1,183 matches
-
K. Lorenz (1966) întemeiează etologia (știința care se ocupă de studiul comportamentului animal) și afirmă că agresiunea este o forță a vieții cu rol decisiv în viața socială etc. Alte orientări în interiorul aceleiași paradigme sunt teoria hormonală, structura cerebrală, aberațiile cromozomiale etc. B. Paradigma frustrare - agresivitate Lansată de Dollard (1939) și explicată ca fiind o tensiune emoțională apărută în urma barierei interpuse în fața desfășurării scopurilor respective. Berkowitz asociază stării de frustrare sentimentul frustrant și probează experimental faptul că „nu întotdeauna cel frustrat
Managementul clasei de elevi. Aplicații pentru gestionarea situațiilor de criză educațională by Romiță B. Iucu () [Corola-publishinghouse/Science/2057_a_3382]
-
articole despre cercetările sale, până când le-a abandonat. A descoperit cel mult că persoanele cu deficiențe mentale se încadrează în extreme mai semnificative, au capete mai mici, dar, în egală măsură, mai mari. Rezultate recente arată că, într-adevăr, anomaliile cromozomiale (de exemplu, trei cromozomi X în loc de doi la o fată sau băieți care au cromozomi XXY în loc de XY) corespund unei circumferințe a capului inferioară celei medii. Invers, în cazul unei maladii numită hidrocefalie, creierul secretă un exces de lichid cefalorahidian
Experimente de psihologie pentru dezvoltarea personală by Alain Lieury () [Corola-publishinghouse/Science/1974_a_3299]
-
genetică (Oana Benga) Capitolul 4 Consiliere genetică: Fundamente (Daniel David) Istoric și evoluție Modele și principii de consiliere genetică Rolul și funcțiile consilierului genetic Anatomia consilierii genetice Capitolul 5 Aplicații ale consilierii genetice Tulburări autozomale și heterozomale (Alina Rusu) Tulburări cromozomiale (Oana Benga) Tulburări multifactoriale (Daniel David) Remarci finale (Daniel David, Oana Benga, Alina Rusu) Bibliografie Anexe INTRODUCERE Psihologia și biologia fac împreună un cuplu științific care abordează comprehensiv natura umană. Dezvoltările recente din biologie (genomica și evoluționismul) și din psihologie
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
raportului sexelor din punct de vedere al plasticității adaptative sunt: Fisher (1930), Hamilton (1967) și Trivers și Willard (1973). Murphy (2006) expune câteva dintre conceptele necesare înțelegerii interpretărilor evoluționiste ale raportului sexelor. Astfel, pentru cele mai multe vertebrate, determinismul sexual este unul cromozomial, deci prezența anumitor cromozomi sexuali (heterozomi) va determina sexul genetic al unui individ (de exemplu, la mamifere, cromozomii XY determină sexul masculin, iar cromozomii XX determină sexul feminin). Cu toate acestea, există unele specii de animale, la care sexul poate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
teoretic (Campbell, 1997); (3) teoriile de inspirație socială - cu focalizare pe inteligența socială abordată evoluționist (Byrne și Whiten, 1988); (4) teoriile evoluționiste multinivelare - ideea fundamentală este că selecția acționează nu doar la nivelul genei, ci la niveluri multiple (de exemplu, cromozomial, individual, de grup) (Maynard și Szathmary, 1995); (5) teoriile sistemice - ideea fundamentală este că organismul și mediul evoluează și se definesc reciproc (Wimsatt, 1999). Aceste variații reprezintă nu „psihologii evoluționiste” diferite, ci teorii diverse în cadrul psihologiei evoluționiste. Psihologia evoluționistă nu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Bentley, 2004). Gena reprezintă un ansamblu liniar de secvențe de ADN transcrise într-o moleculă de ARN mesager, care realizează împreună cu secvențele de control adiacente ambelor capete o unitate structurală sau funcțională. Fiecare genă ocupă un locus specific la nivel cromozomial. Genele aflate la nivelul acelorași loci pe cromozomii omologi se numesc alele. Lungimea medie a unei gene este de 3 000 de baze, dar există variațiuni considerabile în jurul acestei cifre: lungimea maximă a unei gene umane corespunde genei distrofinei, care
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în bloc (haplotipuri). Aproximativ 60% dintre genele cunoscute au cel puțin un SNP cu o frecvență de 1% sau mai mare. 4.2.2. Recombinările O altă sursă de variație interindividuală este reprezentată de recombinare - producerea unor combinații genetice. Recombinarea cromozomială poate fi intercromozomială - între cromozomi „întregi”, prin asortarea independentă a cromozomilor omologi - sau intracromozomială - între „părți” de cromozomi, prin schimbul reciproc și egal de gene între cromozomii omologi. 4.2.3. Complicații ale patternurilor de transmitere mendeliană Transmiterea informației genetice
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o generație la alta prin intermediul celulelor germinale (Constantin, Faucett și Lubin, 2005). Definirea testării genetice doar în relație cu eritabilitatea - cu acele condiții moștenite de la o generație la alta - este oarecum imprecisă și, prin urmare, controversată. De exemplu, unele tulburări cromozomiale, care sunt diagnosticate cu ajutorul testelor citogenetice, apar ex novo la copil, fără a fi fost deci moștenite genetic în adevăratul sens al cuvântului. Pe de altă parte, pentru a înțelege de ce este important accentul pus pe eritabilitate, este util de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în adevăratul sens al cuvântului. Pe de altă parte, pentru a înțelege de ce este important accentul pus pe eritabilitate, este util de analizat cazul specific al cancerului. Toate formele de cancer rezultă din modificări ale ADN-ului sau ale structurii cromozomiale, care duc la alterări ale unor gene specifice/ale expresiei genice (De Vita, Hellman și Rosenberg, 2005); adesea însă, aceste modificări se produc spontan, la nivelul celulelor somatice, și nu pot fi transmise de la o generație la alta. Doar acele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
va fi descris în continuare (după Harper, 1998; Baker, Schuette și Uhlmann, 1998; Burke, 2002; Constantin, Faucett și Lubin, 2005; Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Maximilian, Poenaru și Bembea, 1996) 6.2.1. Teste citogenetice Se realizează la nivel cromozomial și presupun evaluarea cromozomilor din nucleul unei celule, pentru a identifica posibile modificări numerice sau structurale (deleții/inversii/transpoziții/inserții). Adesea, testele citogenetice reprezintă primul pas al testării genetice în situații clinice (de exemplu, evaluarea unui copil cu retard în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
retard în dezvoltare, evaluarea unei tumori canceroase sau amniocenteza pentru detectarea unor modificări fetale). Testarea prenatală pentru sindromul Down presupune utilizarea testelor citogenetice pentru a identifica dacă există o copie suplimentară a unei părți sau a întregului cromozom 21. Diagnosticul cromozomial se face: 1) prin testul cromatinei sexuale, pentru a determina numărul cromozomilor sexuali, în scopul stabilirii sexului genetic (XX sau XY), dar și a anomaliilor numerice (aneuploidiilor) heterozomale. Testul cromatinei sexuale este o metodă standardizată, simplă și ieftină, dar care
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozom care se distinge clar de segmentele adiacente, apărând mai luminoasă sau mai întunecată cu una sau mai multe tehnici de colorare. Cel mai adesea este utilizată bandarea G (cu colorant Giemsa.) Analiza cariotipului se realizează postnatal, pentru diagnosticul tulburărilor cromozomiale constituționale, dar și prenatal, în acest caz fiind analizate celule fetale recoltate din placentă (vilozități coriale) sau lichid amniotic. 6.2.2. Teste moleculare Testele genetice moleculare apelează la noile tehnologii de diagnostic pentru analiza ADN-ului sau ARN-ului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
profesională. Să nu uităm însă că, în acei ani cunoștințele de genetică erau destul de primitive. Spre exemplu, încă se credea că specia umană are 48 de cromozomi și că mecanismul determinării sexuale este identic la om și Drosophila nelanogastea (sindroamele cromozomiale erau, practic, necunoscute). 7.2.3. Paradigma decizională După anii ’50, dezvoltările din genetică, practic, au explodat. S-a identificat numărul corect de cromozomi ai genomului uman (46), au fost descrise mecanismele implicate în sindroamele cromozomiene Down, Klinefelter și Turner
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și hererozomale Bazele genetice ale maladiilor monogenice Dezvoltarea ființei umane depinde atât de factorii genetici, cât și de factorii de mediu. Genomul (compoziția genetică a unui individ) se stabilește în momentul concepției zigotului. Informația genomică este conținută în ADN-ul cromozomial și în motocondrii. Cele mai multe maladii au o componentă genetică, a cărei importanță variază în funcție de context. Factorii de mediu interni și externi pot să altereze informația genetică prin mutații sau prin alte modificări structurale și numerice. Capacitatea ADN-ului de a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders), determinate de o singură genă și în care caracterele se transmit într-un pattern mendelian, relativ ușor de recunoscut; 2) maladii cromozomiale, determinate de modificări numerice, de poziție și de structură ale cromozomilor; 3) maladiile multi(pluri)factoriale, determinate de interacțiunea mai multor gene cu diferiți factori de mediu interni și externi (de exemplu, factori psihologici, sociali, dietari etc). Mange și Mange
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
musculară Becker, în care băieții afectați sunt dependenți de scaunul cu rotile, dar, în rest, dezvoltarea lor este una normală. Spre deosebire de maladia musculară Duchenne, debutul maladiei Becker se face mai târziu în ontogenie (Pilnick și Digwall, 2001). 8.2. Tulburări cromozomiale Aberațiile sau anomaliile cromozomiale umane sunt relativ frecvente și pot avea consecințe de o severitate variabilă. Se apreciază că ele apar cu o frecvență de 1 la 250 de nașteri. Consecințele prezenței unor asemenea anomalii cromozomiale pot fi fatale - avortul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
băieții afectați sunt dependenți de scaunul cu rotile, dar, în rest, dezvoltarea lor este una normală. Spre deosebire de maladia musculară Duchenne, debutul maladiei Becker se face mai târziu în ontogenie (Pilnick și Digwall, 2001). 8.2. Tulburări cromozomiale Aberațiile sau anomaliile cromozomiale umane sunt relativ frecvente și pot avea consecințe de o severitate variabilă. Se apreciază că ele apar cu o frecvență de 1 la 250 de nașteri. Consecințele prezenței unor asemenea anomalii cromozomiale pot fi fatale - avortul embrionului sau moartea copilului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
2001). 8.2. Tulburări cromozomiale Aberațiile sau anomaliile cromozomiale umane sunt relativ frecvente și pot avea consecințe de o severitate variabilă. Se apreciază că ele apar cu o frecvență de 1 la 250 de nașteri. Consecințele prezenței unor asemenea anomalii cromozomiale pot fi fatale - avortul embrionului sau moartea copilului la naștere; anomaliile sunt asociate cu 50 % dintre avorturile precoce (0-8 săptămâni), cu 4-7 % dintre avorturile tardive (9-27 săptămâni), cu 5-10% din nou-născuții morți și cu 2-5 % dintre decesele neonatale, în primele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
săptămâni), cu 5-10% din nou-născuții morți și cu 2-5 % dintre decesele neonatale, în primele 4 săptămâni după naștere. În cazul în care copiii supraviețuiesc, suferă de malformații multiple, retard mintal și/sau comportament deviant (Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004). Anomaliile cromozomiale sunt definite ca fiind modificări genetice produse prin mecanisme cromozomiale specifice. Există mai multe criterii de clasificare a acestora (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004; Harper, 1998; Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Baker, Schuette și Uhlman
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
decesele neonatale, în primele 4 săptămâni după naștere. În cazul în care copiii supraviețuiesc, suferă de malformații multiple, retard mintal și/sau comportament deviant (Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004). Anomaliile cromozomiale sunt definite ca fiind modificări genetice produse prin mecanisme cromozomiale specifice. Există mai multe criterii de clasificare a acestora (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004; Harper, 1998; Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Baker, Schuette și Uhlman, 1998). După modul de afectare a materialului cromozomial, anomaliile cromozomiale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prin mecanisme cromozomiale specifice. Există mai multe criterii de clasificare a acestora (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004; Harper, 1998; Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Baker, Schuette și Uhlman, 1998). După modul de afectare a materialului cromozomial, anomaliile cromozomiale pot fi grupate în trei categorii: 1) anomalii numerice - există un număr mai mic sau mai mare de cromozomi, în raport cu cei 46 prezenți în mod normal la om; 2) anomalii structurale - apar modificări structurale, fie prin schimbarea poziției
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomiale specifice. Există mai multe criterii de clasificare a acestora (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004; Harper, 1998; Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Baker, Schuette și Uhlman, 1998). După modul de afectare a materialului cromozomial, anomaliile cromozomiale pot fi grupate în trei categorii: 1) anomalii numerice - există un număr mai mic sau mai mare de cromozomi, în raport cu cei 46 prezenți în mod normal la om; 2) anomalii structurale - apar modificări structurale, fie prin schimbarea poziției unor fragmente
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pot fi grupate în trei categorii: 1) anomalii numerice - există un număr mai mic sau mai mare de cromozomi, în raport cu cei 46 prezenți în mod normal la om; 2) anomalii structurale - apar modificări structurale, fie prin schimbarea poziției unor fragmente cromozomiale, fie prin prezența suplimentară sau absența unor părți din cromozom; 3) anomalii funcționale - sunt reprezentate de disomia uniparentală, care presupune prezența la același individ a unei perechi de cromozomi care provin de la același părinte. În funcție de numărul de celule afectate, anomaliile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fie prin prezența suplimentară sau absența unor părți din cromozom; 3) anomalii funcționale - sunt reprezentate de disomia uniparentală, care presupune prezența la același individ a unei perechi de cromozomi care provin de la același părinte. În funcție de numărul de celule afectate, anomaliile cromozomiale pot fi împărțite în anomalii omogene, în cazul în care sunt prezente în toate celulele organismului afectat, și anomalii în mozaic, când există linii celulare diferite prin numărul de cromozomi, care provin de la același zigot. Anomaliile cromozomiale pot fi, după
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
celule afectate, anomaliile cromozomiale pot fi împărțite în anomalii omogene, în cazul în care sunt prezente în toate celulele organismului afectat, și anomalii în mozaic, când există linii celulare diferite prin numărul de cromozomi, care provin de la același zigot. Anomaliile cromozomiale pot fi, după tipul de cromozomi afectați, autozomale, dacă implică unul sau mai mulți autozomi, heterozomale, când sunt implicați cromozomii X sau Y, și mixte, atunci când sunt implicați cel puțin un autozom și un heterozom. În ceea ce privește momentul producerii lor, anomaliile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]