KorAP: Find »[drukola/base=genic & drukola/pos=adjective]« with Poliqarp

<1 ...47 48 49 ...92 >

2,287 matches

Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482

limfocitară denumite proteinele RAG1 și RAG2, precum și enzime de reparare a leziunilor induse în ADN de evenimentele recombinaționale. RAG1 și RAG2 induc crestături dublu-catenare la nivelul secvențelor de semnalizare a recombinării și aceste rupturi sunt reparate prin reunirea de segmente genice V, D și J potrivite, secvențele interpuse fiind eliminate. Deși o asemenea recombinare cu specificitate de situs este caracterizată de precizie, în cazul limfocitelor B ca și al limfocitelor T, în procesul genezei genelor funcționale pentru Ig, respectiv, pentru TCR

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
situs este caracterizată de precizie, în cazul limfocitelor B ca și al limfocitelor T, în procesul genezei genelor funcționale pentru Ig, respectiv, pentru TCR, recombinarea este predispusă la imprecizie, având loc pierderea unui număr variabil de nucleotide de la capetele segmentelor genice care se recombină, după cum poate fi realizată adăugarea randomică a unor nucleotide, ceea ce conduce la apariția diversificării joncționale, care amplifică enorm variabilitatea regiunii variabile a catenelor Ig, respectiv a catenelor TCR. Monospecificitatea imunoglobulinelor și a TCR-urilor sintetizate de o

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
Este un caz tipic de reglare prin feed-back negativ, deoarece un rearanjament funcțional reușit, pentru o alelă a unei catene grele situată într-un cromozom, supresează rearanjamentul pentru cealaltă alelă, din cromozomul omolog al perechii de cromozomi purtători ai segmentelor genice pentru catena grea Ig sau pentru TCR. Tot astfel, un rearanjament funcțional pentru oricare dintre alelele celor patru gene care dețin informația genetică pentru sinteza de catene ușoare Ig sau TCR supresează desfășurarea unui rearanjament de segmente genice în cromozomul

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
ai segmentelor genice pentru catena grea Ig sau pentru TCR. Tot astfel, un rearanjament funcțional pentru oricare dintre alelele celor patru gene care dețin informația genetică pentru sinteza de catene ușoare Ig sau TCR supresează desfășurarea unui rearanjament de segmente genice în cromozomul omolog. La specia umană locusul genic pentru TCRα, prezintă o interspersie de segmente genice α și segmente genice δ (vezi fig. 9.6). Segmentele genice Vδ se află în cadrul clusterului (grupului) genic Vα. Segmentele genice D-J-C δ stau

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
pentru TCR. Tot astfel, un rearanjament funcțional pentru oricare dintre alelele celor patru gene care dețin informația genetică pentru sinteza de catene ușoare Ig sau TCR supresează desfășurarea unui rearanjament de segmente genice în cromozomul omolog. La specia umană locusul genic pentru TCRα, prezintă o interspersie de segmente genice α și segmente genice δ (vezi fig. 9.6). Segmentele genice Vδ se află în cadrul clusterului (grupului) genic Vα. Segmentele genice D-J-C δ stau între segmentele genice V și segmentele genice J-Cα

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
oricare dintre alelele celor patru gene care dețin informația genetică pentru sinteza de catene ușoare Ig sau TCR supresează desfășurarea unui rearanjament de segmente genice în cromozomul omolog. La specia umană locusul genic pentru TCRα, prezintă o interspersie de segmente genice α și segmente genice δ (vezi fig. 9.6). Segmentele genice Vδ se află în cadrul clusterului (grupului) genic Vα. Segmentele genice D-J-C δ stau între segmentele genice V și segmentele genice J-Cα (fig. 9.9). Domeniul variabil al catenei α

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
patru gene care dețin informația genetică pentru sinteza de catene ușoare Ig sau TCR supresează desfășurarea unui rearanjament de segmente genice în cromozomul omolog. La specia umană locusul genic pentru TCRα, prezintă o interspersie de segmente genice α și segmente genice δ (vezi fig. 9.6). Segmentele genice Vδ se află în cadrul clusterului (grupului) genic Vα. Segmentele genice D-J-C δ stau între segmentele genice V și segmentele genice J-Cα (fig. 9.9). Domeniul variabil al catenei α a TCR are trei

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
sinteza de catene ușoare Ig sau TCR supresează desfășurarea unui rearanjament de segmente genice în cromozomul omolog. La specia umană locusul genic pentru TCRα, prezintă o interspersie de segmente genice α și segmente genice δ (vezi fig. 9.6). Segmentele genice Vδ se află în cadrul clusterului (grupului) genic Vα. Segmentele genice D-J-C δ stau între segmentele genice V și segmentele genice J-Cα (fig. 9.9). Domeniul variabil al catenei α a TCR are trei regiuni hipervariabile sau determinatoare de complementaritate desemnate

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
supresează desfășurarea unui rearanjament de segmente genice în cromozomul omolog. La specia umană locusul genic pentru TCRα, prezintă o interspersie de segmente genice α și segmente genice δ (vezi fig. 9.6). Segmentele genice Vδ se află în cadrul clusterului (grupului) genic Vα. Segmentele genice D-J-C δ stau între segmentele genice V și segmentele genice J-Cα (fig. 9.9). Domeniul variabil al catenei α a TCR are trei regiuni hipervariabile sau determinatoare de complementaritate desemnate CDR, pe când regiunea variabilă a catenei β

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
rearanjament de segmente genice în cromozomul omolog. La specia umană locusul genic pentru TCRα, prezintă o interspersie de segmente genice α și segmente genice δ (vezi fig. 9.6). Segmentele genice Vδ se află în cadrul clusterului (grupului) genic Vα. Segmentele genice D-J-C δ stau între segmentele genice V și segmentele genice J-Cα (fig. 9.9). Domeniul variabil al catenei α a TCR are trei regiuni hipervariabile sau determinatoare de complementaritate desemnate CDR, pe când regiunea variabilă a catenei β are patru asemenea

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
omolog. La specia umană locusul genic pentru TCRα, prezintă o interspersie de segmente genice α și segmente genice δ (vezi fig. 9.6). Segmentele genice Vδ se află în cadrul clusterului (grupului) genic Vα. Segmentele genice D-J-C δ stau între segmentele genice V și segmentele genice J-Cα (fig. 9.9). Domeniul variabil al catenei α a TCR are trei regiuni hipervariabile sau determinatoare de complementaritate desemnate CDR, pe când regiunea variabilă a catenei β are patru asemenea CDR-uri. CDR3 al catenei β

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
locusul genic pentru TCRα, prezintă o interspersie de segmente genice α și segmente genice δ (vezi fig. 9.6). Segmentele genice Vδ se află în cadrul clusterului (grupului) genic Vα. Segmentele genice D-J-C δ stau între segmentele genice V și segmentele genice J-Cα (fig. 9.9). Domeniul variabil al catenei α a TCR are trei regiuni hipervariabile sau determinatoare de complementaritate desemnate CDR, pe când regiunea variabilă a catenei β are patru asemenea CDR-uri. CDR3 al catenei β joacă rolul principal în

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
asamblată printr-un mecanism de recombinare VJ, pe când în geneza genei pentru catena grea β este funcțional un mecanism de recombinare de tip V(D)J, catalizat de RAG. În cadrul ambelor acestor mecanisme are loc o reunire randomică de segmente genice prezente în stare silențiată în linia germinală și în precursorii limfocitelor, în locusul genic pentru TCR, cu asamblarea unei gene mature, funcțională în dirijarea sintezei catenei TCR. Tot astfel, geneza genei pentru catena γ a TCR implică recombinarea VJ, pe când

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
β este funcțional un mecanism de recombinare de tip V(D)J, catalizat de RAG. În cadrul ambelor acestor mecanisme are loc o reunire randomică de segmente genice prezente în stare silențiată în linia germinală și în precursorii limfocitelor, în locusul genic pentru TCR, cu asamblarea unei gene mature, funcțională în dirijarea sintezei catenei TCR. Tot astfel, geneza genei pentru catena γ a TCR implică recombinarea VJ, pe când geneza genei funcționale pentru catena δ implică recombinarea de tip V(D)J. Intersectarea

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
al cel puțin două molecule IgE și al receptorilor Fc de pe suprafața unui granulocit, ceea ce va declanșa eliberarea de către acesta a mediatorilor preformați depozitați în structurile granulare ale citoplasmei sale. 9.2. INFORMAȚIA GENETICĂ PENTRU FcR Localizarea cromozomală a locusului genic FcAR este 19q13.4. Această cartare a fost identificată de Kremer și colaboratorii (1995), prin analiza de Southern blot a hibrizilor celulari somatici și prin in situ hybridization, utilizându-se probe marcate de cADN clonat. Cercetările lui DeWit și colaboratorii

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
0,377 și, respectiv, 0,633, la caucazieni și de 0,651, respectiv, 0,302, la japonezi (Ohto și Matsuo, 1980), simbolul NA derivând de la neutrophil-specific antigen. 9.2.1. EFECTUL PATOLOGIC AL REMANIERELOR CROMOZOMALE ÎN CARE SUNT IMPLICATE SEGMENTE GENICE PENTRU TCR SAU FcR Rearanjamentele cromozomale de tip translocații și inversii de la nivelul locusului genic 14q11.2 sunt asociate cu transformarea malignă a celulelor T. O inversie a segmentului cromozomal 14q11.2-q32.2 s-a descris în leucemia limfatică cronică

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
la japonezi (Ohto și Matsuo, 1980), simbolul NA derivând de la neutrophil-specific antigen. 9.2.1. EFECTUL PATOLOGIC AL REMANIERELOR CROMOZOMALE ÎN CARE SUNT IMPLICATE SEGMENTE GENICE PENTRU TCR SAU FcR Rearanjamentele cromozomale de tip translocații și inversii de la nivelul locusului genic 14q11.2 sunt asociate cu transformarea malignă a celulelor T. O inversie a segmentului cromozomal 14q11.2-q32.2 s-a descris în leucemia limfatică cronică. O translocație t (14;14)(q11;q32) s-a identificat la bolnavii afectați de condiția

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
ataxia-telangiectasia (MIM 208900) (McCaw și colab., 1975). Aceste constatări i-au permis lui Croce și colaboratorilor săi (1985) să sugereze existența unei protooncogene desemnată tcl-1 la nivelul benzii cromozomale 14q32.2 care atunci când, prin translocație, este adusă în apropierea segmentelor genice TCRA este activată și convertită în oncogenă celulară. În cazurile frecvente de leucemie cu celule T la adulți, investigate în regiunea Nagasaki, din Japonia, Sadamori și colaboratorii (1985) au evidențiat rearanjamente cromozomale la nivelul benzii 14q11 în care se află

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
este activată și convertită în oncogenă celulară. În cazurile frecvente de leucemie cu celule T la adulți, investigate în regiunea Nagasaki, din Japonia, Sadamori și colaboratorii (1985) au evidențiat rearanjamente cromozomale la nivelul benzii 14q11 în care se află segmente genice pentru TCRA. Această formă de leucemie se asociază cu infecții virale cu HTLV/ATLV. Astfel, banda 14q32 se asociază cu limfoame/leucemii cu celule T, incluzând sindromul Sezary și Mycosis fungoides. Baer și colaboratorii (1985) au identificat o inversie în

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de tipul inv(14)(q11;132) într-un limfom cu celule T, constatând că în cromozomul 14 normal, un segment V fusese rearanjat cu un segment J alpha, pe când în cromozomul cu inversie se realizase un rearanjament neobișnuit de segmente genice în care un segment V, pentru catena grea, din 14q32 se unise cu un segment J alpha din 14q11. La nivel genomic, rearanjamentul V(H)- J alpha C alpha a fost productiv și probabil a condus la geneza unei gene

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
gena TCRA a fost fracturată. Aplicând hibridizarea cromozomală in situ și analiza moleculară de Southern blot, acești autori au putut stabili că punctul de rupere din cromozomul 14 a fost la nivelul locusului TCRA într-o regiune aflată între segmentele genice variabile și cele constante. Kagan și colaboratorii (1987) au identificat o translocație de tip t (10;14), la o persoană afectată de leucemie limfoblastică acută, translocația fiind situată în sectorul cu segmente genice C, din locusul TCRA. Punctul de rupere

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
TCRA într-o regiune aflată între segmentele genice variabile și cele constante. Kagan și colaboratorii (1987) au identificat o translocație de tip t (10;14), la o persoană afectată de leucemie limfoblastică acută, translocația fiind situată în sectorul cu segmente genice C, din locusul TCRA. Punctul de rupere cromozomală din cromozomul 14 a fost în locusul TCRA, la nivelul unei regiuni dintre segmentele genice V și segmentele genice C, pe când, în cromozomul 10, acesta a fost localizat în 10q24. În urma acestei

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
10;14), la o persoană afectată de leucemie limfoblastică acută, translocația fiind situată în sectorul cu segmente genice C, din locusul TCRA. Punctul de rupere cromozomală din cromozomul 14 a fost în locusul TCRA, la nivelul unei regiuni dintre segmentele genice V și segmentele genice C, pe când, în cromozomul 10, acesta a fost localizat în 10q24. În urma acestei translocații a rezultat un cromozom 10 derivat (marker) desemnat 10q+ care purta gena pentru enzima terminal-deoxiribonucleotidiltransferază (TDT), cartată 10q23-25. Autorii au dedus că

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
persoană afectată de leucemie limfoblastică acută, translocația fiind situată în sectorul cu segmente genice C, din locusul TCRA. Punctul de rupere cromozomală din cromozomul 14 a fost în locusul TCRA, la nivelul unei regiuni dintre segmentele genice V și segmentele genice C, pe când, în cromozomul 10, acesta a fost localizat în 10q24. În urma acestei translocații a rezultat un cromozom 10 derivat (marker) desemnat 10q+ care purta gena pentru enzima terminal-deoxiribonucleotidiltransferază (TDT), cartată 10q23-25. Autorii au dedus că translocația segmentelor genice constante

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
segmentele genice C, pe când, în cromozomul 10, acesta a fost localizat în 10q24. În urma acestei translocații a rezultat un cromozom 10 derivat (marker) desemnat 10q+ care purta gena pentru enzima terminal-deoxiribonucleotidiltransferază (TDT), cartată 10q23-25. Autorii au dedus că translocația segmentelor genice constante ale locusului genic TCRA în vecinătatea unei probabile și posibile protooncogene pe care au desemnat- o TCL3, a indus dereglarea acestei protooncogene și convertirea ei într-o oncogenă celulară care a condus la instalarea condiției de transformare malignă din

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]