1,183 matches
-
displaziile scheletice generalizate și disostoze. Este rareori asociată cu malformații extra-osoase: anomalii oculare (anomalii ale camerei anterioare sau anoftalmie), anomalii cardiace, displazie renală, trombocitopenie, schizis toracoabdominal, spina bifida, si, rareori, deficit intelectual. O hemimelia fibulară poate exista în unele anomalii cromozomiale. Etiologia este obscură. Deformația este, probabil, datorată unor perturbări în timpul perioadei critice a dezvoltării embrionare a membrelor, între a 4 și a 7 săptămâna de gestație. Disgenezia vasculară, infecțiile virale, factorii traumatici și de mediu au fost încriminați. Diagnosticul se
Hemimelie fibulară () [Corola-website/Science/328774_a_330103]
-
sunt diagnosticați cu microcefalie în fiecare an. Circa 20-30% din copiii cu microcefalie severă decedează. Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică). Microcefalia primară (genetică) este cauzată de boli genetice și se întâlnește în anomalii cromozomiale: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 18 (sindromul Edward), diferite trisomii parțiale și deleții multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul "cri du chat" (deleția 5 p-), sindromul Wolf-Hirschorn (4p-) și sindromul Miller-Dieker (deleția 17p13.3 sau
Microcefalie () [Corola-website/Science/335525_a_336854]
-
în urma testelor a fost relevat faptul că nici ouăle depuse de Sungai nu au fost feritizate de un mascul. Astefel a fost descoperită abilitatea de partenogeneză pe care o posedă varanii de Komodo. Explicația constă în faptul că au sistemul cromozomial de determinare a sexelor de tip ZW, spre deosebire de al mamiferelor de tip XY. Diferența constă în faptul că în sistemul cromozomial ZW specific păsărilor, peștilor, unele crustacee, reptile, sexul este determinat de către ovul, pe când în sistemul XY, specific mamiferelor, sexul
Varanus komodoensis () [Corola-website/Science/333287_a_334616]
-
fost descoperită abilitatea de partenogeneză pe care o posedă varanii de Komodo. Explicația constă în faptul că au sistemul cromozomial de determinare a sexelor de tip ZW, spre deosebire de al mamiferelor de tip XY. Diferența constă în faptul că în sistemul cromozomial ZW specific păsărilor, peștilor, unele crustacee, reptile, sexul este determinat de către ovul, pe când în sistemul XY, specific mamiferelor, sexul este determinat de spermatozoizi. În cazul partenogenezei, prin diviziune celulară haploidă, un singur caracter cromozomial de transimte, ouăle care primesc gena
Varanus komodoensis () [Corola-website/Science/333287_a_334616]
-
constă în faptul că în sistemul cromozomial ZW specific păsărilor, peștilor, unele crustacee, reptile, sexul este determinat de către ovul, pe când în sistemul XY, specific mamiferelor, sexul este determinat de spermatozoizi. În cazul partenogenezei, prin diviziune celulară haploidă, un singur caracter cromozomial de transimte, ouăle care primesc gena Z devin de tip ZZ(mascul), cele care primes un W si devin de tip WW, nu se pot dezvolta, așadar prin partenogeneză numai masculii se pot dezvolta. Se estimează că această adaptare reproductivă
Varanus komodoensis () [Corola-website/Science/333287_a_334616]
-
sau cafeniu-gălbuie, deoarece perii au pe lungimea lor mai multe benzi de culori. Abdomenul este de obicei mai deschis la culoare decât spatele și laturile corpului și poate fi alb; unele specii sunt chiar albe pe abdomen. Au un polimorfism cromozomial caracteristic, masculii având cu un cromozom mai puțin decât femele. Cariotipul (numărul diploid de cromozomi) la femelele mangustei egiptene ("Herpestes ichneumon") - 44, la masculi - 43; la femelele mangustei indiene comune ("Herpestes edwardsi"), mangustei indiene mici ("Herpestes javanicus auropunctatus"), mangustei cu
Manguste (gen) () [Corola-website/Science/334779_a_336108]
-
este mai importantă decât cea corespunzătoare gradului de insuficiență renală. În sânge se evidențiază creșterea produșilor de catabolism azotat: ureea sanguină, creatinina serică. Acidul uric sanguin este scăzut, ca urmare a unui clearance crescut renal. Examenul cromozomilor limfocitari cu modificări cromozomiale distribuite însă întâmplător, nu poate susține ipoteza caracterului ereditar al bolii. În cazurile dificile, biopsia renală permite punerea diagnosticului prin constatarea unei infiltrații celulare foarte reduse, dar cu caracter difuz. Examenul radiologic (tomografia renală, radiografia renală pe gol, urografia) și
Nefropatie endemică balcanică () [Corola-website/Science/332503_a_333832]
-
un individ este afectat de acea stare va depinde în întregime de proporția de la XXX la XX. rezultă prin diviziunea unei celule reproductive a unuia dintre părinți și apare o dată la 1000 de nou-născuți de gen feminin. Spre deosebire de majoritatea afecțiunilor cromozomiale (cum ar fi sindromul Down), nu există nicio diferență care se poate distinge cu ochiul liber între cei cu sindromul Triplu X și restul populației de sex feminin. Din cauză ca marea majoritate a femeilor cu sindromul Triplu X nu
Sindromul Triplu X () [Corola-website/Science/336184_a_337513]