2,048 matches
-
dezinhibiția sau activarea centrului hipotalamic generator al pulsurilor de GnRH. Imediat înainte de declanșarea pubertății există o amplificare a funcției suprarenalei, adrenarha, care ar constitui o sursă de steroizi meniți să sensibilizeze structurile implicate în determinismul pubertății. De asemenea, imediat înainte de pubertate se produc: reducerea eficienței mecanismului inhibitor intrinsec din sistemul nervos central; reducerea pragului sensibilității sistemului hipotalamo-hipofizar la steroizii gonadali; creșterea amplitudinii și frecvenței pulsurilor de GnRH, care apare mai ales în timpul somnului; amplificarea sensibilității celulelor gonadotrope hipofizare la GnRH (prin
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
mai ales în timpul somnului; amplificarea sensibilității celulelor gonadotrope hipofizare la GnRH (prin dezvoltarea de receptori specifici); creșterea secreției de FSH și LH; creșterea sensibilității gonadei la stimuli gonadotropi prin dezvoltarea de receptori specifici; creșterea secreției de steroizi gonadici. Odată cu progresiunea pubertății, mecanismele de control se stabilesc pe noi coordonate, permițând achiziționarea unui model secretor de tip adult al sistemului hipotalamus-hipofiză-gonadă, care se corelează cu următoarele fenomene: reducerea continuă a eficienței mecanismului inhibitor intrinsec din sistemul nervos central; înlocuirea pulsațiilor nocturne de
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
pulsațiilor nocturne de GnRH cu model de tip adult cu pulsații de GnRH la interval de 90 minute urmate constant de pulsuri de LH; dezvoltarea progresivă a caracterelor sexuale secundare; debutul spermatogenezei la băieți; stabilirea aproximativ la jumătatea programului derulării pubertății feminine a feedback-ului pozitiv estrogenic; declanșarea ovulațiilor la fete. Dezvoltarea pubertară poate fi delimitată în stadii caracteristice pentru fiecare sex, care se succed în mod fiziologic într-o ordine bine determinată, în limite cronologice largi. La fete se consideră
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
determinată, în limite cronologice largi. La fete se consideră repere de stadializare dezvoltarea sânilor telarha și gradul de dezvoltare a pilozității pubiene (figurile 60-61). Evoluția pubertară a băieților se apreciază în raport cu dezvoltarea organelor genitale și a pilozității pubiene (fig. 62). Pubertatea precoce Pubertatea precoce definește apariția oricărui semn de maturație sexuală la o vârstă mai mică decât 2 DS față de medie, adică sub 8 ani la fete și sub 9 ani la băieți. în clasificarea pubertății precoce, elementul esențial este reprezentat
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
limite cronologice largi. La fete se consideră repere de stadializare dezvoltarea sânilor telarha și gradul de dezvoltare a pilozității pubiene (figurile 60-61). Evoluția pubertară a băieților se apreciază în raport cu dezvoltarea organelor genitale și a pilozității pubiene (fig. 62). Pubertatea precoce Pubertatea precoce definește apariția oricărui semn de maturație sexuală la o vârstă mai mică decât 2 DS față de medie, adică sub 8 ani la fete și sub 9 ani la băieți. în clasificarea pubertății precoce, elementul esențial este reprezentat de reactivitatea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
a pilozității pubiene (fig. 62). Pubertatea precoce Pubertatea precoce definește apariția oricărui semn de maturație sexuală la o vârstă mai mică decât 2 DS față de medie, adică sub 8 ani la fete și sub 9 ani la băieți. în clasificarea pubertății precoce, elementul esențial este reprezentat de reactivitatea sistemului hipotalamo-hipofizar. Clasificarea uzuală delimitează (tabelul 53): 1. Pubertatea precoce adevărată, GnRH dependentă: maturația sexuală rezultă din activarea prematură a generatorului de pulsații de GnRH de la nivelul hipotalamusului, activarea prematură a sistemului fiziologic
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
la o vârstă mai mică decât 2 DS față de medie, adică sub 8 ani la fete și sub 9 ani la băieți. în clasificarea pubertății precoce, elementul esențial este reprezentat de reactivitatea sistemului hipotalamo-hipofizar. Clasificarea uzuală delimitează (tabelul 53): 1. Pubertatea precoce adevărată, GnRH dependentă: maturația sexuală rezultă din activarea prematură a generatorului de pulsații de GnRH de la nivelul hipotalamusului, activarea prematură a sistemului fiziologic de declanșare a pubertății. Pubertatea precoce adevărată este întotdeauna izosexuală (programul de sexualizare se derulează în
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
este reprezentat de reactivitatea sistemului hipotalamo-hipofizar. Clasificarea uzuală delimitează (tabelul 53): 1. Pubertatea precoce adevărată, GnRH dependentă: maturația sexuală rezultă din activarea prematură a generatorului de pulsații de GnRH de la nivelul hipotalamusului, activarea prematură a sistemului fiziologic de declanșare a pubertății. Pubertatea precoce adevărată este întotdeauna izosexuală (programul de sexualizare se derulează în consens cu sexul genetic și gonadic al subiectului). 2. Falsa pubertate precoce, gonadotrofin (GnRH) independentă (pseudo-pubertatea precoce): maturația sexuală nu se realizează prin activarea axului hipotalamus-hipofiză-gonadă, ci este
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
reprezentat de reactivitatea sistemului hipotalamo-hipofizar. Clasificarea uzuală delimitează (tabelul 53): 1. Pubertatea precoce adevărată, GnRH dependentă: maturația sexuală rezultă din activarea prematură a generatorului de pulsații de GnRH de la nivelul hipotalamusului, activarea prematură a sistemului fiziologic de declanșare a pubertății. Pubertatea precoce adevărată este întotdeauna izosexuală (programul de sexualizare se derulează în consens cu sexul genetic și gonadic al subiectului). 2. Falsa pubertate precoce, gonadotrofin (GnRH) independentă (pseudo-pubertatea precoce): maturația sexuală nu se realizează prin activarea axului hipotalamus-hipofiză-gonadă, ci este determinată
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
a generatorului de pulsații de GnRH de la nivelul hipotalamusului, activarea prematură a sistemului fiziologic de declanșare a pubertății. Pubertatea precoce adevărată este întotdeauna izosexuală (programul de sexualizare se derulează în consens cu sexul genetic și gonadic al subiectului). 2. Falsa pubertate precoce, gonadotrofin (GnRH) independentă (pseudo-pubertatea precoce): maturația sexuală nu se realizează prin activarea axului hipotalamus-hipofiză-gonadă, ci este determinată fie de steroizi proveniți prin alte mecanisme o activare independentă a gonadei , fie de steroizi sexuali de proveniență extragonadală. Pseudo-pubertatea precoce poate
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de steroizi proveniți prin alte mecanisme o activare independentă a gonadei , fie de steroizi sexuali de proveniență extragonadală. Pseudo-pubertatea precoce poate fi: 2. a. izosexuală, derulată în sensul sexului genetic și gonadic al subiectului 2. b. heterosexuală, în sensul că pubertatea produce sexualizarea subiectului în sens opus sexului său genetic (feminizare la băieți, masculinizare la fetițe). Independent de etiologia sa, pubertatea precoce determină două complicații redutabile: avansul statural și de vârstă osoasă, care compromit talia finală prin fuziunea precoce a cartilajelor
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
poate fi: 2. a. izosexuală, derulată în sensul sexului genetic și gonadic al subiectului 2. b. heterosexuală, în sensul că pubertatea produce sexualizarea subiectului în sens opus sexului său genetic (feminizare la băieți, masculinizare la fetițe). Independent de etiologia sa, pubertatea precoce determină două complicații redutabile: avansul statural și de vârstă osoasă, care compromit talia finală prin fuziunea precoce a cartilajelor de creștere și perturbări emoționale rezultate din dezvoltarea caracterelor sexuale în absența unei maturizări somatice și intelectuale adecvate. Anamneza cazurilor
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
fuziunea precoce a cartilajelor de creștere și perturbări emoționale rezultate din dezvoltarea caracterelor sexuale în absența unei maturizări somatice și intelectuale adecvate. Anamneza cazurilor trebuie să fie foarte detaliată, incluzând medicația eventuală (atenție la anabolizante de sinteză administrate copiilor). Pentru pubertățile precoce izosexuale poate fi utilizat algoritmul de diagnostic prezentat în fig. 63. Investigația-cheie este determinarea FSH și LH și testul la GnRH (gonadorelin 100 µg/test sau nafarelin 100 µg/test). Dacă valorile FSH și LH sunt în domeniul pubertății
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
pubertățile precoce izosexuale poate fi utilizat algoritmul de diagnostic prezentat în fig. 63. Investigația-cheie este determinarea FSH și LH și testul la GnRH (gonadorelin 100 µg/test sau nafarelin 100 µg/test). Dacă valorile FSH și LH sunt în domeniul pubertății normale, cu răspuns pozitiv la GnRH, este pubertate precoce adevărată, gonadotrofin-dependentă și se caută etiologia prin metode imagistice. Dacă valorile FSH și LH sunt scăzute, este pseudo-pubertate precoce, gonadotrofin-independentă și se investighează etiologia. La fetițe se pot aprecia ecografic: lungimea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
diagnostic prezentat în fig. 63. Investigația-cheie este determinarea FSH și LH și testul la GnRH (gonadorelin 100 µg/test sau nafarelin 100 µg/test). Dacă valorile FSH și LH sunt în domeniul pubertății normale, cu răspuns pozitiv la GnRH, este pubertate precoce adevărată, gonadotrofin-dependentă și se caută etiologia prin metode imagistice. Dacă valorile FSH și LH sunt scăzute, este pseudo-pubertate precoce, gonadotrofin-independentă și se investighează etiologia. La fetițe se pot aprecia ecografic: lungimea uterului, raportul corp uterin/cervix, volumul ovarian, prezența
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ecografic: lungimea uterului, raportul corp uterin/cervix, volumul ovarian, prezența liniei albe intrauterine, care semnifică dezvoltarea endometrului. La băieți se pot aprecia ecografic dimensiunile și volumul testicular. Secundară hipotiroidiei congenitale netratate Androgenii de origine suprarenală produc stimularea maturării vârstei osoase. Pubertatea se corelează cu vârsta osoasă, care ajunge să corespundă vârstei de declanșare a pubertății înainte de atingerea vârstei cronologice adecvate. Falsa pubertate precoce Sindromul Mc Cune Albright asociază displazie osoasă, pete cafea cu lapte pe un hemicorp și pubertate precoce. Este
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
semnifică dezvoltarea endometrului. La băieți se pot aprecia ecografic dimensiunile și volumul testicular. Secundară hipotiroidiei congenitale netratate Androgenii de origine suprarenală produc stimularea maturării vârstei osoase. Pubertatea se corelează cu vârsta osoasă, care ajunge să corespundă vârstei de declanșare a pubertății înainte de atingerea vârstei cronologice adecvate. Falsa pubertate precoce Sindromul Mc Cune Albright asociază displazie osoasă, pete cafea cu lapte pe un hemicorp și pubertate precoce. Este determinată de o mutație activantă a genei care codifică subunitatea a a proteinei G
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
aprecia ecografic dimensiunile și volumul testicular. Secundară hipotiroidiei congenitale netratate Androgenii de origine suprarenală produc stimularea maturării vârstei osoase. Pubertatea se corelează cu vârsta osoasă, care ajunge să corespundă vârstei de declanșare a pubertății înainte de atingerea vârstei cronologice adecvate. Falsa pubertate precoce Sindromul Mc Cune Albright asociază displazie osoasă, pete cafea cu lapte pe un hemicorp și pubertate precoce. Este determinată de o mutație activantă a genei care codifică subunitatea a a proteinei G stimulatorii cu care este cuplat intracelular receptorul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
vârstei osoase. Pubertatea se corelează cu vârsta osoasă, care ajunge să corespundă vârstei de declanșare a pubertății înainte de atingerea vârstei cronologice adecvate. Falsa pubertate precoce Sindromul Mc Cune Albright asociază displazie osoasă, pete cafea cu lapte pe un hemicorp și pubertate precoce. Este determinată de o mutație activantă a genei care codifică subunitatea a a proteinei G stimulatorii cu care este cuplat intracelular receptorul de gonadotrofine. Se poate asocia cu alte proliferări ale glandelor endocrine, a căror activitate este controlată prin
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
androgeni de origine suprarenală. Se dezvoltă caracterele sexuale secundare masculine, dar testiculele rămân nefuncționale datorită inhibiției de către androgeni a axului gonadotrop . Sindromul Mc Cune Albright Mutație activantă a genei care codifică subunitatea alpha a proteinei Gs Testotoxicoza familială denumită și pubertate precoce familială gonadotrifin independentă, limitată la sexul masculin . Anomalie genetic determinată a receptorului de LH, de pe celulele Leydig, mutație activantă a genei care codifică receptorul de LH (au fost descrise 11 mutații activante punctiforme ale codului genetic al receptorului de
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de pe celulele Leydig, mutație activantă a genei care codifică receptorul de LH (au fost descrise 11 mutații activante punctiforme ale codului genetic al receptorului de LH). Mutația se află la nivelul zonei implicate în cuplarea receptorului cu proteina Gs. Tratamentul pubertății precoce are în vedere următoarele obiective: detectarea și terapia leziunilor responsabile; oprirea maturizării sexuale precoce pentru prevenirea maturizării scheletice și compromiterea înălțimii (taliei) finale; prevenirea tulburărilor emoționale; reducerea riscului de abuz sexual și sarcină la fete; diminuarea riscului de cancer
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
următoarele obiective: detectarea și terapia leziunilor responsabile; oprirea maturizării sexuale precoce pentru prevenirea maturizării scheletice și compromiterea înălțimii (taliei) finale; prevenirea tulburărilor emoționale; reducerea riscului de abuz sexual și sarcină la fete; diminuarea riscului de cancer de sân asociat cu pubertatea precoce la fete. în cazurile în care pubertatea precoce adevărată este rezultatul unei leziuni care nu poate fi direct abordată sau în formele idiopatice, terapia ideală este reprezentată de analogii agoniști de GnRH care, administrați continuu și în doze mari
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
maturizării sexuale precoce pentru prevenirea maturizării scheletice și compromiterea înălțimii (taliei) finale; prevenirea tulburărilor emoționale; reducerea riscului de abuz sexual și sarcină la fete; diminuarea riscului de cancer de sân asociat cu pubertatea precoce la fete. în cazurile în care pubertatea precoce adevărată este rezultatul unei leziuni care nu poate fi direct abordată sau în formele idiopatice, terapia ideală este reprezentată de analogii agoniști de GnRH care, administrați continuu și în doze mari (injecții intramusculare, implante), determină fenomenul de reglare joasă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
doze mari (injecții intramusculare, implante), determină fenomenul de reglare joasă a receptorilor de pe celulele hipofizare secretante de gonadotropi, respectiv de internalizare cu absența revenirii la suprafață a structurilor receptoare. Acest fenomen determină inhibarea completă a secreției de gonadotrofine, oprirea progresiunii pubertății și involuția caracterelor sexuale secundare. Hamartomul hipotalamic poate regresa sub tratament cu agoniști de GnRH în administrare continuă. Se administrează în doze de 3,75 mg/la exact 28 de zile interval (la copiii sub 20 kg se administrează jumătate
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
creștere, este administrarea de doze mari de progestative de sinteză de tipul acetatului de medroxiprogesteron sau cyproteron, care au calitatea de a inhiba secreția de gonadotropi și de a reduce răspunsul gonadal la gonadotrofine (medroxiprogesteron acetat 30 mg/zi). în pubertatea precoce familială gonadotropin-independentă la băieți se poate administra ketoconazolul 600 mg/zi, care blochează secreția androgenică suprarenală și gonadală sau acetatul de cyproteron 2 3,6 mg/kg corp/zi, care blochează receptorul androgenic. Monitorizarea tratamentului se face prin: determinarea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]