2,287 matches
-
în cromozomul 10, acesta a fost localizat în 10q24. În urma acestei translocații a rezultat un cromozom 10 derivat (marker) desemnat 10q+ care purta gena pentru enzima terminal-deoxiribonucleotidiltransferază (TDT), cartată 10q23-25. Autorii au dedus că translocația segmentelor genice constante ale locusului genic TCRA în vecinătatea unei probabile și posibile protooncogene pe care au desemnat- o TCL3, a indus dereglarea acestei protooncogene și convertirea ei într-o oncogenă celulară care a condus la instalarea condiției de transformare malignă din leucemia cu celule T.
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
3 regiuni separate ale moleculei de ADN din cromozomul 6, la șoarece, și din cromozomul 7, la specia umană. Aproximativ 20 segmente Vβ, 2 segmente Dβ și 6 segmente Jβ se asociază cu fiecare din cele două segmente Cβ. Segmentele genice pentru catena α sunt în număr de circa 50 pentru Vα, 50 pentru Jα și 1 pentru Cα. Ele se află localizate în cromozomul 14, atât la șoarece cât și la specia umană. Segmentele codificatoare pentru catenele γ sunt de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
clusteri, fiecare având mai multe segmente V, J și C care pot fi reunite pentru a produce o catenă γ funcțională. Deși nu au fost studiate atât de riguros, există date care atestă faptul că mecanismele de rearanjare a segmentelor genice în vederea edificării unei gene funcționale pentru catenele TCR, cu unele particularități, sunt asemănătoare celor care se desfășoară în procesul de asamblare a genelor funcționale pentru imunoglobuline. Aceeași RECOMBINAZĂ catalizează probabil rearanjările de segmente de ADN în celulele B și T.
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în procesul de asamblare a genelor funcționale pentru imunoglobuline. Aceeași RECOMBINAZĂ catalizează probabil rearanjările de segmente de ADN în celulele B și T. Evenimentul recombinațional în celulele T este, de asemenea, imprecis, creând o diversitate considerabilă prin variația joncțiunilor segmentelor genice. Rearanjarea eficientă a locusului pentru catena β sau pentru catena α într-unul dintre cromozomi, previne rearanjarea unei alele funcționale din cromozomul omolog (excludere alelică). După datele de până acum, nu are loc mutația somatică la nivelul segmentelor genice pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
segmentelor genice. Rearanjarea eficientă a locusului pentru catena β sau pentru catena α într-unul dintre cromozomi, previne rearanjarea unei alele funcționale din cromozomul omolog (excludere alelică). După datele de până acum, nu are loc mutația somatică la nivelul segmentelor genice pentru regiunile V ale RCT. În consecință, diversitatea specificităților RCT derivă din multiplicitatea diferitelor segmente genice, precum și din inexactitatea reacției de joncționare. Un corolar semnificativ al prezenței atât a genelor pentru catena α a RCT, cât și a genelor pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cromozomi, previne rearanjarea unei alele funcționale din cromozomul omolog (excludere alelică). După datele de până acum, nu are loc mutația somatică la nivelul segmentelor genice pentru regiunile V ale RCT. În consecință, diversitatea specificităților RCT derivă din multiplicitatea diferitelor segmente genice, precum și din inexactitatea reacției de joncționare. Un corolar semnificativ al prezenței atât a genelor pentru catena α a RCT, cât și a genelor pentru catena H a imunoglobulinei, în cromozomul 14, este potențiala reunire aberantă a regiunilor VH cu secvențele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sunt reprezentate de macrofage, celule B și celule dendritice. Cunoașterea organizării structurale a genelor codificatoare pentru RCT este rezultatul tehnologiei ADN recombinant și a tehnicii Southern blotting asupra clonelor cADN și hibrizilor acestora cu fragmente ADN care au suferit rearanjări genice în limfocitele T. Inițial s-a izolat gena care codifică pentru subunitatea β a moleculei heterodimerice a RCT. Ulterior s-au izolat genele pentru subunitatea α a RCT și pentru catenele γ și δ. Genele codificatoare ale catenelor RCT s-
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
care catenele RCT și imunoglobulinele au fost încadrate în aceeași suprafamilie moleculară a imunoglobulinelor. Asamblarea unei gene complete, funcționale pentru o subunitate a TCR implică un proces combinatoriu asemănător celui funcțional în asamblarea genelor funcționale pentru catenele imunoglobulinice din segmente genice disparate, precum și utilizarea acelorași semnale nonamer-heptamer și a acelorași secvențe spațiatoare. Toate acestea dovedesc rolul duplicației genice în geneza informației genetice pentru elementele răspunsului imun umoral și celular. Capitolul 10 RĂSPUNSUL IMUN ÎN ALERGII Nimeni nu poate supraviețui fără un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
complete, funcționale pentru o subunitate a TCR implică un proces combinatoriu asemănător celui funcțional în asamblarea genelor funcționale pentru catenele imunoglobulinice din segmente genice disparate, precum și utilizarea acelorași semnale nonamer-heptamer și a acelorași secvențe spațiatoare. Toate acestea dovedesc rolul duplicației genice în geneza informației genetice pentru elementele răspunsului imun umoral și celular. Capitolul 10 RĂSPUNSUL IMUN ÎN ALERGII Nimeni nu poate supraviețui fără un sistem imunitar funcțional. Există însă situații în care sistemul imunitar pare a fi în dificultate, așa cum se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sunt capabile de a da un răspuns imun și această condiție este letală. Intensitatea variabilă a răspunsului imun dat de indivizii aceleiași specii denotă existența unui model poligenic sau a unui model de complementaritate în elaborarea răspunsului imun. Structura locusului genic ocupat de genele Ir este tipică pentru un fenomen de polialelie (alelism multiplu), genele Ir fiind reprezentate de diferite alele Ir -1A, Ir -1B, Ir - 1C etc. La șoarece, s-a stabilit că locusul Ir-1A este localizat în cromozomul 17
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Ir-1, între capătul K și regiunea Ss a complexului H-2, de la șoarece. Întrucât Liebermann și Humphrey (1972) au evidențiat un eveniment recombinațional apărut în interiorul regiunii Ir - 1, s-a dedus că în această regiune se află cel puțin doi loci genici care au fost desemnați Ir - A și Ir - B. Cercetările experimentale efectuate la cobai și șoarece converg spre concluzia că gena Ir se exprimă pe celule T (Grumet și colab., 1971; Mitchell și colab., 1972). Muro și Taussig (1975) au
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genă reglează Lad-urile lincate HLA-A. Există gene care influențează gradul de răspuns MLR, fapt evidențiat la șoarece și extrapolat la om. Controlul genetic al răspunsului imun se exprimă direct la nivelul celulelor imunocompetente și nu prin intermediul factorilor umorali. Locusul genic Ir-1, este ocupat de gene autozomale dominante care controlează răspunsurile față de diferite antigene sintetice. El conține aproximativ trei subloci desemnați Ir-1A, Ir-1B și Ir-1C. Unele răspunsuri imune de acest gen sunt controlate de două gene distincte Ir, cu efect de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de anticorpi de afinitate și de specificitate foarte heterogeni. La șoarece, locusul Ir-1A este situat în interiorul regiunii H-2, din cromozomul 17, imediat în stânga locusului Ss Sip ce controlează producerea unei β-globuline serice, și la dreapta extremității H-2K. Cei trei loci genici Ir-1A, Ir-1B și Ir-1C controlează expresia aloantigenelor de pe suprafața limfocitelor B, desemnate antigene Ia, precum și de pe suprafața anumitor tipuri de limfocite T, a macrofagelor, a celulelor epidermice și a spermatozoizilor. Sub controlul genelor Ir se află hipersensibilitatea întârziată față de polipeptide
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
extensia sa - proiectul pilot ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements) pot contribui la accelerarea identificării markerilor care au o contribuție semnificativă la apariția bolilor autoimune. În proiectul ENCODE se încearcă să se realizeze o caracterizare cât mai bună a unor clusteri genici (aproximativ 500 kb) iar rezultatele se vor aplica în proiectul HapMap pentru a obține o densitate adecvată de markeri în diferite regiuni de interes din genomul uman. Analiza linkage-ului pentru un număr mare de markeri din cinci regiuni incluse în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
moleculelor HLA clasa I și ambele catene α și β ale moleculelor HLA clasa II sunt grupate într-o regiune specifică a cromozomului 6 care reprezintă regiunea complexului major de histocompatibilitate (CMH). În figura 12.1 se prezintă diagrama regiunii genice a CMH, situată în cromozomul 6, de la om, în care sunt redați locii genici pentru moleculele HLA clasa I și HLA clasa II. Locii genici HLA-A, -B și -C codifică pentru catenele grele ale celor trei clase de molecule
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
II sunt grupate într-o regiune specifică a cromozomului 6 care reprezintă regiunea complexului major de histocompatibilitate (CMH). În figura 12.1 se prezintă diagrama regiunii genice a CMH, situată în cromozomul 6, de la om, în care sunt redați locii genici pentru moleculele HLA clasa I și HLA clasa II. Locii genici HLA-A, -B și -C codifică pentru catenele grele ale celor trei clase de molecule HLA-A, HLA-B și respectiv, HLA-C. În cadrul regiunii HLA clasa II, locii genici A
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
reprezintă regiunea complexului major de histocompatibilitate (CMH). În figura 12.1 se prezintă diagrama regiunii genice a CMH, situată în cromozomul 6, de la om, în care sunt redați locii genici pentru moleculele HLA clasa I și HLA clasa II. Locii genici HLA-A, -B și -C codifică pentru catenele grele ale celor trei clase de molecule HLA-A, HLA-B și respectiv, HLA-C. În cadrul regiunii HLA clasa II, locii genici A și A1 codifică pentru catenele α ale moleculelor HLA clasa II
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
locii genici pentru moleculele HLA clasa I și HLA clasa II. Locii genici HLA-A, -B și -C codifică pentru catenele grele ale celor trei clase de molecule HLA-A, HLA-B și respectiv, HLA-C. În cadrul regiunii HLA clasa II, locii genici A și A1 codifică pentru catenele α ale moleculelor HLA clasa II, pe când locii genici B1, B3, B4, și B5 codifică pentru catenele β HLA clasa II. Locii genici DRB3, DRB4 și DRB5 sunt trecuți în paranteză cu semnificația că
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
-B și -C codifică pentru catenele grele ale celor trei clase de molecule HLA-A, HLA-B și respectiv, HLA-C. În cadrul regiunii HLA clasa II, locii genici A și A1 codifică pentru catenele α ale moleculelor HLA clasa II, pe când locii genici B1, B3, B4, și B5 codifică pentru catenele β HLA clasa II. Locii genici DRB3, DRB4 și DRB5 sunt trecuți în paranteză cu semnificația că nu toate complexele HLA conțin acești loci genici. Complexul HLA dintr-unul dintre cei doi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
-A, HLA-B și respectiv, HLA-C. În cadrul regiunii HLA clasa II, locii genici A și A1 codifică pentru catenele α ale moleculelor HLA clasa II, pe când locii genici B1, B3, B4, și B5 codifică pentru catenele β HLA clasa II. Locii genici DRB3, DRB4 și DRB5 sunt trecuți în paranteză cu semnificația că nu toate complexele HLA conțin acești loci genici. Complexul HLA dintr-unul dintre cei doi cromozomi omologi ai perechii a 6-a formează un haplotip, astfel că fiecare individ
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ale moleculelor HLA clasa II, pe când locii genici B1, B3, B4, și B5 codifică pentru catenele β HLA clasa II. Locii genici DRB3, DRB4 și DRB5 sunt trecuți în paranteză cu semnificația că nu toate complexele HLA conțin acești loci genici. Complexul HLA dintr-unul dintre cei doi cromozomi omologi ai perechii a 6-a formează un haplotip, astfel că fiecare individ uman are două haplotipuri HLA (Hurley, 1997). Produșii genici A, B și C se asociază cu produsul genei pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu semnificația că nu toate complexele HLA conțin acești loci genici. Complexul HLA dintr-unul dintre cei doi cromozomi omologi ai perechii a 6-a formează un haplotip, astfel că fiecare individ uman are două haplotipuri HLA (Hurley, 1997). Produșii genici A, B și C se asociază cu produsul genei pentru β2-microglobulină, spre a forma moleculele CMH clasa I. Produșii locilor genici α (A) și β (B) ai DR, DQ și DP se asociază unii cu alții și formează moleculele CMH
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
perechii a 6-a formează un haplotip, astfel că fiecare individ uman are două haplotipuri HLA (Hurley, 1997). Produșii genici A, B și C se asociază cu produsul genei pentru β2-microglobulină, spre a forma moleculele CMH clasa I. Produșii locilor genici α (A) și β (B) ai DR, DQ și DP se asociază unii cu alții și formează moleculele CMH clasa II. De exemplu, produsul locusului genic DQB1 este catena DQβ care se asociază cu o catenă DQα, spre a forma
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu produsul genei pentru β2-microglobulină, spre a forma moleculele CMH clasa I. Produșii locilor genici α (A) și β (B) ai DR, DQ și DP se asociază unii cu alții și formează moleculele CMH clasa II. De exemplu, produsul locusului genic DQB1 este catena DQβ care se asociază cu o catenă DQα, spre a forma o moleculă DQ. La nivel ADN, locii genici HLA se prezintă sub multiple forme (polialelie). Locii genici pentru catena grea CMH clasa I adăpostesc 49 alele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
DQ și DP se asociază unii cu alții și formează moleculele CMH clasa II. De exemplu, produsul locusului genic DQB1 este catena DQβ care se asociază cu o catenă DQα, spre a forma o moleculă DQ. La nivel ADN, locii genici HLA se prezintă sub multiple forme (polialelie). Locii genici pentru catena grea CMH clasa I adăpostesc 49 alele HLA-A, 99 alele HLA-B, 34 alele HLA-C, 123 alele HLA-DR, peste 45 alele DQ, peste 68 alele DP. Numărul total de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]