249 matches
-
foarte ușoară virilizare la fete, absența virilizării cu pseudo-hermafroditism masculin la băieți. Există forme non-clasice fără pierdere de sare. Tipul V defectul de 17-hidroxilază. Gena responsabilă se situează pe cromosomul 10. Nu este posibilă producția de androgeni în corticosuprarenală și gonade. Băieții prezintă aspect genital feminin sau intersexuat, pseudo-hermafroditism masculin, fetele se nasc cu morfologie genitală normală. Pubertatea nu se produce la ambele sexe. Majoritatea subiecților se prezintă fenotipic ca femei cu amenoree primară. Secreția de mineralocorticoizi este stimulată, generând hipertensiune
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
prezintă fenotipic ca femei cu amenoree primară. Secreția de mineralocorticoizi este stimulată, generând hipertensiune cu hipokaliemie. Tipul VI defectul proteinei StAR (hiperplazia lipoidică a suprarenalei). Gena care codifică enzima se situează pe cromosomul 15 q23-24. întreaga steroidogeneză din suprarenale și gonade este compromisă, iar suprarenalele sunt hiperplazice și cu celulele sufocate de depozite de colesterol. La ambele sexe există sindrom grav de pierdere de sare. Feții XY prezintă pseudo-hermafroditism masculin (practic, toți subiecții prezintă la naștere fenotip genital feminin, independent de
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
la 5 ani este sub 50%. evoluția hipertensiunii rezecția completă a tumorii vindecă hipertensiunea în cca 75% din cazuri persistența hipertensiunii (25%) se datorează coexistenței unei hipertensiuni esențiale sau modificărilor vasculare ireversibile induse de catecolamine. Răspunde la tratamentul antihipertensiv uzual. GONADELE Prin producția de gameți, sincronizată cu aceea de hormoni, gonadele guvernează comportamentul reproductiv și sexual. Date importante 357 î.e.n. Hipocrat a descris amenoreea de exercițiu și sindromul amenoree-galactoree. 130-200 e.n. Galen a emis teoria izomorfismului gonadelor la cele două sexe
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
a tumorii vindecă hipertensiunea în cca 75% din cazuri persistența hipertensiunii (25%) se datorează coexistenței unei hipertensiuni esențiale sau modificărilor vasculare ireversibile induse de catecolamine. Răspunde la tratamentul antihipertensiv uzual. GONADELE Prin producția de gameți, sincronizată cu aceea de hormoni, gonadele guvernează comportamentul reproductiv și sexual. Date importante 357 î.e.n. Hipocrat a descris amenoreea de exercițiu și sindromul amenoree-galactoree. 130-200 e.n. Galen a emis teoria izomorfismului gonadelor la cele două sexe, teorie care, susținută de Aristotel, a dominat gândirea medicală și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
la tratamentul antihipertensiv uzual. GONADELE Prin producția de gameți, sincronizată cu aceea de hormoni, gonadele guvernează comportamentul reproductiv și sexual. Date importante 357 î.e.n. Hipocrat a descris amenoreea de exercițiu și sindromul amenoree-galactoree. 130-200 e.n. Galen a emis teoria izomorfismului gonadelor la cele două sexe, teorie care, susținută de Aristotel, a dominat gândirea medicală și filosofică vreme de peste un mileniu. TESTICULUL Genele considerate responsabile pentru diferențierea testiculară sunt situate la nivelul brațului scurt al cromosomului Y, între centromer și zona pseudoautosomală
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
DS). Lungimea sa medie este de 4,6 cm (limite între 3,5-5,5 cm), iar grosimea de 2,6 cm (limite între 2,1-3,2 cm). Fiecare testicul adult conține 200 m tubi seminiferi care reprezintă 80-90% din masa gonadei masculine, 350 milioane de celule Leydig și o rețea de vase, limfatice și nervi, toate incluse într-o stromă bogată în fibroblaști. Testiculul conține două compartimente funcționale: compartimentul germinal reprezentat de tubii seminiferi și compartimentul endocrin format din celule interstițiale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
formarea structurilor destinate să asigure protejarea informației genetice, motilitatea și suportul energetic al spermatozoizilor. La specia umană spermatogeneza durează 74 +/ 4 zile. Din perioada fetală și până la pubertate, numărul de spermatogonii crește de la 300. 000 la 600 milioane pentru fiecare gonadă. 2. Evoluția spermatocitelor primare prin prima meioză către spermatocite secundare haploide (N cromosomi) și apoi prin a doua meioză către spermatide. Fiecare spermatogonie poate da potențial 64 de spermatide, dar jumătate din materialul spermatic se pierde inevitabil în timpul meiozei. 3
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
feminizare testiculară completă) se caracterizează la naștere prin fenotip feminin fără ambiguități. Identitatea de gen este feminină. La pubertate, testosteronul testicular nu este activ datorită absenței complete a receptorului specific, în vreme ce receptorul estrogenic este funcțional și permite estradiolului secretat de gonadă să producă feminizarea completă a fenotipului cu dezvoltarea sânilor, dar cu absența pilozității sexual dependente și amenoree primară. Uneori testiculul poate fi decelat la nivelul unei labii. Diagnosticul se stabilește prin investigare citogenetică (cariotip 46 XY) la un caz suspectat
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
poate fi decelat la nivelul unei labii. Diagnosticul se stabilește prin investigare citogenetică (cariotip 46 XY) la un caz suspectat pe baze clinice. Conduita terapeutică presupune lăsarea testiculului in situ până la desăvârșirea femininzării (18 ani), după care se practică rezecția gonadei, care are un apreciabil risc de malignizare. Subiectul este supus ulterior unui tratament de substituție cu estrogeni și progesteron în formula ciclică sau combinată. Sindromul de insensibilitate parțială la androgeni (feminizare testiculară incompletă) se caracterizează prin ambiguitate genitală: clitoromegalie, fuziune
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
zile, situația se numește oligomenoree, iar când durează peste 7 zile, polimenoree. Temenul de hipermenoree definește fluxul menstrual foarte abundent, acela de hipomenoree fluxul prea redus, iar acela de dismenoree durerea asociată menstruației. Există diferite modalități de explorare a disfuncțiilor gonadei feminine, adaptate în funcție de datele clinice, simptomele asociate, disponibilitățile tehnice, financiare și de timp. Când amenoreea este primară, datele clinice pot orienta spre următoarele eventualități: amenoree primară, absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare: cu talie mică și malformații: sindrom Turner și variante
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
pentru brațul scurt al cromosomului X și variante 45X/46XY (cu intersexualitate). Importantă este absența genelor care determină și mențin viabilitatea ovarului din zona pericentrică a brațului scurt al cromosomului X. Absența acestora nu împiedică dezvoltarea prenatală a ovarului, dar gonada involuează prenatal, transformându-se într-un rudiment fibros, fără foliculi (streak gonadă). Absența foliculilor este responsabilă de absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare și amenoree primară. în cazurile cu linii 46XX, absența foliculilor nu este constantă, raportându-se menstre și chiar
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Importantă este absența genelor care determină și mențin viabilitatea ovarului din zona pericentrică a brațului scurt al cromosomului X. Absența acestora nu împiedică dezvoltarea prenatală a ovarului, dar gonada involuează prenatal, transformându-se într-un rudiment fibros, fără foliculi (streak gonadă). Absența foliculilor este responsabilă de absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare și amenoree primară. în cazurile cu linii 46XX, absența foliculilor nu este constantă, raportându-se menstre și chiar sarcini. Aspectul clinic al sindromului Turner Varianta clasică 45X a sindromului se
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
infertilității feminine). PUBERTATEA Pubertatea este stadiul dezvoltării umane în care se produce maturizarea sexuală și achiziționarea fertilității. în această perioadă, ca rezultat al funcției axului hipotalamus-hipofiză-gonadă și creșterii producției de steroizi, se produc: puseul de creștere pubertară; dezvoltarea completă a gonadelor, organelor genitale externe și interne, cu posibilitatea fertilității; dezvoltarea caracterelor sexuale secundare; modificări psihologice și comportamentale fundamentale. Debutul pubertății este influențat de factori genetici și nutriționali. Factorii nutriționali sunt responsabili de apariția mai precoce a pubertății la fetițele supraponderale sau
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
în toată perioada reproductivă. 2. Mecanismul inhibitor steroid-independent (mecanismul inhibitor intrinsec al sistemului nervos central) este situat la nivelul sistemului nervos central și este principalul mecanism care inhibă declanșarea pubertății între 4-11 ani. Acest mecanism, care funcționează independent de prezența gonadei, inclusiv la copii agonadici, își exercită acțiunea prin intermediul inhibiției centrului hipotalamic care reprezintă generatorul de pulsuri de GnRH. Mecanismul inhibitor intrinsec implică o dominanță la nivelul hipotalamusului a sistemelor peptidergice care inhibă secreția de GnRH, acidul gamma-amino-butiric (GABA), acidul N-metil-D-aspartic
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
pragului sensibilității sistemului hipotalamo-hipofizar la steroizii gonadali; creșterea amplitudinii și frecvenței pulsurilor de GnRH, care apare mai ales în timpul somnului; amplificarea sensibilității celulelor gonadotrope hipofizare la GnRH (prin dezvoltarea de receptori specifici); creșterea secreției de FSH și LH; creșterea sensibilității gonadei la stimuli gonadotropi prin dezvoltarea de receptori specifici; creșterea secreției de steroizi gonadici. Odată cu progresiunea pubertății, mecanismele de control se stabilesc pe noi coordonate, permițând achiziționarea unui model secretor de tip adult al sistemului hipotalamus-hipofiză-gonadă, care se corelează cu următoarele
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
consens cu sexul genetic și gonadic al subiectului). 2. Falsa pubertate precoce, gonadotrofin (GnRH) independentă (pseudo-pubertatea precoce): maturația sexuală nu se realizează prin activarea axului hipotalamus-hipofiză-gonadă, ci este determinată fie de steroizi proveniți prin alte mecanisme o activare independentă a gonadei , fie de steroizi sexuali de proveniență extragonadală. Pseudo-pubertatea precoce poate fi: 2. a. izosexuală, derulată în sensul sexului genetic și gonadic al subiectului 2. b. heterosexuală, în sensul că pubertatea produce sexualizarea subiectului în sens opus sexului său genetic (feminizare
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
inițial în creștere, pubertatea va determina la un moment dat scăderea drastică a vitezei de creștere cu oprirea definitivă a creșterii și atingerea taliei finale. Se cunoaște faptul că în lanțul steroidian de sinteză androgenii sunt precursorii estrogenilor atât în gonade, cât și în alte țesuturi, ca, de exemplu, în țesutul adipos sau creier. Transformarea androgenilor în estrogeni (de pildă a testosteronului în estradiol) are loc printr-o reacție de aromatizare, sub acțiunea unor enzime numite aromataze (planșa 11). Există astăzi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
instalarea pubertății implică o adaptare a terapiei de corijare a tulburărilor de creștere, în vederea maximizării eficacității ei în această perioadă. Adaptare care trebuie inițiată cât mai precoce. Prin urmare, declanșarea pubertății trebuie recunoscută cât mai repede. Pubertatea implică declanșarea activității gonadelor sub influența sistemului hipotalamo-hipofizar și e însoțită, ca prim semn, de o accelerare a vitezei de creștere. De aceea, instalarea pubertății poate fi prezisă prin simpla măsurare periodică a vitezei de creștere, chiar înainte ca alte semne de maturare a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sub influența sistemului hipotalamo-hipofizar și e însoțită, ca prim semn, de o accelerare a vitezei de creștere. De aceea, instalarea pubertății poate fi prezisă prin simpla măsurare periodică a vitezei de creștere, chiar înainte ca alte semne de maturare a gonadelor sau organelor sexoid-dependente și de apariție a caracterelor sexuale secundare să se fi manifestat . Stadiile Tanner ale pubertății, evaluate în funcție de dezvoltarea sânilor (primele două coloane) și creșterea părului pubian (coloana 3) la fete, precum și dezvoltarea organelor genitale externe la băieți
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o talie mică în mod constant, sindromul putând fi considerat o cauză mai frecventă de tulburări de creștere la fete decât nanismul hipofizar . Așadar, este lesne de imaginat că la nivelul cromozomului X există gene care influențează viabilitatea fetală, maturarea gonadei feminine și atingerea unei talii adecvate și armonioase (figura 29). Fetele cu sindrom Turner sau variante ale sindromului sunt caracterizate prin următoarea triadă clinică: disgenezie gonadică, talie mică și sindrom plurimalformativ (tabelul 2). Dintre cele trei componente, singura care se
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a creșterii și atingerea unei talii de adult mici, cu aspect dismorf (picioare scurte), în timp ce toți ceilalți copii îi vor ajunge în înălțime și chiar îi vor depăși . Cele două resurse principale de hormoni sexoizi ale organismului sunt reprezentate de gonade (testiculi sau ovare) și glandele suprarenale. Atât testiculele, cât și ovarele secretă o paletă hormonală ce combină androgenii cu estrogenii și progesteronul. Dacă testiculele sintetizează predominant testosteron, ovarele secretă cu precădere estradiol și progesteron. Glandele suprarenale sintetizează în principal androgeni
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
progesteronul. Dacă testiculele sintetizează predominant testosteron, ovarele secretă cu precădere estradiol și progesteron. Glandele suprarenale sintetizează în principal androgeni slabi (androstenedion și dehidroepiandrosteron), constituind o resursă androgenică importantă mai ales pentru femei . Atunci când sursa precoce de sexoizi e reprezentată de gonade, stimulate, la rândul lor, de gonadotropii care încep să funcționeze precoce, afecțiunea este denumită pubertate precoce adevărată. Pubertatea precoce adevărată poate fi de cauză necunoscută, adică idiopatică, sau lezională, determinată, de obicei, de prezența unei tumori cerebrale, adesea benignă, a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
produs intermediar va duce, dimpotrivă, la retenție hidrosalină și hipertensiune arterială, la fel ca în cazul hiperaldosteronismului primar . Mult mai rar, excesul sexoid poate fi tumoral iar atunci, de cele mai multe ori, este androgenic, cu tumori localizate în glandele suprarenale sau gonade . Tumorile respective pot fi maligne în 50% din cazuri și determină pseudopubertate precoce, izosexuală la băiat sau heterosexuală la fată. Nu în ultimul rând, excesul hormonal poate fi exogen, de obicei prin aplicații topice conținătoare de estrogeni care pot determina
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Dacă excesul sexoid nu e declanșat de hipofiză, gonadotropii vor avea un nivel prepuber, iar atunci ne aflăm în fața unei pseudopubertăți precoce. în acel moment va trebui căutată sursa secretorie, prin investigații imagistice (ecografie, CT, RMN) a glandelor suprarenale și gonadelor. în cazul existenței unei hiperplazii suprarenale congenitale, androgenii suprarenalieni (androstenedionul și dehidroepiandrosteronul) vor fi crescuți. Diagnosticul hormonal e completat de dozarea 17 hidroxiprogesteronului, produs intermediar aflat în amonte de blocajele enzimatice, care e crescut în urma stimulării cronice de către ACTH. O
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
par premeditate până la detaliu. Nu s-a putut stabili frecvența anomaliei, dar 2% din delicvenții (cu tulburări de comportament) analizați o prezentau. * Bărbații 47, XXY. La fiecare 1000 de nou-născuți unul are un cromozom X suplimentar. Acesta va influența dezvoltarea gonadelor, consecințele fiind sterilitatatea și înapoierea mintală. Caracterele sexuale secundare sunt slabe, de aceea se consideră că existență acestui cromozom X determină homo- sexualitatea. * Bărbații XYY. Aceasta constituție cromozomială are o pondere de 1,1% din populația masculină. Nu se cunosc
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]