179 matches
-
drepanocitară, etc); ... b) tehnicile FISH ("fluorescence în situ hybridization") - cu detectarea microdelețiilor cromosomiale și stabilirea diagnosticului unor boli genetice (ex. sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc) sau a unor neoplazii; ... c) detectarea anomaliilor cromosomiale numerice și structurale în celulele interfazice, evidențierea prezenței în celule a genomurilor virale, etc. ... Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
336 din 31 mai 2002 publicată în MONITORUL OFICIAL nr. 418 din 17 iunie 2002. Articolul 40 (1) Unitățile de producție a produselor medicamentoase trebuie să dispună de laborator propriu de control al calității pentru controlul materiilor prime, ambalajelor, controlul interfazic și pentru controlul produsului finit. ... (2) Controlul microbiologic și alte testări speciale pot fi realizate, prin contract, în alte laboratoare de control autorizate de Agenția Națională a Medicamentului. ... ---------------- Alin. (2) al art. 40 a fost modificat de LEGEA nr. 336
EUR-Lex () [Corola-website/Law/144428_a_145757]
-
este obligatoriu. Articolul 29 În timpul controlului final al produsului finit, înainte de eliberarea lui pentru distribuție, sistemul de control al calității trebuie să ia în considerare, în plus față de rezultatele analitice, informații esențiale, cum ar fi: condițiile de producție, rezultatele controalelor interfazice, examinarea documentelor de fabricație și conformitatea produsului cu specificațiile sale, inclusiv cu ale ambalajului final. Articolul 30 Trebuie păstrate probe din fiecare serie de produs finit timp de cel puțin un an după data de expirare. Articolul 31 În cazul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/179764_a_181093]
-
pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 8. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Modulul 1 - Principii de genetică fundamentală Activitățile practice și tehnicile prevăzute în barem se vor realiza într-un laborator de genetică umană care are dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
drepanocitară, etc); ... b) tehnicile FISH ("fluorescence în situ hybridization") - cu detectarea microdelețiilor cromozomiale și stabilirea diagnosticului unor boli genetice (ex. sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc) sau a unor neoplazii; ... c) detectarea anomaliilor cromozomiale numerice și structurale în celulele interfazice, evidențierea prezenței în celule a genomurilor virale, etc. ... Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. 1.4.1.b.2. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 8. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
a doi cromozomi acum aproximativ 10-15 milioane de ani. Remanierile cromozomiale asociate mutațiilor punctiforme au determinat evoluția acestei linii evolutive care a dus la apariția speciei umane. Cromozomii sunt structuri ce apar în cursul diviziunilor celulare rezultând din condensarea cromatinei interfazice. Cromozomul metafazic este format din două structuri paralele numite "cromatide surori", fiecare fiind alcătuită dintr-o moleculă de ADN asociată cu proteine. În 1956 doi cercetători, J.H. Tjio și A. Levan, au descoperit că în celulele somatice umane există 46
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
animală sau construcțiile celulare biotehnologice, se furnizează o descriere și o documentație privind originea și istoricul acestor materii prime. 1.4.2. Descrierea materiilor prime include strategia de fabricație, procedurile de purificare/inactivare cu validarea acestora și procedurile de control interfazic prevăzute pentru asigurarea calității, a siguranței și a conformității constante a loturilor de produse finite. 1.4.3. Când se utilizează bănci de celule, se atestă menținerea caracteristicilor celulare neschimbate la nivelul 4pasajului5 utilizat pentru fabricație și dincolo de acesta. 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/217160_a_218489]
-
ul ( din limba greacă "chromo" - „culoare” și "soma" - „obiect”) este o structură celulară ce poate fi observată în cursul diviziunilor celulare în etapa numită metafază și care reprezintă forma condensată a cromatinei interfazice, structură nucleoproteică formată din asocierea unei molecule de ADN cu proteine. ii au rol în păstrarea și transmiterea corectă a informației ereditare la celulele fiice în cursul diviziunilor celulare mitotice sau meiotice. Gregor Mendel și Thomas Morgan au descoperit cromozomii
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]
-
are un centromer și unul sau două brațe care pornesc din acest centromer. Există și excepții, de exemplu, cromozomii mitocondriali au dimensiuni mici, sunt circulari iar anumite eucariote pot avea cromozomi suplimentari citoplasmatici, lineari sau circulari. La eucariote, în nucleul interfazic (interfaza cuprinzând etapele ciclului celular dintre două mitoze) ADN-ul nuclear este asociat cu proteine numite histone formând fibra de cromatină cu diamentrul de 11 nm. Această fibră este condensată cu ajutorul anumitor proteine formând structuri granulare nucleare de mărime variabilă
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]
-
ce nu este niciodată exprimată, formată din secvențe repetate de ADN") și heterocromatină facultativă("heterocromatină ce conține gene ce pot fi exprimate în anumite condiții"). În timpul diviziunilor celulare, mitotice sau meiotice, cromatina se condensează puternic și formează cromozomii. Astfel, cromatina interfazică și cromozomii sunt două stări diferite de condensare ale aceleiași structuri nucleoproteice. Cromozomii mitotici sunt formați din două structuri paralele numite cromatide surori unite printr-o regiune numită centromer. Fiecare cromatidă este formată de o moleculă de ADN asociată cu
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]
-
fizice (adăugarea unui solvent nemiscibil cu primul). În ultima etapă se despart fazele prin operații mecanice sau fizice și mai rar chimice. De multe ori etapa a doua și a treia au loc simultan. Orice separare presupune stabilirea unor echilibre interfazice ale căror modificări dirijate sunt consecințe ale variațiilor condițiilor exterioare sistemului și care să permită izolarea constituenților în medii corespunzătoare. În mod preferențial se pot crea condiții pentru solubilizări, pentru precipitări sau cristalizări, pentru extracții în solvenți nemiscibili. Descrierea acestor
ANALIZA MEDICAMENTELOR VOLUMUL 1 by MIHAI IOAN LAZ?R, DOINA LAZ?R, ANDREIA CORCIOV? () [Corola-publishinghouse/Science/84343_a_85668]
-
corespunzătoare. În mod preferențial se pot crea condiții pentru solubilizări, pentru precipitări sau cristalizări, pentru extracții în solvenți nemiscibili. Descrierea acestor echilibre se realizează prin relații cantitative, care oferă indicații prețioase privind aplicarea lor ulterioară în practică. I. 2. ECHILIBRUL INTERFAZIC Echilibrul se definește, în general, prin condiția invariabilității proprietăților macroscopice ale sistemului în timp. In cadrul oricărei separări se consideră stabilit echilibrul atunci când nu mai are loc fenomenul de transfer interfazic, ceea ce reprezintă sub aspect macroscopic un repaus aparent absolut
ANALIZA MEDICAMENTELOR VOLUMUL 1 by MIHAI IOAN LAZ?R, DOINA LAZ?R, ANDREIA CORCIOV? () [Corola-publishinghouse/Science/84343_a_85668]
-
privind aplicarea lor ulterioară în practică. I. 2. ECHILIBRUL INTERFAZIC Echilibrul se definește, în general, prin condiția invariabilității proprietăților macroscopice ale sistemului în timp. In cadrul oricărei separări se consideră stabilit echilibrul atunci când nu mai are loc fenomenul de transfer interfazic, ceea ce reprezintă sub aspect macroscopic un repaus aparent absolut. De fapt, în acest moment, transferurile interfazice au loc cu viteze egale în ambele sensuri, echilibrul fiind un proces dinamic. Din punct de vedere termodinamic, echilibrul este atins când nu se
ANALIZA MEDICAMENTELOR VOLUMUL 1 by MIHAI IOAN LAZ?R, DOINA LAZ?R, ANDREIA CORCIOV? () [Corola-publishinghouse/Science/84343_a_85668]
-
condiția invariabilității proprietăților macroscopice ale sistemului în timp. In cadrul oricărei separări se consideră stabilit echilibrul atunci când nu mai are loc fenomenul de transfer interfazic, ceea ce reprezintă sub aspect macroscopic un repaus aparent absolut. De fapt, în acest moment, transferurile interfazice au loc cu viteze egale în ambele sensuri, echilibrul fiind un proces dinamic. Din punct de vedere termodinamic, echilibrul este atins când nu se mai constată nici o variație a energiei libere în sistem, la temperatură și presiune constante (G)TP
ANALIZA MEDICAMENTELOR VOLUMUL 1 by MIHAI IOAN LAZ?R, DOINA LAZ?R, ANDREIA CORCIOV? () [Corola-publishinghouse/Science/84343_a_85668]
-
μi)2. In funcție de metoda de separare, fazele puse în contact notate cu 1 și 2 au denumiri specifice ca: fază staționară și fază mobilă în cromatografie, rafinat și extractant în extracția lichid - lichid. În cele mai multe metode de separare, echilibrul interfazic se exprimă prin coeficientul de distribuție, D, definit printr-un raport de concentrație. Astfel, pentru solutul A: C = concentrația analitică care poate include orice formă (ionică, moleculară etc.). În consecință, valoarea lui D se poate modifica cu concentrația, când se
ANALIZA MEDICAMENTELOR VOLUMUL 1 by MIHAI IOAN LAZ?R, DOINA LAZ?R, ANDREIA CORCIOV? () [Corola-publishinghouse/Science/84343_a_85668]
-
mai mari probleme de separare. Pentru un asemenea sistem binar a fost introdus factorul de selectivitate α, cu semnificații în funcție de tipul de metodă. Astfel, în distilare α reprezintă raportul presiunii vaporilor. In general, în metodele de separare bazate pe echilibre interfazice α se exprimă prin raportul coeficienților de distribuție ai celor doi componenți. Factorul de selectivitate trebuie să posede valori mai mari sau egale cu unitatea. Cu cât aceste valori sunt mai mari cu atât se poate considera separarea mai eficientă
ANALIZA MEDICAMENTELOR VOLUMUL 1 by MIHAI IOAN LAZ?R, DOINA LAZ?R, ANDREIA CORCIOV? () [Corola-publishinghouse/Science/84343_a_85668]
-
mobilitățile componenților din amestecul de analizat. Parametrul care reflectă aceste mobilități este factorul de întârziere R, care este direct legat de modul de migrare al solutului în sistemul cromatografic dat. Viteza de deplasare a fiecărei zone cromatografice depinde de echilibrul interfazic, adică de competiția între forțele de reținere și cele de înaintare prin coloană, manifestate de faza staționară și respectiv de faza mobilă. Componenții vor migra de-alungul coloanei în ordinea descrescătoare a afinităților lor pentru faza staționară și în funcție de viteza fazei
ANALIZA MEDICAMENTELOR VOLUMUL 1 by MIHAI IOAN LAZ?R, DOINA LAZ?R, ANDREIA CORCIOV? () [Corola-publishinghouse/Science/84343_a_85668]
-
fie susceptibilă de interpretări critice. De exemplu, distilarea bazată pe distribuția lichid - vapori poate fi inclusă în categoria metodelor lichid - lichid deoarece procesul începe și se sfârșește în faza lichidă. I. 4. MECANISME DE SEPARARE Orice separare bazată pe distribuția interfazică se explică prin deosebirile de comportament ale componenților amestecului de analizat, în raport cu cele două faze cu care vin în contact, ceea ce se concretizează în particular prin echilibre reversibile sau ireversibile. Într-un proces de distribuție interfazică intervin diverse tipuri de
ANALIZA MEDICAMENTELOR VOLUMUL 1 by MIHAI IOAN LAZ?R, DOINA LAZ?R, ANDREIA CORCIOV? () [Corola-publishinghouse/Science/84343_a_85668]