278 matches
-
care poate duce cu gândul la un deficit al axei somatotrope la băieți este micropenisul (planșele 41, 43, 45), apărut încă de la naștere la un copil cu greutatea la naștere ceva mai mică. Micropenisul poate fi uneori asociat criptorhidismului și hipoplaziei scrotale (planșa 41). în cazurile de nanism hipofizar cu modificări ale organelor genitale externe, de multe ori apar deficite trope multiple în general asocierea dintre deficitul de GH și deficitul de gonadotropi (LH și FSH). De altfel, este cunoscut că
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a) Displazia septo-optică (mutații ale HesX1) HesX1 este un factor de diferențiere exprimat precoce în dezvoltarea hipotalamo-hipofizară (planșa 29). Mutații ale acestei gene sunt asociate cu forme familiale de displazie septo-optică, având o panoplie largă de defecte hipotalamo-hipofizare, printre care hipoplazie pituitară cu grade variate de hipopituitarism pluritrop până la panhipopituitarism și displazie septo-optică (vezi mai jos malformațiile congenitale) . b) Mutații ale PROP1 Gena PROP1 (prescurtare de la profetul Pit1 vezi planșa 29), situată pe cromozomul 5q35, codifică un factor de transcripție implicat
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sunt însoțite de GHD, deficit prolactinic și deficiențe de grade diferite ale secreției de TSH în câteva zeci de familii. Aceste mutații se transmit autozomal dominant sau recesiv . Uneori, mutațiile Pit1 pot avea expresie imagistică, adenohipofiza suferind diverse grade de hipoplazie. Aceeași mutație poate determina expresii fenotipice diferite la diverși membri ai familiei . Cele mai frecvente mutații determină o legare prelungită a Pit1 în regiunea promotor a genelor a căror transcripție este modulată, cauzând un efect paradoxal, de represie a transcripției
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ale palatului/buzei superioare (planșa 42). Din acest motiv, copiii cu astfel de modificări embrionare care au tendința de a crește mai greu trebuie testați cu privire la integritatea axei somatotrope . O altă modificare de linie mediană este displazia septo-optică, care asociază hipoplazia sau agenezia chiasmei optice și/sau nervilor optici, a septum pellucidum sau corpului calos cu insuficiența hipotalamică. Insuficiența somatotropă însoțește displazia septo-optică în 50% dintre cazurile severe. Copiii cu displazie septo-optică prezintă adesea nistagmus și/sau scăderea acuității vizuale de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
canale din care se vor forma în final ductul toracic care drenează în vena subclavie stângă, iar ducte limfatice mai mici drenează în vena subclavie dreaptă. Anomaliile dezvoltării limfaticelor se manifestă ca agenezie a ductelor și ganglionilor limfatici sau ca hipoplazie primară. Dezvoltarea în exces a sacilor limfatici cervicali determină chiste limfatice numite hygromas chistică. Limfaticele capilare sunt situate sub epidermă în dermul superficial. Aceste vase drenează în canalele valvulate din dermul profund și țesutul subdermic. Limfaticele lipsesc în mușchi, tendoane
Tratat de chirurgie vol. VII by JECU AVRAM, IULIAN AVRAM () [Corola-publishinghouse/Science/92085_a_92580]
-
subcutanat și piele ca urmare a stazei limfatice. Limfedemele se clasifică după Allen în limfedeme primare și secundare. Limfedemele primare erau considerate congenitale (prezente la naștere), precoce (debut în copilărie) și tarda (debut la adult). Limfografia a demonstrat existența unei hipoplazii a limfaticelor, agenezia limfaticelor sau prezența unor limfatice foarte dilatate cu stază, ceea ce a permis elaborarea mai multor clasificări. Limfedemul primar hipoplazic distal este o afecțiune ușoară care nu evolează, prezentă mai ales la femei și cu debut după pubertate
Tratat de chirurgie vol. VII by JECU AVRAM, IULIAN AVRAM () [Corola-publishinghouse/Science/92085_a_92580]
-
limfaticelor, agenezia limfaticelor sau prezența unor limfatice foarte dilatate cu stază, ceea ce a permis elaborarea mai multor clasificări. Limfedemul primar hipoplazic distal este o afecțiune ușoară care nu evolează, prezentă mai ales la femei și cu debut după pubertate. În hipoplazia proximală afecțiunea este progresivă și afectează întreaga extremitate. este întâlnită atât la femei cât și la bărbați. Limfedemul primar hiperplazic este mai rar, de obicei bilateral și prezintă angioame capilare difuze pe marginile laterale ale piciorului. La limfografie se văd
Tratat de chirurgie vol. VII by JECU AVRAM, IULIAN AVRAM () [Corola-publishinghouse/Science/92085_a_92580]
-
aspect spongios al țesuturilor. Limfedemul ereditar și familial descris de Milroy este prezent de la naștere, cu transmitere dominant autosomală, care evolează progresiv și cuprinde întreg membrul inferior. Se accentuează la pubertate și este bilateral. Infecțiile recidivante agravează edemul. Limfografia constată hipoplazia limfaticelor (50%), megalimfatice (20-30%) și aplazia la 10-20% din pacienți. Limfedemul poate fi asociat cu malformații venoase profunde congenitale. Astfel în sindromul Klippel-Trenaunay, o bridă congenitală comprimă uneori venele și limfaticele și bolnavul prezintă un edem limfatic voluminos, varice congenitale
Tratat de chirurgie vol. VII by JECU AVRAM, IULIAN AVRAM () [Corola-publishinghouse/Science/92085_a_92580]
-
Poland în 1841. Constă (în descrierea originală) în absența mușchilor mare pectoral și mic pectoral, asociată cu sindactilie. A intrat în uitare mai bine de un secol, fiind redescoperită la mijlocul secolului XX. Afectarea toracică poate îmbrăca diverse forme: de la simpla hipoplazie a porțiunii sternocostale a marelui pectoral, hipo sau aplazia micului pectoral, până la absența părții anterioare a coastelor 2-5 și a cartilajelor respective. Sânul poate fi afectat: hipoplazie, amastie, atelie. Se poate constata absența părului axilar și a grăsimii subcutanate. S-
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92097_a_92592]
-
fiind redescoperită la mijlocul secolului XX. Afectarea toracică poate îmbrăca diverse forme: de la simpla hipoplazie a porțiunii sternocostale a marelui pectoral, hipo sau aplazia micului pectoral, până la absența părții anterioare a coastelor 2-5 și a cartilajelor respective. Sânul poate fi afectat: hipoplazie, amastie, atelie. Se poate constata absența părului axilar și a grăsimii subcutanate. S-au descris următoarele deformități ale mâinii: hipoplazie (brachidactilie) și degete fuzate (sin-dactilie) în special pe degetele 2-4. Apare la naștere cu o incidență de 1/30 000
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92097_a_92592]
-
hipo sau aplazia micului pectoral, până la absența părții anterioare a coastelor 2-5 și a cartilajelor respective. Sânul poate fi afectat: hipoplazie, amastie, atelie. Se poate constata absența părului axilar și a grăsimii subcutanate. S-au descris următoarele deformități ale mâinii: hipoplazie (brachidactilie) și degete fuzate (sin-dactilie) în special pe degetele 2-4. Apare la naștere cu o incidență de 1/30 000 [12]. Etiologia rămâne necunoscută. S-a propus ca factor etiologic hipoplazia arterei subclavii ipsilaterale, dar fluxul sanguin scăzut în extremitatea
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92097_a_92592]
-
grăsimii subcutanate. S-au descris următoarele deformități ale mâinii: hipoplazie (brachidactilie) și degete fuzate (sin-dactilie) în special pe degetele 2-4. Apare la naștere cu o incidență de 1/30 000 [12]. Etiologia rămâne necunoscută. S-a propus ca factor etiologic hipoplazia arterei subclavii ipsilaterale, dar fluxul sanguin scăzut în extremitatea afectată pare a fi consecința și nu cauza sindromului. Sindromul Poland se poate asocia cu sindromul Mobius (paralizie unilaterală sau bilaterală de nerv facial și / sau abducens), ca și cu leucemia
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92097_a_92592]
-
consecința și nu cauza sindromului. Sindromul Poland se poate asocia cu sindromul Mobius (paralizie unilaterală sau bilaterală de nerv facial și / sau abducens), ca și cu leucemia [19]. În ceea ce privește tratamentul, problema stabilizării parietale apare în cazurile în care aplazia sau hipoplazia unor arcuri costale anterioare duce la respirație paradoxală. În rest, reconstrucția parietală toracică cu lambou muscular de mare dorsal rezolvă integral problema estetică și protejează structurile subiacente [3]. FISURILE STERNALE Fisurile sternale sunt mai rare decât malformațiile anterioare, dar letalitatea
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92097_a_92592]
-
coastei cervicale. Sunt descrise mai multe căi de abord prin chirurgie deschisă: axilară, posterioară, anterioară. Unii autori recomandă abordul toracoscopic, utilizând instrumentar specializat pentru deperiostarea coastei. Alte malformații costale Se referă la malformații izolate ale unor coaste (bifidități, sinostoze, aplazie, hipoplazie) sau la anomalii rare: distrofia toracică asfixiantă (anomalii cartilaginoase multiple, difuze și anomalii de dezvoltare pulmonară) sau displazia spondilotoracică (multiple anomalii vertebrale, costale și cardiace). Niciuna dintre aceste afecțiuni nu este de interes chirurgical [20].
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92097_a_92592]
-
bazele plămânilor, în paralel cu micșorarea dimensiunilor cuștii toracice. Împreună cu musculatura abdominală, diafragmul intervine în acte precum: voma, micțiunea, defecația etc. RELAXAREA DIAFRAGMATICĂ DEFINIȚIE. TERMINOLOGIE Relaxarea diafragmatică - sau eventrația diafragmatică, diafragmul ascensionat idiopatic, relaxatio diaphragmatica, insuficiența diafragmului, aplazia musculară neurogenă, hipoplazia musculară diafragmatică, diafragmul „en brioche” etc., reprezintă o anomalie congenitală rară în care o porțiune sau un întreg hemidiafragm este permanent ascensionat, menținându-și continuitatea, inserțiile costale și seroasele pleurală și peritoneală pe cele două fețe; în eventrația diafragmatică numărul
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92115_a_92610]
-
cervicale în membrana pleuro-peritoneală în timpul săptămânii a 4-a de dezvoltare embriologică [47, 78]. Histologic diafragmul eventrat prezintă dezorganizarea și degenerescența fibrelor musculare striate, cu modificări fibroelastice și infiltrate leucocitare [54, 57]. Eventrația diafragmatică se poate asocia altor malformații congenitale: hipoplazia de aortă, transpoziția organelor abdominale, fisură de palat dur, testicule intraabdominale etc.; poate fi asociată infecția prenatală cu citomegalovirus [7] sau cu expunerea maternă la thiopental [18]. Din punct de vedere anatomic eventrațiile diafragmatice pot fi unilaterale sau bilaterale (foarte
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92115_a_92610]
-
mediastinale metastatice), tumori mediastinale maligne, limfoame;diverse: distrofie miotoxică, amiotrofie neurogenă, pericardită, intoxicație cu plumb etc.;idiopatică (probabil infecție virală nediagnosticată) [14, 20, 54, 56, 70]. MANIFESTĂRI CLINICE La nou-născuți eventrația diafragmatică unilaterală mare este însoțită de multe ori de hipoplazie pulmonară ipsilaterală și se manifestă prin insuficiență cardio-respiratorie severă în primele ore/zile de viață, ca și în hernia diafragmatică congenitală posterolaterală Bochdalek - ambele reprezintă urgențe medico-chirurgicale majore [70]. Clinic se suspectează un defect diafragmatic în caz de abdomen excavat
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92115_a_92610]
-
fiziopatologice fără leziuni de nerv frenic care trebuie diferențiate de paralizia de diafragm și care duc, de asemenea, la ascensionarea dobândită a diafragmului:ascensionarea unilaterală poate fi produsă de cauze supradiafragmatice: pierdere de volum pulmonar (atelectazie, rezecție pulmonară, fibroză postradică, hipoplazie pulmonară congenitală), afecțiuni pleurale (pleurezie, mezoteliom pleural); cauze diafragmatice (ascensionare idiopatică, post-traumatică, frenoplastie); blocarea diafragmului (fractură costală, pneumonie, infarctare, abces, peritonită); cauze abdominale (hepatomegalie, splenomegalie, abces subfrenic, tumori abdominale, distensie gastrică sau colonică);ascensionarea bilaterală este cauzată cel mai frecvent
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92115_a_92610]
-
pe cord închis având ca scop corectarea anatomică curativă, radicală sau hemodinamică, paleativă. Bolile cardiace congenitale pot fi corectate de la cele mai simple (defecte septale atriale și ventriculare, defecte valvulare) la cele complexe (tetralogia Fallot, transpoziția marilor vase, sindrom de hipoplazie cord stâng). Corectarea unor leziuni valvulare cardiace dobândite, de etiologie reumatică sau degenerativă este efectuată prin procedee chirurgicale de tipul valvuloplastiilor, înlocuiri valvulare cardiace izolate sau înocuiri valvulare multiple). Leziunile arteriale coronariene caracterizate prin stenoze sau obstrucții beneficiază de revascularizarea
Tratat de chirurgie volum VII. Chirurgie Cardiovasculară by Irinel Popescu, Radu Deac () [Corola-publishinghouse/Science/92063_a_92558]
-
de adaptare la noile provocări determinate de patologia cardiovasculară, de dezvoltarea tehnologiei de diagnostic și tratament a acestor boli. Exemple de evoluție, schimbare și progres sunt numeroase în chirurgia cardiacă, dar poate cel mai convingător este cel al sindromului de hipoplazie de cord stâng („Hypoplastic Left Heart Syndrome”). De la o mortalitate de 100% la diagnostic precoce în perioada neonatală s-a ajuns la 80% supraviețuire prin operații paliative și corective etapizate. Au fost necesari însă 10-15 ani pentru Norwood, unul din
Tratat de chirurgie volum VII. Chirurgie Cardiovasculară by Irinel Popescu, Radu Deac () [Corola-publishinghouse/Science/92063_a_92558]
-
varicoase pe fața anterioară a coapsei (presupuse a fi tributare ale venei safene interne), doar examenul Duplex poate aprecia o eventuală dedublare a venei safene interne, o accesorie anterioară a venei safene interne, vene perforante și alte variante anatomice, precum și hipoplazia venei safene interne la acest nivel (ce poate face dificil sau imposibil stripping ul) (80);este o metodă neinvazivă și facilă pentru a demonstra pacientului necesitatea tratamentului chirurgical. Conduita este foarte utilă pentru că rezultatele imediate și tardive, precum și necesitatea intervenției
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei, Lucian Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/91951_a_92446]
-
un frotiu conform tehnicii frotiului de sânge. Este important să se lucreze cât mai repede, deoarece sucul medular coagulează rapid. Colorarea se face după tehnica obișnuită May-Grunwald-Giemsa. O altă procedură de examinare a fragmentelor medulare foarte utilă (în special în hipoplazii), costă în izolarea câtorva fragmente medulare, care, presate între două lame, sunt etalate într-un strat mai gros. Astfel se obține o mai mare densitate celulară și se creează o imagine microscopică apropiată de cea bioptică. Examinarea frotiului se face
MODIFICĂRI HEMATOLOGICE ŞI BIOCHIMICE ÎN MIELOMUL MULTIPLU (PLASMOCITOM – BOALA KAHLER-RUSTITZKI) by MIHAI BULARDA MOROZAN () [Corola-publishinghouse/Science/91824_a_107353]
-
de numărat obișnuite. Limite normale: 70.000-100.000 de elemente nucleate/mm3. această cifră cuprinde toate elementele nucleate indiferent de serie. Metoda permite, cunoașterea stării proliferatorii a măduvei. 1.4 Raportul Granulocite-Eritroblaști Raportul G/E este normal în cazurile cu hipoplazie sau hiperplazie medulară globală, ca și în cursul proliferărilor unor celule care nu intră în calculul acestui raport (exemplu în plasmocitom). Simbolic acest raport este: (mieloblaști + promielocite + mielocite + metamielocite + nesegmentate + segmentate)/eritroblaști Normal, raportul este de 3 - 4. 1.5
MODIFICĂRI HEMATOLOGICE ŞI BIOCHIMICE ÎN MIELOMUL MULTIPLU (PLASMOCITOM – BOALA KAHLER-RUSTITZKI) by MIHAI BULARDA MOROZAN () [Corola-publishinghouse/Science/91824_a_107353]
-
Frecvent, CoAo se asociază cu valvă aortică bicuspidă și cu defectul septal ventricular, aceste cazuri fiind întâlnite în practică în proporție egală cu cazurile de coarctație de aortă izolată. Se mai asociază, de asemenea frecvent cu alte malformații simple ca hipoplazie de arc aortic, defect septal atrial și canal arterial persistent [1]. Dintre malformațiile cardiace congenitale complexe, coarctația de aortă poate să fie prezentă ca leziune asociată mai frecvent în canalul atrioventricular comun, ventricul drept cu cale dublă de ieșire, unele
Tratat de chirurgie vol. VII by HORAŢIU SUCIU () [Corola-publishinghouse/Science/92072_a_92567]
-
mari categorii de pacienți cu TMV [3]: - TMV cu sept interventricular intact - cu sau fără stenoză pulmonară - TMV cu defect septal ventricular - fără stenoză pulmonară - TMV complexă - include corduri cu DSV și cu grade diferite de stenoză pulmonară sau de hipoplazie a VD. FIZIOPATOLOGIE Fiziologia normală presupune o conexiune în serie a celor 2 circulații: sistemică și pulmonară. Transpoziția reprezintă situația în care circulația sistemică și cea pulmonară sunt conectate în paralel (sângele venos sistemic ajunge în inima dreaptă și din
Tratat de chirurgie vol. VII by HORAŢIU SUCIU () [Corola-publishinghouse/Science/92072_a_92567]