393 matches
-
funcții ale cromozomilor de carcinogeneză. Au trecut aproape 70 de ani de când morfologul german Walter Fleming (1843-1905) a descris cromozomii (1882) și momentul în care cromozomii metafazici au putut fi etalați pe lame, dispersați, colorați și caracterizați (1955). Numele de cariotip a fost introdus în știință de către geneticianul urcrainean Grigori Andreevici Levitsky (1878-1942). El înțelegea prin acest termen portofoliul cromozomial al speciei și individului biotic, prezent în oricare celulă diploidă, de la plante ori animale. În 1924, Levitsky a publicat și o
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
1867-1951), care în 191678 a descris multiplicarea mitocondriei, independent de evenimentele care se petrec în nucleu, și pe care a numit-o chondriodiereză. Tot D. Voinov a descris și primul caz de aneuploidie în lumea animală (la coropișniță: Gryllotalpa vulgaris). Cariotipul ca atare, propus inițial încă din 1933 de către italianul A. Chiarugi, a fost perfecționat și transformat în metodă uzuală de studiu de către agronomul indonezian Joe-Hin Tijo (1919-1922), inițial la Institutul botanic din Bogar (Java), apoi, din 1948, la Saragoza și
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
de perechi de cromozomi în 7 grupe de perechi autosomale (grupele de la A la G) și o pereche de gonsomi (xx și xy). Reuniunile de genetică de la Londra (1963) și Chicago (1966) au adus precizări importante în materie de interpretarea cariotipului uman. În fine, pentru a elimina unele erori în identificarea cromozomilor cu morfologie asemănătoare, V. German de la New York Blood Center a introdus în 1961 proba asincronismului replicării ADN după încorporarea de timidină tritiată. Tehnicile de bandare cromozomială s-au dezvoltat
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
toate perechile). După 1980 au apărut tehnici semiautomatizate de citire a benzilor, născându-se astfel microcitogenetica, metodă care în prezent evidențiază diferitele localizări ale segmentelor genice. Astfel, cei mai mici dintre cromozomi conțin 50.000 Kb (o bandă dintr-un cariotip standard corespunde la 10.000 Kb). Prin citirea modului particular (specific) de bandare, au putut fi identificate o serie de aranjări cromozomiale, ca de pildă translocațiile, inversiunile (peri- și paracentrice), delețiile, duplicațiile, aneuploidiile, microdelațiile, inserțiile ș.a. Importanța majoră a microcitogeneticii
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
mamifere, de exemplu), au loc numeroase fuziuni de cromatide surori. Se instalează o instabilitate genetică periodică, caracterizată prin frecvente cicluri BFB. În final, se produce o achiziție a sistemului de menținere a telomerelor, numeroase capete de clonă celulare perpetuând un cariotip aberant. Aceste celule vor crește rapid, devenind adevărate „capete de pod“ neoplazice (fig. 3-43). Factorii extrinseci fizici (radiațiile) chimici și infecțioși au și ei acțiuni de reglare și adesea de dereglare, mai ales asupra h TERT, componentul catalitic al telomerazei
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
vitro. Au existat mai multe rapoarte de LTA dublu-negativ (CD4- și CD8-). Antigenul CD95 (Fas/APO-1) este pozitiv la numeroși pacienți cu LTA iar celulele LTA CD95+ sunt extrem de sensibile la anticorpii împotriva antigenului Fas. Studiul citogenetic al LTA Analiza cariotipului la 107 pacienți cu LTA a relevat diverse anomalii cromozomiale, după cum urmează: a) trisomii ale cromozomului 3 (21 %), 7 (10 %) și 21 (9 %); monosomia cromozomului X (38 %) la femei și pierderea unui cromozom Y (17 %) la bărbați au fost cele
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
domiciliu (fără transport autopsier) 1.608.000 55. Conservarea și împachetarea cadavrelor putrefiate/boli transmisibile 2.365.000 56. Cosmetizarea și igienizarea cadavrelor 331.000 I. (D) LABORATOR DE GENETICĂ MEDICO-LEGALĂ 57. Analiză pentru identificare de persoane având la bază cariotipul 984.000 58. Analiză pentru stabilirea paternității pe baza testului ADN, tarif pentru 3 determinări 26.488.000 58a. Examen cromozomial 1.500.000 58b. Compararea profilelor ADN în identificare (tarif pentru fiecare profil analizat) 5.000.000 ------------- Pozițiile 58a
ORDIN nr. 246 din 20 martie 2003 -(*actualizat*) privind aprobarea tarifelor pentru efectuarea expertizelor, a constatarilor şi a altor lucrari medico-legale. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/154955_a_156284]
-
amoniac - cupru - zinc - plumb - mercur - cadmiu - arsen - Medicamente: - carbamazepina - digoxina - fenobarbital - fenitoina - gentamicina - N-acetilprocainamida - procainamida - teofilina - tobramicina - acid valproic - Droguri: - alcool - amfetamine - metaamfetamine - barbituricebenzodiazepine - methadona - phencyclidina - cocaină - marijuana - opiu - heroină - morfină G. Genetică - cromatografie aminoacizi urinari, plasmatici - cromatografie glucide urinare - cariotip - test Barr - tipul de mutație (în mucoviscidoza) - tehnică PCR - tehnici de restricție enzimatica ÎI. ANATOMIE PATOLOGICA - prelucrare specimene biopsice și citologice - investigații adiționale (histochimie, imunofluorescența, imunohistochimie) - elaborare diagnostic histopatologic - elaborare citodiagnostic. NOTĂ: În funcție de dotările existente se pot execută și alte
ORDIN nr. 119 din 9 februarie 2004 (*actualizat*) pentru aprobarea Normelor privind autorizarea şi functionarea laboratoarelor care efectueaza analize medicale. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/155790_a_157119]
-
6. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 8. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri. 3. Metode de analiză moleculară a genelor: clonarea celulară a ADN, clonarea acelulară a ADN (metoda PCR), metode de analiză a acizilor nucleici (hibridizarea moleculară și sondele genotipice, analiza ADN genomic
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. 1.4.1.b.2. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
6. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 8. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Tumorile țesutului osos ... 10) Tumorile țesutului muscular ... 11) Tumorile vasculare ... 12) Tumorile țesutului APUD ... 13) Tumorile țesutului mezotelial ... 14) Tumorile sinoviale ... 15) Tumorile țesutului melanoformator ... 16) Tumorile disembrioplazice ... 1.4.4.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA ȘI INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale 4. Prelevarea și
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 3.000/an; - număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 900/an; c) indicatori de eficiență - anual: ... - cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ: 70 lei; - cost mediu/examen cariotip fetal: 1.000 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 120 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. Unități care derulează intervenția - Spitalul Județean Cluj-Napoca - instituție de coordonare tehnică; - Spitalul Județean Ilfov
NORME TEHNICE din 31 martie 2008 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2008*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/196700_a_198029]
-
Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/194508_a_195837]
-
Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴─────────────────────���────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm
CRITERII din 19 noiembrie 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/194509_a_195838]
-
Gamă GT 35. LDH 36. Bilirubina totală directă 37. ASLO 38. Amilazemie 39. Electroforeza proteinelor serice 40. Electroforeza lipidelor serice 41. Teste de disproteinemie 42. Reacție de serologie a sifilisului: VDRL și RPR 43. Confirmare TPHA 44. Test Barr 45. Cariotip 46. Test Gutthrie 47. Determinare litiu Imunologie 48. Anticorpi antinucleari 49. Test Coombs 50. Factor rheumatoid 51. Proteină C reactiva 52. Imunoelectroforeza + determinări IgA, IgM, IgG, IgE 53. Imunofixare 54. Crioglobuline 55. Complement seric 56. Depistare anticorpi antiparazitari 57. Depistare
NORME METODOLOGICE din 18 decembrie 2001 de aplicare a Contractului-cadru privind condiţiile acordarii asistentei medicale în cadrul sistemului asigurarilor sociale de sănătate în asistenţa medicală ambulatorie de specialitate pentru specialitatile clinice, paraclinice şi stomatologice. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/188424_a_189753]
-
Gamă GT 35. LDH 36. Bilirubina totală directă 37. ASLO 38. Amilazemie 39. Electroforeza proteinelor serice 40. Electroforeza lipidelor serice 41. Teste de disproteinemie 42. Reacție de serologie a sifilisului: VDRL și RPR 43. Confirmare TPHA 44. Test Barr 45. Cariotip 46. Test Gutthrie 47. Determinare litiu Imunologie 48. Anticorpi antinucleari 49. Test Coombs 50. Factor rheumatoid 51. Proteină C reactiva 52. Imunoelectroforeza + determinări IgA, IgM, IgG, IgE 53. Imunofixare 54. Crioglobuline 55. Complement seric 56. Depistare anticorpi antiparazitari 57. Depistare
NORME METODOLOGICE din 18 decembrie 2001 de aplicare a Contractului-cadru privind condiţiile acordarii asistentei medicale în cadrul sistemului asigurarilor sociale de sănătate în asistenţa medicală ambulatorie de specialitate pentru specialitatile clinice, paraclinice şi stomatologice. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/188435_a_189764]
-
efectuate pe celule fetale: 700 - număr copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 600 - număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 200 c) Indicatori de eficiență: ... - cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ: 50 lei - cost mediu/examen cariotip fetal: 700 lei - cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 50 lei - cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 1.000 lei Buget total: 1.320 mii lei Buget de stat - transferuri: 1.320 mii lei
ORDIN nr. 116 din 29 martie 2007 pentru aprobarea Normelor tehnice privind implementarea, evaluarea şi finanţarea programelor naţionale de sănătate, responsabilităţile în monitorizarea şi controlul acestora, detalierea pe subprograme şi activităţi, indicatorii specifici, precum şi unităţile sanitare prin care se derulează acestea în anul 2007. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/186478_a_187807]
-
efectuate pe celule fetale: 700 - număr copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 600 - număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 200 c) Indicatori de eficiență: ... - cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ: 50 lei - cost mediu/examen cariotip fetal: 700 lei - cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 50 lei - cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 1.000 lei Buget total: 1.320 mii lei Buget de stat - transferuri: 1.320 mii lei
NORME TEHNICE din 29 martie 2007 privind implementarea, evaluarea şi finantarea programelor naţionale de sănătate, responsabilitatile în monitorizarea şi controlul acestora, detalierea pe subprograme şi activităţi, indicatorii specifici, precum şi unitatile sanitare prin care se deruleaza acestea în anul 2007. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/186736_a_188065]
-
amoniac - cupru - zinc - plumb - mercur - cadmiu - arsen - Medicamente: - carbamazepina - digoxina - fenobarbital - fenitoina - gentamicina - N-acetilprocainamida - procainamida - teofilina - tobramicina - acid valproic - Droguri: - alcool - amfetamine - metaamfetamine - barbituricebenzodiazepine - methadona - phencyclidina - cocaină - marijuana - opiu - heroină - morfină G. Genetică - cromatografie aminoacizi urinari, plasmatici - cromatografie glucide urinare - cariotip - test Barr - tipul de mutație (în mucoviscidoza) - tehnică PCR - tehnici de restricție enzimatica ÎI. ANATOMIE PATOLOGICA - prelucrare specimene biopsice și citologice - investigații adiționale (histochimie, imunofluorescența, imunohistochimie) - elaborare diagnostic histopatologic - elaborare citodiagnostic. NOTĂ: În funcție de dotările existente se pot execută și alte
ORDIN nr. 119 din 9 februarie 2004 (*actualizat*) pentru aprobarea Normelor privind autorizarea şi functionarea laboratoarelor care efectueaza analize medicale. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/176519_a_177848]
-
Articolul 45 Testarea paternității taurilor (1) Testarea paternității se face în laboratoare autorizate, cu ajutorul grupelor sangvine sau a altor metode recunoscute. (2) După confirmarea paternității tăurașii sunt admiși în testare după performanțe proprii. ... Articolul 46 Cariotipizarea taurilor (1) Testul de cariotip se face în laboratoare autorizate. Sunt analizați toți tăurașii care fac obiectul testării. ... (2) Tăurașii depistați cu anomalii ereditare sunt eliminați de la testare. ... Articolul 47 Testarea după performanțe proprii (1) Testarea performanțelor proprii se execută în stațiunile de testare a
NORMĂ din 20 ianuarie 2006(*actualizate*) de apreciere a bovinelor de reproducţie*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/176736_a_178065]
-
număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 3.000/an; - număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 900/an; c) indicatori de eficiență - anual: ... - cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ: 70 lei; - cost mediu/examen cariotip fetal: 1.000 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 120 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. Unități care derulează intervenția - Spitalul Județean Cluj-Napoca - instituție de coordonare tehnică; - Spitalul Județean Ilfov
NORME TEHNICE din 31 martie 2008 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2008*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/196699_a_198028]