1,689 matches
-
linear de-a lungul cromozomilor, fiecare genă având o locație specifică, denumita locus. Numărul și poziția locilor pe cromozomii omologi sunt, în general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
lungul cromozomilor, fiecare genă având o locație specifică, denumita locus. Numărul și poziția locilor pe cromozomii omologi sunt, în general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders), determinate de o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mai multe generații, până când a fost sigur că a obținut o reproducere pură (true breeding), însemnând că descendenții semănau perfect cu părinții în ceea ce privește caracterele luate în considerare. Tabel 2. Exemple de caractere studiate de Mendel la plantele de mazăre. Caractere Alela dominantă Flori axiale sau terminale Flori axiale (A) Boabe netede sau zbârcite Boabe netede (S) Boabe cu miez galben sau verde Miez galben (Y) Petale albe sau violete Petale violete (V) Plante înalte sau pitice Plante înalte (Î) Primul tip
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
explicat dacă se presupune că fiecare plantă a avut două cópii ale factorului ce stă la baza caracterului urmărit. Acest factor este numit genă, iar azi se știe că pot să existe mai multe forme alternative ale unei gene, numite alele. Mendel a explicat rezultatele sale sugerând că fiecare plantă a conținut două alele care nu s-au amestecat unele cu altele și au ramas neschimbate. În generația următoare, plantele parentale au transmis una sau cealaltă alelă în gameți, care s-
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ce stă la baza caracterului urmărit. Acest factor este numit genă, iar azi se știe că pot să existe mai multe forme alternative ale unei gene, numite alele. Mendel a explicat rezultatele sale sugerând că fiecare plantă a conținut două alele care nu s-au amestecat unele cu altele și au ramas neschimbate. În generația următoare, plantele parentale au transmis una sau cealaltă alelă în gameți, care s-au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale unei gene, numite alele. Mendel a explicat rezultatele sale sugerând că fiecare plantă a conținut două alele care nu s-au amestecat unele cu altele și au ramas neschimbate. În generația următoare, plantele parentale au transmis una sau cealaltă alelă în gameți, care s-au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
conținut două alele care nu s-au amestecat unele cu altele și au ramas neschimbate. În generația următoare, plantele parentale au transmis una sau cealaltă alelă în gameți, care s-au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă. Astfel, indivizii homozigoți au alele identice pentru un caracter (SS sau ss), pe când indivizii heterozigoți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă. Astfel, indivizii homozigoți au alele identice pentru un caracter (SS sau ss), pe când indivizii heterozigoți poartă alele diferite ale aceleiași gene (Ss). Una dintre concluziile de bază ale experimentelor mendeliene este că două caractere pot să se comporte complet independent unul față de altul în procesul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă. Astfel, indivizii homozigoți au alele identice pentru un caracter (SS sau ss), pe când indivizii heterozigoți poartă alele diferite ale aceleiași gene (Ss). Una dintre concluziile de bază ale experimentelor mendeliene este că două caractere pot să se comporte complet independent unul față de altul în procesul hibridizării, proces numit de Mendel legea amestecării independente. În figura 1, este
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
trinucleotidice, sunt adesea cauze ale maladiei Huntington. 8.1.3. Maladiile autozomale dominante În maladiile de tip autozomal dominant, un individ afectat are cel puțin un părinte afectat, iar gena mutantă poate fi transmisă și moștenită de către ambele sexe. Pentru că alelele segregă independent în timpul diviziunii meiotice, persoanele afectate vor avea o șansă de 50% de a transmite copiilor lor gena mutantă dominantă. Pe lângă maladiile cauzate de genele mutante moștenite, o mare parte a maladiilor autozomal dominante sunt cauzate de mutațiile noi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de genele mutante moștenite, o mare parte a maladiilor autozomal dominante sunt cauzate de mutațiile noi. Frecvența de apariție a mutațiilor noi este estimată la 5/106 per genă per generație. Ținând cont că o genă are în medie două alele, se estimează că aproximativ 1 din 100 000 de nou-născuți pot să posede o mutație nouă pentru o genă dată (Fauci et al., 2001). Dintre mutațiile nou-apărute, doar o mică parte vor avea un caracter dominant și se vor manifesta
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a lungul a mai multor generații de purtători, până când va apare șansa ca doi indivizi purtători să se împerecheze, moment în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat. La nivel biochimic, cele mai multe alele recesive au mutații care determină alterarea sau pierderea totală a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat. La nivel biochimic, cele mai multe alele recesive au mutații care determină alterarea sau pierderea totală a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă, se va ajunge la exprimarea maladiei (Fauci et al., 2001). Ocurența maladiilor recesive este mai mică decât a celor dominante, în primul rând datorită mortalității crescute a homozigoților și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prin urmare, analizată din perspectiva dezvoltării. Sindroamele Prader-Willi și Angelman, deși clinic diferite, sunt caracterizate prin pierderea funcției a două regiuni strâns legate, situate în partea proximală a brațului lung al cromozomului 15 (15q11-q13). Particularitatea tulburărilor constă în pierderea funcției alelei, prin metilare (mecanism epigenetic, descris într-un capitol anterior), care provine de la mamă (sindrom Angelman, în 70% de cazuri), sau de la tată (sindrom Prader-Willi, în 75% din cazuri). Mecanismul responsabil este cel al așa-numitei amprentări sau întipăriri genetice (imprinting
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu cele ale lui Mendel dacă se consideră determinismul mendelian pentru locusuri diferite ale genelor. Exemplu (vezi Kaufman și Tissot, la http://www.uic.edu/classes/bms/bms655/lesson 11.html) Considerând un locus pentru înălțime în care avem trei alele: h care adaugă 2 cm la înălțimea medie de 170 cm, h0 care nici nu adaugă nici nu scade și hcare scade 2 cm. Presupunem că frecvența alelei h0 este de 2 ori mai mare decât a celorlalte două. Gameții
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
lesson 11.html) Considerând un locus pentru înălțime în care avem trei alele: h care adaugă 2 cm la înălțimea medie de 170 cm, h0 care nici nu adaugă nici nu scade și hcare scade 2 cm. Presupunem că frecvența alelei h0 este de 2 ori mai mare decât a celorlalte două. Gameții tatălui h2 2h0 h-2 h2 174 (2)172 170 Gameții mamei 2h0 (2)172 (4)170 (2)168 h-2 170 (2)168 164 Distribuția acestor valori aproximează o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un individ depinde de alți indivizi. În procesele biologice, fitnessul unui organism sau specii depinde de caracteristicile altor organisme sau specii cu care ea interacționează, în timp ce ele toate se adaptează și se modifică simultan. Cu alte cuvinte, o singură entitate (alele, gene, organism sau specie) nu contribuie la fitnessul general independent de celelalte entități. Contribuția fitness a unei entități (individ) poate depinde de toți ceilalți indivizi din acel context. Aceasta este o măsură contextuală a dependenței, a influenței directe sau indirecte
Bazele ciberneticii economice by Emil Scarlat, Nora Chiriță () [Corola-publishinghouse/Science/190_a_197]
-
profesor Ștefan Cucoș și prof. Gh. Gohoreanu, cuprinde un material valoros și interesant pentru cititori. După cuvântul oficialităților prezente la ceremonia l sunt cuprinse: în partea I, relatări de la Adunarea solemnă de la Teatrul „Victor Ion Popa”, scrisori, telegrame, evocări; materi alele prezentate la sesiune de oameni de știință și cadrele didactice; sesiunea de comunicări științifice pe grupe de preocupări, creații originale scrise cu ocazia sărbătoririi Centenarului; pre zentarea școlii în actualitate, tabele cu cadrele didactice și absolvenții școlii, fotografii în diferite
Mari personalităţi ale culturii române într-o istorie a presei bârlădene 1870 – 2008 by Ion N. Oprea () [Corola-publishinghouse/Science/1655_a_3098]
-
parte) În proteine. În vorbirea obișnuită, "genă" se referă mai ales la cauzele ereditare ale trăsăturilor și bolilor unei ființe vii de exemplu se presupune că există o genă a obezității. Mai exact, un biolog se poate referi la o alelă sau o mutație care este implicată sau asociată cu obezitatea. Aceasta deoarece biologii cunosc mulți alți factori În afară de cel genetic care decid dacă o persoană va fi sau nu obeză, de exemplu modul de alimentație, mișcarea, mediul prenatal, creșterea, cultura
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
denumita genom. Cromozomii mergând În perechi, fiecare celulă posedă fiecare genă În dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albaștri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci când alela este aceeași pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
fiecare genă În dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albaștri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci când alela este aceeași pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutație se numește cu
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albaștri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci când alela este aceeași pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutație se numește cu transmisie recesivă. Dacă, din contră, o singură alelă care a suferit o mutație
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
denumite alele (ochi albaștri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci când alela este aceeași pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutație se numește cu transmisie recesivă. Dacă, din contră, o singură alelă care a suferit o mutație este suficientă pentru ca boala să se manifeste, ea se numește cu transmisie dominantă. Profesorul dr. Bruce Lipton
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutație se numește cu transmisie recesivă. Dacă, din contră, o singură alelă care a suferit o mutație este suficientă pentru ca boala să se manifeste, ea se numește cu transmisie dominantă. Profesorul dr. Bruce Lipton, expert În biologie celulară la Școala de Medicină a Universității Wisconsin, așa cum am menționat, a pus bazele cercetării
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]