KorAP: Find »[drukola/base=haplotip & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...4 5 6 ...8 >

179 matches

Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557

comparat apoi frecvența diferiților antigeni HLA DR definit serologic. Nici o diferență semnificativă n-a mai fost atunci regăsită. Totuși, OLERUP (1989), studiind polimorfismul HLA DR și HLA DQ la nivel genomic a scos în evidență o creștere a frecvenței anumitor haplotipuri în forma progresivă a SM și o creștere a frecvenței altori HLAtipuri în forma remitentă, afirmând, în concluzie, existența unor entități evolutive diferite de SM, pe baza metodelor HLA. Importanța acstei probleme nu este atât practică, (diagnosticul previzibil de severitate

Scleroza multiplă by Petru Mihancea (2005) [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
Corola-publishinghouse/Science/92077_a_92572

SUA, raportată de Restrepo și colaboratori [15] pe baza unor studii necroptice, a fost considerabil mai mică: 0,11%. Motivele unei incidențe crescute în anumite grupuri rasiale se pot, în parte, explica printr-o componentă ereditar-genetică a bolii legată de haplotipurile HLA (14). Kerr și colaboratori au calculat că în SUA, boala Takayasu apare la 2,6 pacienți dintr-un milion pe an [9]. Aortita, la pacienții seriei Crawford și Svensson [13], indicată de prezența celulelor inflamatorii în mostrele histologice din

Tratat de chirurgie vol. VII by HORAŢIU MOLDOVAN, ALEXANDRU VASILESCU, VIOREL POP (2009) [Corola-publishinghouse/Science/92077_a_92572]
Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482

complexe moleculare de tip ligand cu antigenele. Receptorii de antigene din limfocitele T nu pot recunoaște antigene libere, ci numai după asocierea acestora cu o moleculă CMH. 8.2. ANTIGENE DE HISTOCOMPATIBILITATE (PROTEINE CMH) Complexul major de histocompatibilitate constituie un haplotip de mare semnificație clinică, dispus într-o regiune de aproximativ 4Mb din cromozomul 6p21.31. Setul de proteine CMH exprimate de un individ reprezintă haplotipul parțial al acestuia. În comparație cu alte seturi de gene aflate în strânsă sintenie, adică care sunt

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
moleculă CMH. 8.2. ANTIGENE DE HISTOCOMPATIBILITATE (PROTEINE CMH) Complexul major de histocompatibilitate constituie un haplotip de mare semnificație clinică, dispus într-o regiune de aproximativ 4Mb din cromozomul 6p21.31. Setul de proteine CMH exprimate de un individ reprezintă haplotipul parțial al acestuia. În comparație cu alte seturi de gene aflate în strânsă sintenie, adică care sunt dispuse într-o regiune restrânsă a aceluiași cromozom (și care constituie un haplotip), haplotipurile CMH se caracterizează printr-o mare variație individuală, în cadrul populației umane

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
cromozomul 6p21.31. Setul de proteine CMH exprimate de un individ reprezintă haplotipul parțial al acestuia. În comparație cu alte seturi de gene aflate în strânsă sintenie, adică care sunt dispuse într-o regiune restrânsă a aceluiași cromozom (și care constituie un haplotip), haplotipurile CMH se caracterizează printr-o mare variație individuală, în cadrul populației umane. Această regiune CMH conține peste 120 gene exprimate care codifică pentru proteine cu diferite funcții. Unele dintre acestea asigură mecanismul prin care sistemul imunitar distinge „self”-ul de

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
6p21.31. Setul de proteine CMH exprimate de un individ reprezintă haplotipul parțial al acestuia. În comparație cu alte seturi de gene aflate în strânsă sintenie, adică care sunt dispuse într-o regiune restrânsă a aceluiași cromozom (și care constituie un haplotip), haplotipurile CMH se caracterizează printr-o mare variație individuală, în cadrul populației umane. Această regiune CMH conține peste 120 gene exprimate care codifică pentru proteine cu diferite funcții. Unele dintre acestea asigură mecanismul prin care sistemul imunitar distinge „self”-ul de „non-self

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
CMH conține peste 120 gene exprimate care codifică pentru proteine cu diferite funcții. Unele dintre acestea asigură mecanismul prin care sistemul imunitar distinge „self”-ul de „non-self”, pe când altele determină profilul de competență pentru rezistența la boli etc. (Lesk, 2007). Haplotipurile CMH controlează compatibilitatea donator-receptor în transplantul de organe și țesuturi și influențează tabloul clinic al manifestării bolilor autoimune. Complexele peptidice CMH declanșează răspunsurile imune la adulți și sunt implicate în înlăturarea celulelor T auto-complementare în cursul dezvoltării timusului. Moleculele CMH

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
cursul dezvoltării timusului. Moleculele CMH sunt înzestrate cu diferite specificități de legare și pot prezenta diferite seturi de peptide. Persoanele ale căror molecule CMH nu pot prezenta eficient epitopii unui anumit patogen sunt mult mai predispuse la infecții cu acesta. Haplotipul CMH poate constitui un predictor al orizontului de supraviețuire la persoanele infectate cu virusul HIV-1. Interesantă apare și atractivitatea dintre persoane de sex opus, atracția având loc între persoane care au haplotipuri CMH diferite. Mecanismul are la bază linkage-ul dintre

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
sunt mult mai predispuse la infecții cu acesta. Haplotipul CMH poate constitui un predictor al orizontului de supraviețuire la persoanele infectate cu virusul HIV-1. Interesantă apare și atractivitatea dintre persoane de sex opus, atracția având loc între persoane care au haplotipuri CMH diferite. Mecanismul are la bază linkage-ul dintre haplotipul CMH și miros. La cuplurile la care descendenții au molecule CMH ce pot prezenta un repertoriu mai redus de peptide aceștia au o rezistență mai restrânsă la infecții. După proprietățile imunologice

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
CMH poate constitui un predictor al orizontului de supraviețuire la persoanele infectate cu virusul HIV-1. Interesantă apare și atractivitatea dintre persoane de sex opus, atracția având loc între persoane care au haplotipuri CMH diferite. Mecanismul are la bază linkage-ul dintre haplotipul CMH și miros. La cuplurile la care descendenții au molecule CMH ce pot prezenta un repertoriu mai redus de peptide aceștia au o rezistență mai restrânsă la infecții. După proprietățile imunologice, antigenele umane leucocitare (HLA) se clasifică în trei clase

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
intacte, gene trunchiate și fragmente genice. În regiunea CMH clasa III genele noi au fost localizate între Hsp70-Hom și G7a și între B144 și TNF-A. În regiunea CMH clasa II au fost constatate diferențe în conținutul de ADN între haplotipurile dintre genele DRA și DQA1. În regiunea CMH clasa III, numărul de exemplare ale genei C4 și ale genelor flancatoare CYP21 este variabil datorită delețiilor și duplicațiilor între 1 și 4. Dimensiunea genelor C4 este variabilă prin variația în lungime

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
acesta are 6,5 kb lungime, pe când în cele scurte, el are 0,35 kb lungime. Diferențe în conținutul de ADN au fost evidențiate și în regiunea CMH clasa I. Indivizii care exprimă anumite alele HLA-A prezintă diferențe de haplotip de până la 90 kb între HLA-E și HLA-A (Kahloun și colab., 1992). Anumite haplotipuri prezintă o deleție de ∼50 kb între gena HLA și gena HLA-G care include și gena HLA-H (Venditi și Chorney, 1992). În figura 8.16

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
lungime. Diferențe în conținutul de ADN au fost evidențiate și în regiunea CMH clasa I. Indivizii care exprimă anumite alele HLA-A prezintă diferențe de haplotip de până la 90 kb între HLA-E și HLA-A (Kahloun și colab., 1992). Anumite haplotipuri prezintă o deleție de ∼50 kb între gena HLA și gena HLA-G care include și gena HLA-H (Venditi și Chorney, 1992). În figura 8.16 se prezintă detalii de organizare a genelor C4/CYP21 și DRB (Campbell și Trowsdale, 1993

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
genici CMH clasa III, cum ar fi factorii complementului C2 și C4, joacă un rol esențial în realizarea unui răspuns imun eficient, de unde rațiunea includerii acestor determinanți în sistemul complex CMH. Analiza genetică populațională permite stabilirea frecvenței de transmitere a haplotipurilor din sistemul genic CMH. Prin haplotip se înțelege sintenia de markeri genici CMH localizați în același cromozom, în poziția CIS și transmiterea acestora cuplați în permanență de-a lungul generațiilor, datorită mecanismului dezechilibrului de linkage și imposibilității separării lor prin

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
fi factorii complementului C2 și C4, joacă un rol esențial în realizarea unui răspuns imun eficient, de unde rațiunea includerii acestor determinanți în sistemul complex CMH. Analiza genetică populațională permite stabilirea frecvenței de transmitere a haplotipurilor din sistemul genic CMH. Prin haplotip se înțelege sintenia de markeri genici CMH localizați în același cromozom, în poziția CIS și transmiterea acestora cuplați în permanență de-a lungul generațiilor, datorită mecanismului dezechilibrului de linkage și imposibilității separării lor prin crossing-over, deoarece sunt așezați în nemijlocită

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
sintenia de markeri genici CMH localizați în același cromozom, în poziția CIS și transmiterea acestora cuplați în permanență de-a lungul generațiilor, datorită mecanismului dezechilibrului de linkage și imposibilității separării lor prin crossing-over, deoarece sunt așezați în nemijlocită vecinătate. Astfel, haplotipul A-B apare în populația umană de cinci ori mai frecvent decât ne-am aștepta, pe când haplotipul B8-DW2 este de două ori mai frecvent decât probabilitatea calculată. Dacă două alele din doi loci genici lincați se află în echilibru de

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
permanență de-a lungul generațiilor, datorită mecanismului dezechilibrului de linkage și imposibilității separării lor prin crossing-over, deoarece sunt așezați în nemijlocită vecinătate. Astfel, haplotipul A-B apare în populația umană de cinci ori mai frecvent decât ne-am aștepta, pe când haplotipul B8-DW2 este de două ori mai frecvent decât probabilitatea calculată. Dacă două alele din doi loci genici lincați se află în echilibru de linkage, atunci frecvența combinației în cadrul aceluiași haplotip ar trebui să fie dată de produsul H p1⋅p2

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de cinci ori mai frecvent decât ne-am aștepta, pe când haplotipul B8-DW2 este de două ori mai frecvent decât probabilitatea calculată. Dacă două alele din doi loci genici lincați se află în echilibru de linkage, atunci frecvența combinației în cadrul aceluiași haplotip ar trebui să fie dată de produsul H p1⋅p2 al frecvențelor genice p1 și p 2. În cazul în care apare dezechilibru de linkage se înregistrează o deviere de la frecvența așteptată a haplotipului (h), deviere exprimată prin formula ∆ = h

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
linkage, atunci frecvența combinației în cadrul aceluiași haplotip ar trebui să fie dată de produsul H p1⋅p2 al frecvențelor genice p1 și p 2. În cazul în care apare dezechilibru de linkage se înregistrează o deviere de la frecvența așteptată a haplotipului (h), deviere exprimată prin formula ∆ = h - p1p2. Frecvența genică și frecvența haplotipului pot fi estimate prin studii familiale și populaționale. În cele mai multe cazuri, în cadrul studiilor familiale, haplotipurile părinților pot fi deduse din stabilirea haplotipurilor copiilor. Prin analiza părinților neînrudiți, se

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de produsul H p1⋅p2 al frecvențelor genice p1 și p 2. În cazul în care apare dezechilibru de linkage se înregistrează o deviere de la frecvența așteptată a haplotipului (h), deviere exprimată prin formula ∆ = h - p1p2. Frecvența genică și frecvența haplotipului pot fi estimate prin studii familiale și populaționale. În cele mai multe cazuri, în cadrul studiilor familiale, haplotipurile părinților pot fi deduse din stabilirea haplotipurilor copiilor. Prin analiza părinților neînrudiți, se poate deduce frecvența alelelor singulare și prin aceasta se poate calcula valoarea

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
care apare dezechilibru de linkage se înregistrează o deviere de la frecvența așteptată a haplotipului (h), deviere exprimată prin formula ∆ = h - p1p2. Frecvența genică și frecvența haplotipului pot fi estimate prin studii familiale și populaționale. În cele mai multe cazuri, în cadrul studiilor familiale, haplotipurile părinților pot fi deduse din stabilirea haplotipurilor copiilor. Prin analiza părinților neînrudiți, se poate deduce frecvența alelelor singulare și prin aceasta se poate calcula valoarea ∆. Genele CMH purtate de unul sau de cel de al doilea dintre cei doi cromozomi

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
o deviere de la frecvența așteptată a haplotipului (h), deviere exprimată prin formula ∆ = h - p1p2. Frecvența genică și frecvența haplotipului pot fi estimate prin studii familiale și populaționale. În cele mai multe cazuri, în cadrul studiilor familiale, haplotipurile părinților pot fi deduse din stabilirea haplotipurilor copiilor. Prin analiza părinților neînrudiți, se poate deduce frecvența alelelor singulare și prin aceasta se poate calcula valoarea ∆. Genele CMH purtate de unul sau de cel de al doilea dintre cei doi cromozomi omologi ai perechii 6, din garnitura diploidă

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
neînrudiți, se poate deduce frecvența alelelor singulare și prin aceasta se poate calcula valoarea ∆. Genele CMH purtate de unul sau de cel de al doilea dintre cei doi cromozomi omologi ai perechii 6, din garnitura diploidă de cromozomi umani, constituie haplotipul CMH. În sistemul HLA, ca, de altfel, și în cazul sistemului Rh, sunt frecvente devierile de la echilibru de linkage. Deosebirea dintre cele două sisteme sangvine este că în cazul sistemului sangvin Rh recombinările sunt evenimente rarisime (s-a raportat un

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
regiunii cromozomale în care sunt localizați locii genici complecși HLA și polimorfismul de secvență la nivel de ADN și de catene polipeptidice (fig. 8.21). Calculele efectuate în analiza sistemului HLA în populațiile europene au permis să se aprecieze că haplotipul HLA-A1, B8 este menținut de aproximativ 5000 de ani, ceea ce corespunde perioadei socio-economice de introducere a agriculturii în Europa de Nord. Rezultă că, în decursul unei perioade scurte de timp, raportată la istoria evolutivă a speciei umane, echilibrul de linkage a fost

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de aproximativ 5000 de ani, ceea ce corespunde perioadei socio-economice de introducere a agriculturii în Europa de Nord. Rezultă că, în decursul unei perioade scurte de timp, raportată la istoria evolutivă a speciei umane, echilibrul de linkage a fost erodat, în absența selecției, haplotipul HLA- A 1, B8 fiind menținut la o frecvență înaltă, printr-o selecție interactivă, fără a se putea spune care a fost avantajul selectiv pe care un asemenea haplotip l-a conferit populațiilor europene, în ultimii 5000 de ani. Este

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]