2,246 matches
-
diagnosticului prenatal). - Principii de tratament a bolilor genetice: strategii de terapie a bolilor genetice (metode care acționează la nivel fenotipic, tratamentul tulburărilor biochimice asociate, metode ce vizează nivelul proteinei deficitare, modularea farmacologică a expresiei genice, terapia celulară), terapia genică (terapia genică somatică, terapia genică germinală). - Bioetica și genetica medicală: bioetica programelor de screening, bioetica testării genetice, bioetica sfatului genetic. - Managementul și controlul calității în unitățile de genetică din sistemul de sănătate. - Evaluare teoretică b. Substagiul de Medicină internă - Manifestările cardinale ale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
de tratament a bolilor genetice: strategii de terapie a bolilor genetice (metode care acționează la nivel fenotipic, tratamentul tulburărilor biochimice asociate, metode ce vizează nivelul proteinei deficitare, modularea farmacologică a expresiei genice, terapia celulară), terapia genică (terapia genică somatică, terapia genică germinală). - Bioetica și genetica medicală: bioetica programelor de screening, bioetica testării genetice, bioetica sfatului genetic. - Managementul și controlul calității în unitățile de genetică din sistemul de sănătate. - Evaluare teoretică b. Substagiul de Medicină internă - Manifestările cardinale ale bolilor: durerea, modificări
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
clasică: gena ca unitate de structură; înlănțuirea și recombinarea genelor, concepția actuală; gena ca unitate transcripțională, structura discontinuă a genelor; familii de gene; elemente genetice mobile; cartografierea genelor. 3. Funcția genelor: concepția clasică: gena - unitate de funcție; pleiotropie; poligenie; heterogenitate genică; interacțiunile genelor; concepția actuală: o genă un produs primar specific și variantele ei; sinteza proteinelor prin transcripție și translație; procesarea posttranslațională a proteinelor; reglarea (controlul) funcției genelor. 4. Tehnologia ADN recombinant; hibridizarea acizilor nucleici; fragmentarea ADN cu enzime de restricție
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării embrionare timpurii; inactivarea cromozomului X; genetica dezvoltării membrelor; determinism și diferențiere sexuală. 12. Genetica populațiilor; legea Hardy - Weinberg și factorii care influentează frecvența genică și genotipică; polimorfismul genetic - Evaluare teoretică 3.2. Modulul 2 - Principii de Genetică medicală 3.2.1. Obiective 1. Însușirea cunoștințelor de bază privitoare la relațiile dintre ereditate (genom) și boală; se va insista asupra utilizării practice a principiilor de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
ale adultului. 7. Anomaliile congenitale; teratogeneza 8. Stările intersexuale 9. Genetica bolii canceroase 10. Profilaxia bolilor genetice; direcții principale; sfatul genetic; diagnosticul prenatal, screeningul neonatal, populațional, familial (diagnosticul presimptomatic, depistarea heterozigoților); registre de boli genetice. 11. Tratamentul bolilor genetice. Terapia genică. 12. Considerații etice și medico-legale în abordarea patologiei genetice. - Evaluare teoretică 3.3-a. Modulul 3 - Genetică clinică 3.3-a.1. Obiective 1. Însușirea cunoștințelor specifice de patologie malformativă și genetică necesare optimizării diagnosticului, evaluării corecte a prognosticului și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
nucleici (hibridizarea moleculară și sondele genotipice, analiza ADN genomic prin Southern bloting, analiza cu sonde oligonucleotidice, analiza ARNm prin Northern bloting, hibridizarea în situ - FISH, secvențierea prin metoda Sanger) - 10 analize de diagnostic molecular. 4. Diagnosticul genetic molecular: nomenclatura mutațiilor genice, definiția și obiectivele genotipării, tehnicile de bază ale diagnosticului molecular, valoarea profilactică, diagnostică și prognostică a diagnosticului genetic molecular - 10 interpretări de cazuri. 5. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională: arborele genealogic, ereditatea monogenică (autosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza segregațională
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii. 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman. 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală. 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni. 5. Terapia genică. 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice. X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani. 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii. 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman. 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală. 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni. 5. Terapia genică. 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice. X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani. 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii. 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman. 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală. 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni. 5. Terapia genică. 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice. X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani. 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii. 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman. 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală. 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni. 5. Terapia genică. 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice. X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani. 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni 5. Terapia genică 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
aplicații medicale în diagnosticul molecular al unor boli monogenice (fibroza chistică, fenilcetonuria, ș.a.). Secvențierea ADN-ului cu diferite aplicații clinice în Imunologia Transplantului, Virusologie, Oncologie. Studiul structurii, expresiei și funcției genelor: analiza diferențială a ARN mesager, analiza serială a expresiei genice (SAGE "serial analysis of gene expression"), tehnologia "microarray" ("DNA chips") aplicată la studiul expresiei genelor și în diagnosticul cancerului, bolilor cardiovasculare, dermatologice, inflamatorii, neurologice și genetice. III. Tehnici de analiză a proteinelor Purificarea proteinelor. Electroforeza proteinelor în sistem denaturant și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Tehnici imunoenzimatice. ELISA indirectă, de competiție, de captură. Westen Blot. RIBA. Dot blot. Principiu. Tehnică. Interpretare 1 săptămână 6. Evidențierea genomului viral. Mod de funcționare și întreținere a aparaturii. Prepararea reagenților. Recoltarea probelor. Izolare/purificare ARN/ ADN. Reacția de hibridizare genică. PCR și RT-PCR. Real time PCR. Electroforeză. Evidențierea ampliconilor. Tehnici colorimetrice de evidențiere pentru proteine și pentru acizi nucleici. 1 săptămână 7. Diagnosticul rapid în viroze respiratorii. Agenți etiologici posibili: v.gripale, paragripale, virusul respirator sincițial, adenovirusuri. Algoritmul diagnosticului în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii. 2. Proiectul genomului uman- probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman. 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală. 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni. 5. Terapia genică. 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice. X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani. 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni 5. Terapia genică 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni 5. Terapia genică 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni 5. Terapia genică 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice IX. Etica cercetării pe subiecți umani 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în cercetare, a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni 5. Terapia genică 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni 5. Terapia genică 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii. 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman. 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală. 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni. 5. Terapia genică. 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice. X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani. 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni 5. Terapia genică 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii. 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman. 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală. 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni. 5. Terapia genică. 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice. X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani. 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni 5. Terapia genică 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni 5. Terapia genică 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
și discriminarea pe baza geneticii 2. Proiectul genomului uman - probleme etice, redefinirea noțiunii de boală prin prisma cunoașterii genomului uman 3. Etică și testarea genetică prenatală, neonatală și postnatală 4. Statutul moral al embrionului uman; cercetarea pe embrioni 5. Terapia genică 6. Posibilitatea îmbunătățirii rasei umane prin intervenții genetice X. Etica cercetării pe subiecți umani - 2 ore 1. Principii etice în cercetarea pe subiecți umani 2. Protecția participanților într-o cercetare biomedicală - discutarea principalelor coduri de etică și convenții internaționale în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]