505 matches
-
au în istoric o rudă cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (4) testarea pentru genă DYT-1 nu este recomandată la pacienții asimptomatici incluzând aici persoanele cu vârsta peste 18 ani care sunt rude cu un pacient cu distonie familială. Testarea genetică pozitivă pentru distonie DYT-1 nu este suficientă pentru diagnosticul de distonie decât dacă este simptomatic [20,41] (nivel B). ... (5) un test diagnostic cu Levo-dopa trebuie încercat la toți pacienții cu distonie cu debut precoce și care
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (4) testarea pentru genă DYT-1 nu este recomandată la pacienții asimptomatici incluzând aici persoanele cu vârsta peste 18 ani care sunt rude cu un pacient cu distonie familială. Testarea genetică pozitivă pentru distonie DYT-1 nu este suficientă pentru diagnosticul de distonie decât dacă este simptomatic [20,41] (nivel B). ... (5) un test diagnostic cu Levo-dopa trebuie încercat la toți pacienții cu distonie cu debut precoce și care nu au un diagnostic alternativ [25
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
4) testarea pentru genă DYT-1 nu este recomandată la pacienții asimptomatici incluzând aici persoanele cu vârsta peste 18 ani care sunt rude cu un pacient cu distonie familială. Testarea genetică pozitivă pentru distonie DYT-1 nu este suficientă pentru diagnosticul de distonie decât dacă este simptomatic [20,41] (nivel B). ... (5) un test diagnostic cu Levo-dopa trebuie încercat la toți pacienții cu distonie cu debut precoce și care nu au un diagnostic alternativ [25] (indicație de bună practică medicală). ... (6) Pacienții cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
rude cu un pacient cu distonie familială. Testarea genetică pozitivă pentru distonie DYT-1 nu este suficientă pentru diagnosticul de distonie decât dacă este simptomatic [20,41] (nivel B). ... (5) un test diagnostic cu Levo-dopa trebuie încercat la toți pacienții cu distonie cu debut precoce și care nu au un diagnostic alternativ [25] (indicație de bună practică medicală). ... (6) Pacienții cu mioclonii ce afectează brațele sau gâtul trebuie testați pentru genă DYT-11 mai ales dacă au un istoric familial pozitiv de transmitere
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
dominantă [31] (indicație de bună practică medicală). ... (7) Testarea genetică pentru genă PNKD (DYT-8) nu este disponibilă în mod curent dar poate deveni o posibilitate în viitorul apropiat (indicație de bună practică medicală). Utilizarea studiilor electrofiziologice în diagnosticul și clasificarea distoniei Diverse tehnici electrofiziologice pot fi folosite în documentarea anomaliilor funcționale și pot fi de folos în diagnosticul diferențial, evaluarea fiziopatologiei și direcționarea injectărilor cu toxina botulinica (BoNT). Studiul electromiografic de suprafață arată co-contracția între mușchii cu funcții antagoniste fenomenul de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
anormală a pattern-ului trifazic al mișcărilor balistice [42-46]. Studiile reflexelor spinale și ale trunchiului arată o excitabilitate crescută a interneuronilr spinali și din trunchiul cerebral, care este fie limitată la zona afectată fie este extinsă în arii adiacente în distonia focala [47-51]. Studiile efectuate prin stimulare magnetică transcraniană-TMS au arătat scăderea inhibiției intracorticale, scăderea duratei de liniște și recrutare crescută, anormală a potențialelor evocate motorii prin creșterea intensității stimulării și al gradului de contracție musculară [52-54]. Anomaliile testelor neurofiziologice efectuate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
contracție musculară [52-54]. Anomaliile testelor neurofiziologice efectuate pentru excitabilitate corticala au fost raportate la purtătorii de genă DYT-1 simptomatici cât și asimptomatici; spre deosebire de excitabilitatea corticala, anomaliile de excitabilitate spinala au fost găsite doar la pacienții simptomatici. Toate studiile neurofiziologice în distonie sunt studii de clasă IV fiind studii efectuate în condiții de caz control fără randomizare. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) testarea electrofiziologică nu este recomandată de rutină pentru diagnosticul sau clasificarea distoniei; totuși pot fi folosite la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
simptomatici. Toate studiile neurofiziologice în distonie sunt studii de clasă IV fiind studii efectuate în condiții de caz control fără randomizare. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) testarea electrofiziologică nu este recomandată de rutină pentru diagnosticul sau clasificarea distoniei; totuși pot fi folosite la pacienții la care manifestările clinice sunt insuficiente pentru a pune diagnosticul de distonie [43,46] (indicație de bună practică medicală). ... Utilizarea imagisticii cerebrale pentru diagnosticul pozitiv de distonie Majoritatea autorilor sunt de acord că studiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
control fără randomizare. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) testarea electrofiziologică nu este recomandată de rutină pentru diagnosticul sau clasificarea distoniei; totuși pot fi folosite la pacienții la care manifestările clinice sunt insuficiente pentru a pune diagnosticul de distonie [43,46] (indicație de bună practică medicală). ... Utilizarea imagisticii cerebrale pentru diagnosticul pozitiv de distonie Majoritatea autorilor sunt de acord că studiile de imagistică prin rezonanță magnetică cerebrală convenționale sau structurale au aspect normal. Într-adevăr un IRM normal poate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
recomandată de rutină pentru diagnosticul sau clasificarea distoniei; totuși pot fi folosite la pacienții la care manifestările clinice sunt insuficiente pentru a pune diagnosticul de distonie [43,46] (indicație de bună practică medicală). ... Utilizarea imagisticii cerebrale pentru diagnosticul pozitiv de distonie Majoritatea autorilor sunt de acord că studiile de imagistică prin rezonanță magnetică cerebrală convenționale sau structurale au aspect normal. Într-adevăr un IRM normal poate fi un argument în plus că distonia este primară. Un studiu IRM convențional de clasă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
medicală). ... Utilizarea imagisticii cerebrale pentru diagnosticul pozitiv de distonie Majoritatea autorilor sunt de acord că studiile de imagistică prin rezonanță magnetică cerebrală convenționale sau structurale au aspect normal. Într-adevăr un IRM normal poate fi un argument în plus că distonia este primară. Un studiu IRM convențional de clasă IV a arătat anomalii bilaterale de semnal T2 în nucleii lenticulari în distonia cervicala primară; aceste anomalii au fost evidențiate doar prin calcularea valorilor T2 și nu au fost observate anomalii de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
cerebrală convenționale sau structurale au aspect normal. Într-adevăr un IRM normal poate fi un argument în plus că distonia este primară. Un studiu IRM convențional de clasă IV a arătat anomalii bilaterale de semnal T2 în nucleii lenticulari în distonia cervicala primară; aceste anomalii au fost evidențiate doar prin calcularea valorilor T2 și nu au fost observate anomalii de semnal la inspecția vizuală a imaginilor pe secvență T2. Prin ecosonografie transcraniană au fost demonstrate hipersonorități în nucleii lenticulari, predominant în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
valorilor T2 și nu au fost observate anomalii de semnal la inspecția vizuală a imaginilor pe secvență T2. Prin ecosonografie transcraniană au fost demonstrate hipersonorități în nucleii lenticulari, predominant în globus pallidus contralateral la pacienții cu debut tardiv al unei distonii focale [56] (clasa IV). Prin studii cu funcțional IRM au fost descoperite aspecte importante pentru înțelegerea mecanismelor distoniilor primare sau secundare. Studii de clasă IV efectuate pe serii de pacienți cu blefarospasm [57], crampa scriitorului [58,59] și alte distonii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
Prin ecosonografie transcraniană au fost demonstrate hipersonorități în nucleii lenticulari, predominant în globus pallidus contralateral la pacienții cu debut tardiv al unei distonii focale [56] (clasa IV). Prin studii cu funcțional IRM au fost descoperite aspecte importante pentru înțelegerea mecanismelor distoniilor primare sau secundare. Studii de clasă IV efectuate pe serii de pacienți cu blefarospasm [57], crampa scriitorului [58,59] și alte distonii focale ale brațului [60] au demonstrat că diverse structuri profunde și arii corticale pot fi activate în distonia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
distonii focale [56] (clasa IV). Prin studii cu funcțional IRM au fost descoperite aspecte importante pentru înțelegerea mecanismelor distoniilor primare sau secundare. Studii de clasă IV efectuate pe serii de pacienți cu blefarospasm [57], crampa scriitorului [58,59] și alte distonii focale ale brațului [60] au demonstrat că diverse structuri profunde și arii corticale pot fi activate în distonia primară. Examinări prin morfometrie bazată pe voxeli au arătat o creștere în densitatea sau volumul unor arii diferite cum ar fi cerebelul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
distoniilor primare sau secundare. Studii de clasă IV efectuate pe serii de pacienți cu blefarospasm [57], crampa scriitorului [58,59] și alte distonii focale ale brațului [60] au demonstrat că diverse structuri profunde și arii corticale pot fi activate în distonia primară. Examinări prin morfometrie bazată pe voxeli au arătat o creștere în densitatea sau volumul unor arii diferite cum ar fi cerebelul, ganglionii bazali și cortexul somato-senzitiv primar [61,62]; aceste modificări au fost interpretate ca fiind modificări de neuroplasticitate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
și cortexul somato-senzitiv primar [61,62]; aceste modificări au fost interpretate ca fiind modificări de neuroplasticitate secundare utilizării frecvente. Tomografia cu emisie de pozitroni cu diverși trasori au evidențiat informații privind ariile cu un metabolism anormal în diferite tipuri de distonie în condiții fiziologice diferite (în timpul mișcărilor involuntare sau în timpul somnului); informații care aduc în prim plan rolul cerebelului și al structurilor subcorticale vs. ariile corticale în fiziopatologia distoniei [63,64] (clasa IV). În prezent pentru a diferenția între o distonie-
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
evidențiat informații privind ariile cu un metabolism anormal în diferite tipuri de distonie în condiții fiziologice diferite (în timpul mișcărilor involuntare sau în timpul somnului); informații care aduc în prim plan rolul cerebelului și al structurilor subcorticale vs. ariile corticale în fiziopatologia distoniei [63,64] (clasa IV). În prezent pentru a diferenția între o distonie- plus de către pacienții cu parkinsonism și distonie secundară se poate efectua imagistică prin SPECT folosind liganzi pentru transportatorul dopaminei; această metodă este mult mai ieftină decât PET-ul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
involuntare sau în timpul somnului); informații care aduc în prim plan rolul cerebelului și al structurilor subcorticale vs. ariile corticale în fiziopatologia distoniei [63,64] (clasa IV). În prezent pentru a diferenția între o distonie- plus de către pacienții cu parkinsonism și distonie secundară se poate efectua imagistică prin SPECT folosind liganzi pentru transportatorul dopaminei; această metodă este mult mai ieftină decât PET-ul și are o disponibilitate mare. Pacienții cu distonie dopa-resonsivă prezintă un aspect normal la SPECT, pe când pacienții cu boala
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
a diferenția între o distonie- plus de către pacienții cu parkinsonism și distonie secundară se poate efectua imagistică prin SPECT folosind liganzi pentru transportatorul dopaminei; această metodă este mult mai ieftină decât PET-ul și are o disponibilitate mare. Pacienții cu distonie dopa-resonsivă prezintă un aspect normal la SPECT, pe când pacienții cu boala Parkinson cu debut precoce prezintă o reducere a captării ligandului în corpul striat [65] (clasa IV). Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) imagistică SNC nu este necesară
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
Parkinson cu debut precoce prezintă o reducere a captării ligandului în corpul striat [65] (clasa IV). Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) imagistică SNC nu este necesară în mod curent la un pacient cu o suspiciune mare de distonie primară, deoarece la acești pacienți imagistică cerebrală nu prezintă modificări [66] (indicație de bună practică medicală). ... (2) Imagistică cerebrală structurală este necesară pentru screening-ul diferitelor forme de distonie secundară, în special în populația pediatrica datorită unui spectru clinic larg al
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
necesară în mod curent la un pacient cu o suspiciune mare de distonie primară, deoarece la acești pacienți imagistică cerebrală nu prezintă modificări [66] (indicație de bună practică medicală). ... (2) Imagistică cerebrală structurală este necesară pentru screening-ul diferitelor forme de distonie secundară, în special în populația pediatrica datorită unui spectru clinic larg al distoniei la acești pacienți [67] (indicație de bună practică medicală). ... (3) IRM este de preferat examenului prin tomografie computerizată cu exceptia, cazurilor când se suspicionează calcificări ale creierului (indicație
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
primară, deoarece la acești pacienți imagistică cerebrală nu prezintă modificări [66] (indicație de bună practică medicală). ... (2) Imagistică cerebrală structurală este necesară pentru screening-ul diferitelor forme de distonie secundară, în special în populația pediatrica datorită unui spectru clinic larg al distoniei la acești pacienți [67] (indicație de bună practică medicală). ... (3) IRM este de preferat examenului prin tomografie computerizată cu exceptia, cazurilor când se suspicionează calcificări ale creierului (indicație de bună practică medicală). ... (4) Nu este nici o dovadă că metodele imagistice sofisticate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
preferat examenului prin tomografie computerizată cu exceptia, cazurilor când se suspicionează calcificări ale creierului (indicație de bună practică medicală). ... (4) Nu este nici o dovadă că metodele imagistice sofisticate (morfometrie bazată pe voxeli, DWI, FMRI) au vreun rol în diagnosticul sau clasificarea distoniei (indicație de bună practică medicală). ... Tratament Toxina botulinica Tratamentul cu toxina botulinică-BoNT a fost recomandat pentru blefarospasm, disfonia spasmodica prin adducția corzilor vocale, distonia oromandibular a și distonia cervicala printr-o declarație de consens a Institutului Național de Sănătate (Național
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
metodele imagistice sofisticate (morfometrie bazată pe voxeli, DWI, FMRI) au vreun rol în diagnosticul sau clasificarea distoniei (indicație de bună practică medicală). ... Tratament Toxina botulinica Tratamentul cu toxina botulinică-BoNT a fost recomandat pentru blefarospasm, disfonia spasmodica prin adducția corzilor vocale, distonia oromandibular a și distonia cervicala printr-o declarație de consens a Institutului Național de Sănătate (Național Institutes of Health) [68]. Tratamentul cu BoNT pentru distonia cervicala a fost analizat în patru review-uri Cochrane. Primul review a evaluat tratamentul cu BoNT
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]