3,095 matches
-
corespunzător poziţiei nr. 321 cod (M09AX10): DCI RISDIPLAMUM Definiția afecțiunii Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală neuromusculară progresivă datorată unor mutaţii la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SNM1, este responsabilă pentru o mică parte din producţia de proteină SMN. AMS prezintă un spectru de manifestări clinice ale bolii, severitatea mai mare a afecţiunii fiind corelată cu numărul mai mic de copii ale genei
ANEXĂ din 30 iunie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/257017]
-
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN) este o boală clonală a celulelor stem hematopoietice, caracterizata prin hemoliza nonimuna, care produce un sindrom anemic cronic, diferite deficiente de organ si complicatii trombotice. HPN este cauzata de mutații somatice la nivelul genei PIGA (Xp22.1), genă care codifică o proteină implicată în biosinteza glycosyl-phosphatidyl-inositol (GPI). Mutația implică o deficiență totală sau parțială a ansamblului de proteine (CD55 și CD59 în special), proteine care sunt atașate la suprafața membranei celulare prin ancora GPI, si au rol in
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN) este o boală clonală a celulelor stem hematopoietice, caracterizata prin hemoliza nonimuna, care produce un sindrom anemic cronic, diferite deficiente de organ si complicatii trombotice. HPN este cauzata de mutații somatice la nivelul genei PIGA (Xp22.1), genă care codifică o proteină implicată în biosinteza glycosyl-phosphatidyl-inositol (GPI). Mutația implică o deficiență totală sau parțială a ansamblului de proteine (CD55 și CD59 în special), proteine care sunt atașate la suprafața membranei celulare prin ancora GPI, si au rol in
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
din prima generație" Tuburi cu focalizare electrostatică, utilizând la intrare și ieșire fibre optice sau plăcuțe cu suprafață din sticlă, fotocatozi multialcalini (S-20 sau S-25), fără a avea amplificare cu plăcuțe microcanal. ML7 "Vectori de expresie" Purtători (de exemplu, o genă din plasmă sau un virus) utilizați pentru a introduce material genetic în celule gazdă. ML10 "Vehicul aerian fără pilot" („UAV“) Orice „aeronavă“ capabilă să decoleze și să efectueze un zbor controlat, precum și să navigheze fără prezență umană la bord
HOTĂRÂRE nr. 476 din 24 mai 2023 () [Corola-llms4eu/Law/270767]
-
nr. 321 cod (M09AX10): DCI RISDIPLAMUM cu următorul cuprins: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 321 cod (M09AX10): DCI RISDIPLAMUM Definiția afecțiunii Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală neuromusculară progresivă datorată unor mutații la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SNM1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. AMS prezintă un spectru de manifestări clinice ale bolii, severitatea mai mare a
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
corespunzător poziției nr. 321 cod (M09AX10): DCI RISDIPLAMUM Definiția afecțiunii Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală neuromusculară progresivă datorată unor mutații la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SNM1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. AMS prezintă un spectru de manifestări clinice ale bolii, severitatea mai mare a afecțiunii fiind corelată cu numărul mai mic de copii ale genei
ANEXĂ din 27 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255896]
-
nr. 321 cod (M09AX10): DCI RISDIPLAMUM cu următorul cuprins: ”Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 321 cod (M09AX10): DCI RISDIPLAMUM Definiția afecțiunii Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală neuromusculară progresivă datorată unor mutaţii la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SNM1, este responsabilă pentru o mică parte din producţia de proteină SMN. AMS prezintă un spectru de manifestări clinice ale bolii, severitatea mai mare a
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
corespunzător poziției nr. 321 cod (M09AX10): DCI RISDIPLAMUM Definiția afecțiunii Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală neuromusculară progresivă datorată unor mutaţii la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SNM1, este responsabilă pentru o mică parte din producţia de proteină SMN. AMS prezintă un spectru de manifestări clinice ale bolii, severitatea mai mare a afecţiunii fiind corelată cu numărul mai mic de copii ale genei
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
care-l blochează, astfel fiind inhibată secreția PTH-ului. Cauzele genetice ale hipoparatiroidismului trebuie luate în considerare mai ales la copii. Insuficiența paratiroidiană cronică poate fi întalnită în cadrul sindromului di George sau poate fi determinată de mutații care afectează gena ce codează pre-pro-PTH sau senzorul de calciu (CaSR) de la nivelul celulei paratiroidiene. Hipomagnezemia severă sau hipermagnezemia pot să inducă un hipoparatiroidism funcțional. Un nivel seric normal al magneziului este esențial pentru secreția normală a PTHului și pentru acțiunea hormonului
ANEXE din 31 ianuarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251586]
-
2.000; ... f2) număr de bolnavi cu leucemie mieloidă cronică beneficiari de servicii prin examen de biologie moleculară BCR-ABL cantitativ/an: 2.000; ... g) număr de bolnavi cu leucemie mieloidă cronică beneficiari de servicii prin examen de biologie moleculară pentru detecția mutațiilor în gena BCR-ABL/an: 300; ... h) număr de bolnavi cu leucemie acută, neoplasme mielodisplazice, sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ, mastocitoză sistemică, sindrom hipereozinofilic, sindrom limfoproliferativ cronic beneficiari de servicii prin examen de biologie moleculară RT-qPCR/an: 6.070; ... i) număr de bolnavi cu leucemie acută
NORME TEHNICE din 30 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/253623]
-
crescute devin regulă atunci când rata de filtrare glomerulară este < 45 ml/min/1,73 mp. Concentrațiile de oxalat în plasmă > 50 μmol/L sunt foarte sugestive pentru HP1. ... ... ... C. Testarea genetică a. Vine în sprijinul confirmării diagnosticului clinic prin identificarea mutațiilor genetice în gena AGXT localizată pe banda cromozomului 2q37.3 (status homozigot, heterozigot compus sau heterozigot simplu, boala fiind prezentă în aceste situații conform datelor din literatura de specialitate). Notă : vezi Algoritmul de evaluare diagnostică al Hiperoxaluriei primare (adaptat după Edvardsson VO et al
ANEXE din 28 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263728]
-
spinală (AMS) reprezintă o boală genetică rară, cu transmitere autozomal recesivă, având o incidență de aproximativ 1 la 7-10.000 de nou-născuți. Boala este determinată de deleția homozigotă (sau deleția heterozigotă asociată cu mutație punctiformă) a genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron), având ca urmare deficitul proteinei SMN (proteină responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SMN1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. Deficitul
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
determinată de deleția homozigotă (sau deleția heterozigotă asociată cu mutație punctiformă) a genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron), având ca urmare deficitul proteinei SMN (proteină responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori). O a doua genă, SMN2, situată în apropierea SMN1, este responsabilă pentru o mică parte din producția de proteină SMN. Deficitul de proteină SMN_determină degenerarea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral și atrofie musculară secundară. Deficitul de proteină SMN la persoanele cu
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
o mică parte din producția de proteină SMN. Deficitul de proteină SMN_determină degenerarea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral și atrofie musculară secundară. Deficitul de proteină SMN la persoanele cu atrofie musculară spinală poate fi parțial compensat de gena SMN2. Cu cât numărul de copii ale genei SMN2 este mai mic, cu atât afecțiunea are o evoluție mai gravă. Persoanele cu 1 - 3 copii SMN2 au fenotipurile cele mai severe de boală. AMS este o boală severă și progresivă
ANEXĂ din 10 martie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265715]
-
un nou medicament minune care "vindeca" persoanele mici de înălțime, ajutându-le să crească. Pamfletele erau false și guvernul încerca să identifice persoanele mici de statura pentru a le exila în insule nelocuite și a scăpa astfel, poporul de această genă. 6. Kim Jong-il era convins că rudele hoților și criminalilor poartă aceeași genă "a criminalității" timp de trei generații, așa că îi aresta, preventiv. 7. Liderul nord coreean avea o teamă de zbor, așa că folosea un tren armat, acelasi în care
Top 10 cele mai demente poveşti despre Kim Jong-il. Copii învăţau că s-a născut zeu () [Corola-journal/Journalistic/58997_a_60322]
-
crească. Pamfletele erau false și guvernul încerca să identifice persoanele mici de statura pentru a le exila în insule nelocuite și a scăpa astfel, poporul de această genă. 6. Kim Jong-il era convins că rudele hoților și criminalilor poartă aceeași genă "a criminalității" timp de trei generații, așa că îi aresta, preventiv. 7. Liderul nord coreean avea o teamă de zbor, așa că folosea un tren armat, acelasi în care se pare că a și murit și cerea că homarii să îi fie
Top 10 cele mai demente poveşti despre Kim Jong-il. Copii învăţau că s-a născut zeu () [Corola-journal/Journalistic/58997_a_60322]
-
de curaj curățat de reverențe prudente, pentru a intui aplombul lui Nae Ionescu. În fine, la Nae Ionescu întîlnim ipostaza spiritului vernacular ridicat la rangul de temei al identității metafizice. „Spirit vernacular" însemnînd: definirea persoanei prin geniul limbii și prin gena rasei. Omul e acea ființă al cărei centru metafizic stă în limbă, rasă și biserică. Limba te ridică la spirit prin geniul ei, rasa te leagă de neam prin sîngele ei, iar biserica te leagă de Dumnezeu prin mîntuirea ei
Spiritul vernacular by Sorin Lavric () [Corola-journal/Journalistic/6046_a_7371]
-
ar avea probleme cardio-vasculare din cauza faptului că sângele se subțiază. Însă tibetanii supraviețuiesc fără probleme la astfel de altitudini, unde cantitatea de oxigen este mică, scrie io9.com Potrivit unor analize genetice făcute la Univeristatea din California, tibetanii au o genă care permite corpului să regleze cantitatea de hemoglobină, molecula care transportă oxigenul în sânge. Cu alte cuvinte, organismul tibetanilor are capacitatea de a mări cantitatea de hemoglobină atât cât îi trebuie pentru supraviețuire. În mod normal, atunci când un om urcă
Tibetanii poartă gena unei alte specii de om, dispărută acum 50.000 de ani by Cristina Alexandrescu () [Corola-journal/Journalistic/61998_a_63323]
-
mări cantitatea de hemoglobină atât cât îi trebuie pentru supraviețuire. În mod normal, atunci când un om urcă la peste 4.500 de metri corpul său are tendința de a produce mai multă hemoglobină decât este nevoie. Se pare că această genă a fost transmisă în urmă cu 40.000 - 50.000 de ani, când oamenii din Africa au călătorit până în Asia și s-au împerecheat cu nativii de acolo, Denisovanii. Omul de Denisovan sau omul din Denisova este o specie de
Tibetanii poartă gena unei alte specii de om, dispărută acum 50.000 de ani by Cristina Alexandrescu () [Corola-journal/Journalistic/61998_a_63323]
-
curente ce analizează riscul de cancer mamar se bazează doar pe identificarea persoanelor care prezintă un risc ridicat de degradare a ADN-ului și funcționează doar în 10% din cazuri. Ele sunt totuși utile pentru identificarea femeilor care prezintă periculoasa genă BRCA1, așa cum este cazul actriței Angelina Jolie, care a suportat în 2013 o mastectomie dublă preventivă. Până acum, oamenii de știință nu dețineau nicio metodă de detectare a cancerelor mamare non-moștenite, care alcătuiesc 90% din cazuri. Noul test ar putea
Riscul de apariţie a cancerului mamar, detectat cu 10 ani în avans by Andrei Moisoiu (Google) () [Corola-journal/Journalistic/62036_a_63361]
-
împotriva infarctului. Potrivit oamenilor de știință, o astfel de injecție poate reduce substanțial riscul producerii unui infarct, scrie Harvard Gazette. Noul preparat este capabil să oprească acțiunea genei PCSK9, care blochează eliminarea colesterolului din organism, sporind, astfel, riscul de infarct. Gena PCSK9 produce o proteină care este activă în fluxul sanguin și împiedică îndepărtarea colesterolului din sânge. Cercetătorii estimează că vaccinul testat pe rozătoare va reduce riscul de infarct cu 90%. În opinia cercetătorilor, va fi nevoie de o singură "înțepătură
Vaccinul împotriva infarctului a fost creat by Crişan Andreescu () [Corola-journal/Journalistic/62094_a_63419]
-
și în-tr-unul de culpă. De ce tocmai lor li s-a întîmplat să fie în calea celor ce i-au prigonit, în calea răutăților?" S-ar putea explica din mai multe puncte de vedere o atare atitudine. Am putea invoca o genă fatalistă a „spațiului mioritic", ca și o resemnare creștinească, un reflex de duhovnicească expiere. Dar nu putem a nu desluși aici și un efect al terorii care încerca ași spăla urmele de sînge spălînd creierele. Spaima face casă bună cu
Literatura-vérité by Gheorghe Grigurcu () [Corola-journal/Journalistic/6310_a_7635]
-
care începe cu o despărțire și se termină cu o regăsire, cu alte cuvinte, povestea genezei unei familii tarate, condamnate la uitare, atâta timp cât aproape fiecare membru al fiecărei generații are implantat în ADN-ul său (pe cromozomul 14), germenele uitării, gena declanșatoare a maladiei Alzheimer cu debut precoce. Când mama sa, încă tânără, este diagnosticată cu Alzheimer familial, Seth, un adolescent de numai cincisprezece ani, vrea să descopere nu doar trecutul misterios al celei ce i-a dat naștere și despre
O poveste de dragoste by Florin Irimia () [Corola-journal/Journalistic/5423_a_6748]
-
identitate la Rémy și, probabil, de eșecul personal la Patrick. Consumerismul devine un inamic întrucât constituie barometrul bunăstării burgheze, criza se instalează pe fondul refuzului oricărui conformism. Prin Patrick și Rémy două generații diferite revendică dreptul la expresie, activează o genă a neliniștii contestatare, a unei dinamici revoluționare care poate fi profitabil deturnată în spațiul artei, poate alimenta mișcări de masă sau se poate consuma solitar ca un strigăt de ajutor pe care nimeni nu-l aude. Odată reperele pierdute, căutarea
Ziua care va veni by Angelo Mitchievici () [Corola-journal/Journalistic/5354_a_6679]
-
în timpul războiului. Dar Hitler va fi mereu parte din familia mea”, citează PRO TV.net. Tata a trei copii și bunic pentru șase nepoți, Philippe nu le-a dezvăluit adevărul celor din familie în legătură cu strămoșul lor, considerând că “ Nu există o genă a râului, pe mine nu n-a afectat în niciun fel acest lucru. Nu cred că răutatea se transmite urmașilor. Tu îți construiești viață așa cum dorești”. Potrivit celor declarate, tatăl său a fost rodul unei scurte aventuri între Adolf Hitler
Nepotul lui Hitler se destăinuie: El va fi mereu parte din familia mea () [Corola-journal/Journalistic/66984_a_68309]