420 matches
-
determinanții progresiei ADPKD spre IRC, problemele etice și mai ales reperele metodologice de abordare practică a bolii. în acest context, devine firesc ca editorii cărții Boala polichistică renală autosomal dominantă să fie un genetician recunoscut în România și un tânăr nefrolog, exponent valoros al noului val din specialitate. Editorii au reușit să sublinieze pregnant aspectele definitorii ale acestei boli ereditare, care se manifestă predominant și devastator la nivel renal. Mai mult, cu toată diversitatea colaboratorilor care, în contribuțiile lor, își păstrează
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ADPKD și a familiilor lor. Această acțiune reprezenta o modalitate de prezentare a cunoștințelor și experienței acumulate în acest domeniu de către o echipă interdisciplinară formată pe nucleul colectivului Clinicii a IV-a Medicală Nefrologie Iași. Beneficiarii manifestării erau colegii noștri nefrologi, interniști, pediatri, urologi din județele Moldovei. Consfătuirea s-a încheiat cu o serie de concluzii și repere metodologice; una dintre acestea era publicarea în volum a materialelor prezentate. Redactarea într-o formă monografică a rapoartelor prezentate despre ADPKD a presupus
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
consemnat în foia de observație, în ansamblul acțiunilor care constituie îngrijirea bolnavului cu ADPKD acest lucru este deseori ignorat (14); se uită prea ușor responsabilitățile dictonului de aur al medicinei moderne, nu există boli, ci familii de bolnavi. Marii specialiști nefrologi care scriu în tratate capitolul referitor la bolile chistice renale sunt unanim de acord că sfatul genetic este o componentă de rutină a îngrijirii pacienților cu ADPKD (Pirson et al., 1998). în plus, în contextul actual al medicinei moleculare, înțelegerea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ficatului și pancreasului (3, 8). Sensibilitatea ei este remarcabilă, deoarece la circa 85% din pacenții sub 30 de ani care au gena PKD1 pot fi detectați chiști renali prin ecografie (15). Ultrasonografia este astăzi tehnica de screening preferată de majoritatea nefrologilor, deoarece este rapidă, non-invazivă și ieftină (2). Ca dezavantaje, vom sublinia o sensibilitate inferioară CT sau RMN și faptul că rezultatul depinde de calitățile aparatului, de îndemânarea și cunoștințele operatorului. Tomografia computerizată (CT) cu contrast este ușor mai sensibilă decât
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
copil, iar testarea genetică a deschis era diagnosticului presimptomatic în ADPKD. Stabilirea stării de purtător de genă mutantă la copiii cu risc ai unui părinte bolnav de ADPKD ridică probleme etice și psihologice importante care complică și mai mult misiunea nefrologilor. B) DIAGNOSTICUL, EVOLUȚIA ȘI PROGNOSTICUL ADPKD LA COPIL ADPKD este o afecțiune multisistemică ce se caracterizează prin formarea progresivă și mărirea chiștilor în rinichi, în toate segmentele tubilor uriniferi și colectori, precum și prin asocierea variabilă cu alte anomalii extrarenale (14
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
că unele chisturi pot comunica cu sistemul colector și deci există parenchim funcțional (2). 2. Diferite forme sindromice de polichistoză renală pot fi diferențiate relativ ușor de ADPKD sau ARPKD prin caracterele lor clinice suplimentare. Ele trebuie bine cunoscute de către nefrologul pediatru. Cele mai frecvente sindroame sunt: sindromul Meckel (microcefalie, polidactilie, encefalocel posterior), sindromul Zellweger (cerebro-hepato-renal), Jeune (distrofie toracică asfixiantă, membre scurte, falange cu epifize conice), sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl (polidactilie, obezitate, retard mintal, displazie retiniană), sindromul Ivemarck (displazie reno-hepato-renală), sindromul oro-facio-digital tip
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
gradul I, fără a avea consimțământul lor informat și mai ales fără să evalueze atent consecințele psihologice ale unui diagnostic pozitiv la o persoană tânără, aparent sănătoasă. A) SFATUL GENETIC în principiu, sfatul genetic poate fi realizat de către un medic nefrolog, cu condiția să fie nu numai bine informat, ci și antrenat asupra: problemelor complexe ale eredității ADPKD (expresivitate variabilă, penetranță, heterogenitate genetică, anticipație, imprinting) metodelor de diagnostic clinic, imagistic și genotipic condițiilor și modalităților de realizare a screeningului familial și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în esență, este vorba de diagnosticul presimptomatic de ADPKD. Aspectele etice și tehnice ale acestui diagnostic vor fi discutate puțin mai târziu. Presupunând că persoana în cauză, deși aparent sănătoasă, a moștenit gena anormală, atunci elementele de discuție cu medicul nefrolog și/sau genetician sunt identice ca și în situația unui bolnav recent diagnosticat. înainte de a prezenta problemele care vor fi abordate în procesul de sfătuire, este important să subliniem, pentru medicii care vor să realizeze sfatul genetic, câteva idei. în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și încurajat să-și informeze familia (el decide!?): soția, sora și cei trei copii despre: riscul teoretic de 50% de a primi și transmite gena mutantă; posibilitatea și importanța screeningului familial și diagnosticului presimptomatic. Se cere acordul pacientului pentru ca medicul (nefrolog și/sau genetician) să se implice și să realizeze această acțiune. 4. Cu acordul bolnavului, rudele sale de gradul I vor fi informate despre: utilitatea și modalitățile diagnosticului presimptomatic; consecințele depistării bolii în stadiu asimptomatic; riscul genetic de a transmite
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
documentare permanentă asupra tuturor lucrărilor ce vor fi publicate în acest domeniu. (c) Diseminarea noilor cunoștințe sub forma unor Buletine informative. 2. Realizarea unor Repere metodologice de diagnostic, urmărire și tratament a bolnavilor cu ADPKD și familiilor lor. Conștientizarea medicilor nefrologi care vor fi implicați în îngrijirea bolnavilor cu ADPKD că este nevoie de acțiuni bine coordonate, precum și de o colaborare perfectă cu alți specialiști. 3. Optimizarea asistenței bolnavilor cu ADPKD și familiilor lor. Respectând principiile etice și normele deontologice de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
bolii care pot fi utilizați pentru monitorizarea evoluției ei din stadiile precoce. (f) Descoperirea unor strategii terapeutice noi care să prevină progresia afectării renale în ADPKD. Suntem conștienți că aceste acțiuni nu vor putea fi finalizate fără sprijinul tuturor colegilor nefrologi, precum și a colaboratorilor noștri din alte specialități, fără colaborarea pacienților și familiilor lor, dar mai ales fără o finanțare adecvată din partea ministerelor de resort. Argumentul suprem îl reprezintă fără îndoială faptul că ADPKD constituie, prin frecvență, consecințe și posibilități reale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
-o fratele său, medic și profesor, celebrul Mircea Rusu). Sunt de reținut marii maeștri cu care s-a format George Russu: Gr.T. Popa, C.C. Dimitriu, V. Rășcanu, G. Tudoran, Ion Enescu, C. Strat și doctorul de reputație mondială J. Hamburger, nefrologul de la marele centru Spitalul "Necker malades enfants" din Paris. A fost unul dintre cei mai "titrați" dintre practicienii interniști din țară. Împreună cu unii dintre aceștia, care i-au fost profesori, a colaborat la edificarea unor clinici de "medicală" în condițiile
[Corola-publishinghouse/Memoirs/1542_a_2840]
-
cu IRCT reprezentând așa-numitul paradox al factorilor de risc sau epidemiologia inversă [Kalantar-Zadeh et al., 2003]. Din păcate, în lipsa unor dovezi convingătoare la pacienții uremici, multe dintre ghidurile de tratament ce vizează reducerea riscului cardiovascular sunt extrapolate de experții nefrologi de la populația generală la populația renală. Factorii de risc tradiționali nu pot explica decât parțial mortalitatea cardiovasculară impresionantă a pacienților renali. Astfel, un studiu transversal recent a comparat populația generală din trial-ul NHANES III cu 1.041 de pacienți
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by L. Segall, G. Mircescu, A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir () [Corola-publishinghouse/Science/91910_a_92405]
-
cu transplant renal. Acest fapt se datorează atât toxicității vasculare a hiperglicemiei, cât și asocierii frecvente a diabetului zaharat cu alți factori de risc (sindromul metabolic, în cazul diabetului de tip 2). în plan terapeutic, în absența dovezilor directe, experții nefrologi recurg la extrapolarea rezultatelor studiilor intervenționale de la pacienții diabetici non-renali. Pe această bază, se recomandă să se urmărească un control strict al glicemiei și al celorlalți factori de risc tradiționali (HTA, dislipidemia) și specifici (hipervolemia, anemia, medicația imunosupresoare diabetogenă), în
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by L. Segall, G. Mircescu, A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir () [Corola-publishinghouse/Science/91910_a_92405]
-
IRC: riscul maxim îl au cei cu colesterolemia mai mică de 150 mg/dl, dar acest aparent paradox ar putea fi explicat prin suprapunerea unor comorbidități ca malnutriția, inflamația sau insuficiența hepatică. De aceea, ghidurile de tratament elaborate de experții nefrologi se bazează, în mare parte, pe extrapolarea rezultatelor marilor studii din populația generală. Se recomandă determinarea profilului lipidic elementar (colesterol total, LDL-colesterol, HDL-colesterol, trigliceride) la toți pacienții dializați, la intrarea în dializă și apoi bianual. Dieta și terapia hipolipemiantă au
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by L. Segall, G. Mircescu, A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir () [Corola-publishinghouse/Science/91910_a_92405]
-
metodologic, Registrului Renal Român și Casei de Asigurări Sociale de Sănătate. ... Articolul 14 Lista de așteptare Deoarece rezultatele tratamentului substitutiv renal depind de starea clinică a bolnavului la inițierea terapiei, bolnavii cu insuficiență renală cronică vor fi dispensarizați de medicii nefrologi. Atunci cand bolnavii îndeplinesc unul din criteriile enumerate în Ghidul de bună practică a dializei*1), vor fi înregistrați pe Lista de așteptare pentru dializa (anexă 6) a unității de dializa. În cazul bolnavilor la care s-a optat pentru hemodializa
REGULAMENT din 23 decembrie 2004 (**actualizat**) de organizare şi funcţionare a unităţilor de dializa publice şi private. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/166903_a_168232]
-
obligatoriu în condiții de spitalizare. 17.3. Internarea în Serviciul de Nefrologie Spitalizarea bolnavilor hemodializati cronic se va face de regulă în compartimentul cu paturi al Serviciului de Nefrologie (adulți sau pediatrie). Bolnavii hemodializati vor fi tratați de către medicii specialiști nefrologi sau sub supravegherea acestora. În cazurile în care spitalul nu are un Serviciu de Nefrologie, vor fi nominalizate 5-10 paturi din numărul total de paturi al Clinicii/Secției de Medicină internă/Pediatrie din spitalul respectiv, care vor fi utilizate exclusiv
REGULAMENT din 23 decembrie 2004 (**actualizat**) de organizare şi funcţionare a unităţilor de dializa publice şi private. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/166903_a_168232]
-
unitate; 4. muncitor necalificat - 1 post/tură personal. --------------- *1) Medicii care au competențe (nefrologie/dializa) pot funcționa în continuare, dar trebuie să-și reglementeze situația în termen de 1 an. Este obligatorie angajarea cu program permanent a unui singur medic nefrolog, celelalte posturi pot fi acoperite prin contracte cu medici în regim "part-time". *2) Sau trebuie făcută dovadă contractării de servicii specializate, autorizate. B) Atribuțiile personalului ... 1. Medicul șef (coordonator) al unității de dializa În Centrul de dializa care are în
REGULAMENT din 23 decembrie 2004 (**actualizat**) de organizare şi funcţionare a unităţilor de dializa publice şi private. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/166903_a_168232]
-
este condiționat de promovarea tuturor examenelor anterioare. Examenul de la sfârșitul programului va fi conceput de către responsabilul de program, în așa fel încât să evalueze nivelul de cunoștințe teoretice și practice și judecata clinică în toate domeniile în care medicul specialist nefrolog este obligat să aibă un înalt nivel de competență. Examenul constă în patru probe: ● probă scrisă (subiecte de Medicină internă și Nefrologie); ● două probe clinice (1 caz de Medicină internă și 1 caz de Nefrologie); ● probă practică de interpretare a
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
metodologic, Registrului Renal Român și Casei de Asigurări Sociale de Sănătate. ... Articolul 14 Lista de așteptare Deoarece rezultatele tratamentului substitutiv renal depind de starea clinică a bolnavului la inițierea terapiei, bolnavii cu insuficiență renală cronică vor fi dispensarizați de medicii nefrologi. Atunci cand bolnavii îndeplinesc unul din criteriile enumerate în Ghidul de bună practică a dializei*1), vor fi înregistrați pe Lista de așteptare pentru dializa (anexă 6) a unității de dializa. În cazul bolnavilor la care s-a optat pentru hemodializa
REGULAMENT din 23 decembrie 2004 (**actualizat**) de organizare şi funcţionare a unităţilor de dializa publice şi private. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/216216_a_217545]
-
obligatoriu în condiții de spitalizare. 17.3. Internarea în Serviciul de Nefrologie Spitalizarea bolnavilor hemodializati cronic se va face de regulă în compartimentul cu paturi al Serviciului de Nefrologie (adulți sau pediatrie). Bolnavii hemodializati vor fi tratați de către medicii specialiști nefrologi sau sub supravegherea acestora. În cazurile în care spitalul nu are un Serviciu de Nefrologie, vor fi nominalizate 5-10 paturi din numărul total de paturi al Clinicii/Secției de Medicină internă/Pediatrie din spitalul respectiv, care vor fi utilizate exclusiv
REGULAMENT din 23 decembrie 2004 (**actualizat**) de organizare şi funcţionare a unităţilor de dializa publice şi private. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/216216_a_217545]
-
unitate; 4. muncitor necalificat - 1 post/tură personal. --------------- *1) Medicii care au competențe (nefrologie/dializa) pot funcționa în continuare, dar trebuie să-și reglementeze situația în termen de 1 an. Este obligatorie angajarea cu program permanent a unui singur medic nefrolog, celelalte posturi pot fi acoperite prin contracte cu medici în regim "part-time". *2) Sau trebuie făcută dovadă contractării de servicii specializate, autorizate. B) Atribuțiile personalului ... 1. Medicul șef (coordonator) al unității de dializa În Centrul de dializa care are în
REGULAMENT din 23 decembrie 2004 (**actualizat**) de organizare şi funcţionare a unităţilor de dializa publice şi private. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/216216_a_217545]
-
utilizează și pentru centrele de sănătate cu paturi. Anexa 5 NORMATIVE DE PERSONAL în unitățile de epurare extrarenală ────────────────────────────────────────────────────────────────────────────── Nr. TIPUL UNITĂȚII Numărul de posturi de personal crt. Categoria de personal ────────────────────────────────────────────────────────────────────────────── I. Stațiile de dializă cu până la 8 aparate 1. Medic nefrolog *1) 1 post/tură 2. Psiholog 1 post/stație 3. Asistent medical 1 post/aparat/tură 4. Infirmieră 2 posturi/tură 5. Îngrijitoare 1 post/4 - 8 aparate/tură 6. Subinginer sau tehnician 1 post/tură 7. Laborant sau tehnician
NORMATIVE DE PERSONAL din 28 decembrie 2006 (*actualizate*) pe tipuri de unităţi sanitare, categorii de personal şi tipuri de activităţi medicale. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/213196_a_214525]
-
tură fizico-chimice 8. Asistent de farmacie (sau laborant, 1 post/tură operator/tehnician chimist) 9. Statistician medical (pentru stațiile 1 post/stație cu mai mult de 30 de bolnavi tratați) ÎI. Centrul de dializă cu peste 8 aparate 1. Medic nefrolog *1) 1 post/5 aparate *2) 2. Medic anestezie și terapie intensivă 1 post/centru 3. Medic chirurgie vasculară 1 post/centru 4. Psiholog 1 post/centru 5. Asistent medical 1 post/2 aparate/tură 6. Asistent dietetician 1 post
NORMATIVE DE PERSONAL din 28 decembrie 2006 (*actualizate*) pe tipuri de unităţi sanitare, categorii de personal şi tipuri de activităţi medicale. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/213196_a_214525]
-
medical 1 post/centru 14. Muncitor necalificat pentru transport, 1 post/tură încărcare-descărcare substanțe Pentru sala de chirurgie din centrele de dializă: 1. Asistent medical 1 post/tură 2. Îngrijitoare 1 post/tură III. Compartimentul de dializă peritoneală 1. Medic nefrolog (competență în dializă) 1 post/compartiment 2. Asistent medical 1 post/10 pacienți tratați prin dializă peritoneală 3. Asistent medical 1 post/compartiment/tură 4. Infirmieră 1 post/tură 5. Îngrijitoare 1 post/tură ────────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 1) Sau medic primar ori specialist
NORMATIVE DE PERSONAL din 28 decembrie 2006 (*actualizate*) pe tipuri de unităţi sanitare, categorii de personal şi tipuri de activităţi medicale. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/213196_a_214525]