatoare, sinteza acesteia
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
multe fiind mutante deficiente. Situația e tolerabilă la această broască cu „gheare” sud-africană, grație marii sale prolificități (Brown și David, 1968). Atât poliploidia cât și duplicația în tandem au operat în procesul de evoluție a imunoglobulinelor. Se afirmă că o catenă imunoglobulinică inițială a evoluat prin duplicația în tandem a unei gene care codifică pentru un singur domeniu. Una dintre copii s-a diversificat și specializat, putând să fie reduplicată pentru a codifica un alt domeniu. Întregul sistem pare să fi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
un singur domeniu. Una dintre copii s-a diversificat și specializat, putând să fie reduplicată pentru a codifica un alt domeniu. Întregul sistem pare să fi fost obiectul unei duplicații poliploide pentru a da naștere la clusterii genici precursori pentru catena grea și la genele pentru catenele ușoare k și λ, în cromozomi diferiți. Gena regiunii constante a catenei grele primordiale a evoluat în clasele actuale, prin multiple duplicații în tandem. β2-microglobulina, moleculă asociată moleculelor CMH clasa I, are omologie substanțială
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
s-a diversificat și specializat, putând să fie reduplicată pentru a codifica un alt domeniu. Întregul sistem pare să fi fost obiectul unei duplicații poliploide pentru a da naștere la clusterii genici precursori pentru catena grea și la genele pentru catenele ușoare k și λ, în cromozomi diferiți. Gena regiunii constante a catenei grele primordiale a evoluat în clasele actuale, prin multiple duplicații în tandem. β2-microglobulina, moleculă asociată moleculelor CMH clasa I, are omologie substanțială cu un domeniu imunoglobulinic (Cunnigham și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
un alt domeniu. Întregul sistem pare să fi fost obiectul unei duplicații poliploide pentru a da naștere la clusterii genici precursori pentru catena grea și la genele pentru catenele ușoare k și λ, în cromozomi diferiți. Gena regiunii constante a catenei grele primordiale a evoluat în clasele actuale, prin multiple duplicații în tandem. β2-microglobulina, moleculă asociată moleculelor CMH clasa I, are omologie substanțială cu un domeniu imunoglobulinic (Cunnigham și colab., 1973). Probabil au avut loc cel puțin două evenimente de duplicație
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
au generat trei clusteri genici pentru imunoglobuline și dacă ambele au implicat toți cromozomii, ar fi trebuit să fie patru clusteri genici. Este interesant de făcut speculația că β2-microglobulinia este un produs al cluster-ului genic „absent”. În ceea ce privește evoluția claselor catenei „grele” se pare că Ig G și Ig A au putut evolua din Ig M, prin pierderea unui singur domeniu din catena grea. Pierderea domeniului Cµ2 pare a fi generat catena γ, iar pierderea domeniului Cµ3 a generat catena α
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Este interesant de făcut speculația că β2-microglobulinia este un produs al cluster-ului genic „absent”. În ceea ce privește evoluția claselor catenei „grele” se pare că Ig G și Ig A au putut evolua din Ig M, prin pierderea unui singur domeniu din catena grea. Pierderea domeniului Cµ2 pare a fi generat catena γ, iar pierderea domeniului Cµ3 a generat catena α. Se admite că asemenea evenimente au fost ușor de realizat prin crossing-over inegal. Se pare că prin duplicația în tandem a catenei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
produs al cluster-ului genic „absent”. În ceea ce privește evoluția claselor catenei „grele” se pare că Ig G și Ig A au putut evolua din Ig M, prin pierderea unui singur domeniu din catena grea. Pierderea domeniului Cµ2 pare a fi generat catena γ, iar pierderea domeniului Cµ3 a generat catena α. Se admite că asemenea evenimente au fost ușor de realizat prin crossing-over inegal. Se pare că prin duplicația în tandem a catenei µ a fost generată catena ε. Numărul de subclase
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
claselor catenei „grele” se pare că Ig G și Ig A au putut evolua din Ig M, prin pierderea unui singur domeniu din catena grea. Pierderea domeniului Cµ2 pare a fi generat catena γ, iar pierderea domeniului Cµ3 a generat catena α. Se admite că asemenea evenimente au fost ușor de realizat prin crossing-over inegal. Se pare că prin duplicația în tandem a catenei µ a fost generată catena ε. Numărul de subclase ale Ig G este variabil la diferitele specii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
catena grea. Pierderea domeniului Cµ2 pare a fi generat catena γ, iar pierderea domeniului Cµ3 a generat catena α. Se admite că asemenea evenimente au fost ușor de realizat prin crossing-over inegal. Se pare că prin duplicația în tandem a catenei µ a fost generată catena ε. Numărul de subclase ale Ig G este variabil la diferitele specii analizate: patru la om, două la cobai și bovine și aparent una la iepure. Aceasta arată că numărul genelor pentru catena γ a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pare a fi generat catena γ, iar pierderea domeniului Cµ3 a generat catena α. Se admite că asemenea evenimente au fost ușor de realizat prin crossing-over inegal. Se pare că prin duplicația în tandem a catenei µ a fost generată catena ε. Numărul de subclase ale Ig G este variabil la diferitele specii analizate: patru la om, două la cobai și bovine și aparent una la iepure. Aceasta arată că numărul genelor pentru catena γ a fluctuat rapid, în cursul evoluției
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
tandem a catenei µ a fost generată catena ε. Numărul de subclase ale Ig G este variabil la diferitele specii analizate: patru la om, două la cobai și bovine și aparent una la iepure. Aceasta arată că numărul genelor pentru catena γ a fluctuat rapid, în cursul evoluției. Omologiile secvenței catenelor k, de la om și de la șoarece, sunt mult mai mari decât ale catenelor k și λ, ceea ce denotă separarea timpurie, în cursul evoluției, a celor două tipuri, antedatând divergența speciilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de subclase ale Ig G este variabil la diferitele specii analizate: patru la om, două la cobai și bovine și aparent una la iepure. Aceasta arată că numărul genelor pentru catena γ a fluctuat rapid, în cursul evoluției. Omologiile secvenței catenelor k, de la om și de la șoarece, sunt mult mai mari decât ale catenelor k și λ, ceea ce denotă separarea timpurie, în cursul evoluției, a celor două tipuri, antedatând divergența speciilor de mamifere (Hobart, 1975). Proporția catenelor k/λ în moleculele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
om, două la cobai și bovine și aparent una la iepure. Aceasta arată că numărul genelor pentru catena γ a fluctuat rapid, în cursul evoluției. Omologiile secvenței catenelor k, de la om și de la șoarece, sunt mult mai mari decât ale catenelor k și λ, ceea ce denotă separarea timpurie, în cursul evoluției, a celor două tipuri, antedatând divergența speciilor de mamifere (Hobart, 1975). Proporția catenelor k/λ în moleculele de anticorpi de la specia umană este de 7/3. Determinismul genetic al regiunilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cursul evoluției. Omologiile secvenței catenelor k, de la om și de la șoarece, sunt mult mai mari decât ale catenelor k și λ, ceea ce denotă separarea timpurie, în cursul evoluției, a celor două tipuri, antedatând divergența speciilor de mamifere (Hobart, 1975). Proporția catenelor k/λ în moleculele de anticorpi de la specia umană este de 7/3. Determinismul genetic al regiunilor constante, dar nu și cel al regiunilor variabile ale catenelor H și L poate fi explicat pe baza principiilor fundamentale ale Geneticii. Variabilitatea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
evoluției, a celor două tipuri, antedatând divergența speciilor de mamifere (Hobart, 1975). Proporția catenelor k/λ în moleculele de anticorpi de la specia umană este de 7/3. Determinismul genetic al regiunilor constante, dar nu și cel al regiunilor variabile ale catenelor H și L poate fi explicat pe baza principiilor fundamentale ale Geneticii. Variabilitatea secvenței de aminoacizi a regiunii variabile poate fi explicată numai admițând că fiecare individ uman este purtătorul unui număr mare de clone de celule B, fiecare producând
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
purtătorul unui număr mare de clone de celule B, fiecare producând o imunoglobulină cu o regiune variabilă diferită. Pe această bază s-a enunțat postulatul că specificitatea anticorpului este determinată de regiunea sa variabilă (V). Dacă regiunea variabilă (V) a catenelor L și H prezintă o mare variație în secvența de aminoacizi, regiunea constantă (C) se supune regulilor comune altor proteine: secvența de aminoacizi este totdeauna identică pentru fiecare tip de catenă, cu excepția câtorva poziții pentru care se generează polimorfism genetic
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
regiunea sa variabilă (V). Dacă regiunea variabilă (V) a catenelor L și H prezintă o mare variație în secvența de aminoacizi, regiunea constantă (C) se supune regulilor comune altor proteine: secvența de aminoacizi este totdeauna identică pentru fiecare tip de catenă, cu excepția câtorva poziții pentru care se generează polimorfism genetic. Polimorfismul genetic este recunoscut de obicei indirect, prin proprietatea unor variante de a inhiba aglutinarea eritrocitelor tapetate cu anticorpi specifici. Aceste variante sunt cunoscute sub numele de grupe Gm (marker γ
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
se generează polimorfism genetic. Polimorfismul genetic este recunoscut de obicei indirect, prin proprietatea unor variante de a inhiba aglutinarea eritrocitelor tapetate cu anticorpi specifici. Aceste variante sunt cunoscute sub numele de grupe Gm (marker γ) sau Km (Inv) și afectează catena H, respectiv catena L. Regiunile variabile s-au dovedit a avea secvențe diferite la toate proteinele mieloamelor umane analizate până în prezent. Toate regiunile variabile ale catenelor H și L au o lungime similară de 107-120 aminoacizi. La catenele L, regiunea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genetic. Polimorfismul genetic este recunoscut de obicei indirect, prin proprietatea unor variante de a inhiba aglutinarea eritrocitelor tapetate cu anticorpi specifici. Aceste variante sunt cunoscute sub numele de grupe Gm (marker γ) sau Km (Inv) și afectează catena H, respectiv catena L. Regiunile variabile s-au dovedit a avea secvențe diferite la toate proteinele mieloamelor umane analizate până în prezent. Toate regiunile variabile ale catenelor H și L au o lungime similară de 107-120 aminoacizi. La catenele L, regiunea constantă este similară
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sunt cunoscute sub numele de grupe Gm (marker γ) sau Km (Inv) și afectează catena H, respectiv catena L. Regiunile variabile s-au dovedit a avea secvențe diferite la toate proteinele mieloamelor umane analizate până în prezent. Toate regiunile variabile ale catenelor H și L au o lungime similară de 107-120 aminoacizi. La catenele L, regiunea constantă este similară ca lungime cu cea variabilă. În catenele H, lungimea regiunii constante reprezintă un multiplu aproape exact al aceleia din catenele L. Regiunile constante
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și afectează catena H, respectiv catena L. Regiunile variabile s-au dovedit a avea secvențe diferite la toate proteinele mieloamelor umane analizate până în prezent. Toate regiunile variabile ale catenelor H și L au o lungime similară de 107-120 aminoacizi. La catenele L, regiunea constantă este similară ca lungime cu cea variabilă. În catenele H, lungimea regiunii constante reprezintă un multiplu aproape exact al aceleia din catenele L. Regiunile constante ale catenelor γ1 și α1 sunt de trei ori mai lungi decât
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]