3,603 matches
-
își poate aduce doar o mică contribuție la riscul de boală. Complexitatea extraordinară a proiectului face necesară participarea cercetătorilor din domenii variate: biologie, informatică, chimie, matematică, fizică, ingineria aplicată. Una dintre noile metode de cercetare o constituie studiul comparat al genotipurilor. Funcțiile genelor umane și a altor zone ale ADN-ului sunt deseori puse în evidență prin studiul comparat al secvențelor corespunzătoare la alte specii. Pentru asemenea comparații, cercetătorii au elaborat secvențe pentru speciile Escherichia coli, Saccharomyces cerevisiae. Sunt spre finalizare
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
Funcțiile genelor umane și a altor zone ale ADN-ului sunt deseori puse în evidență prin studiul comparat al secvențelor corespunzătoare la alte specii. Pentru asemenea comparații, cercetătorii au elaborat secvențe pentru speciile Escherichia coli, Saccharomyces cerevisiae. Sunt spre finalizare genotipurile Drosophilei și a șoarecelui de laborator. Toate acestea constituie pași importanți în biologie, savanții comparând genotipuri complete, ceea ce va duce la noi puncte de vedere asupra evoluției biochimice a metabolismului și a fiziologiei. Deasemenea, cercetările vor duce la noi metode
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
studiul comparat al secvențelor corespunzătoare la alte specii. Pentru asemenea comparații, cercetătorii au elaborat secvențe pentru speciile Escherichia coli, Saccharomyces cerevisiae. Sunt spre finalizare genotipurile Drosophilei și a șoarecelui de laborator. Toate acestea constituie pași importanți în biologie, savanții comparând genotipuri complete, ceea ce va duce la noi puncte de vedere asupra evoluției biochimice a metabolismului și a fiziologiei. Deasemenea, cercetările vor duce la noi metode de analiză a proteinelor și explicarea mecanismului mutațiilor. Particularități ale genomului uman - genomul uman conține 3200
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
1992, au demonstrat că subiecții rapizi au o viteză mai mare de conducție a influxului nervos, calitate care este de ordin genetic, respectiv constituțional. Aceste date, considerate global, sugerează că activitatea anaerobă de scurtă durată este destul de mult influențată de genotipul indivizilor. În acest moment nu se cunosc date sigure privind ereditatea și lucrul anaerob de lungă durată. Vom prezenta în tabelul de mai jos, o parte a studiului lui E.L. Fox și D.H. Mathews, 1984, care au demonstrat în ce măsură unele
VITEZA, calitate motrică. Fundamente teoretice by CECILIA GEVAT, BOGDAN CONSTANTIN RATĂ () [Corola-publishinghouse/Science/91722_a_92911]
-
mușchiului, când actina și miozina nu mai prezintă nici cea mai mică zonă de suprapunere. Rolul acestor filamente este evident pentru contracția excentrică, care este atât de utilă în efortul de viteză. Nu există nici o indicație asupra rolului jucat de genotip în distribuția tipurilor de fibre. Influența genetică a enzimelor în acest sens este în proporție de 30-50% a fosfofructokinazei și de 70% a lactat dehidrogenazei. 2.5. Viteza, rezultat al interferențelor factorilor psihici A. Nicu, în 1993, citat de B.
VITEZA, calitate motrică. Fundamente teoretice by CECILIA GEVAT, BOGDAN CONSTANTIN RATĂ () [Corola-publishinghouse/Science/91722_a_92911]
-
protecție. In cadrul rezervației se întâlnește o pădurea plurienă cu structură pe verticală, arborii având vârste diferite, parte dintre ei cu formă columnară datorită adaptărilor la căderile masive de zăpadă, apărute ca forme de adaptare postglaciară. Forma columnară este caracteristică genotipului primordial al molidului natural. Din cauza condițiilor climatice (temperaturi scăzute, vânturi puternice, căderi masive de zăpadă), arborii nu trec de vârsta de 180 - 200 de ani. Stadiul 2: Colonizarea cu specii de briofite de talie mică (specii hepatice), inclusiv Buxbaumia atinge
SIMPOZIONUL NAȚIONAL. CREATIVITATE ȘI MODERNITATE ÎN ȘCOALA ROMÂNEASCĂ by Popescu Ramona, Latiş Ana () [Corola-publishinghouse/Science/91750_a_92836]
-
în ficat, concentrații înalte de complexe ADN-HAP, fiind evidențiate în țesutul tumoral hepatic [4]. CYP1A1 În carcinogeneza hepatică s-au studiat două polimorfisme genetice ale genei CYP1A1:polimorfismul la nivelul exonului 7, care produce substituția izoleucinei cu valina, rezultând trei genotipuri: Ile462Ile, Ile462Val și Val462Val, prezența alelei valina determinând creșterea activității enzimatice a CYP1A1 și CYP1A1 MspI, care implică substituția Ț→C în regiunea 3’ laterală necodantă. Polimorfismele CYP1A1 sunt implicate, în principal, în carcinogeneza extrahepatică la nivelul tubului digestiv superior
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
comunicat că expresia CYP1A1 este scăzută la nivelul ficatului, deși în alte studii se evidențiază o expresie crescută a Marn CYP1A1 [5]. Deși, într-un studiu mai vechi, la nivelul întregii populații studiate, nu s-a evidențiat o asociere între genotipurile CYP1A1 și CHC, prezența polimorfismului alelei MspI conferă un risc apreciat prin OR (odds rațio) de 3,15, iar a alelei variante Ile-Val de 1,99 pentru riscul de CHC la fumători, dar nu crește riscul la nefumători. Riscul de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
CHC la fumători, dar nu crește riscul la nefumători. Riscul de CHC este mai pronunțat la fumătorii purtători ai virusului hepatitei B (VHB), care au cel putin o alela a polimorfismelor CYP1A1 MspI sau Ile-Val și care sunt homozigoți pentru genotipul GSTM1 nul [6]. Într-un studiu mai elaborat s-au selectat patru SNP ale CYP1A1 (rs 4886605; rs 464621; rs 1048943 și rs 2198843), evidențiindu-se o creștere a riscului pentru CHC a purtătorilor variantelor genetice rs 4646421 (OR 1
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
genetice rs 4646421 (OR 1,3) și rs 2198843 (OR 1,33) și reducerea riscului la purtătorii homozigoți ai varianței rs 4886605 la fumători. De asemenea, s-a evidențiat menținerea riscului la nefumători pentru rs 4646421 (OR 1,56 pentru genotipurile TC+TȚ vs CC), rs 2198843 (OR 1,41 pentru genotipurile GC + CC vs GG) și reducerea riscului pentru varianta rs 4886605 (OR 0,61). Nu s-a putut constată o diferență în funcție de statusul AgHBs pozitiv sau negativ în ceea ce privește variantele
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
33) și reducerea riscului la purtătorii homozigoți ai varianței rs 4886605 la fumători. De asemenea, s-a evidențiat menținerea riscului la nefumători pentru rs 4646421 (OR 1,56 pentru genotipurile TC+TȚ vs CC), rs 2198843 (OR 1,41 pentru genotipurile GC + CC vs GG) și reducerea riscului pentru varianta rs 4886605 (OR 0,61). Nu s-a putut constată o diferență în funcție de statusul AgHBs pozitiv sau negativ în ceea ce privește variantele genetice rs 4886605 și rs 464621 [7]. Raportându-se la cele
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
genetice, s-a constatat că cel mai semnificativ risc se înregistrează pentru haplotipul TTAC/CCAG (OR 1,76). CYP1A2 Studiul polimorfismului CYP1A2-3860 G>A, în raport cu statusul fumător/nefumător, a evidențiat un risc semnificativ crescut de CHC la fumătorii purtători ai genotipului homozigot GG, dar nu și pentru genotipurile GA, ĂĂ sau combinații ale lor [8]. Un alt studiu a evidențiat asocierea semnificativă a haplotipului major - 3860 G/3113G/5347C (OR 1,65) cu riscul de CHC în populația generală și mai
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
semnificativ risc se înregistrează pentru haplotipul TTAC/CCAG (OR 1,76). CYP1A2 Studiul polimorfismului CYP1A2-3860 G>A, în raport cu statusul fumător/nefumător, a evidențiat un risc semnificativ crescut de CHC la fumătorii purtători ai genotipului homozigot GG, dar nu și pentru genotipurile GA, ĂĂ sau combinații ale lor [8]. Un alt studiu a evidențiat asocierea semnificativă a haplotipului major - 3860 G/3113G/5347C (OR 1,65) cu riscul de CHC în populația generală și mai importantă la mării fumători (OR 2,69
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
în legătură cu fumatul:CYP1A2 este constitutiv exprimată în ficat;produsele din tutun au acțiune inductibilă asupra CYP1A2;prin expresia enzimatica a genei se activeaza diferiți carcinogeni de mediu;s-a constatat că inducția CYP1A2 raportată la fumat este prezentă în cazul genotipului -3860 G/C și nu și pentru genotipurile GA sau ĂĂ [8]. Enzimele de faza ÎI Într-o metaanaliză care a inclus 11 studii s-a constatat că alela 113 His - mEH se asociază semnificativ cu riscul de CHC (OR
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
produsele din tutun au acțiune inductibilă asupra CYP1A2;prin expresia enzimatica a genei se activeaza diferiți carcinogeni de mediu;s-a constatat că inducția CYP1A2 raportată la fumat este prezentă în cazul genotipului -3860 G/C și nu și pentru genotipurile GA sau ĂĂ [8]. Enzimele de faza ÎI Într-o metaanaliză care a inclus 11 studii s-a constatat că alela 113 His - mEH se asociază semnificativ cu riscul de CHC (OR 1,35), în timp ce alela 139 Arg - mEH nu
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
Arg - mEH nu este implicată în CHC, nici ca factor de risc și nici ca efect protector, cele mai multe studii fiind efectuate pe populația asiatică și, în principal, chineză [12]. Sunt prezente de asemenea, interrelații genăgenă: creșterea riscului la subiecții cu genotipurile 113His și GSTM1 sau GSTT1, genotip nul [13, 14], dar și o acțiune sinergica factori geneticifactori de mediu: fumatul și consumul de alcool, la subiecții cu infecție VHB [15]. Efectul sinergic de creștere a riscului de CHC între polimorfismul de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
CHC, nici ca factor de risc și nici ca efect protector, cele mai multe studii fiind efectuate pe populația asiatică și, în principal, chineză [12]. Sunt prezente de asemenea, interrelații genăgenă: creșterea riscului la subiecții cu genotipurile 113His și GSTM1 sau GSTT1, genotip nul [13, 14], dar și o acțiune sinergica factori geneticifactori de mediu: fumatul și consumul de alcool, la subiecții cu infecție VHB [15]. Efectul sinergic de creștere a riscului de CHC între polimorfismul de susceptibilitate mEH și infecția VHB este
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
polimorfismul genetic al NQO1 sunt contradictorii. Unele studii neagă rolul polimorfismului NQO1, C609T ca factor de risc pentru CHC [19], în timp ce altele consideră că varianta genotipică NQO1 609TT prezintă un risc semnificativ mai crescut pentru CHC (OR 1,6),față de genotipul NQO1 609CC. Riscul este majorat la subiecții tineri, bărbați, antigen HBs pozitivi, nefumători și neconsumatori de alcool și fără istoric pozitiv familial de CHC, polimorfismul NQO1 C609T fiind considerat un marker genetic de susceptibilitate pentru CHC [20]. UDP-glucuroziltransferaza 1A7 (UGT1A7
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
ale UGT1A7 codificând izoenzime cu activitate de glucoronoconjugare inegala. UGT1A*1 codifică enzime cu activitate înaltă (higher activity allele - H), în timp ce UGT1A7*2 și UGT1A7*3 codifică enzime cu activitate scăzută (lower activity allele - L). În funcție de predicția activității enzimatice codificate, genotipurile UGT1A7 s-au stratificat pe trei categorii: genotipuri cu activitate înaltă (H/H), intermediară (H/L) și scăzută (L/L). În CHC s-a evidențiat prezența unei relații inverse între scăderea activității enzimatice,corespunzătoare UGT1A7 și riscul de CHC. Variantele
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
inegala. UGT1A*1 codifică enzime cu activitate înaltă (higher activity allele - H), în timp ce UGT1A7*2 și UGT1A7*3 codifică enzime cu activitate scăzută (lower activity allele - L). În funcție de predicția activității enzimatice codificate, genotipurile UGT1A7 s-au stratificat pe trei categorii: genotipuri cu activitate înaltă (H/H), intermediară (H/L) și scăzută (L/L). În CHC s-a evidențiat prezența unei relații inverse între scăderea activității enzimatice,corespunzătoare UGT1A7 și riscul de CHC. Variantele alelice UGT1A7*2 și UGT1A7*3 au un
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
UGT1A7*3 au un risc crescut de CHC (OR 1,50, respectiv 1,75), iar în analiza multivariată s-a evidențiat că factorii independenți de risc pentru CHC sunt reprezentați de sexul masculin, infecția VHB, VHC și activitatea scăzută a genotipului UGT1A7. Genotipul cu activitate enzimatica joasă (L/L) se asociază cu o vârstă mai scăzută de debut a CHC [22]. S-a comunicat o asociere pozitivă între genotipul homozigot UGT1A7*3*3, care are cea mai scăzută activitate enzimatica și
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
au un risc crescut de CHC (OR 1,50, respectiv 1,75), iar în analiza multivariată s-a evidențiat că factorii independenți de risc pentru CHC sunt reprezentați de sexul masculin, infecția VHB, VHC și activitatea scăzută a genotipului UGT1A7. Genotipul cu activitate enzimatica joasă (L/L) se asociază cu o vârstă mai scăzută de debut a CHC [22]. S-a comunicat o asociere pozitivă între genotipul homozigot UGT1A7*3*3, care are cea mai scăzută activitate enzimatica și pacienții cu
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
sunt reprezentați de sexul masculin, infecția VHB, VHC și activitatea scăzută a genotipului UGT1A7. Genotipul cu activitate enzimatica joasă (L/L) se asociază cu o vârstă mai scăzută de debut a CHC [22]. S-a comunicat o asociere pozitivă între genotipul homozigot UGT1A7*3*3, care are cea mai scăzută activitate enzimatica și pacienții cu ciroza hepatică de etiologie virală B sau C, dar o asociere negativă la pacienții cu etiologie alcoolică, subliniind rolul cirozei ca factor etiologic în dezvoltarea CHC
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
citoplasmice solubile [24]. Ele sunt implicate în inactivarea carcinogenilor care intervin în progresia carcinogenezei [25]. Numeroase studii efectuate asupra asocierii polimorfismelor genelor GST cu CHC sunt sintetizate în câteva metaanalize [25-29]. Toate studiile subliniază asocierea deleției homozigote GSTM1 și GSTT1 (genotipul nul) cu riscul de CHC, datorită unei pierderi a activității enzimatice și creșterii susceptibilității celulare la producerea de modificări citogenetice și la dezvoltarea cancerului [30]. Deși, riscul este apreciat diferit, toate cercetările concluzionează că genotipul nul GSTM1 și GSTT1 prezintă
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
deleției homozigote GSTM1 și GSTT1 (genotipul nul) cu riscul de CHC, datorită unei pierderi a activității enzimatice și creșterii susceptibilității celulare la producerea de modificări citogenetice și la dezvoltarea cancerului [30]. Deși, riscul este apreciat diferit, toate cercetările concluzionează că genotipul nul GSTM1 și GSTT1 prezintă un risc semnificativ pentru dezvoltarea CHC, iar subiecții care cumulează genotipul nul GSTM1/GSTT1 au un risc suplimentar pentru CHC: OR 1,89 [27], OR 1,79 [29] și 1,88 [28]. Rezultatele se raportează
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]