3,503 matches
-
risc crescut, ca parte a terapiei de consolidare Pacienții adulți cu leucemie acută limfoblastică cu precursor de celulă B, refractară sau recidivantă, cu cromozom Philadelphia negativ, CD19 pozitivă Pacienți adulți cu leucemie acută limfoblastică cu precursor de celulă B, cu cromozom Philadelphia negative, CD19 pozitivă în prima sau a doua remisie completă cu boala minimă reziduală (MRD) mai mare sau egală cu 0,1% CONTRAINDICAȚII: Hipersensibilitate la substanța activă sau la oricare dintre excipienți Alăptare (în timpul și cel puțin 48 ore
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
ciclurile subsecvente la inițiere și reinițiere (ex: întreruperea tratamentului timp de 4 ore sau mai mult) se recomandă supravegherea de către un medic cu experiență/spitalizare Doze și mod de administrare: LLA cu precursor de celulă B, refractară sau recidivată, cu cromozom Philadelphia negativ Pacienții pot primi 2 cicluri de tratament Un singur ciclu de tratament constă din 28 de zile (4 săptămâni) de perfuzie continuă Ciclurile de tratament sunt separate printr-un interval fără tratament de 14 zile (2 săptămâni) Pacienții
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
Greutatea pacienților mai mică de 45 kg (doză bazată pe SC) Zilele 1-28 28 mcg/zi 15 mcg/m2 /zi (a nu se depăși 28 mcg/zi) Premedicație și medicație adjuvantă: La adulți LLA cu precursor de celulă B, refractară sau recidivată, cu cromozom Philadelphia negativ: 20 mg dexametazonă i.v. cu 1 oră înaintea inițierii fiecărui ciclu terapeutic La copii și adolescenți: 10 mg/m 2 dexametazonă (a nu se depăși 20 mg) pe cale orală sau intravenoasă cu 6 până la 12 ore înainte
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
si care : au fost refractari la terapie imunosupresoare anterioară, sau au fost tratați anterior în mod excesiv Criterii de excludere hipersensibilitate la eltrombopag sau la oricare dintre celelalte componente ale acestui medicament. pacienti cu AAS care prezinta anomalii citogenetice ale cromozomului 7 Tratament Tratamentul cu eltrombopag trebuie inițiat și monitorizat de către un medic cu experiență în tratamentul afecțiunilor hematologice. Mod de administrare: Administrare orală. Comprimatele trebuie administrate cu cel puțin două ore înainte sau patru ore după orice produse precum
ANEXĂ din 20 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254441]
-
rata de filtrare glomerulară este < 45 ml/min/1,73 mp. Concentrațiile de oxalat în plasmă > 50 μmol/L sunt foarte sugestive pentru HP1. ... ... ... C. Testarea genetică a. Vine în sprijinul confirmării diagnosticului clinic prin identificarea mutațiilor genetice în gena AGXT localizată pe banda cromozomului 2q37.3 (status homozigot, heterozigot compus sau heterozigot simplu, boala fiind prezentă în aceste situații conform datelor din literatura de specialitate). Notă : vezi Algoritmul de evaluare diagnostică al Hiperoxaluriei primare (adaptat după Edvardsson VO et al. Pediatr. Nephrol. 2013 Pediatr Nephrol
ANEXE din 28 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263728]
-
rare și în această categorie intră rahitismele dobândite prin pierderile urinare de fosfor din cadrul tubulopatiilor complexe (ex. Sindromul Fanconi), precum și formele genetice de rahitism hipofosfatemic (RHF), dintre care cea mai frecventă este prin mutația genei PHEX, situată pe cromozomul X (RHF X-linkat). RHF X-linkat se caracterizează prin creșterea nivelelor de FGF-23 (factorul 23 de creștere a fibroblaștilor sintetizat la nivelul osteoblastelor și osteocitelor) datorită scăderii inactivării sale, ceea ce conduce la creșterea eliminărilor urinare de fosfor (hiperfosfaturie), hipofosfatemie, scăderea
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
în Ordin: [ ] DA [ ] NU ... Secţiunea II DATE MEDICALE*1) *1) Se încercuiesc criteriile care corespund situației clinico-biologice a pacientului la momentul completării formularului INDICAȚII: – pacienți cu atrofie musculară spinală (amiotrofie spinală, AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... I. OBIECTIVE: a) Pacienții cu diagnostic clinic de AMS
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
pacienți cu atrofie musculară spinală (amiotrofie spinală, AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... I. OBIECTIVE: a) Pacienții cu diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q: 1. îmbunătățirea și/sau menținerea funcției motorii, ... 2. ameliorarea funcției respiratorii
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... I. OBIECTIVE: a) Pacienții cu diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q: 1. îmbunătățirea și/sau menținerea funcției motorii, ... 2. ameliorarea funcției respiratorii (evitarea ventilației asistate permanente sau prelungirea timpului până la necesitatea ventilației asistate permanente) și ... 3. creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... ... b) Pacienții cu AMS asociată
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
ameliorarea funcției respiratorii (evitarea ventilației asistate permanente sau prelungirea timpului până la necesitatea ventilației asistate permanente) și ... 3. creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... ... b) Pacienții cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2: 1. realizarea/îmbunătățirea achizițiilor motorii (susținerea capului, poziția șezândă fără sprijin și mers independent), ... 2. evitarea suportului respirator permanent sau prelungirea timpului până la ventilație asistată permanentă și ... 3. creșterea duratei de supraviețuire
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
până la ventilație asistată permanentă și ... 3. creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... ... ... II. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENT (îndeplinite cumulativ): A. Diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q Se consideră eligibili pentru inițierea tratamentului cu ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC pacienții care îndeplinesc cumulativ următoarele criterii: 1. Greutatea corporală a pacientului în momentul administrării între 3 kg și 13,5 Kg și vârsta < 2 ani (< 24 luni). DA NU ... 2. Titru
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
al aparținătorului/tutorelui legal cu privire la administrarea terapiei și complianța la programul de administrare și, mai ales, de monitorizare pre- și post-tratament. DA NU ... ... B. Pacienți simptomatici sau asimptomatici cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. Se consideră eligibili pentru inițierea tratamentului cu ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC pacienții care îndeplinesc cumulativ următoarele criterii: 1. Greutatea corporală a pacientului în momentul administrării între 3 kg și 13,5 Kg și vârsta < 2
ANEXE din 14 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/266064]
-
Atrofia musculară spinală (AMS) reprezintă o boală genetică rară, cu transmitere autozomal recesivă, având o incidență de aproximativ 1 la 7-10.000 de nou-născuți. Boala este determinată de deleția homozigotă (sau deleția heterozigotă asociată cu mutație punctiformă) a genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron), având ca urmare deficitul proteinei SMN (proteină responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SMN1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
progresivă, având risc crescut de complicații și deces prin afectarea respirației și deglutiției. ... II. INDICAȚII TERAPEUTICE Tratamentul cu ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC este indicat pentru: – pacienți cu atrofie musculară spinală (amiotrofie spinală, AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... ... III. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENTUL SPECIFIC Decizia de
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
pacienți cu atrofie musculară spinală (amiotrofie spinală, AMS) asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și diagnostic clinic de AMS de tipul 1 sau ... – pacienți cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... ... III. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENTUL SPECIFIC Decizia de tratament trebuie să fie bazată pe evaluarea individualizată a pacientului cu privire la beneficiile terapiei în raport cu riscurile potențiale, realizată într-un
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
în condiții de stare stabilă a pacientului, fără afecțiuni intercurente, pentru a reflecta corect situația funcției motorii și respiratorii. A. Obiectivele tratamentului: 1. Pacienții cu diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q - îmbunătățirea și/sau menținerea funcției motorii, ameliorarea funcției respiratorii (evitarea ventilației asistate permanente sau prelungirea timpului până la necesitatea ventilației asistate permanente) și creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... 2. Pacienții cu AMS asociată cu mutație bialelică
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
motorii, ameliorarea funcției respiratorii (evitarea ventilației asistate permanente sau prelungirea timpului până la necesitatea ventilației asistate permanente) și creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... 2. Pacienții cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2 - realizarea/îmbunătățirea achizițiilor motorii (susținerea capului, poziția șezândă fără sprijin și mers independent), evitarea suportului respirator permanent sau prelungirea timpului până la ventilație asistată permanentă și creșterea duratei de supraviețuire și a calității
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
sau prelungirea timpului până la ventilație asistată permanentă și creșterea duratei de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... ... B. Criterii de includere (îndeplinite cumulativ): 1. Diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q sau Pacienți simptomatici sau asimptomatici cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... 2. Greutatea corporală a pacientului în momentul administrării între 3 kg și 13,5 Kg
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
B. Criterii de includere (îndeplinite cumulativ): 1. Diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q sau Pacienți simptomatici sau asimptomatici cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... 2. Greutatea corporală a pacientului în momentul administrării între 3 kg și 13,5 Kg și vârsta < 2 ani (< 24 luni). ... 3. Titru al anticorpilor anti virus adeno-asociat serotip 9 (AAV9) ≤1:50 (efectuat
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
că există o lege a eredității spirituale: ereditatea prin suflet. Noi știm, prin credința noastră, că sufletul unui nou-născut se naște din sufletul părinților lui, al celor doi părinți. Deci moștenește prin ereditate, prin legile geneticii, toate acele gene, moștenește cromozomi și moștenește toată încărcătura, tot codul genetic, cum se numește în limbajul mai nou, modern, însă odată cu acestea moștenește și un anumit cod genetic în ordinea spirituală, în ordinea sufletului. In acest cod genetic intră și păcatul originar. De aceea
ÎPS Bartolomeu Anania, Mitropolitul Clujului, Albei, Crișanei și Maramureșului: „Va trebui să ne reîntoarcem neapărat la principiile moralei creștine” by Ilie Rad () [Corola-journal/Journalistic/6016_a_7341]
-
Anca Murgoci 15 noiembrie 2013 este o zi importantă dedicată pacienților care au boala cromozomului 15. Asociația Prader Willi din România anunță că vineri este o dată specială pentru pacienții care se confruntă cu această problemă medicală. Cifrele 15.11.13 sunt aliniate exact la fel ca deletia pe cromozomul 15, cea care determina Sindromul Prader-Willi
Boala cromozomului 15, o maladie periculoasă pentru oameni by Anca Murgoci () [Corola-journal/Journalistic/61810_a_63135]
-
importantă dedicată pacienților care au boala cromozomului 15. Asociația Prader Willi din România anunță că vineri este o dată specială pentru pacienții care se confruntă cu această problemă medicală. Cifrele 15.11.13 sunt aliniate exact la fel ca deletia pe cromozomul 15, cea care determina Sindromul Prader-Willi; este marker pentru Sindromul Angelman și duplicatul sindromului 15q. Sindromul Prader Willi este o maladie necruțătoare de care suferă în jur de 1200 de români și despre care nu se știu foarte multe lucruri
Boala cromozomului 15, o maladie periculoasă pentru oameni by Anca Murgoci () [Corola-journal/Journalistic/61810_a_63135]
-
un proces urât”, conchide cu optimism profesorul genetician. În contraofensivă, fanii teoriei creaționiste desființează teoria geneticianului american: “Diferențele moleculare ar împiedica sperma unui porc să recunoască un ovul de cimpanzeu ca o țintă rezonabilă. Mai mult, cimpanzeii au 48 de cromozomi, iar porcii doar 38”. Criticii au mers până într-acolo încât să-i sugereze lui McCarth să se împerecheze el însuși cu un porc pentru a vedea ce rezultă.
Ipoteză șoc: Omul, rezultatul împerecherii între o maimuță și un porc by Elena Badea () [Corola-journal/Journalistic/62945_a_64270]
-
poți întoarce. O poveste care începe cu o despărțire și se termină cu o regăsire, cu alte cuvinte, povestea genezei unei familii tarate, condamnate la uitare, atâta timp cât aproape fiecare membru al fiecărei generații are implantat în ADN-ul său (pe cromozomul 14), germenele uitării, gena declanșatoare a maladiei Alzheimer cu debut precoce. Când mama sa, încă tânără, este diagnosticată cu Alzheimer familial, Seth, un adolescent de numai cincisprezece ani, vrea să descopere nu doar trecutul misterios al celei ce i-a
O poveste de dragoste by Florin Irimia () [Corola-journal/Journalistic/5423_a_6748]
-
ana, Elena Badea Cercetătorii australieni susțin, în baza unui studiu, că "fragilitatea inerentă" a cromozomului masculin va duce, mai devreme sau mai târziu, la dispariția sexului masculin de pe Pământ. Tot ei afirmă că există și posibilitatea ca noi gene, care determină sexul, să evolueze și să conducă la nașterea unei noi specii de oameni. Profesoara
Bărbații vor dispărea de pe Pământ. Vezi în câți ani by Elena Badea () [Corola-journal/Journalistic/64575_a_65900]