1,730 matches
-
peroxisom Principalul reglator al diferențierii și funcției adipocitare, reglator al metabolismului lipidic sistemic și al sensibilității la insulină Mutațiile PPARG determină inhibiția diferențierii adipocitelor în cursul diviziunii Principala fosfoproteină din jurul picăturilor lipidice din adipocit, reglează metabolizarea TG din depozite adipoase CIDEC este necesară pentru formarea picăturilor lipidice uniloculare și pentru depozitarea optimă a țesutului gras Rol principal în hidroliza esterilor de cholesterol și a acilglicerolului din țesutul adipos Caveolina 1 - exprimată în caveole, structuri aflate la suprafața celulelor, cu rol
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
fosfoproteină din jurul picăturilor lipidice din adipocit, reglează metabolizarea TG din depozite adipoase CIDEC este necesară pentru formarea picăturilor lipidice uniloculare și pentru depozitarea optimă a țesutului gras Rol principal în hidroliza esterilor de cholesterol și a acilglicerolului din țesutul adipos Caveolina 1 - exprimată în caveole, structuri aflate la suprafața celulelor, cu rol în transportul lipidelor și fosfolipidelor intracellular, cu formarea picăturilor lipidice, structuri cu funcții specifice - depozitarea lipidelor Proteinkinaza B este implicată in transmiterea semnalului insulinei, mediază diferențierea adipocitelor Epidemiologie
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
2 familii 3 pacienți O singură familie descrisă Vârsta de debut Copilărie Pubertate, progresiv Variabilă, predominent adultă Copilărie/adolescență 19 ani Debut după 30 ani Debut după vârsta de 30 ani Țesut adipos facial/regiune cervicală ↔ sau ↑↑ ↑↑↑ ↔ sau ↑↑ ↔ sau ↑ ↑↑↑ + axilar, visceral ↑↑ ↓↓ Țesut adipos trunchi ↑↑ ↓↓ ↑↑ ↔ sau ↑ ↔ ↔ ↓↓ Țesut adipos abdomen ↑↑ ↓↓ sau ↑↑ ↔ sau ↑↑ ↔ sau ↑ ↔ ↑↑ ↓↓ ↑↑ Țesut adipos membre ↓↓↓ ↓↓↓ ↓↓ (mb inferioare) ↓↓ (mb inferioare) ↓↓↓ ↓↓ (mb inferioare) ↑↑ (șolduri, coapse) ↓↓ (mb inferioare) Țesut adipos regiune fesieră ↓↓ ↓↓ ↓↓ ↓↓ ↓↓ ↔ ↑↑ ↓↓ Țesut adipos în regiunea pubiană (semn Dunningan) ↑↑↑ ↑↑↑ Țesut adipos în alte regiuni ↑↑ visceral ↑↑ submentonier, supraclavicular
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
O singură familie descrisă Vârsta de debut Copilărie Pubertate, progresiv Variabilă, predominent adultă Copilărie/adolescență 19 ani Debut după 30 ani Debut după vârsta de 30 ani Țesut adipos facial/regiune cervicală ↔ sau ↑↑ ↑↑↑ ↔ sau ↑↑ ↔ sau ↑ ↑↑↑ + axilar, visceral ↑↑ ↓↓ Țesut adipos trunchi ↑↑ ↓↓ ↑↑ ↔ sau ↑ ↔ ↔ ↓↓ Țesut adipos abdomen ↑↑ ↓↓ sau ↑↑ ↔ sau ↑↑ ↔ sau ↑ ↔ ↑↑ ↓↓ ↑↑ Țesut adipos membre ↓↓↓ ↓↓↓ ↓↓ (mb inferioare) ↓↓ (mb inferioare) ↓↓↓ ↓↓ (mb inferioare) ↑↑ (șolduri, coapse) ↓↓ (mb inferioare) Țesut adipos regiune fesieră ↓↓ ↓↓ ↓↓ ↓↓ ↓↓ ↔ ↑↑ ↓↓ Țesut adipos în regiunea pubiană (semn Dunningan) ↑↑↑ ↑↑↑ Țesut adipos în alte regiuni ↑↑ visceral ↑↑ submentonier, supraclavicular ↑↑ axilar, visceral ↑↑ axilar, torace
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
de 30 ani Țesut adipos facial/regiune cervicală ↔ sau ↑↑ ↑↑↑ ↔ sau ↑↑ ↔ sau ↑ ↑↑↑ + axilar, visceral ↑↑ ↓↓ Țesut adipos trunchi ↑↑ ↓↓ ↑↑ ↔ sau ↑ ↔ ↔ ↓↓ Țesut adipos abdomen ↑↑ ↓↓ sau ↑↑ ↔ sau ↑↑ ↔ sau ↑ ↔ ↑↑ ↓↓ ↑↑ Țesut adipos membre ↓↓↓ ↓↓↓ ↓↓ (mb inferioare) ↓↓ (mb inferioare) ↓↓↓ ↓↓ (mb inferioare) ↑↑ (șolduri, coapse) ↓↓ (mb inferioare) Țesut adipos regiune fesieră ↓↓ ↓↓ ↓↓ ↓↓ ↓↓ ↔ ↑↑ ↓↓ Țesut adipos în regiunea pubiană (semn Dunningan) ↑↑↑ ↑↑↑ Țesut adipos în alte regiuni ↑↑ visceral ↑↑ submentonier, supraclavicular ↑↑ axilar, visceral ↑↑ axilar, torace dorsal, visceral Particularități Caracteristica clinică patognomică = existența unei delimitări clare între țesuturile normale și cele lipoatrofice, concomitent cu raportul crescut pliu cutanat triceps/antebraț
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
clinică patognomică = existența unei delimitări clare între țesuturile normale și cele lipoatrofice, concomitent cu raportul crescut pliu cutanat triceps/antebraț și respectiv abdomen/coapsă Aspect Cushingoid Similar FPLD2, fără afectarea facială Lipodistrofie parțială limitată la extremități Lipodistrofie parțială limitată la extremități, hipertrofie adipoasă viscerală Lipodostrofie membre inferioare cu hipertrofie adipoasă 1/2 superioară corp Lipodistrofie parțială limitată la 1/2 superioară corp, cu acumulare țesut adipos fesier, șolduri, coapse Țesut muscular/osteo articular Creșterea masei musculare Creșterea masei musculare Aspect "musculos" Creșterea masei musculare Distrofie musculară
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
țesuturile normale și cele lipoatrofice, concomitent cu raportul crescut pliu cutanat triceps/antebraț și respectiv abdomen/coapsă Aspect Cushingoid Similar FPLD2, fără afectarea facială Lipodistrofie parțială limitată la extremități Lipodistrofie parțială limitată la extremități, hipertrofie adipoasă viscerală Lipodostrofie membre inferioare cu hipertrofie adipoasă 1/2 superioară corp Lipodistrofie parțială limitată la 1/2 superioară corp, cu acumulare țesut adipos fesier, șolduri, coapse Țesut muscular/osteo articular Creșterea masei musculare Creșterea masei musculare Aspect "musculos" Creșterea masei musculare Distrofie musculară cu creșterea creatinkinazei Micrognație, hipoplazie de mandibulă
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
abdomen/coapsă Aspect Cushingoid Similar FPLD2, fără afectarea facială Lipodistrofie parțială limitată la extremități Lipodistrofie parțială limitată la extremități, hipertrofie adipoasă viscerală Lipodostrofie membre inferioare cu hipertrofie adipoasă 1/2 superioară corp Lipodistrofie parțială limitată la 1/2 superioară corp, cu acumulare țesut adipos fesier, șolduri, coapse Țesut muscular/osteo articular Creșterea masei musculare Creșterea masei musculare Aspect "musculos" Creșterea masei musculare Distrofie musculară cu creșterea creatinkinazei Micrognație, hipoplazie de mandibulă Diabet Zaharat ↑↑ ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ ↑↑ ↑↑ ↔ Debutul DZ adult Variabil, de la copilărie până la maturitate Peste 40
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
AR OMIM #264090 PDGFRB, AR OMIM #601812 Vârsta de debut de la naștere, caracter evolutiv- tabloul complet până la vârsta școlară Falimentul sever al creșterii postnatale din primul an de viață, debut în copilăria tardivă concomitent cu acumulare a țesutului adipos visceral Prenatal Prenatal Perioada de sugar Caracteristici generale Falimentul creșterii postnatale Întârziere severă de dezvoltare Retard de creștere Tulb de dezvoltare globală pre și postnatală, statură mică Întârziere globală de dezvoltare Deficit sever de creștere pre și postnatal Creștere normală
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
largi). Păr subțire piele foarte subțire, uscată, translucidă , cu leziuni nodulare cheloide Retracție tegumentară premaxilară și maxilară, cu aspect de pseudopro gnatism Opacități corneene prin neovascularizație Lipodistrofie generalizată generalizat generalizat generalizat ă și progresivă generalizat ă/ dispariția îndeosebi a țesutului adipos la nivelul feței generalizat generalizat generalizată ușoară, atrofie musculară generalizat generalizat generalizat DZ ↔/↑↑ ↑↑ ↑ NU NU NU NU Insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Rezistență la insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ (copilărie) NU NU NU NU hipertrigliceridemie ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Steatoză Hepatomegalie, abdomen protruzionat Hepatomegalie
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
urechi rotate posterior Vascularizație corneană crescută cu apariția panus, nas subțier cu hipoplazie de aripi nazale Lipodistrofie progresivă (față, torace, membre superioare) cu conservarea feselor și a membrelor inferioare. Lipodistrofie generalizată, de la naștere Lipodistrofie parțială, predominent membre Absența țesutului adipos la nivelul feței Aspect ”emaciat” în copilărie Obezitate centrală în viața adultă Lipoatrofie față, mâini și picioare, DZ ↑↑ (adult tânăr) Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Insulină ↑↑ Fără afectare metabolică ↑↑↑ ↑↑ Rezistență la insulină ↑↑ (copilărie și adolescență) Fără afectare metabolică hipertrigliceridemie Fără afectare metabolică
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
din următoarele situații: – Persistența sau recidiva bolii după intervenția chirurgicală (hipofizectomie); ... – Intervenția chirurgicală nu constituie o opțiune terapeutică. ... a. Boala Cushing activă este documentată prin: – Pacient cu cel puțin unul din semnele clinice de sindrom Cushing: redistribuție centripetă a țesutului adipos, facies pletoric, vergeturi violacee, fragilitate vasculară, hipertensiune arterială, hipogonadism, hirsutism la femei, depresie, miopatie proximală, osteoporoză și risc de fracturi de fragilitate ... – lipsa supresiei cortizolului seric < 1,8 μg/dl sau 50 nmol/l după testul de supresie la dexametazonă 1 mg overnight
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
APT* APT* 87 Exces ponderal: a) BMI > 30 cu masă musculară bine reprezentată și circumferința abdominală < 102 cm la bărbați sau 88 cm femei; APT APT APT APT APT APT APT APT b) BMI 30 - 34,9 cu exces de țesut adipos și circumferința abdominală ≥ 102 cm la bărbați sau 88 cm femei; INAPT INAPT INAPT APT* APT* APT* APT* APT* c) BMI ≥ 35. INAPT INAPT INAPT INAPT INAPT APT* APT* APT* 88 Dislipidemii primare/secundare cu colesterol total ≥ 250 mg/dl, LDL > 190
NORME TEHNICO-METODOLOGICE din 31 iulie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/273797]
-
Obezitatea morbidă ( IMC ≥ 50 kg/m 2 ) cu apnee de somn severă şi/ sau alte complicaţii specifice, grave Investigaţii: măsurarea înălţimii, greutăţii. IMC, investigaţii adresate diagnosticului complicaţiilor (polisomnografie, SaO2, spirometrie) *IMC=indice de masă corporală, care se corelează cu cantitatea de ţesut adipos din organism; se calculează prin raportul greutate (Kg) /înălţime 2 (m 2 ) Limitarea severă/completă a activităţilor : nu pot efctua activităţi cotidiene de autoservire. Restricţii complete de participare la viaţa socială. Necesită servicii de sănătate pentru tratament, eventual furnizarea de tehnologii
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
termen lung. Deficienţă funcţională gravă, incapacitate adaptativă 90-100% Forme clinice: Denutriţia gravă (IMC=<10%), hipoalbuminemie severă<25g/l, limfocite sanguine<900/ mmc, anemie severă Hb<6g/dl Investigaţii: măsurarea înălţimii, greutăţii. IMC, investigaţii biologice, biochimice *IMC=indice de masă corporală, care se corelează cu cantitatea de ţesut adipos din organism; se calculează prin raportul greutate (Kg) /înălţime 2 (m 2 ) Limitarea severă/completă a activităţilor : nu pot efctua activităţi cotidiene de autoservire. Restricţii complete de participare la viaţa socială . Necesită servicii de sănătate pentru tratament, eventual furnizarea de tehnologii
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
remodelare corporală, revigorare, tonifiere generală; ... u) extensii de gene - procedura estetică ce presupune aplicarea genelor artificiale pe genele naturale ale clienților; ... v) îngrijire corporală - procedura estetică ce presupune aplicarea unor produse cosmetice cu scop de relaxare, remodelare corporală, reducerea stratului adipos; ... w) tratament corporal - proceduri și tehnici estetice de remodelare corporală, noninvazive care au ca efect tonificarea mușchilor și a pielii, redarea elasticității pielii, împrospătarea și revitalizarea, tonifiere generală, reducerea țesutului adipos, îmbunătățirea aspectului vizual al celulitei; ... x) tratamente inovative - proceduri
NORME DE IGIENĂ din 29 martie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/281607]
-
cosmetice cu scop de relaxare, remodelare corporală, reducerea stratului adipos; ... w) tratament corporal - proceduri și tehnici estetice de remodelare corporală, noninvazive care au ca efect tonificarea mușchilor și a pielii, redarea elasticității pielii, împrospătarea și revitalizarea, tonifiere generală, reducerea țesutului adipos, îmbunătățirea aspectului vizual al celulitei; ... x) tratamente inovative - proceduri de îngrijire și înfrumusețare corporală pentru care se utilizează tehnologii noi; ... y) produsele utilizate în procedurile de înfrumusețare - produse specifice obținute din substanțe distincte și care, obligatoriu, trebuie să respecte legislația
NORME DE IGIENĂ din 29 martie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/281607]
-
de pancreas este de a ajuta țesuturile (în special cele musculare) să consume glucoza din sânge. Consumul dulciurilor între mese, expun ficatul la insulină pentru perioade prea lungi, iar printr-un mecanism complicat, în timp, ficatul trimite în sânge celule adipoase care fac celulele musculare rezistente la insulină, nepermițându-le să absoarbă glucoza din sânge, ba chiar încep să distrugă celulele pancreatice secretatoare de insulină. Nivelul de insulină scade, glucoza se acumulează în sânge și între mese și apare diabetul de
DESPRE ZAHAR de DALELINA JOHN în ediţia nr. 650 din 11 octombrie 2012 [Corola-blog/BlogPost/346409_a_347738]
-
combustibilul în surplus. Obezitatea se instalează la marii consumatori de dulciuri. Acest lucru se produce, deși zahărul nu este atât de bogat în calorii, dar perturbă ehilibrul hormonal, ceea ce duce la creșterea apetitului și la dezvoltarea în exces a țesutului adipos, apariția celulitei, etc. O serie de alte boli cum ar fi: reumatismul, anemia, astenia, cancerul, sinuzita și rinita cronică, tulburările hormonale, degenerescența osoasă, scleroza multiplă se agravează ca o consecință a consumului de zahăr și se retrag ca prin farmec
DESPRE ZAHAR de DALELINA JOHN în ediţia nr. 650 din 11 octombrie 2012 [Corola-blog/BlogPost/346409_a_347738]
-
garoul toarta dreaptă ce te leagă de cer și de iubita care nu ține pasul cu tine pentru a-ți îndeplini toate mofturile perforezi cu sonda al doilea strat de enzime metafore cu care te deplasezi cu ușurință până la țesutul adipos pe care plutesc zeii întorși cu burta-n sus ca niște mortăciuni lexicale, ortografice, ortoepice și fonetice ori de metaloplastie, mai zice artistul plastic ai asistat la prima dizertație, mi-a mai spus ține ochii închiși și așteaptă semnalul de
VIS DE SLĂBIRE de GEORGE NICOLAE PODIŞOR în ediţia nr. 817 din 27 martie 2013 [Corola-blog/BlogPost/345453_a_346782]
-
garoul toarta dreaptă ce te leagă de cer și de iubita care nu ține pasul cu tine pentru a-ți îndeplini toate mofturile perforezi cu sonda al doilea strat de enzime metafore cu care te deplasezi cu ușurință până la țesutul adipos pe care plutesc zeii întorși cu burta-n sus ca niște mortăciuni lexicale, ortografice, ortoepice și fonetice ori de metaloplastie, mai zice artistul plastic ai asistat la prima dizertație, mi-a mai spus ține ochii închiși și așteaptă semnalul de
GEORGE NICOLAE PODIŞOR [Corola-blog/BlogPost/373072_a_374401]
-
gura de intrarestrângi cu garoul toarta dreaptă ce teleagă de cer și de iubita care nu ține pasulcu tine pentru a-ți îndeplini toate mofturileperforezi cu sonda al doilea strat de enzimemetafore cu care te deplasezi cu ușurințăpână la țesutul adipos pe care plutesc zeiiîntorși cu burta-n sus ca niște mortăciuni lexicale, ortografice, ortoepice și foneticeori de metaloplastie, mai zice artistul plasticai asistat la prima dizertație, mi-a mai spusține ochii închiși și așteaptă semnalul de suspoate ai noroc să
GEORGE NICOLAE PODIŞOR [Corola-blog/BlogPost/373072_a_374401]
-
introduce protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 356 cod (A16AA07): DCI METRELEPTINUM cu următorul cuprins: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 356 cod (A16AA07): DCI METRELEPTINUM Sindroamele lipodistrofice sunt un grup heterogen de afecțiuni caracterizate prin absența completă sau parțială a țesutului adipos în anumite arii, concomitent cu acumularea sa în alte zone, în absența deprivării nutriționale sau a statusului catabolic. Poate fi parțiala sau totală, în ambele subtipuri etiologie fiind congenitală sau dobândită; implică pierderea adipocitelor mature, funcționale, cu afectarea adipogenezei, apoptoza
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
deprivării nutriționale sau a statusului catabolic. Poate fi parțiala sau totală, în ambele subtipuri etiologie fiind congenitală sau dobândită; implică pierderea adipocitelor mature, funcționale, cu afectarea adipogenezei, apoptoza adipocitelor și afectarea depunerii trigliceridelor. Complicațiile lipodistrofiei sunt determinate de deficitul masei adipoase, care determină depunerea ectopică de lipide la nivelul țesutului adipos, mușchilor și altor organe, conducând la apariția rezistenței la insulină și ulterior a DZ, hipertrigliceridemiei, SOPC și bolii hepatice steatozice nonalcoolice. Lipsa asociată a leptinei, în special la persoanele cu
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
totală, în ambele subtipuri etiologie fiind congenitală sau dobândită; implică pierderea adipocitelor mature, funcționale, cu afectarea adipogenezei, apoptoza adipocitelor și afectarea depunerii trigliceridelor. Complicațiile lipodistrofiei sunt determinate de deficitul masei adipoase, care determină depunerea ectopică de lipide la nivelul țesutului adipos, mușchilor și altor organe, conducând la apariția rezistenței la insulină și ulterior a DZ, hipertrigliceridemiei, SOPC și bolii hepatice steatozice nonalcoolice. Lipsa asociată a leptinei, în special la persoanele cu lipodistrofie generalizată, contribuie la apariția simptomelor, precum hiperfagia. Hiperfagia, durerea
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]