387 matches
-
afecțiuni cu origine prenatala b) indicatori de rezultate ... ● trimestrial - copii născuți morți - copii născuți cu anomalii congenitale - copii cu boli cu origine în perioada perinatală c) indicatori de eficiență ... ● trimestrial - cost mediu/testare biochimica - cost mediu/testare imunologica - cost mediu/cariotip cuplu - cost mediu/cariotip sânge fetal - cost mediu/cariotip lichid amniotic. Subprogramul 12/6 - Prevenția cancerului de col uterin Coordonator: Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București Capitolul 1 Execuția 1.1. Activități 1. prelevare frotiuri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/136640_a_137969]
-
b) indicatori de rezultate ... ● trimestrial - copii născuți morți - copii născuți cu anomalii congenitale - copii cu boli cu origine în perioada perinatală c) indicatori de eficiență ... ● trimestrial - cost mediu/testare biochimica - cost mediu/testare imunologica - cost mediu/cariotip cuplu - cost mediu/cariotip sânge fetal - cost mediu/cariotip lichid amniotic. Subprogramul 12/6 - Prevenția cancerului de col uterin Coordonator: Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București Capitolul 1 Execuția 1.1. Activități 1. prelevare frotiuri 2. fixare 3. colorare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/136640_a_137969]
-
copii născuți morți - copii născuți cu anomalii congenitale - copii cu boli cu origine în perioada perinatală c) indicatori de eficiență ... ● trimestrial - cost mediu/testare biochimica - cost mediu/testare imunologica - cost mediu/cariotip cuplu - cost mediu/cariotip sânge fetal - cost mediu/cariotip lichid amniotic. Subprogramul 12/6 - Prevenția cancerului de col uterin Coordonator: Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București Capitolul 1 Execuția 1.1. Activități 1. prelevare frotiuri 2. fixare 3. colorare în colorație Papanicolau 4. modul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/136640_a_137969]
-
la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248607_a_249936]
-
testare genetică la feți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; e) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozită��i corionice, cariotip, trimiterea probelor pentru testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248607_a_249936]
-
de diagnosticarea prenatală precoce la feții bolnavelor cu amiotrofie spinală și la feții mamelor purtătoarele ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (prestări de servicii pentru efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice, contravaloarea efectuării cariotipului, taxe poștale); ... f) cheltuieli rezultate din activitatea de formare profesională: achiziționarea, potrivit legii, de materiale informative, cărți sau publicații de specialitate (abonamente la reviste de specialitate); ... g) cheltuieli de transport, cazare, cu taxa de participare a personalului medical la cursuri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248607_a_249936]
-
congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. ... 3. Indicatori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248607_a_249936]
-
la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corinice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) publicarea on-line de materiale informative specifice; ... g) organizarea, pentru
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257154_a_258483]
-
număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 3.000/an; - număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 900/an; c) indicatori de eficiență - anual: ... - cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ: 70 lei; - cost mediu/examen cariotip fetal: 1.000 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 120 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. Unități care derulează intervenția - Spitalul Județean Cluj-Napoca - instituție de coordonare tehnică; - Spitalul Județean Ilfov
EUR-Lex () [Corola-website/Law/203886_a_205215]
-
este utilă măsurarea circumferinței craniene. Testele de screening și diagnostic inițiale Testele paraclinice de screening includ: hemoleucograma, VSH, creatinina, ionograma, bicarbonatul seric, calcemie, fosforemie, fosfataza alcalina, albumina, TSH, freeT 4 și IGF-I. Screeningul bolii celiace este de asemenea recomandat. Cariotipul trebuie efectuat la toate fetele cu statura joasă fără o cauză evidentă și la baieții cu statura joasă și anomalii genitale asociate. O radiografie de vârstă osoasă (mâna și încheietura stângă la copiii cu vârsta peste 1 an și radiografie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
X. ST este frecvent asociat cu statura joasă (95% din cazuri), care poate fi ameliorată prin tratamentul cu GH. Recomandări terapeutice La toate fetele cu statura joasă fără o cauză aparentă, chiar și la cele sub 2 ani, trebuie efectuat cariotipul pentru a exclude ST. Înălțimea fetelor cu ST trebuie raportată la curbele de creștere specifice ST. Dacă este posibil aceste curbe trebuie să fie specifice pentru etnia sau naționalitatea respectivă. Testarea rezervei de GH trebuie efectuată doar la fetele a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
6. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 8. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
cazuri. 2. Metode de analiză a cromosomilor umani: morfologia cromosomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromosomilor umani, tehnici de evidențiere a cromosomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromosomilor - 10 analize cromosomiale. 3. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromosomiale, indicațiile analizei cromosomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 40 interpretări de cazuri. 4. Metode de analiză a acizilor nucleici: extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în lanț (PCR), hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție; separarea și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
Tumorile țesutului osos ... 10) Tumorile țesutului muscular ... 11) Tumorile vasculare ... 12) Tumorile țesutului APUD ... 13) Tumorile țesutului mezotelial ... 14) Tumorile sinoviale ... 15) Tumorile țesutului melanoformator ... 16) Tumorile disembriopiazice ... 1.4.3.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA Și INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale 4. Prelevarea și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
explorarea funcției tiroidiene *); atunci când contextul clinic o impune evaluarea funcției suprarenale sau gonadice*). g. imagistică computer-tomografică sau RMN a regiunii hipotalamo-hipofizare, epifizare, cerebrale**) (la pacienții de la punctul 1.1). h. în funcție de categoria de pacienți eligibili se mai recomandă: teste genetice, cariotip, filtrat glomerular *), documentarea excluderii altei cauze de hipostatură (a se vedea fișa de inițiere). II. CRITERII DE PRIORITIZARE PENTRU PROTOCOLUL DE TRATAMENT CU SOMATROPINUM LA COPIII CU DEFICIENȚĂ STATURALĂ Deficiența staturală produce invaliditate permanentă dacă nu este tratată. În această
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
antibiotic - exudat faringian, examen spută, coproculturi, etc la indicație - cultură cateter - recomandată ca sistematică la suprimarea cateterului - test Galactomannan în caz de suspiciune de aspergiloză La sfârșitul tratamentului de inducție 1. Hematologie: hemogramă, citologie periferică, medulograma, uneori imunofenotipare 2. Citogenetică - cariotipul poate fi util în cazul în care criteriile periferice și medulare de remisiune completă sunt îndeplinite, în cazul în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului 3. Biologie moleculară - în caz că există un marker inițial cuantificabil - de exemplu BCR-
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului 3. Biologie moleculară - în caz că există un marker inițial cuantificabil - de exemplu BCR- ABL, care să permită evaluarea bolii reziduale. La sfârșitul tratamentului 1. Hematologie: hemogramă, citologie, imunologie, medulogramă 2. Citogenetică - cariotip - în cazul în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului 3. Biologie moleculară - dacă există un marker inițial (cuantificabil sau necuantificabil). În cazul anomaliilor cuantificabile (de exemplu BCR-ABL, se poate face determinare și pe parcursul tratamentului (la 3 luni
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; 3) Diagnosticul corect și precoce al purtătorilor mutației genetice: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; 4) Diagnosticul corect și precoce prenatal: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; 5) Acordarea sfatului genetic; 6) Asigurarea consumabilelor necesare EMG, EKG, echografiei; 7) Asigurarea reactivilor și consumabilelor de laborator pentru diagnosticul molecular genetic; 8) Organizare de cursuri teoretice și practice; 9) Elaborarea de materiale informative tipărite
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209987_a_211316]
-
600/an; - număr copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 2.000/an; - număr copii cu defecte congenitale explorați genetic: 1.000/an; 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ: 100 lei; - cost mediu/examen cariotip fetal: 500 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 100 lei - cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. 3) Indicatori de rezultat: - funcționarea centrelor regionale la parametrii corespunzători investigațiilor care le pot efectua
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209987_a_211316]
-
tratament antibiotic - exudat faringian, examen spută, coproculturi, etc la indicație - cultură cateter - recomandată ca sistematică la suprimarea cateterului - test Galactomannan în caz de suspiciune de aspergiloză C. La sfârșitul tratamentului de inducție - Hematologie: hemogramă, citologie periferică, medulograma, uneori imunofenotipare - Citogenetică - cariotipul poate fi util în cazul în care criteriile periferice și medulare de remisiune completă sunt îndeplinite, în cazul în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului - Biologie moleculară - în caz că există un marker inițial cuantificabil - de exemplu BCR- ABL
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280361_a_281690]
-
în cazul în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului - Biologie moleculară - în caz că există un marker inițial cuantificabil - de exemplu BCR- ABL, care să permită evaluarea bolii reziduale. D. La sfârșitul tratamentului - Hematologie: hemogramă, citologie, imunologie, medulogramă - Citogenetică - cariotip - în cazul în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului - Biologie moleculară - dacă exista un marker inițial (cuantificabil sau necuantificabil). în cazul anomaliilor cuantificabile (de exemplu BCR-ABL, se poate face determinare și pe parcursul tratamentului (la 3 luni) Criterii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280361_a_281690]
-
explorarea funcției tiroidiene *); atunci când contextul clinic o impune evaluarea funcției suprarenale sau gonadice*). g. imagistică computer-tomografică sau RMN a regiunii hipotalamo-hipofizare, epifizare, cerebrale**) (la pacienții de la punctul 1.1). h. în funcție de categoria de pacienți eligibili se mai recomandă: teste genetice, cariotip, filtrat glomerular *), documentarea excluderii altei cauze de hipostatură (a se vedea fișa de inițiere). II. CRITERII DE PRIORITIZARE PENTRU PROTOCOLUL DE TRATAMENT CU SOMATROPINUM LA COPIII CU DEFICIENȚĂ STATURALĂ Deficiența staturală produce invaliditate permanentă dacă nu este tratată. În această
EUR-Lex () [Corola-website/Law/260908_a_262237]
-
de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234493_a_235822]
-
congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. ... 3. Indicatori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234493_a_235822]