352 matches
-
42. Bolile rare (hemofilia și talasemia, mucoviscidoza, hipertensiunea pulmonară, epidermoliza buloasă, scleroza laterală amiotrofică, sindrom Prader-Willi, osteogeneza imperfectă, boala Fabry, boala Pompe, tireozinemia, sindrom Hunter, sindrom Hurler, afibrinogenemia congenitală, sindrom de imunodeficiență primară, fenilcetonuria sau deficit de tetrahidrobiopterina-BH4, polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină, scleroza sistemică și ulcere digitale evolutive, purpura trombocitopenică cronică la adulți splenectomizați și nesplenectomizați, scleroza tuberoasă) 43. Afecțiuni oncologice și oncohematologice 44. Diabetul zaharat cu sau fără complicații 45. Boala Gaucher 46. Boala Basedow 47. Degenerescența maculară legată
EUR-Lex () [Corola-website/Law/275621_a_276950]
-
bloc de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillain-Barre, miastenia - crize miastenice), tratamentul polineuropatiei familiale amiloide cu transtiretină; ... b) tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă; ... c) tratamentul bolnavilor cu boala Fabry; ... d) tratamentul bolnavilor cu boala Pompe; ... e) tratamentul bolnavilor cu tirozinemie; ... f) tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter); ... g) tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263706_a_265035]
-
pacienților cu HTAP; 12) mucoviscidoză: ... - bolnavii cu diagnostic cert de mucoviscidoză; 13) epidermoliză buloasă: ... - bolnavii cu diagnostic cert de epidermoliză buloasă (diagnostic clinic, examen histopatologic); 14) sindromul Prader Willi: ... - bolnavii cu diagnostic cert de Sindrom Prader Willi. 15) Polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină ... - bolnavi cu diagnostic cert de polineuropatie familială amiloidă cu transtiretină 16) Scleroza sistemică și ulcerele digitale evolutive ... - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză sistemică și ulcerele digitale evolutive 17) Purpura trombocitopenică imună cronică la adulții splenectomizați și nesplenectomizați
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263706_a_265035]
-
mucoviscidoză; 13) epidermoliză buloasă: ... - bolnavii cu diagnostic cert de epidermoliză buloasă (diagnostic clinic, examen histopatologic); 14) sindromul Prader Willi: ... - bolnavii cu diagnostic cert de Sindrom Prader Willi. 15) Polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină ... - bolnavi cu diagnostic cert de polineuropatie familială amiloidă cu transtiretină 16) Scleroza sistemică și ulcerele digitale evolutive ... - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză sistemică și ulcerele digitale evolutive 17) Purpura trombocitopenică imună cronică la adulții splenectomizați și nesplenectomizați ... - bolnavi adulți cu trombocitopenie imună primară (idiopatică) cronică refractară la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263706_a_265035]
-
m) număr de bolnavi cu mucoviscidoză (adulți): 76; ... n) număr de bolnavi cu mucoviscidoză (copii): 348; ... o) număr de bolnavi cu epidermoliză buloasă: 80; ... p) număr de bolnavi cu sindromul Prader Willi: 15; ... r) număr de bolnavi cu polineuropatie familială amiloidă cu transtiretină: 10; ... s) număr de bolnavi cu scleroză sistemică și ulcere digitale evolutive: 61; ... ș) număr de bolnavi adulți cu purpură trombocitopenică imună cronică splenectomizați și nesplenectomizați: 40; ... t) număr de bolnavi cu hiperfenilalaninemie care au fost diagnosticați cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263706_a_265035]
-
mediu/bolnav cu mucoviscidoză (copii)/an: 39.984 lei; o) cost mediu/bolnav cu epidermoliză buloasă/an: 22.794 lei; ... p) cost mediu/bolnav cu boala Prader Willi/an: 26.890,47 lei; ... r) cost mediu/bolnav cu polineuropatie familială amiloidă cu transtiretină/an: 639.103,56 lei; ... s) cost mediu/bolnav cu scleroză sistemică și ulcerele digitale evolutive/an: 114.357,48 lei; ... ș) cost mediu/bolnav adult cu purpură trombocitopenică imună cronică splenectomizat sau nesplenectomizat/an**): 416.596 lei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263706_a_265035]
-
5) Institutul Inimii de Urgență pentru Boli Cardiovasculare "Nicolae Stăncioiu" Cluj-Napoca; b.6) Spitalul Clinic Județean de Urgență Târgu-Mureș 15) Sindromul Prader Willi. ... - farmacii cu circuit deschis aflate în relație contractuală cu casele de asigurări de sănătate; 16) Polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină ... a) Institutul Clinic Fundeni București; ... b) Spitalul Universitar de Urgență București. ... 17) Scleroza sistemică și ulcerele digitale evolutive ... a) Spitalul Clinic Sfânta Maria București; ... b) Spitalul Clinic Dr. Ioan Cantacuzino București; ... c) Spitalul Clinic Colentina; ... d) Spitalul Clinic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263706_a_265035]
-
42. Bolile rare (hemofilia și talasemia, mucoviscidoza, hipertensiunea pulmonară, epidermoliza buloasă, scleroza laterală amiotrofică , sindrom Prader-Willi, osteogeneza imperfectă, boala Fabry, boala Pompe, tireozinemia, sindrom Hunter, sindrom Hurler, afibrinogenemia congenitală, sindrom de imunodeficiență primară, fenilcetonuria sau deficit de tetrahidrobiopterina-BH4, polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină, scleroza sistemică și ulcere digitale evolutive, purpura trombocitopenică cronică la adulți splenectomizați și nesplenectomizați, scleroza tuberoasă) 43. Afecțiuni oncologice și oncohematologice 44. Diabetul zaharat cu sau fără complicații 45. Boala Gaucher 46. Boala Basedow 47. Degenerescența maculară legată
EUR-Lex () [Corola-website/Law/264389_a_265718]
-
non-glicozilată cu greutate moleculară de 11800Da metabolizată în principal la nivelul rinichiului [1]. Acumularea în timp a â2-microglobulinei (concentrația serică raportată la dializați fiind de până la 30 de ori mai mare decât normalul, adică până la 60mg/L) favorizează depunerea de amiloid alcătuit din fibrile de â2-microglobulină în articulații și structurile periarticulare. Sub acțiunea factorilor proinflamatori asociați hemodializei, â2-microglobulina nativă suferă modificări structurale (de exemplu â2-microglobulina modificată de produșii finali de glicozilare avansată a fost identificată în depozitele de amiloid). Teoretic, această
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
depunerea de amiloid alcătuit din fibrile de â2-microglobulină în articulații și structurile periarticulare. Sub acțiunea factorilor proinflamatori asociați hemodializei, â2-microglobulina nativă suferă modificări structurale (de exemplu â2-microglobulina modificată de produșii finali de glicozilare avansată a fost identificată în depozitele de amiloid). Teoretic, această proteină modificată poate interveni în patogenia amiloidozei secundare dializei prin accentuarea acumulării fibrilelor datorită reducerii degradării de către proteaze, prin amplificarea formării fibrilelor de amiloid și prin stimularea sintezei interleukinelor pro-inflamatorii sau a unor metalo-proteinaze matriceale. Totuși, aceste acțiuni
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
â2-microglobulina modificată de produșii finali de glicozilare avansată a fost identificată în depozitele de amiloid). Teoretic, această proteină modificată poate interveni în patogenia amiloidozei secundare dializei prin accentuarea acumulării fibrilelor datorită reducerii degradării de către proteaze, prin amplificarea formării fibrilelor de amiloid și prin stimularea sintezei interleukinelor pro-inflamatorii sau a unor metalo-proteinaze matriceale. Totuși, aceste acțiuni potențiale sunt, încă, subiect de controverse [13]. Tardiv în evoluție, este posibilă depunerea sistemică în principal la nivelul tractului gastrointestinal și cordului [1]. EVALUAREA ANOMALIILOR METABOLISMULUI
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
și scăzute ale parametrului 6 indică osteomalacie; - Valori scăzute ale parametrilor 2-6 și absența fibrozei indică boală osoasă adinamică. Sunt necesare și colorații speciale pentru evaluarea depozitelor osoase de aluminiu (suprafața aluminiu-pozitivă 25% este intens pozitivă) sau a celor de amiloid (roșu de Congo, imunohistochimie). Numai pe această bază, poate fi realizată clasificarea corectă a bolii osoase renale în [1]: ● osteită fibroasă (consecutivă hiperparatiroidismului); ● boală osoasă renală cu leziuni mixte; ● osteomalacie (asociată sau nu intoxicației cu aluminiu); ● boală osoasă adinamică (asociată
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
și, rar, în stadiul 5 al BCR nedializați) [1]. Amiloidoza â2-microglobulinică (amiloidoză asociată dializei) = afecțiune întâlnită mai frecvent la bolnavii hemodializați cronic îndelungat, dar prezentă și la uremicii tratați prin dializă peritoneală, sau înainte de inițierea dializei, caracterizată prin depuneri de amiloid alcătuit din fibrile de â2-microglobulină în structurile articulare și periarticulare. Manifestările clinice includ sindrom de tunel carpian, spondilartropatii, hemartroză, dureri articulare și imobilitate. Tardiv, pot apare depuneri sistemice de amiloid în tractul gastrointestinal și cord. Nu există tratament specific disponibil
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
dializă peritoneală, sau înainte de inițierea dializei, caracterizată prin depuneri de amiloid alcătuit din fibrile de â2-microglobulină în structurile articulare și periarticulare. Manifestările clinice includ sindrom de tunel carpian, spondilartropatii, hemartroză, dureri articulare și imobilitate. Tardiv, pot apare depuneri sistemice de amiloid în tractul gastrointestinal și cord. Nu există tratament specific disponibil. Transplantul renal permite stoparea evoluției și ameliorarea simptomatologiei. La bolnavii cu risc de amiloidoză â2-microglobulinică este recomandată utilizarea membranelor de dializă non-cuprofan, high-flux [1]. BIBLIOGRAFIE 1. *** Național Kidney Foundation. K
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232716_a_234045]
-
pentru formarea de nuclee scade extrem de rapid atunci când este suprasaturată. Aceasta nu este doar noua etape, cum ar fi lichide si cristale, care formează prin nucleație urmată de o creștere. Procesul de auto-asamblare care formează obiecte, cum ar fi agregate amiloide asociate cu boala Alzheimer , de asemenea, începe cu formarea de nuclee. Consumatoare de energie, sistemele care se autoorganizează, cum ar fi microtubulii în celule, manifestă, de asemenea, nucleație și creștere. Nucleația eterogenă, nucleația cu nucleul la o suprafață, este mult
Nucleația () [Corola-website/Science/337374_a_338703]
-
despre Velcade ? Societatea care produce Velcade va efectua și alte studii , urmărind , în principal , distribuția Velcade în organism ( mai ales în urma administrării de doze repetate ) și riscul de apariție a amiloidozei ( depunerea în organism a unui tip de proteină numită amiloid ) sau de agravare a amiloidozei la pacienți . Alte informații despre Velcade : Comisia Europeană a acordat o autorizație de introducere pe piață pentru Velcade , valabilă pe întreg teritoriul Uniunii Europene , la 26 aprilie 2004 . Titularul autorizației de introducere pe piață este
Ro_1119 () [Corola-website/Science/291878_a_293207]
-
Există trei ipoteze majore pentru a explica mecanismul de apariție a bolii Alzheimer. Obiecția principală adusă ipotezei depozitării fibrilelor proteice de ß-amiloid ("Aß") rezultă din faptul că nu s-a putut constata o corelație între amploarea încărcării cu "plăci" de amiloid și gravitatea demenței. Observații recente au arătat o alterare progresivă a unor sinapse în regiunile afectate primordial de boală. Rezultatele unor cercetări actuale sugerează că mecanismul apoptoic ar avea la bază pierderea legăturii dintre depozitarea de "Aß" și fenomenul de
Boala Alzheimer () [Corola-website/Science/304717_a_306046]
-
și stimularea hematopoiezei . IL- 6 a fost implicată în patogeneza bolilor , inclusiv a bolilor inflamatorii , osteoporoză și neoplazii . În studiile clinice cu tocilizumab , au fost observate scăderi rapide ale valorilor PCR , a vitezei de sedimentare a hematiilor ( VSH ) și ale amiloidului seric A ( ASA ) . În concordanță cu efectul asupra activatorilor fazei acute , tratamentul cu tocilizumab a fost asociat cu scăderea numărului de trombocite până la intervalul de valori normale . Au fost observate creșteri ale valorilor hemoglobinei , datorate acțiunii tocilizumab de diminuare a
Ro_933 () [Corola-website/Science/291692_a_293021]
-
mici, apar îngroșări ale membranei bazale tubulare și glomerulare, epiteliu tubular turtit sau hiperplazia unor tubi. Unii glomeruli conțin un material PAS-pozitiv. În faze tardive, cu atrofie renală importantă, materialul hialin care înlocuiește structurile renale dă o reacție pozitivă pentru amiloid (cu tioflavină ST) și fluorescență a membranei bazale, a glomerulilor și a interstițiului (în lumina ultravioletă). Examenul microscopic în imunofluorescentă arată prezența în 30% din cazuri a IgM și C3. Rar au fost semnalate IgG. În 15% din cazuri C3
Nefropatie endemică balcanică () [Corola-website/Science/332503_a_333832]
-
cu administrarea in bolus a medicamentului VELCADE . Nu se cunoaște mecanismul acestui eveniment , deși o componentă poate fi datorată neuropatiei vegetative . Neuropatia vegetativă poate avea legătură cu bortezomibul sau bortezomibul poate agrava o afecțiune preexistentă , cum este neuropatia diabetică sau amiloidă . Se recomandă prudență la pacienții cu antecedente de sincopă și la care se administrează medicamente cunoscute ca fiind asociate cu hipotensiunea arterială ; sau la pacienții deshidratați din cauza diareei sau a vărsăturilor recurente . Tratamentul hipotensiunii arteriale ortostatice/ posturale poate include ajustarea
Ro_1121 () [Corola-website/Science/291880_a_293209]
-
cu administrarea in bolus a medicamentului VELCADE . Nu se cunoaște mecanismul acestui eveniment , deși o componentă poate fi datorată neuropatiei vegetative . Neuropatia vegetativă poate avea legătură cu bortezomibul sau bortezomibul poate agrava o afecțiune preexistentă , cum este neuropatia diabetică sau amiloidă . Se recomandă prudență la pacienții cu antecedente de sincopă și la care se administrează medicamente cunoscute ca fiind asociate cu hipotensiunea arterială ; sau la pacienții deshidratați din cauza diareei sau a vărsăturilor recurente . Tratamentul hipotensiunii arteriale ortostatice/ posturale poate include ajustarea
Ro_1121 () [Corola-website/Science/291880_a_293209]
-
DCI ) : eprodisat sodic La 13 martie 2008 , Neurochem Luxco ÎI SARL a înștiințat oficial Comitetul pentru produse medicamentoase de uz uman ( CHMP ) despre intenția de a retrage cererea de autorizație de introducere pe piată pentru Kiacta , utilizat pentru tratarea amiloidozei amiloide A . Kiacta a fost desemnat medicament orfan la 31 iulie 2001 . Ce este Kiacta ? Kiacta este un medicament care conține substanță activă eprodisat disodic . Urma a fi disponibil sub formă de capsule . Pentru ce ar fi trebuit să se utilizeze
Ro_555 () [Corola-website/Science/291314_a_292643]
-
Ce este Kiacta ? Kiacta este un medicament care conține substanță activă eprodisat disodic . Urma a fi disponibil sub formă de capsule . Pentru ce ar fi trebuit să se utilizeze Kiacta ? Kiacta ar fi trebuit să se utilizeze pentru tratarea amiloidozei amiloide A . Aceasta este o boală rară , care poate fi mortală și care apare la pacienți cu afecțiuni inflamatorii de lungă durată , cauzate de obicei de artrită reumatoidă . Amiloidoza amiloida este cauzată de acumularea de „ fibrile ” ( fire subțiri ) insolubile ale unei
Ro_555 () [Corola-website/Science/291314_a_292643]
-
Kiacta ? Kiacta ar fi trebuit să se utilizeze pentru tratarea amiloidozei amiloide A . Aceasta este o boală rară , care poate fi mortală și care apare la pacienți cu afecțiuni inflamatorii de lungă durată , cauzate de obicei de artrită reumatoidă . Amiloidoza amiloida este cauzată de acumularea de „ fibrile ” ( fire subțiri ) insolubile ale unei proteine denumite „ amiloid A ” ( ĂĂ ) în organele din corp . ĂĂ este produsă în organism de o proteină denumită „ amiloid seric A ” care este eliberată de celulele ficatului ca răspuns
Ro_555 () [Corola-website/Science/291314_a_292643]
-
este o boală rară , care poate fi mortală și care apare la pacienți cu afecțiuni inflamatorii de lungă durată , cauzate de obicei de artrită reumatoidă . Amiloidoza amiloida este cauzată de acumularea de „ fibrile ” ( fire subțiri ) insolubile ale unei proteine denumite „ amiloid A ” ( ĂĂ ) în organele din corp . ĂĂ este produsă în organism de o proteină denumită „ amiloid seric A ” care este eliberată de celulele ficatului ca răspuns la inflamație . Cele mai grave simptome ale bolii sunt cauzate de depunerile de ĂĂ
Ro_555 () [Corola-website/Science/291314_a_292643]