1,867 matches
-
hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 38. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 39. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii și limfoame. 40. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficiențele ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor 41. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.5. Substagiul de Hematologie a. Tematica lecțiilor conferință - Hemoglobinopatii și talasemii - Boli ereditare ale eritrocitelor: deficiența de glucozo-6 fosfat dehidrogenază, deficiența de glutation reductază, deficiența de glutation peroxidază - Hemoliza asociată cu anomalii ale enzimelor glicolitice - Deficiența de piruvat kinază, fosfat izomeraza, fosfoglicerat kinaza, fosfo-fructokinaza - Hemoliza asociată cu anomalii ale membranei eritrocitelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
și fibrinolizei. ANEMIILE: 1. Definiție, clasificare. 2. Anemia aplastică. 3. Anemia feriprivă. 4. Anemiile megaloblastice. 5. Anemia cronică simplă. 6. Anemiile hemolitice: - endoeritrocitare: - prin anomalii de membrană, - prin anomalii enzimatice, - prin anomalii calitative ale globinei, - prin anomalii cantitative ale globinei (talasemii), - prin anomalii în sinteza hemului și porfirinelor. - exoeritrocitare: - autoimune, - neimunologice. 7. Hemoglobinuria paroxistică nocturnă. 8. Explorarea anemiilor hemolitice autoimune. LEUCEMII ACUTE: 1. Leucemii acute limfoide. 2. Leucemii acute non-limfoide. 3. Leucemii bifenotipice și bilineale. 4. Explorarea imunofenotipică și citochimică a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
oncologice, a medicamentelor pentru tratamentul persoanelor cu infecție HIV/SIDA, a medicamentelor corespunzătoare DCI-urilor aferente grupelor de boli cronice, a medicamentelor corespunzătoare DCI-urilor aferente bolilor rare mucoviscidoză, epidermoliză buloasă și scleroză laterală amiotrofică din cadrul Programului național de hemofilie, talasemie și alte boli rare, și pentru materialele sanitare specifice care se acordă pentru tratamentul în ambulatoriu al bolnavilor incluși în unele programe naționale de sănătate cu scop curativ, în condițiile prevăzute în norme, pentru care se completează prescripții distincte. ... ------------- Alin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/204531_a_205860]
-
rare" titlul "Intervenții", punctul 1 "Intervenția pentru asigurarea medicamentelor specifice" va avea următorul cuprins: "1) Intervenția pentru asigurarea medicamentelor specifice pentru: a) prevenția și tratamentul accidentelor hemoragice ale bolnavilor cu hemofilie și tratamentul cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie; ... b) tratamentul bolnavilor cu: ... b.1) scleroză multiplă; b.2) HTAP; b.3) mucoviscidoză (adulți și copii); b.4) boli neurologice degenerative/inflamatorii (poliradiculonevrită primitivă, polineuropatie inflamatorie cronică demielinizantă, scleroză laterală amiotrofică); b.5) miastenia gravis; b.6) osteogeneză imperfectă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234448_a_235777]
-
anemiile carențiale până la normalizare hematologică și biochimică) supraponderea și obezitatea pediatrică 37. Bronșiectazia și complicațiile pulmonare supurative 38. Scleroza multiplă 39. Demențe degenerative, vasculare, mixte 40. Starea posttransplant 41. Insuficiența renală cronică - faza de dializă 42. Bolile rare (hemofilia și talasemia, mucoviscidoza, hipertensiunea pulmonară, epidermoliza buloasă, scleroza laterală amiotrofică , sindrom Prader-Willi, osteogeneza imperfectă, boala Fabry, boala Pompe, tireozinemia, sindrom Hunter, sindrom Hurler, afibrinogenemia congenitală, sindrom de imunodeficiență primară, fenilcetonuria sau deficit de tetrahidrobiopterina-BH4, polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină, scleroza sistemică și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/264389_a_265718]
-
anevrisme, malformații arterio venoase - operate, hemoragii subarahnoidiene de natură neprecizată, și care necesită transport la externare, nefiind transportabili cu mijloace de transport convenționale, pot fi transportați inclusiv în alt județ. 2.4 Transportul de la și la domiciliu al bolnavilor cu talasemie majoră în vederea efectuării transfuziei. 2.5. Transportul persoanelor peste 18 ani cu nanism care nu pot fi preluate în centrele de dializă de adulți, de la centrul de dializă până la domiciliul acestora și retur, în vederea efectuării dializei în unitățile sanitare situate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/264389_a_265718]
-
neoperate, malformații arterio venoase - operate, hemoragii subarahnoidiene de natură neprecizată, și care necesită transport la externare, nefiind transportabili cu mijloace de transport convenționale, pot fi transportați inclusiv în alt județ. 2.5 Transportul de la și la domiciliu al bolnavilor cu talasemie majoră în vederea efectuării transfuziei. 2.6 Transportul asiguraților nedeplasabili cu tetrapareze sau insuficiență motorie a trenului inferior, la spital pentru internare pe baza biletului de internare în unitățile sanitare de reabilitare medicală și recuperare. 2.7 Transportul dus-întors la cabinetul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/264389_a_265718]
-
La capitolul VIII, titlul "Programul național de tratament al bolilor neurologice", titlul subtitlului "Unități care derulează subprogramul" se modifică și va avea următorul cuprins: "Unități care derulează programul" 29. La capitolul VIII, titlul "Programul național de tratament al hemofiliei și talasemiei", titlul subtitlului "Unități care derulează subprogramul" se modifică și va avea următorul cuprins: "Unități care derulează programul" 30. La capitolul VIII, titlul "Programul național de tratament pentru boli rare", subtitlul "Indicatori de evaluare", la punctul 1), literele e) și h
EUR-Lex () [Corola-website/Law/264427_a_265756]
-
nr. 601 din 22 august 2012. c) realizarea, implementarea și managementul Registrului național de boli rare. ... Intervenții: 1) Intervenția pentru asigurarea: ... a) prevenției și tratamentului accidentelor hemoragice ale bolnavilor cu hemofilie, precum și tratamentului cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie; ... b) tratamentului bolnavilor cu: ... b.1) scleroză multiplă; b.2) HTAP; b.3) mucoviscidoză (adulți și copii); b.4) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249762_a_251091]
-
311 din 5 mai 2011. 2) asigurarea, în spital și în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis, a medicamentelor specifice pentru: ... a) prevenția și tratamentul accidentelor hemoragice ale bolnavilor cu hemofilie și tratamentul cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie; ... b) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249762_a_251091]
-
urgență; ... b) bolnavi cu formă severă de boală, având vârste cuprinse între 1 - 18 ani, pentru tratamentul profilactic al accidentelor hemoragice; ... c) bolnavi cu hemofilie cu anchiloze care necesită intervenție ortopedică și recuperare postoperatorie; ... d) bolnavi cu intervenții chirurgicale. ... 3) Talasemie majoră: ... a) bolnavi politransfuzați ( 20 transfuzii/an); ... b) bolnavi cu hemosideroză secundară transfuziei. ... 4) Boli neurologice degenerative/inflamator-imune: ... a) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249762_a_251091]
-
de bolnavi cu scleroză multiplă tratați: 2.300; ... b) număr de bolnavi cu hemofilie fără intervenție chirurgicală majoră: 1.160; ... c) număr de bolnavi cu hemofilie care necesită intervenții chirurgicale majore pentru artropatii invalidante: 38; ... d) număr de bolnavi cu talasemie: 240; ��... e) număr de bolnavi cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune forme cronice: 105; ... -------------- Litera e), subpunctul 1) "Indicatori fizici", titlul "Indicatori de evaluare", punctul 6 "Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare", subcap. I, Cap. VIII "Structura programelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249762_a_251091]
-
scleroză multiplă tratat/an: 42.000 lei; ... b) cost mediu/bolnav cu hemofilie fără intervenție chirurgicală majoră/an: 25.000 lei; ... c) cost mediu/bolnav cu hemofilie cu intervenție chirurgicală majoră/an: 50.000 lei; ... d) cost mediu/bolnav cu talasemie/an: 32.000 lei; ... e) cost mediu/bolnav cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme cronice: 50.000 lei; ... -------------- Litera e), subpunctul 2) "Indicatori de eficiență", titlul "Indicatori de evaluare", punctul 6 "Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249762_a_251091]
-
2011. h) Spitalul Clinic Județean de Urgență Timiș - Clinica de neurologie; ... i) Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj - Clinica de neurologie; ... j) Institutul Clinic Fundeni - Clinica de neurologie; ... k) Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Alexandru Obregia", București. ... 2) hemofilie, talasemie: ... a) Institutul Național de Hematologie Transfuzională "Prof. Dr. C.T. Nicolau" București; ... b) Clinica de Hematologie Fundeni; Clinica de Pediatrie Fundeni; ... c) Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; d) Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii "Louis
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249762_a_251091]
-
nr. 601 din 22 august 2012. c) realizarea, implementarea și managementul Registrului național de boli rare. ... Intervenții: 1) Intervenția pentru asigurarea: ... a) prevenției și tratamentului accidentelor hemoragice ale bolnavilor cu hemofilie, precum și tratamentului cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie; ... b) tratamentului bolnavilor cu: ... b.1) scleroză multiplă; b.2) HTAP; b.3) mucoviscidoză (adulți și copii); b.4) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/244399_a_245728]
-
311 din 5 mai 2011. 2) asigurarea, în spital și în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis, a medicamentelor specifice pentru: ... a) prevenția și tratamentul accidentelor hemoragice ale bolnavilor cu hemofilie și tratamentul cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie; ... b) tratamentul bolnavilor cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12
EUR-Lex () [Corola-website/Law/244399_a_245728]
-
b) bolnavi cu formă severă de boală, av��nd vârste cuprinse între 1 - 18 ani, pentru tratamentul profilactic al accidentelor hemoragice; ... c) bolnavi cu hemofilie cu anchiloze care necesită intervenție ortopedică și recuperare postoperatorie; ... d) bolnavi cu intervenții chirurgicale. ... 3) Talasemie majoră: ... a) bolnavi politransfuzați ( 20 transfuzii/an); ... b) bolnavi cu hemosideroză secundară transfuziei. ... 4) Boli neurologice degenerative/inflamator-imune: ... a) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme cronice (polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă, neuropatie motorie multifocală cu bloc de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/244399_a_245728]
-
de bolnavi cu scleroză multiplă tratați: 2.300; ... b) număr de bolnavi cu hemofilie fără intervenție chirurgicală majoră: 1.160; ... c) număr de bolnavi cu hemofilie care necesită intervenții chirurgicale majore pentru artropatii invalidante: 38; ... d) număr de bolnavi cu talasemie: 240; ... e) număr de bolnavi cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune forme cronice: 105; ... -------------- Litera e), subpunctul 1) "Indicatori fizici", titlul "Indicatori de evaluare", punctul 6 "Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare", subcap. I, Cap. VIII "Structura programelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/244399_a_245728]
-
scleroză multiplă tratat/an: 42.000 lei; ... b) cost mediu/bolnav cu hemofilie fără intervenție chirurgicală majoră/an: 25.000 lei; ... c) cost mediu/bolnav cu hemofilie cu intervenție chirurgicală majoră/an: 50.000 lei; ... d) cost mediu/bolnav cu talasemie/an: 32.000 lei; ... e) cost mediu/bolnav cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme cronice: 50.000 lei; ... -------------- Litera e), subpunctul 2) "Indicatori de eficiență", titlul "Indicatori de evaluare", punctul 6 "Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/244399_a_245728]
-
2011. h) Spitalul Clinic Județean de Urgență Timiș - Clinica de neurologie; ... i) Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj - Clinica de neurologie; ... j) Institutul Clinic Fundeni - Clinica de neurologie; ... k) Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. Dr. Alexandru Obregia", București. ... 2) hemofilie, talasemie: ... a) Institutul Național de Hematologie Transfuzională "Prof. Dr. C.T. Nicolau" București; ... b) Clinica de Hematologie Fundeni; Clinica de Pediatrie Fundeni; ... c) Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; d) Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii "Louis
EUR-Lex () [Corola-website/Law/244399_a_245728]
-
congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice. 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retinieine, defecte ale vederii colorate; surditățile ereditare; anosmia. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii și limfoame. 18. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficiențele ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor. 19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii și limfoame. 18. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficiențele ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor. 19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice. 12. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 13. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii și limfoame. 14. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficiențele ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor. 15. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
și fibrinolizei. Eliminare Explorarea hemostazei și fibrinolizei. 11. Anemiile: Definiție, clasificare. Anemia aplastică. Anemia feripriva. Anemiile megaloblastice. Anemia cronica simpla. Anemiile hemolitice: - endoeritrocitare: prin anomalii de membrana, prin anomalii enzimatice, prin anomalii calitative ale globinei, prin anomalii cantitative ale globinei (talasemii), prin anomalii în sinteza hemului și porfirinelor. - exoeritrocitare: autoimune, neimunologice. Hemoglobinuria paroxistică nocturnă. Explorarea anemiilor hemolitice autoimune. 12. Leucemii acute: Leucemii acute limfoide. Leucemii acute non-limfoide. Leucemii bifenotipice și bilineale. Explorarea imunofenotipică și citochimică a leucemiilor acute. 13. Sindroame mielodisplazice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]