3,074 matches
-
ca hipofiza să reacționeze, crescând secreția de ACTH, din lipsă de feedback negativ. Nivelul crescut de ACTH va stimula cronic glandele suprarenale, care vor crește în dimensiuni, dar vor fi în continuare în incapacitatea de a secreta cortizol din cauza deficitului enzimatic. Glandele suprarenale nu sunt totuși blocate în totalitate, ele menținându-și capacitatea de a secreta androgeni slabi. Sub acțiunea excesului de ACTH, glandele suprarenale hiperplaziate secretă așadar o cantitate mare de androgeni slabi care vor duce la o virilizare a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
va fi mică și însoțită de dismorfism (picioare scurte). Excesul androgenic din aceste afecțiuni poate desensibiliza hipofiza la feedback negativ și poate declanșa pubertate precoce adevărată . Pe lângă toate aceste modificări, în hiperplazia suprarenală congenitală există modificări specifice pentru fiecare deficit enzimatic. De exemplu, deficitul de 21 hidroxilază în forma sa severă nu afectează doar secreția de cortizol, ci și pe cea de aldosteron, astfel încât copiii cu acest deficit enzimatic vor avea tendința de a pierde clorură de sodiu prin urină și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
aceste modificări, în hiperplazia suprarenală congenitală există modificări specifice pentru fiecare deficit enzimatic. De exemplu, deficitul de 21 hidroxilază în forma sa severă nu afectează doar secreția de cortizol, ci și pe cea de aldosteron, astfel încât copiii cu acest deficit enzimatic vor avea tendința de a pierde clorură de sodiu prin urină și de a prezenta hipotensiune arterială. în deficitul de 11 beta hidroxilază, întâlnit de cca 10 ori mai rar, deficitul enzimatic este situat mai jos, astfel încât, în amonte de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cea de aldosteron, astfel încât copiii cu acest deficit enzimatic vor avea tendința de a pierde clorură de sodiu prin urină și de a prezenta hipotensiune arterială. în deficitul de 11 beta hidroxilază, întâlnit de cca 10 ori mai rar, deficitul enzimatic este situat mai jos, astfel încât, în amonte de el se acumulează un produs intermediar de secreție, denumit 11 beta deoxicorticosteron, cu un efect slab mineralocorticoid. Acumularea acestui produs intermediar va duce, dimpotrivă, la retenție hidrosalină și hipertensiune arterială, la fel
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
investigații imagistice (ecografie, CT, RMN) a glandelor suprarenale și gonadelor. în cazul existenței unei hiperplazii suprarenale congenitale, androgenii suprarenalieni (androstenedionul și dehidroepiandrosteronul) vor fi crescuți. Diagnosticul hormonal e completat de dozarea 17 hidroxiprogesteronului, produs intermediar aflat în amonte de blocajele enzimatice, care e crescut în urma stimulării cronice de către ACTH. O anamneză amănunțită va evidenția sursa exogenă de estrogeni la care are acces copilul . Excesul prematur de sexoizi trebuie oprit, datorită prognosticului nefavorabil cu privire la talia finală, mai ales dacă vârsta osoasă e
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
proteolitice. O celulă bacteriană infecțioasă, cu valoare de antigen, pătrunsă în organism, este lizată sub acțiunea unei asemenea cascade de reacții proteolitice reprezentând componenta complement a SI al organismului gazdă. Acțiunea complementului este desăvârșită prin atragerea macrofagelor al căror echipament enzimatic hidrolitic erodează celulele țintă cu proprietăți antigenice. Complexul Ag-Ac poate fi uneori preluat direct de macrofage, spre a fi distrus. Există zone largi de contact intim între aceste două tipuri de celule; c. reprezentarea grafică a modalităților în care celulele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
unui microorganism, în neutrofil se activează sistemele moleculare care omoară celula ingerată. În polimorfonuclearele neutrofile funcționează două sisteme bactericide: unul independent de O2 și altul dependent de O 2. Sistemul bactericid independent de O2 cuprinde o gamă largă de activități enzimatice; hidrolaze acide, proteaze neutre. 1.2. ORGANIZAREA SISTEMULUI IMUNITAR LA VERTEBRATE Sistemul imunitar este esențial pentru supraviețuirea organismului animal, datorită agresiunii permanente a microorganismelor și a virusurilor asupra sa. Omul adult poartă pe suprafața tegumentului și a mucoaselor sale un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
agentul infecțios a depășit barierele mecanice protectoare ale organismului. Sistemul fagocitar include celule de origine mezodermică, cu distribuție difuză în organism, care au capacitatea de a îngloba molecule nonself, virusurile și celulele străine și de a le distruge prin procese enzimatice de digestie intracelulară. Fenomenul fagocitozei (În limba greacă phagein - a mânca) a fost descoperit de Ilya Metchnikoff, în anul 1882. El a dat denumirea generică de „fagocite”, celulelor libere sau fixe din țesuturi care ingeră particule străine. Fagocitoza este cel
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și a hipersensibilității întârziate. Un alt factor, foarte potent, activator al macrofagului este LPS. Macrofagul activat prezintă următoarele particularități:- are dimensiuni mai mari, este mai mobil, voalurile membranare sunt mai evidente;- metabolismul oxidativ al glucozei este mult mai activ;- conținutul enzimatic lizosomal este crescut și secreția de proteaze este amplificată;- crește rata procesului de endocitoză;- crește activitatea antibacteriană și antitumorală;- crește sinteza de monokine: IL-1 și TNF. Activarea este nespecifică, ceea ce explică faptul că macrofagul activat de componente antigenice ale celulelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ingestia unui microorganism, în neutrofil se activează sistemele moleculare care omoară celula ingerată. În PMNN funcționează două sisteme bactericide: unul independent de O2 și altul dependent de O2. Sistemul bactericid independent de O 2 cuprinde o gamă largă de activități enzimatice: hidrolaze acide, proteaze neutre, lizozim. Lor li se adaugă condiții fiziologice (mediul acid al vacuolei de fagocitoză, lipsa substanțelor nutritive) incompatibile cu supraviețuirea bacteriilor ingerate. Granulațiile neutrofilelor conțin proteine bazice (cationice), bogate în lizină, cu activitate bactericidă, denumite generic „fagocitine
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
punctelor în care activează endonucleaza, fiind stabilite astfel și segmentele genice care vor participa la asamblarea genei imunoglobulinice funcționale. Evident că o asemenea procesare complexă a sectorului din cromozom, la nivelul căruia este edificată gena imunoglobulinică, implică intervenția unui complex enzimatic multifuncțional (endonucleaze, exonucleaze, reparaze, recombinaze, ligaze etc.). Rearanjarea segmentelor genice imunoglobulinice poate avea loc în multe variante, depinzând de natura antigenului inductor a activării limfocitelor B, generându-se marea diversitate de molecule Ig sintetizate de unul și același organism. Rearanjamentele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pentru catena grea a IgA, IgG sau IgE, în funcție de necesitățile de moment ale organismului. Splicing-ul alternativ poate asigura formarea de ARNm matur dintr-un pre-ARNm în care sectorul VDJ este urmat de un sector pentru catena grea din care, aparatul enzimatic al splicing-ului poate să selecteze succesiv exoni individuali pentru diferite clase imunoglobulinice. În figura 6.4 sunt prezentate două evenimente succesive de macaz. În cadrul primului asemenea eveniment, expresia lui Cµ este urmată de expresia lui Cγ1. Segmentul genic Cγ1 este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
respectiv, aceea care prezintă antigenul și aceea care recunoaște antigenul prezentat (fig. 8.6). Acesta este așa numitul fenomen de restricție sau de limitare a interacțiunilor celulare prin moleculele CMH clasa I. Majoritatea celulelor TCD8+ sunt citotoxice. Ele conțin echipamentul enzimatic de distrugere a celulelor țintă. Celulele țintă exprimă pe suprafața lor fragmente peptidice rezultate prin degradarea proteinelor endogene. De exemplu, în cazul unei infecții gripale, virusul influenza imvadează celulele căilor respiratorii și oferă informația ereditară pentru sinteza în acestea a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
B. Moleculele CMH clasa II sunt exprimate pe suprafața limfocitelor B, a celulelor dendritice și a macrofagelor. Asemenea celule au capacitatea de a ingera sau de a fixa antigene exogene pe suprafața membranei și a le prelucra cu ajutorul unui aparat enzimatic degradativ expunând epitopii unor asemenea antigene, ce sunt asociate cu moleculele CMH clasa II. Sub formă de plasmacite, limfocitele B din clona constitutivă, produc forma solubilă (excretată) a imunoglobulinelor care, în calitate de receptor al antigenului care a stimulat proliferarea limfocitelor B
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de inversie a promotorului prin care operonul H2 este indus și respectiv, represat. Pentru schimbarea tipului sexuat la drojdia de bere Saccharomyces cerevisiae , segmentele cromozomale care conțin genele și promotorii sunt desprinse din locusul genic de rezidență printr-un sistem enzimatic specific bazat pe endonucleaze și sunt inserționate într-un situs de activare, prin intervenția unor enzime specifice. Trypanosoma a adoptat, cu unele modificări, acest ultim mecanism pentru procesul de inactivare/activare (switching) al genelor VSG. Genele VSG exprimate au fost
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de catene α- și de catene β -globinice, precum și activarea și represia lor în diferite etape ale dezvoltării ontogenetice (vezi fig. 16.3). Transcrierea genelor pentru globine este asigurată de atașarea la capătul 5’ ale clusterului genic a unui complex enzimatic de transcripție care include și o ARN polimerază. Poziționarea corespunzătoare a mașinăriei de transcripție este asigurată prin recunoașterea anumitor secvențe ale ADN din regiunea din amonte de situsul start al transcripției, regiune care reprezintă promotorul. Ca și multe alte gene
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
celebrul Max Perutz își continua cercetările în cristalografie, Francisc Sanger stabilise secvența de aminoacizi a insulinei, iar Crick și Watson elaborase modelul de structură bicatenară a ADN. Ingram a descoperit deosebirile hemoglobinei din anemia falciformă, față de hemoglobina normală. Utilizând hidroliza enzimatică cu tripsină a moleculei globinice a hemoglobinei, el a obținut aproximativ 60 de peptide, care au fost separate pe hârtie într-un evantai bidimensional, prin electroforeză, într-o direcție și prin cromatografie pe hârtie, într-o a doua direcție. Aceasta
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
etc. Prima anomalie cu methemoglobinemie, datorată HbM, a fost descoperită ca un caracter dominant, într-o familie cu cianoză congenitală, de către Hörlein și Weber, în anul 1948. Methemoglobinemia este cauzată de oxidarea mai rapidă a Fe++ la Fe+++. Prima deficiență enzimatică descrisă la om a fost deficiența methemoglobin-reductazei, cu modele de ereditate recesivă, care produce methemoglobinemie. Rezultă astfel că același fenotip molecular - methemoglobinemia - poate fi produs prin două mecanisme ereditare, unul dominant - anomalia globinică ereditară, altul recesiv - o deficiență enzimatică a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
deficiență enzimatică descrisă la om a fost deficiența methemoglobin-reductazei, cu modele de ereditate recesivă, care produce methemoglobinemie. Rezultă astfel că același fenotip molecular - methemoglobinemia - poate fi produs prin două mecanisme ereditare, unul dominant - anomalia globinică ereditară, altul recesiv - o deficiență enzimatică a methemoglobin-reductazei. Faptul este de interes nu numai fundamental, dar și aplicativ, pentru elaborarea unei strategii terapeutice și pentru acordarea sfatului genetic. Methemoglobina (HbM) poate fi produsă de cinci mutații diferite. HbM apare ca urmare a înlocuirii tirozinei cu histidina
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
prin puncție placentară sau aspirație de sânge total controlată fetoscopic. Analiza lichidului amniotic, prelevat prin amniocenteză, permite evidențierea prenatală a acestor hemoglobinopatii. Utilizarea polimorfismelor de lungime a segmentului ADN, lincat cu gena HbS, este foarte promițătoare, în condițiile practicării clivajului enzimatic cu endonucleaza de restricție Dde I care recunoaște tocmai secvența alterată din mutația HbS. Utilizarea tehnicilor moleculare aplicate în diagnoza prenatală a hemoglobinopatiilor a reprezentat prima aplicare directă a cunoștințelor de Genetică moleculară în medicina umană, în investigațiile clinice. Ameliorarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a migrării produsului PCR specific prin electroforeză în gel de agaroză. Metoda constă în utilizarea a doi primeri care prezintă aceeași secvență de nucleotide cu excepția nucleotidului terminal 3’, unul complementar cu alela normală, iar celălalt cu alela mutantă. Pentru amplificarea enzimatică se folosește Taq-polimeraza, enzimă care nu are activitate 3’→5’ exonucleazică, ceea ce implică necesitatea unei perfecte complementarități a primerului cu capătul 3’ al matriței ADN. Rezultatul se obține în urma electroforezei în gel de agaroză prin prezența sau absența produsului de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în două reacții PCR separate, a doi primeri ARMS care prezintă aceeași secvență de nucleotide ca și matrița ADN, cu excepția nucleotidului terminal 3’. Un primer este complementar la capătul 3’ cu alela normală, iar celălalt - cu alela mutantă. Pentru amplificarea enzimatică se folosește Taq-polimeraza enzimă care nu are activitate 3’→5’ exonucleazică, ceea ce pentru realizarea polimerizării implică necesitatea unei perfecte complementarități a primerului cu capătul 3’ al matriței ADN. Rezultatul se obține în urma electroforezei în gel de agaroză, prin prezența sau
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mod s-a produs infectarea propriu-zisă. O dată ajunși în alveole, în mod normal, bacilii sînt ingerați de către macrofage. O primă posibilitate este ca bacilii să fie rapid distruși de enzimele acestora. Alteori, însă, capacitatea de apărare și implicit de distrucție enzimatică a macrofagelor este redusă. Dacă, într-o astfel de eventualitate, organismul susceptibil a fost infectat cu bacili foarte virulenți, atunci bacilii se vor multiplica în interiorul macrofagelor, pe care le vor distruge, ceea ce duce la eliberarea lor în spațiul extracelular. Exteriorizarea
Curs de pneumoftiziologie by Antigona Trofor () [Corola-publishinghouse/Science/940_a_2448]
-
necrotice a granulomului tuberculos, se constituie o "coroană" celulară formată din: * celule epitelioide provenite din macrofage,care au suferit modificări structurale și de metabolism. Acestea au o talie mare, un nucleu alungit ovoid, sărac în cromatină și un bogat echipament enzimatic. * celule gigante multinucleate, Langhans, de asemenea derivate prin fuzionarea mai multor macrofage, care sînt implicate în reacțiile inflamatorii locale. * limfocite la periferia nodulului tuberculos, se delimitează o reacție inflamatorie limfoidă. Aici se vor găsi și un mare număr de limfocite
Curs de pneumoftiziologie by Antigona Trofor () [Corola-publishinghouse/Science/940_a_2448]
-
contact, eczemele și alte afecțiuni dermice. Este o experiență ciudată cu atâția peștișori care se reped, ca pirania din Amazon, asupra prăzii. Noroc că „Garra Rufa” nu au dinți ca aceștia! Ei aspiră celulele moarte de la suprafața corpului prin secreția enzimatică denumită dithranol, punând capăt diviziunii celulare care conduce la formarea pielii moarte. Această substanță stă la baza cremelor dermatologice care ajută epiderma să se regenereze, echilibrând ph ul pielii. Spre deosebire de medicamentele împotriva bolilor de piele și a unor eczeme, medicii
Impresii de călătorie by Victor Geangalău () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1217_a_1939]