222 matches
-
În condițiile exploziei populaționale umane și a exploziei populaționale a țânțarilor Anopheles, malaria s-a răspândit exploziv, iar anemia falciformă a devenit astfel unul dintre mecanismele de apărare populațională împotriva malariei (Bishop și Cook, 1981). 3) Selecția contra unui genotip homozigot și a genotipului heterozigot Dacă selecția naturală acționează contra unei alele atât în stare homozigotă, cât și în stare heterozigotă, rata de schimbare a frecvenței acestei alele va fi foarte rapidă, putându-se ajunge la eliminarea alelei chiar din prima
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cel puțin 5 000 de maladii genetice cu transmitere ereditară, iar cele mai multe dintre acestea sunt cauzate de alele recesive (Ewald, 1994). De obicei, aceste alele recesive sunt purtate de indivizi heterozigoți (AA), ele devenind vizibile doar când se nasc indivizi homozigoți (aa). O populație s-ar putea debarasa rapid de alelele recesive mutante numai dacă ar avea loc selecția naturală contra heterozigoților (Aa) și homozigoților (aa). Acest tip de selecție direcțională extremă este însă foarte rar. Consilierea genetică actuală încurajează indivizii
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
alele recesive sunt purtate de indivizi heterozigoți (AA), ele devenind vizibile doar când se nasc indivizi homozigoți (aa). O populație s-ar putea debarasa rapid de alelele recesive mutante numai dacă ar avea loc selecția naturală contra heterozigoților (Aa) și homozigoților (aa). Acest tip de selecție direcțională extremă este însă foarte rar. Consilierea genetică actuală încurajează indivizii purtători de alele recesive letale să limiteze pe cât posibil transmiterea mai departe a acestor alele. Un exemplu de selecție direcțională extremă, dar de succes
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
informațiilor expuse de către organizația Retinoblastoma International ( HYPERLINK "http://www.retinoblastoma.net/"www.retinoblastoma.net), retinoblastomul este o maladie foarte rară, afectând aproximativ 4 din 1 000 000 000 de bebeluși. Gena determinantă a maladiei este una dominantă, afectând deci atât homozigoții (AA), cât și heterozigoții (Aa). Înainte de a se dezvolta procedura modernă de tratament chirurgical al bolii, această maladie a fost întotdeauna una letală, ducând la moartea persoanei, înainte ca aceasta să ajungă să transmită gena unei noi generații. Cu un
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Aa, Aa x aa, aa x AA, aa x Aa, aa x aa. Într-o populație în care frecvența fiecăreia dintre cele două alele este de 50%, frecvențele alelice expectate în genotipurile descendenților rezultați în urma împerecherilor aleatorii vor fi: 25% homozigot dominant (AA), 25% homozigot recesiv (aa) și 50% heterozigot (Aa). Aceste valori ale frecvențelor alelice vor rămâne constante de-a lungul generațiilor viitoare în condițiile în care împerecherea continuă să se facă aleatoriu. 1) Împerecherile non-aleatorii cu asortare pozitivă (positive
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
aa x AA, aa x Aa, aa x aa. Într-o populație în care frecvența fiecăreia dintre cele două alele este de 50%, frecvențele alelice expectate în genotipurile descendenților rezultați în urma împerecherilor aleatorii vor fi: 25% homozigot dominant (AA), 25% homozigot recesiv (aa) și 50% heterozigot (Aa). Aceste valori ale frecvențelor alelice vor rămâne constante de-a lungul generațiilor viitoare în condițiile în care împerecherea continuă să se facă aleatoriu. 1) Împerecherile non-aleatorii cu asortare pozitivă (positive assortative mating) Unul dintre
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
O’Neil, 1997). Un exemplu de împerechere pozitivă este tendința indivizilor supli de a forma cupluri tot cu indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al împerecherilor cu asortare pozitivă este creșterea progresivă a numărului genotipurilor homozigote (AA și aa
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Un exemplu de împerechere pozitivă este tendința indivizilor supli de a forma cupluri tot cu indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al împerecherilor cu asortare pozitivă este creșterea progresivă a numărului genotipurilor homozigote (AA și aa), în paralel cu
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cupluri tot cu indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al împerecherilor cu asortare pozitivă este creșterea progresivă a numărului genotipurilor homozigote (AA și aa), în paralel cu descreșterea genotipurilor heterozigote (Aa). Această polarizare a genotipurilor într-o populație se
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea asortativă pozitivă ar putea consta în trei tipuri de combinații genotipice: homozigot dominant cu homozigot dominant (AA x AA), heterozigot cu heterozigot (Aa x Aa) și homozigot recesiv cu homozigot recesiv (aa x aa). Efectul în lanț al împerecherilor cu asortare pozitivă este creșterea progresivă a numărului genotipurilor homozigote (AA și aa), în paralel cu descreșterea genotipurilor heterozigote (Aa). Această polarizare a genotipurilor într-o populație se va accentua cu
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și indivizi cu Rh pozitiv. La nivel genotipic populațional, efectul împerecherilor cu asortare negativă va fi unul opus efectului împerecherilor cu asortare pozitivă, deci se va ajunge la o creștere progresivă a frecvenței heterozigoților (Aa) și o reducere a frecvenței homozigoților (AA și aa). 1.3.7.6. Consecințe evolutive ale împerecherilor non-aleatorii Pe lângă selecția naturală, driftul genetic, fluxul genetic, sau recombinarea, împerecherile non-aleatorii pot acționa ca o forță a evoluției. Orice abatere de la patternul aleatoriu al împerecherilor poate produce schimbări
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dacă alela determinantă este dominantă sau recesivă. 5.2.1. Transmiterea autozomală dominantă O genă mutantă dominantă va fi transmisă intactă de la o generație la alta. Cele mai multe împerecheri vor fi de tipul Aa x aa, adică individ heterozigot cu individ homozigot pentru alela respectivă. Se va expecta, deci, ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să aibă un risc de 50% de a primi gena mutantă dominantă, deci de a fi afectat. Un pedigri tipic pentru un caracter cu transmitere
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și 50% copii neafectați. caracterul determinat de gena dominantă nu se va manifesta la descendenții a doi părinți nefectați, numai în cazul în care gena este reintrodusă prin împerecherea cu indivizi neînrudiți afectați; caracterul se poate manifesta mai sever la homozigoți decât la heterozigoții afectați, ajungându-se, de cele mai multe ori, la extincția homozigoților înainte ca aceștia să aibă șansa de a se reproduce, deci de a-și asigura fitnessul direct. 5.2.2. Transmiterea autozomală recesivă Un caracter recesiv se va
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
manifesta la descendenții a doi părinți nefectați, numai în cazul în care gena este reintrodusă prin împerecherea cu indivizi neînrudiți afectați; caracterul se poate manifesta mai sever la homozigoți decât la heterozigoții afectați, ajungându-se, de cele mai multe ori, la extincția homozigoților înainte ca aceștia să aibă șansa de a se reproduce, deci de a-și asigura fitnessul direct. 5.2.2. Transmiterea autozomală recesivă Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a se reproduce, deci de a-și asigura fitnessul direct. 5.2.2. Transmiterea autozomală recesivă Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizii homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a lungul a mai multor generații de purtători, până când va
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
autozomală recesivă, când ambii părinți sunt afectați, toți copiii lor vor fi afectați. GRAFIC Figura 4. Modele de pedigriuri pentru maladii cu transmitere autozomală recesivă: (A) gena devine vizibilă doar în generația III, la indivizii III-4 și III-5, care sunt homozigoți pentru alela mutantă. Părinții acestor indivizi au avut ambii gena mutantă, dar în condiție homozigotă; ( B) gena apare vizibilă ca urmare a homozigotării rezultate în urma unei împerecheri sangvine între indivizii înrudiți genetic, III-3 și III-4; (C) model de pedigri în
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
X fragil etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere X-linkată (după Mange și Mange, 1999): dacă gena nu este comună, numărul bărbaților afectați va fi mult mai mare decât numărul femeilor afectate. Acești bărbați sunt homozigoți pentru gena mutantă, adică prezintă gena pe un singur cromozom X, nu pe ambii cromozomi X, așa cum se poate întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
care s-au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă. Astfel, indivizii homozigoți au alele identice pentru un caracter (SS sau ss), pe când indivizii heterozigoți poartă alele diferite ale aceleiași gene (Ss). Una dintre concluziile de bază ale experimentelor mendeliene este că două caractere pot să se comporte complet independent unul față de altul
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mai mare decât în populația normală și apar în jurul intervalului de vârstă 30-35 ani (Mange și Mange, 1999). Nu există indicatori corporali specifici ai hipercolesterolemiei. Astfel, heterozigoții nu manifestă supraponderabilitate, iar tensiunea arterială este, de obicei, la valori normale. Indivizii homozigoți au o frecvență de apariție mult mai mică decât heterozigoții (1 la 1 000 000 nașteri), iar atacurile de cord apar foarte timpuriu, în jurul vârstei de 5 ani, rar supraviețuindu-se până la 20 de ani. La indivizii normali, grăsimile sunt
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a lungul a mai multor generații de purtători, până când va
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă, se va ajunge la exprimarea maladiei (Fauci et al., 2001). Ocurența maladiilor recesive este mai mică decât a celor dominante, în primul rând datorită mortalității crescute a homozigoților și a frecvenței reduse a cazurilor când aceștia au succes reproductiv (Laurino et al., 2005). În al doilea rând, cele mai multe boli recesive par a se datora transmiterii ereditare a unor mutații apărute cu multe generații înainte, mai degrabă decât mutațiilor
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ar putea să nu fie diabetogene, exemplul cel mai important fiind reprezentat de alela 814 (cu 42 de repetiții) și care este protectoare în cazul transmiterii de la tată heterozigot clasa I/clasa III (Bennet et al., 1997). În plus, genotipul homozigot 814/814 nu conferă nici el risc pentru DZ tip 1. Mai recent s-a sugerat clasificarea alelelor de clasa I în 3 grupe denumite: IC(+), ID(+) și ID(-), împărțire bazată pe numărul de repetiții VNTR dar și de haplotipurile
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
clonelor de limfocite T potențial autoreactive împotriva insulinei. Astfel s-ar putea explica inducerea toleranței imune pentru acest autoantigen cheie în patogenia diabetului și ar putea fi explicat efectul protector al alelelor de clasa a III-a. Dimpotrivă, la subiecții homozigoți pentru alelele de clasa I INS-VNTR, expresia scăzută a insulinei la nivelul celulelor stromale timice ar contribui la o selecție negativă „mai defectuoasă”, cu eliberarea în periferie a unor limfocite T mature potențial autoreactive. În plus, prezența alelelor de clasa
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
riscul de CHC la fumători, dar nu crește riscul la nefumători. Riscul de CHC este mai pronunțat la fumătorii purtători ai virusului hepatitei B (VHB), care au cel putin o alela a polimorfismelor CYP1A1 MspI sau Ile-Val și care sunt homozigoți pentru genotipul GSTM1 nul [6]. Într-un studiu mai elaborat s-au selectat patru SNP ale CYP1A1 (rs 4886605; rs 464621; rs 1048943 și rs 2198843), evidențiindu-se o creștere a riscului pentru CHC a purtătorilor variantelor genetice rs 4646421
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
SNP ale CYP1A1 (rs 4886605; rs 464621; rs 1048943 și rs 2198843), evidențiindu-se o creștere a riscului pentru CHC a purtătorilor variantelor genetice rs 4646421 (OR 1,3) și rs 2198843 (OR 1,33) și reducerea riscului la purtătorii homozigoți ai varianței rs 4886605 la fumători. De asemenea, s-a evidențiat menținerea riscului la nefumători pentru rs 4646421 (OR 1,56 pentru genotipurile TC+TȚ vs CC), rs 2198843 (OR 1,41 pentru genotipurile GC + CC vs GG) și reducerea
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]