1,970 matches
-
EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... d) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; i) elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; i) elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) formare profesională pentru specialiștii care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; i) elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) formare profesională pentru specialiștii care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... k) realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... k) realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
Criterii de eligibilitate: a) copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului sau distrofinei în cazul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic/an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
Clinica de Neuropsihiatrie Infantilă; ... h) Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii "Louis Turcanu" Timișoara - Secția clinică de Neuropsihiatrie Infantilă; ... ----------- Litera i) din titlul " Unități prin care se derulează intervenția 2)", subpunctul 2 "Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora", punctul 8 "Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare", subcapitolul IV "Programele naționale de sănătate privind bolile netransmisibile" Cap. III din secțiunea A din anexă a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
cheltuielilor: a) cheltuieli derivate din achiziționarea de consumabile de EMG, EKG, echografie; ... b) cheltuieli derivate din achiziționarea de reactivi și consumabile de laborator, materiale sanitare pentru diagnosticul precoce pozitiv și diferențial al pacienților, rudelor și purtătorilor cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... c) cheltuieli rezultate din programe de formare profesională a personalului de specialitate (medici și personal sanitar mediu) desfășurate la nivelul Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia�� București: organizare și participare la cursuri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia�� București: organizare și participare la cursuri, achiziționare, publicare de materiale informative, cărți sau publicații de specialitate; ... ----------- Lit. c) din titlul "Natura cheltuielilor", subpunctul 2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora", punctul 8 "Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare", subcapitolul IV, cap. III din secțiunea A a fost modificată de pct. 7 al art. I din
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
de vilozități corionice la feții mamelor purtătoare pentru efectuarea testării genetice la făt; ... g) cheltuieli aferente transportului probelor biologice (sânge, lichid amniotic, vilozități amniotice) la laboratoarele de genetică; ... h) cheltuieli aferente întreținerii registrelor naționale unice de amiotrofii spinale și de distrofii musculare progresive tip Duchenne/Becker și site-urilor aferente. ... ----------- Titlul "Natura cheltuielilor", punctul 2) " Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora", titlul "Intervenții", punctul 8, subcapitolul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
amniotice) la laboratoarele de genetică; ... h) cheltuieli aferente întreținerii registrelor naționale unice de amiotrofii spinale și de distrofii musculare progresive tip Duchenne/Becker și site-urilor aferente. ... ----------- Titlul "Natura cheltuielilor", punctul 2) " Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora", titlul "Intervenții", punctul 8, subcapitolul IV, Cap. III din secțiunea A din anexă a fost modificat de pct. 3 al art. I din ORDINUL nr. 692 din 3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; Intervenții pentru ameliorarea stării de nutriție a gravidei și copilului: 1.1. promovarea alăptării, alimentației sănătoase și prevenirea obezității la copil; 1.2. profilaxia anemiei feriprive la gravidă; 1.3. profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0 - 12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf; 1.4. profilaxia malnutriției la copiii cu greutate mică la naștere; 1.5. profilaxia anemiei feriprive la sugar; 1.6
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
Unități care derulează intervenția: a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; ... b) direcțiile de sănătate publică județene și a municipiului București; ... c) cabinete medicale de asistență medicală primară și de specialitate obstetrică-ginecologie. ... 1.3. Profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0 - 12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf Activități: - procurarea și distribuția de lapte praf la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
1.253/2006 pentru aprobarea Normelor metodologice de aplicare a Legii nr. 321/2001 privind acordarea gratuită de lapte praf pentru copiii cu vârste cuprinse între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern. ----------- Titlul "Activități", subpunctul 1.3 "Profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf", punctul 1 "Subprogramul pentru ameliorarea stării de nutriție a gravidei și copilului", subcapitolul VI, Cap. III, secțiunea A din anexă a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239393_a_240722]
-
serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomiale sau situate pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă. Analiza heteroduplexurilor, analiza polimorfismului conformației ADN monocatenar
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218964_a_220293]
-
peptidelor. Dozarea proteinelor. Electroeluția. Electro-transferul. Identificarea cu anticorpi. Aplicații medicale ale tehnicilor de analiză a proteinelor în diagnosticul molecular al unor boli: hemoglobinopatii, anemii hemolitice congenitale prin defect de citoschelet (sferocitoză ereditară, boala Minkowski - Chauffard, eliptocitoza ereditară, piropoikilocitoza, stomatocitoza ereditară), distrofii musculare, leucemii. IV. Noțiuni de glicobiologie: definiție și tehnici de analiză a glucidelor celulare. Aplicații medicale legate de diagnosticul bolilor congenitale de glicozilare. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Analiza proteinelor prin electroforeză pe gelul de poliacrilamidă cu sau fară denaturare, focalizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218964_a_220293]
-
sau afectare axială plus 3 puncte din următoarele: - psoriazis manifest; - istoric personal de psoriazis (în absența manifestării curente); - istoric familial pozitiv pentru psoriazis (în absența psoriazisului manifest și a istoricului personal de psoriazis); - dactilită; - reacții osoase juxtaarticulare-periostită; - absența factorului reumatoid; - distrofie unghială. Artrita definită periferică poate avea următoarele forme clinice: - oligoartrita asimetrică; - poliartrita simetrică; - artrita IFD; - artrita mutilantă. Afectarea axială în artropatia psoriazică cuprinde una din următoarele manifestări: - sacroiliita; - spondilita; - entezita achiliană. II. Tratamentul artropatiei psoriazice - Antiinflamatoarele nonsteroidiene (AINS) se folosesc
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263686_a_265015]