352 matches
-
CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. PREGATIREA TEORETICĂ în DIABET ZAHARAT, NUTRIȚIE și BOLI METABOLICE (150 ore curs/stagii pentru 9 luni) I. DIABETUL ZAHARAT 1. Pancreasul endocrin - anatomie, embriologie, imunocitochimie, genetică, imunologie, - insulina: structură, biosinteză și biogenetică, secreție, efecte și rol fiziologic, mod de acțiune
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
boli farmacologice frecvente, aplicații medicale - evaluarea riscului în 5 cazuri simulate. - 9. Programele de screening pentru bolile genetice: screening-ul prenatal (screening-ul defectelor deschise de tub neural, screening-ul sindromului Down), screening-ul neonatal (screening-ul fenilcetonuriei, screening-ul hipotiroidismului congenital), screening-ul populațional (familial) al heterozigoților, tehnicile de diagnostic prenatal, analize de laborator efectuate pe celule fetale - evaluarea riscului în 5 cazuri. - 10. Dileme și conflicte etice în genetica medicală: probleme legate de diagnosticul prenatal - monitorizarea a 5 cazuri. - Evaluare practică b. Substagiul de Medicină internă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 6. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 7. Anomaliile congenitale; teratogeneza 8. Stările intersexuale 9. Genetica bolii canceroase 10. Profilaxia bolilor genetice; direcții principale; sfatul genetic; diagnosticul prenatal, screeningul neonatal, populațional, familial (diagnosticul presimptomatic, depistarea heterozigoților); registre de boli genetice. 11. Tratamentul bolilor genetice. Terapia genică. 12. Considerații etice și medico-legale în abordarea patologiei genetice. - Evaluare teoretică 3.3-a. Modulul 3 - Genetică clinică 3.3-a.1. Obiective 1. Însușirea cunoștințelor specifice de patologie malformativă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ecografice de alarmă, obținerea de celule fetale. Conduita practică în cazul unor sarcini anormale. Probleme etice. 7. Screeningul neonatal. Condiții de realizare; colectarea probelor, screeningul bolilor metabolice (fenilcetonuria), screeningul hipotiroidei congenitale. Conduita practică față de cazurile depistate. 8. Screeningul familial. Depistarea heterozigoților; depistarea indivizilor cu risc pentru o boală multifactorială, teste predictive pentru identificarea persoanelor sănătoase purtătoare ale unor gene cu manifestare tardivă. 9. Registre genetice. Organizarea depistării și recenzării copiilor cu anomalii congenitale. Diagnosticul "de registru". Prelucrarea datelor. Fișa de recenzare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomiale sau situate pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.4.2. Stagiul de chirurgie infantilă 1.4.2.1. Tematica lecțiilor conferință (50 ore) 1. Urgențe chirurgicale. 2. Noțiuni de mică chirurgie (pansament uscat, umed, imobilizări ale membrelor, incizii, denudări vene periferice, suturi plăgi etc.). 3. Transportul nou-născutului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. e. Recuperare - reabilitare pediatrică este inclusă ca submodul în cadrul modulului de Neurologie pediatrică Tematica lecțiilor conferință 1. Recuperarea funcțională - definiție, argumentarea termenului. Readaptarea, recuperarea socială. Handicapul - clasificare internațională. Boală, deficiență incapacitate, handicap. Clasificarea etiologică a handicapului. Mijloacele readaptării. Cadrul organizatoric
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. OBSTETRICĂ-GINECOLOGIE 5 ani STAGII PRACTICE ȘI CURSURI CONFERINȚĂ OBSTETRICĂ-GINECOLOGIE (I.1) 6 luni CHIRURGIE GENERALĂ (I.2) 11 'bd luni ENDOCRINOLOGIE (I.3) 3 luni UROLOGIE (I.4) 3 luni ONCOLOGIE GINECOLOGICĂ (I.5) 3 luni ECOGRAFIE OBSTETRICALĂ ȘI GINECOLOGICĂ
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.3.2. STAGIUL DE NEONATOLOGIE Tematica lecțiilor conferință (250 ore) 1. Perioadele dezvoltării intrauterine (perioada embrionară și perioada fetală). Embriogeneza, organogeneza și morfogeneza. Fiziologia fetală. Evaluarea fătului în timpul vieții intrauterine. Evaluarea funcției placentare și a unității feto-placentare. Conceptul de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
comparativ cu expunerea umană în condiții terapeutice ( factor 0, 1 la șobolani și 1 la șoareci ) , nu au arătat un potențial carcinogen al ribavirinei . În plus , într- un studiu de carcinogenitate de 26 săptămâni , care a folosit modelul de șoarece heterozigot p ( + / - ) ribavirina nu a indus tumori la doza maximă tolerată de 300 mg/ kg ( factorul de expunere plasmatică de aproximativ 2, 5 comparativ cu expunerea umană ) . Aceste studii sugerează că este puțin probabil ca ribavirina să aibă un potențial carcinogen
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
comparativ cu expunerea umană în condiții terapeutice ( factor 0, 1 la șobolani și 1 la șoareci ) , nu au arătat un potențial carcinogen al ribavirinei . În plus , într- un studiu de carcinogenitate de 26 săptămâni , care a folosit modelul de șoarece heterozigot p ( + / - ) ribavirina nu a indus tumori la doza maximă tolerată de 300 mg/ kg ( factorul de expunere plasmatică de aproximativ 2, 5 comparativ cu expunerea umană ) . Aceste studii sugerează că este puțin probabil ca ribavirina să aibă un potențial carcinogen
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
înainte de apariția unui episod de encefalopatie hiperamoniemică , supraviețuirea a fost de 100 % , dar chiar și printre acești pacienți mulți au prezentat ulterior tulburări cognitive sau alte forme de deficit neurologic . La pacienții cu deficit cu debut tardiv , inclusiv la femeile heterozigote pentru deficitul de ornitin - transcarbamilază care și- au revenit după un episod de encefalopatie hiperamoniemică și au fost ulterior tratate pe termen lung cu un regim dietetic cu conținut redus de proteine și fenilbutirat de 5 sodiu , rata de supraviețuire
Ro_65 () [Corola-website/Science/290825_a_292154]
-
înainte de apariția unui episod de encefalopatie hiperamoniemică , supraviețuirea a fost de 100 % , dar chiar și printre acești pacienți mulți au prezentat ulterior tulburări cognitive sau alte forme de deficit neurologic . La pacienții cu deficit cu debut tardiv , inclusiv la femeile heterozigote pentru deficitul de ornitin - transcarbamilază care și- au revenit după un episod de encefalopatie hiperamoniemică și au fost ulterior tratate pe termen lung cu un regim dietetic cu conținut redus de proteine și fenilbutirat de 12 sodiu , rata de supraviețuire
Ro_65 () [Corola-website/Science/290825_a_292154]
-
4. 1 Indicații terapeutice Tredaptive este indicat pentru tratamentul dislipidemiei , în special la pacienții cu dislipidemie mixtă combinată ( caracterizată prin concentrații crescute de LDL- colesterol și trigliceride și concentrații scăzute de HDL- colesterol ) și la pacienții cu hipercolesterolemie primară ( familială heterozigotă și non- familială Tredaptive trebuie utilizat la pacienți în asociere cu inhibitori ai HMG- CoA reductazei ( statine ) , în situațiile în care efectul hipocolesterolemiant al monoterapiei cu inhibitor de HMG- CoA reductază este inadecvat . Acesta poate fi utilizat ca monoterapie doar
Ro_1078 () [Corola-website/Science/291837_a_293166]
-
analiză de sânge . Mergeți regulat la medicul dumneavoastră pentru a vă monitoriza colesterolul și discutați cu acesta despre valorile dumneavoastră țintă . Tredaptive este utilizat dacă aveți nevoie de o îmbunătățire a concentrațiilor de colesterol și lipide din sânge ( hipercolesterolemie primară ( heterozigotă familială și non- familială ) sau dislipidemie mixtă ) : • când nu puteți controla concentrațiile de colesterol cu ajutorul unei statine ( clasă de medicamente hipocolesterolemiante care acționează la nivel hepatic ) ; • când nu puteți tolera o statină sau dacă utilizarea unei statine nu este recomandată
Ro_1078 () [Corola-website/Science/291837_a_293166]
-
care și omul, este compus genotipic după același model de transmitere a caracterelor. Organismele diploide cu două copii ale aceleași alela a unei gene date sunt denumite homozigote, în timp ce organismele cu două alele diferite a unei gene date sunt denumite heterozigote. Setul de alele pentru un organism dat este denumit genotip, în timp ce trăsăturile observabile ale organismului sunt cunoscute ca fiind fenotipul sau. Cand organismele au o genă heterozigota, adesea una dintre alele este denumită alela dominantă din moment ce ea determina fenotipul organismului
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
homozigote, în timp ce organismele cu două alele diferite a unei gene date sunt denumite heterozigote. Setul de alele pentru un organism dat este denumit genotip, în timp ce trăsăturile observabile ale organismului sunt cunoscute ca fiind fenotipul sau. Cand organismele au o genă heterozigota, adesea una dintre alele este denumită alela dominantă din moment ce ea determina fenotipul organismului, în timp ce alte alele sunt denumite alele recesive din moment ce ele au caracter recesiv și nu se observă. Unele alele nu au dominantă completă și atunci au semi-dominanță prin
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
a 250- 350 UI/ kg a reușit să genereze valori terapeutice ale concentrațiilor plasmatice de proteina C . 5. 2 Proprietăți farmacocinetice Pentru datele farmacocinetice au fost evaluați 21 subiecți asimptomatici cu deficit de proteină C de tip homozigot sau dublu heterozigot . Activitatea plasmatică a proteinei C a fost determinată prin analiză cromogenică . Timpii individuali de înjumătățire plasmatică au variat de la 4, 4 la 15, 8 ore utilizând un model compartimental și de la 4, 9 la 14, 7 utilizând un model non-
Ro_179 () [Corola-website/Science/290939_a_292268]
-
a 250- 350 UI/ kg a reușit să genereze valori terapeutice ale concentrațiilor plasmatice de proteina C . 5. 2 Proprietăți farmacocinetice Pentru datele farmacocinetice au fost evaluați 21 subiecți asimptomatici cu deficit de proteină C de tip homozigot sau dublu heterozigot . Activitatea plasmatică a proteinei C a fost determinată prin analiză cromogenică . Timpii individuali de înjumătățire plasmatică au variat de la 4, 4 la 15, 8 ore utilizând un model compartimental și de la 4, 9 la 14, 7 utilizând un model non-
Ro_179 () [Corola-website/Science/290939_a_292268]
-
negroide această prevalență este de 3- 5 % . Studiile realizate pe populația sănătoasă caucaziană și japoneză au arătat că indivizii metabolizatori lenți prezintă în medie , o expunere ( ASCτ ) la voriconazol de 4 ori mai mare decât în cazul homozigoților metabolizatori rapizi . Heterozigoții metabolizatori rapizi au , în general , o expunere ( ASCτ ) la voriconazol de 2 ori mai mare decât în cazul homozigoților metabolizatori rapizi . Metabolitul principal al voriconazolului este N- oxidul , care reprezintă 72 % din metaboliții plasmatici radiomarcați . Acest metabolit are o acțiune
Ro_1131 () [Corola-website/Science/291890_a_293219]
-
negroide această prevalență este de 3- 5 % . Studiile realizate pe populația sănătoasă caucaziană și japoneză au arătat că indivizii metabolizatori lenți prezintă în medie , o expunere ( ASCτ ) la voriconazol de 4 ori mai mare decât în cazul homozigoților metabolizatori rapizi . Heterozigoții metabolizatori rapizi au , în general , o expunere ( ASCτ ) la voriconazol de 2 ori mai mare decât în cazul homozigoților metabolizatori rapizi . Metabolitul principal al voriconazolului este N- oxidul , care reprezintă 72 % din metaboliții plasmatici radiomarcați . Acest metabolit are o acțiune
Ro_1131 () [Corola-website/Science/291890_a_293219]
-
comparativ cu expunerea umană în condiții terapeutice ( factor 0, 1 la șobolani și 1 la șoareci ) , nu au arătat un potențial carcinogen al ribavirinei . În plus , într- un studiu de carcinogenitate de 26 săptămâni , care a folosit modelul de șoarece heterozigot p ( + / - ) ribavirina nu a indus tumori la doza maximă tolerată de 300 mg/ kg ( factorul de expunere plasmatică de aproximativ 2, 5 comparativ cu expunerea umană ) . Ribavirină plus interferon alfa- 2b : Administrarea asocierii ribavirină și peginterferon alfa- 2b sau interferon
Ro_924 () [Corola-website/Science/291683_a_293012]
-
nivelul ficatului , la șobolanii fără supraîncărcare cu fier . Nu s- au observat asemenea efecte la șobolanii cu supraîncărcare cu fier . Deferasirox nu a fost carcinogen atunci când a fost administrat la șobolani în cadrul unui studiu de 2 ani și la șoareci heterozigoți transgenici p+ / - în cadrul unui studiu de 6 luni . S- a evaluat la șobolani și iepuri potențialul toxicității asupra funcției de reproducere . Deferasirox nu s - a dovedit a fi teratogen , dar a determinat o frecvență crescută a variațiilor anatomice osoase și
Ro_340 () [Corola-website/Science/291099_a_292428]
-
nivelul ficatului , la șobolanii fără supraîncărcare cu fier . Nu s- au observat asemenea efecte la șobolanii cu supraîncărcare cu fier . Deferasirox nu a fost carcinogen atunci când a fost administrat la șobolani în cadrul unui studiu de 2 ani și la șoareci heterozigoți transgenici p+ / - în cadrul unui studiu de 6 luni . S- a evaluat la șobolani și iepuri potențialul toxicității asupra funcției de reproducere . Deferasirox nu s - a dovedit a fi teratogen , dar a determinat o frecvență crescută a variațiilor anatomice osoase și
Ro_340 () [Corola-website/Science/291099_a_292428]
-
nivelul ficatului , la șobolanii fără supraîncărcare cu fier . Nu s- au observat asemenea efecte la șobolanii cu supraîncărcare cu fier . Deferasirox nu a fost carcinogen atunci când a fost administrat la șobolani în cadrul unui studiu de 2 ani și la șoareci heterozigoți transgenici p+ / - în cadrul unui studiu de 6 luni . S- a evaluat la șobolani și iepuri potențialul toxicității asupra funcției de reproducere . Deferasirox nu s - a dovedit a fi teratogen , dar a determinat o frecvență crescută a variațiilor anatomice osoase și
Ro_340 () [Corola-website/Science/291099_a_292428]