113 matches
-
și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomatoze, boli demielizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, demențele senile, retardul mental; alte boli psihice. 11. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice. 12. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 13. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
de poliurie, polidipsie cu densitate urinară sub 1010 prin deficit total/parțial de vasopresină (AVP) sau lipsa acțiunii tisulare a AVP. 4. Evaluarea gradului de handicap în insuficiența tiroidiană*) *Font 8* *) Se referă la: - mixedemul primar cu visceralizare; - mixedemul congenital (disgenezie tiroidiană). Sindrom clinic determinat de scăderea cantității de hormoni tiroidieni la nivelul receptorilor celulari ceea ce determină infiltrarea țesuturilor cu consecințele respective, handicapante. 5. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției paratiroidei a. Hiperfuncție paratiroidiană*) *Font 8* Pentru evaluarea gradului de
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
în insuficiența gonadică a. Insuficiența gonadică primară (primitivă)*) *Font 8* - Testicule mici; *) Se referă la: insuficiența gonadică primitivă, disginezii gonadale (mai frecvent) cu simptomatologie variabilă, în funcție de: - tipul gonadic; - vârsta instalării; - intensitatea insuficienței gonadice; - cauza insuficienței gonadice. b. Insuficiența gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip feminin (Sindromul Turner)*) *Font 8* În evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere și: │ - Criteriile de la insuficiența hipofizară (antehipofizară); │ - Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
de poliurie, polidipsie cu densitate urinară sub 1010 prin deficit total/parțial de vasopresină (AVP) sau lipsa acțiunii tisulare a AVP. 4. Evaluarea gradului de handicap în insuficiența tiroidiană*) *Font 8* *) Se referă la: - mixedemul primar cu visceralizare; - mixedemul congenital (disgenezie tiroidiană). Sindrom clinic determinat de scăderea cantității de hormoni tiroidieni la nivelul receptorilor celulari ceea ce determină infiltrarea țesuturilor cu consecințele respective, handicapante. 5. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției paratiroidei a. Hiperfuncție paratiroidiană*) *Font 8* Pentru evaluarea gradului de
CRITERII din 19 noiembrie 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
în insuficiența gonadică a. Insuficiența gonadică primară (primitivă)*) *Font 8* - Testicule mici; *) Se referă la: insuficiența gonadică primitivă, disginezii gonadale (mai frecvent) cu simptomatologie variabilă, în funcție de: - tipul gonadic; - vârsta instalării; - intensitatea insuficienței gonadice; - cauza insuficienței gonadice. b. Insuficiența gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip feminin (Sindromul Turner)*) *Font 8* În evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere și: │ - Criteriile de la insuficiența hipofizară (antehipofizară); │ - Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute
CRITERII din 19 noiembrie 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
de obicei de talie mică, de pe cromozomul Y pe un alt cromozom (adesea cromozomul X). Astfel, cariotipul este 46,XX însă dezvolarea se face spre sexul masculin datorită prezenței genei "SRY" . Aspectul clinic este asemănător celui întâlnit în sindromul Klinefelter. Disgenezia gonadică pură este definită ca absența dezvoltării gonadelor la un individ cu dezvoltare feminină normală a organelor genitale externe. Este datorată fie anomaliilor genei "SRY" (deleția regiunii de pe cromozomului Y ce conține gena "SRY" sau mutații ale genei "SRY"), fie
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
și renale pot fi întâlnite. Organele genitale externe sunt de sex feminin și normal dezvoltate. Întârzierea creșterii staturale este un element constant al fenotipului. La pubertate se remarcă absența caracterelor secundare de tip feminin (amenoree primară, absența dezvoltării sânilor) datorită disgeneziei gonadale (ovare chistice nefuncționale sau sub formă de bandelete fibroase) ce determină sterilitate. Dezvoltarea psiho-motorie este, în general, în limite normale. Uneori se pot observa anomalii subtile privind integrarea socială, dificultăți în recunoasterea expresiei faciale sau dificultăți școlare. Tratamentul de
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
dezvoltare normală, organele genitale externe fiind normal conformate. La pubertate se poate remarca o talie mai mare decât media și absența caracterelor secundare de tip masculin (schimbarea vocii, pilozitatea de tip masculin) și depunerea țesutului adipos de tip ginoid datorită disgeneziei gonadice (testicole mici și dure, cu absența producției de spermatozoizi). Aceasta determină un hipogonadism hipogonadotropic și sterilitate. Dezvoltarea psiho-motorie este, în general, în limite normale, uneori putându-se identifica o diminuare ușoară a coeficientului de inteligență. Tratamentul de substituție cu
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
care un hermafrodit să se autofecundeze natural și să procreeze fără ajutorul altui individ, această eventualitate fiind considerată o imposibilitate. Există și alte tipuri de intersexualizare, mai puțin frecvent întâlnite, dar nu într-atât de rare încât sa fie ignorate: disgeneziile gonadale (cu una din gonade rămasă nedezvoltată, în stadiu de „mugur”), intersexualizările prin tumori secretante de hormoni de la nivelul creierului, ficatului etc., transsexualismul, unde nu există anomalii morfologice la nivelul corpului, dar există nevoia imperioasă la nivel comportamental de a
Intersexualitate () [Corola-website/Science/305935_a_307264]
-
prazosin. Inhibitorii enzimei de conversie sunt contraindicați în sarcină; numerose studii au evidențiat efectele negative ale expunerii la inhibitori ai enzimei de conversie în timpul sarcinii [70-72]. Acestea includ: oligohidramnios, întârziere în creșterea intrauterină, naștere prematură, insuficiență renală fetală și neonatală, disgenezie tubulară renală, anurie neonatală, malformații osoase, contracturi ale membrelor, duct arterial persistent patent, hipoplazie pulmonară, insuficiență respiratorie, hipotensiune prelungită și moarte neonatală. Frecvența complicațiilor fetale rezultate din administrarea inhibitorilor enzimei de conversie a fost crescută, indiferent de trimestrul în care
Diabetul zaharat gestațional - ghid clinic [Corola-website/Science/91986_a_92481]
-
un alt cromozom ca urmare a unui schimb anormal de material genetic între cromozomul Y și un alt cromozom. Absența genei "SRY" de pe cromozomul Y determină dezvoltarea spre sexul feminin, chiar dacă constituția cromozomică este de tipul XY (ducând la apariția disgeneziei gonadice pure). Invers, prezența genei "SRY" pe un alt cromozom decât cromozomul Y (adesea pe cromozomul X) determină dezvoltarea spre sexul masculin chiar dacă constituția cromozomică este de tipul XX (ducând la apariția anomaliei cunoscute sub numele de bărbați XX). Simpla
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
de tip „deget de zinc” ("zinc finger domain" în engleză) ce se fixează pe molecula de ADN. Proteina , cunoscută și sub numele de TDF ("testis determining factor" în engleză), inițiază determinarea sexului masculin. Mutațiile în această genă sunt responsabile de disgenezia gonadică pură (femeile XY sau sindromul Swyer). Translocația regiunii brațului scurt al cromozomului Y conținând gena SRY pe cromozomul X determină sindromul bărbaților XX. În perioada dezvoltării embrionare, celulele gonadelor primordiale, situate de-a lungul crestei urogenitale, sunt celule bipotente
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
bifida, si, rareori, deficit intelectual. O hemimelia fibulară poate exista în unele anomalii cromozomiale. Etiologia este obscură. Deformația este, probabil, datorată unor perturbări în timpul perioadei critice a dezvoltării embrionare a membrelor, între a 4 și a 7 săptămâna de gestație. Disgenezia vasculară, infecțiile virale, factorii traumatici și de mediu au fost încriminați. Diagnosticul se bazează pe examenul clinic și radiologic. Se poate efectua și un diagnostic prenatal. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Antecedentele familiale au fost raportate la un număr mic de
Hemimelie fibulară () [Corola-website/Science/328774_a_330103]