460 matches
-
este necesară pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanța de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina și oase. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENT Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) și retard de creștere, daca debutul clinic survine în copilărie. Boală Gaucher are 3 forme: 1. tip 1 - nonneuronopat 2. tip 2 - formă acută neuronopată 3. tip 3 - formă cronică neuronopată. La pacienții cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
după 12 luni de tratament (cu 60 U/kg corp la 2 săptămâni interval) este evidentă din lipsă de ameliorare sau chiar agravarea acelor semne clinice și parametri de laborator în baza cărora s-a indicat tratamentul: a. splenomegalia; b. hepatomegalia; c. boală osoasă (clinic, radiografic, DEXA, RMN); d. valoarea hemoglobinei (g/dl); e. valoarea trombocitelor (mii/mmc). D. MONITORIZAREA PACIENȚILOR CU BOALA GAUCHER În monitorizarea bolii Gaucher se vor avea în vedere următoarele obiective: D.1. La copii: a. normalizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
5 ori în decurs de 1 an și să se normalizeze în decurs de 2 ani; c. splenomegalia: dispariția disconfortului, durerii și hipersplenismului hematologic; reducerea cu aproximativ 50% a volumului după 2 ani și cu 60% la 5 ani; d. hepatomegalia: dispariția disconfortului; reducerea volumului cu 1/3 în primii 2-3 ani și cu 40% la 5 ani; e. boală osoasă: dispariția crizelor osoase și a osteonecrozei în 1-2 ani; dispariția sau ameliorarea netă a durerilor osoase și creșterea densității minerale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
spectru clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin vârstă de debut, implicarea altor organe și severitatea evoluției. Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la vârsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluție infaustă înaintea vârstei de 2 ani, prin insuficientă cardio-respiratorie. Boală Pompe poate debuta și după vârsta de sugar ("late-onset"), în copilărie, adolescență (formă juvenila) sau chiar la vârsta de adult (din a doua până în a șasea decadă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta de 15 ani
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
inițial. În IC stânga, produsă de obicei de hipertensiune arterială sau de un infarct miocardic în ventriculul stâng (VS), simptomatologia legată de congestia pulmonară poate predomina la început. În IC stânga, simptomatologia legată de starea în circulația sistemică (edeme periferice, hepatomegalie, ascita, efuziuni pleurale) predomina în faza inițială. Deoarece sistemul circulator este unul închis, IC ce afectează un ventricul îl va interesa și pe celalalt în final. De fapt, cea mai frecventă cauza de IC dreapta este IC stânga. Cea mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
este necesară pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanța de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina și oase. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENT Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) și retard de creștere, daca debutul clinic survine în copilărie. Boală Gaucher are 3 forme: 1. tip 1 - nonneuronopat 2. tip 2 - formă acută neuronopată 3. tip 3 - formă cronică neuronopată. La pacienții cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
după 12 luni de tratament (cu 60 U/kg corp la 2 săptămâni interval) este evidentă din lipsă de ameliorare sau chiar agravarea acelor semne clinice și parametri de laborator în baza cărora s-a indicat tratamentul: a. splenomegalia; b. hepatomegalia; c. boală osoasă (clinic, radiografic, DEXA, RMN); d. valoarea hemoglobinei (g/dl); e. valoarea trombocitelor (mii/mmc). D. MONITORIZAREA PACIENȚILOR CU BOALA GAUCHER În monitorizarea bolii Gaucher se vor avea în vedere următoarele obiective: D.1. La copii: a. normalizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
5 ori în decurs de 1 an și să se normalizeze în decurs de 2 ani; c. splenomegalia: dispariția disconfortului, durerii și hipersplenismului hematologic; reducerea cu aproximativ 50% a volumului după 2 ani și cu 60% la 5 ani; d. hepatomegalia: dispariția disconfortului; reducerea volumului cu 1/3 în primii 2-3 ani și cu 40% la 5 ani; e. boală osoasă: dispariția crizelor osoase și a osteonecrozei în 1-2 ani; dispariția sau ameliorarea netă a durerilor osoase și creșterea densității minerale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
spectru clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin vârstă de debut, implicarea altor organe și severitatea evoluției. Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la vârsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluție infaustă înaintea vârstei de 2 ani, prin insuficientă cardio-respiratorie. Boală Pompe poate debuta și după vârsta de sugar ("late-onset"), în copilărie, adolescență (formă juvenila) sau chiar la vârsta de adult (din a doua până în a șasea decadă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta de 15 ani
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenila: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
inițial. În IC stânga, produsă de obicei de hipertensiune arterială sau de un infarct miocardic în ventriculul stâng (VS), simptomatologia legată de congestia pulmonară poate predomina la început. În IC stânga, simptomatologia legată de starea în circulația sistemică (edeme periferice, hepatomegalie, ascita, efuziuni pleurale) predomina în faza inițială. Deoarece sistemul circulator este unul închis, IC ce afectează un ventricul îl va interesa și pe celalalt în final. De fapt, cea mai frecventă cauza de IC dreapta este IC stânga. Cea mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
i baremul activităților practice 1. Particularitățile hematimetrice ale nou-născutului, sugarului și copilului. 2. Particularitățile hemostazei la nou-născut, sugar și copil. 3. Diagnosticul pozitiv și diferențial al adenomegaliei. 4. Diagnosticul pozitiv și diferențial al splenomegaliei. 5. Diagnosticul pozitiv și diferențial al hepatomegaliei. 6. Algoritm diagnostic în anemia copilului. 7. Algoritm diagnostic în diateza hemoragică a copilului. 8. Algoritm diagnostic în anomaliile leucocitare ale nou-născutului, sugarului și copilului 4.8. TRANSPLANTUL DE CELULE STEM HEMATOPOETICE - 4 săptămâni 4.8.1. Tematica lucrărilor- conferință
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanțe de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină și oase. Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) și retard de creștere, dacă debutul clinic survine în copilărie. Boala Gaucher are 3 forme: 1. tip 1; 2. tip 2 (forma acută neuronopată); 3. tip 3 (forma cronică neuronopată). Pacienții cu boala Gaucher
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278900_a_280229]
-
și copii); ≥ 12 g/dl (la bărbați) 2. Trombocitopenia*): - fără sindrom hemoragipar spontan; - trombocitele trebuie să crească după 1 an de TSE: a. de cel puțin 1,5 ori (la pacienții nesplenectomizați); b. la valori normale (la pacienții splenectomizați) 3. Hepatomegalia*) - obținerea unui volum hepatic = 1-1,5 x N*1) - reducerea volumului hepatic cu: 20-30% (după 1-2 ani de TSE) 30-40% (după 3-5 ani de TSE) 4. Splenomegalia*) - obținerea unui volum splenic: ≤ 2 - 8 x N*2) - reducerea volumului splenic cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278900_a_280229]
-
Cardiomiopatie * , aritmii * Infarct miocardic * , ischemie cardiacă * Frecvente : Foarte rare : Foarte frecvente : Frecvente : Foarte rare : Infiltrate pulmonare * , pneumonită * , pneumonită interstițială * Foarte frecvente : Frecvente : Rare : Foarte rare : Cu frecvență necunoscută : Pancreatită * Colită ischemică * , colită ulcerativă * Tulburări periodontale , afecțiuni dentare Frecvente : Foarte rare : Hepatomegalie , icter , hiperbilirubinemie * Hepatotoxicitate ( inclusiv fatală ) * Afecțiuni cutanate și ale țesutului subcutanat Foarte frecvente : Frecvente : Psoriazis , agravarea psoriazisului , eczeme , reacții de fotosensibilitate , erupție maculopapulară , erupție eritematoasă , dermatită , acnee , furunculoză * , eritem , afecțiuni ale pielii , echimoze , hipersudorație , textură anormală a părului , afecțiuni ale
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
Cardiomiopatie * , aritmii * Infarct miocardic * , ischemie cardiacă * Frecvente : Foarte rare : Foarte frecvente : Frecvente : Foarte rare : Infiltrate pulmonare * , pneumonită * , pneumonită interstițială * Foarte frecvente : Frecvente : Rare : Foarte rare : Cu frecvență necunoscută : Pancreatită * Colită ischemică * , colită ulcerativă * Tulburări periodontale , afecțiuni dentare Frecvente : Foarte rare : Hepatomegalie , icter , hiperbilirubinemie * Hepatotoxicitate ( inclusiv fatală ) * Afecțiuni cutanate și ale țesutului subcutanat Foarte frecvente : Frecvente : Psoriazis , agravarea psoriazisului , eczeme , reacții de fotosensibilitate , erupție maculopapulară , erupție eritematoasă , dermatită , acnee , furunculoză * , eritem , afecțiuni ale pielii , echimoze , hipersudorație , textură anormală a părului , afecțiuni ale
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
poate asocia cu pancreatita , insuficiența hepatică sau insuficiența renală . În general , acidoza lactică a apărut după câteva sau mai multe luni de tratament . Tratamentul cu analogi nucleozidici trebuie întrerupt în cazul în care apar hiperlactatemia simptomatică și acidoza metabolică/ lactică , hepatomegalia progresivă sau creșterile rapide ale valorilor aminotransferazei . 5 Se impune prudență în cazul prescrierii analogilor nucleozidici la orice pacient cu hepatomegalie ( în special la femeile obeze ) , hepatită sau cu alți factori de risc cunoscuți pentru afectarea hepatică și steatoza hepatică
Ro_1092 () [Corola-website/Science/291851_a_293180]
-
de tratament . Tratamentul cu analogi nucleozidici trebuie întrerupt în cazul în care apar hiperlactatemia simptomatică și acidoza metabolică/ lactică , hepatomegalia progresivă sau creșterile rapide ale valorilor aminotransferazei . 5 Se impune prudență în cazul prescrierii analogilor nucleozidici la orice pacient cu hepatomegalie ( în special la femeile obeze ) , hepatită sau cu alți factori de risc cunoscuți pentru afectarea hepatică și steatoza hepatică ( inclusiv anumite medicamente și consumul de alcool etilic ) . Pacienții cu infecție concomitentă cu virusul hepatitic C și tratați cu interferon alfa
Ro_1092 () [Corola-website/Science/291851_a_293180]
-
puțin frecvente mai puțin frecvente sindromul de reactivare imună ( 0, 2 % vs 0, 2 % ) , hipersensibilitate la medicament ( 0, 7 % vs 0, 7 % ) hepatită ( 0, 2 % vs 0, 3 % ) , steatoză hepatică ( 0, 2 % vs 0 % ) , hepatită citolitică ( 0, 3 % vs 0 % ) , hepatomegalie ( 0, 2 % vs 0, 2 % ) Tulburări ale aparatului genital și sânului mai puțin frecvente frecvente mai puțin frecvente ginecomastie ( 0, 2 % vs 0 % ) anxietate ( 1, 2 % vs 1, 7 % ) , insomnie ( 1, 8 % vs 2, 2 % ) stare de confuzie ( 0, 2
Ro_489 () [Corola-website/Science/291248_a_292577]
-
funcționale hepatice anormale 1 2 4. 4 : pancreatită și lipide 14 Copii La copiii cu vârsta de 2 ani și peste , natura profilului de siguranță este similară cu cea observată la adulți . Infecții virale Modificări ale gustului Constipație , vărsături , pancreatită * Hepatomegalie Erupții cutanate , tegumente uscate Frecvente ( Grad 3 sau 4 ) Prelungirea timpului parțial de tromboplastină activată , scăderea hemoglobinei , scăderea trombocitelor , creșterea sodiului , creșterea potasiului , creșterea calciului , creșterea bilirubinei , creșterea raportului SGPT/ ALT , creșterea raportului SGOT/ AST , creșterea colesterolului total , creșterea amilazelor
Ro_540 () [Corola-website/Science/291299_a_292628]