553 matches
-
an și se corelează aproape totdeauna cu progresia rapidă a tumorii și final fatal, indiferent de stadiul în care neoplazia este diagnosticată. Pacienții cu stadiul 4S arată frecvent remisia spontană, asociată cu absența amplificării genei mycn. Diagnosticul de rutină al neuroblastomului se face prin evaluarea gradului de amplificare a genei mycn, prin tehnica FISH și prin PCR. Gena declanșatoare se cartează 17q11 și a fost izolată prin clonarea moleculară a acestei regiuni de ADN uman, fiind desemnată nf1. Gena a fost
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
plămâni, de rinichi și de ovar. Analiza genetică a permis identificarea altor loci genici cu posibile funcții supresoare ale creșterii tumorale, care însă nu au fost încă izolați sub forma unor clone moleculare. Aceștia au localizări cromozomale diverse: 1p36, în neuroblastom, 3p21, în carcinomul pulmonar, 9q31, în sindromul Gorlin, 11p15, în tumora Wilms, 11q13, în neoplazia 1 (multiplu endocrină) și 17q21, în carcinomul de sân. Lista genelor cu posibile funcții supresoare ale creșterii tumorale va continua să crească, iar izolarea și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cronice granulocitare. În celulele transformate malign, mai ales în cele care au dobândit rezistență la citostatice, apar markeri ai amplificării protooncogenelor reprezentați de DM și HSR, ei apărând doar sporadic, ocazional, în neoplaziile umane, înainte de instituirea tratamentului cu citostatice. În neuroblastom, asemenea elemente de fenotip cromozomal apar încă de la debutul clinic al condiției patologice. Remanierile cromozomale cu specificitate de clonă, din cadrul hemopatiilor maligne, în care sunt implicați preferențial anumiți cromozomi sau anumite regiuni cromozomale, se constituie în markeri cromozomali pentru diferite
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
imunologică admite că raportul dintre creșterea tumorii și răspunsul imun antitumoral este în favoarea răspunsului imun. Există dovezi care sugerează că organismul uman răspunde la prezența tumorilor, prin mecanisme imunitare: - regresia spontană, în special a melanoamelor maligne, a carcinoamelor renale, a neuroblastomului și retinoblastomului, a fost raportată în peste 100 de cazuri; - unele tumori evoluează latent, o lungă perioadă, adică cresc foarte încet sau sunt complet inactive și apoi brusc metastazează. Latența se poate explica prin echilibrul dintre tumoră și sistemul imunitar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
nivelului de expresie a survivin este înregistrată în toate fazele ciclului celular și nu doar în mitoză (Bao și colab., 2002). Această expresie alterată poate fi determinată de anomalii moleculare frecvent întâlnite în cancer. Astfel, s-a observat că în neuroblastom supraexpresia survivin este determinată de amplificarea locusului survivin în regiunea 17q25 din cromozomul 17q suplimentar, această trisomie 17q fiind cea mai comună anomalie genetică întâlnită în neuroblastom (Plantaz și colab., 1997). În cancerul de ovar, supraexpresia survivin este determinată de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de anomalii moleculare frecvent întâlnite în cancer. Astfel, s-a observat că în neuroblastom supraexpresia survivin este determinată de amplificarea locusului survivin în regiunea 17q25 din cromozomul 17q suplimentar, această trisomie 17q fiind cea mai comună anomalie genetică întâlnită în neuroblastom (Plantaz și colab., 1997). În cancerul de ovar, supraexpresia survivin este determinată de reducerea sau absența metilării care determină menținerea genei în stare activă din punct de vedere transcripțional (Hattori și colab., 2001). Supresia survivin în celulele tumorale induce un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
apoptotic care devine activ în cursul punctului de control G2M (Ambrosini și colab., 1998). Survivin inhibă în mod direct caspaza 3. Analiza imunohistochimică a materialului bioptic obținut de la pacienți cu diferite tipuri de cancer a arătat că stadiile 3-4 de neuroblastoame sunt Survivin pozitive, 53% dintre cancerele colorectale (în toate stadiile) și 35% dintre cancerele gastrice (în toate stadiile), sunt de asemenea, Survivin pozitive (Lu și colab., 1998). Expresia survivin se corelează cu un prognostic nefavorabil pentru neuroblastom (Adida și colab
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
stadiile 3-4 de neuroblastoame sunt Survivin pozitive, 53% dintre cancerele colorectale (în toate stadiile) și 35% dintre cancerele gastrice (în toate stadiile), sunt de asemenea, Survivin pozitive (Lu și colab., 1998). Expresia survivin se corelează cu un prognostic nefavorabil pentru neuroblastom (Adida și colab., 1998) și cu un indice apoptotic scăzut, în cancerul gastric (Lu și colab., 1998) sau de colon (Kawasaki și colab., 1998). 30.3.3.2. Gena NAIP Acțiunea anti-apoptotică a proteinei NAIP, precum și a altor membri ai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a cromozomilor materni sau paterni nu se produce cu frecvențe identice. Până în prezent au fost raportate asocieri dintre numeroase tumori și o serie de modificări precum pierderea preferențială a expresiei unuia dintre cromozomii parentali. Astfel de asocieri sunt reprezentate de neuroblastoame (pierderea cromozomului matern 1p36 și a cromozomului 2 patern), leucemia acută mieloblastică (pierderea cromozomului 7 patern), rabdomisarcoamele (pierderea regiunii cromozomale 11p15.5 materne) etc. Conform ipotezei celor două lovituri ale lui Knudson, genele supresoare tumorale sunt silențiate de obicei prin
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Bubnoff și colab., 2001 și Shah și colab., 2001) după semnalarea inițială realizată de Hochhaus și colaboratorii (2001) și Barthe și colaboratorii (2001). Gena Her 2/neu numită și gena Erb-2 este un reprezentant al familiei de receptori EGF în neuroblastoame de șobolan induse pe cale chimică și a reprezentat prima genă transformantă malign în asemenea tipuri de cancer experimental. Gena Her 2/neu este amplificată în aproximativ 30 % dintre cancerele de sân și reprezintă un marker de prognosticare al descreșterii supraviețuirii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
se întâlnește cu o frecvență de 15-20%, față de 4% peste această greutate [19]. Frecvența leziunilor maligne ce au antrenat SVCS a fost analizată de Ingram [14], la 24 de copii: limfomul nonhodgkinian - 33,33%, leucemia limfoblastică acută - 25%, tumorile neurogene (neuroblastom, ganglioneurinom) - 12,5%, sarcomul - 12,25%, tumorile germinale - 8,33%, limfomul hodgkinian 8,33%. Trebuie remarcat că doar 1,5% din tumorile maligne, ce apar la adolescent, antrenează SVCS (D’Angio - citat de Mehta [17]). FIZIOPATOLOGIE Tulburările fiziopatologice ale circulației
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92113_a_92608]
-
tumorale metastatice sunt cele mai frecvente tumori ale peretelui toracic, depășind ca incidență tumorile primitive, fie benigne, fie maligne. La adult, cele mai frecvente metastaze sunt cele provenite de la carcinomul pulmonar, de sân, rinichi și prostată și colon. La copil neuroblastomul și leucemia sunt mai frecvente, ca și sarcomul Ewing metastatic. Cele mai multe leziuni sunt litice. Leziunile pot fi văzute pe radiografia standard și pe examenul CT sub forma distrucției costale (fig. 4.24). Unele tumori, ca cele provenind din celula renală
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92100_a_92595]
-
46]. Scintigrafia cu MIBG radioactiv utilizează un analog al noradrenalinei (meta-iodobenzil-guanidina-MIBG) marcat cu Iod131 radioactiv - I131 MIBG - ce se fixează la nivelul tumorii carcinoide, având însă specificitate mai mică decât pentru alte tipuri de tumori derivate din crestele neurale (feocromocitom, neuroblastom, carcinom tiroidian medular). Imunoscintigrafia cu anticorpi monoclonali anti-cromogranin A și B (MaAbs) are aceeași indicație de aplicabilitate ca și scintigrafia, fiind utilă pentru diferențierea tumorilor carcinoide de formațiuni pulmonare nodulare benigne vizibile radiologic. Se bazează pe administrarea de anticorpi monoclonali
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Teodor Horvat, Adrian Ciuche () [Corola-publishinghouse/Science/92108_a_92603]
-
Sindrom Conn insuficenta cardiacă, ciroza, tratament cu diuretice, laxative Boală Addisson, virilism Calcitonina femeie bărbat 0-20pg/ml 0-28 pg/ml cancer medular, feocromocitom, tumori carcinoide, bronșice Catecolamine adrenalină noradrenalina dopamină 0-140 pg/ml 70-1700 pg/ml 0-30 pg/ml feocriomocitom, neuroblastom Corticotrofina (ACTH) 6-76 pg/ml Boală Cushing, tumori bronșice, pancreatice, timice, hipercorticism, stres tumori corticosuprarenale, insuficiente hipotalamo hipofizare,corticoterapie Cortizol ora 8 6-23ug/dl Boală Cushing, boli hepatice, stres Boală Addison, insuficientă hipofizara 150 oră l6 oră 22 3-15 ug
Bolile înțelesul tuturor. In: Bolile pe înțelesul tuturor by Maria Onica () [Corola-publishinghouse/Science/456_a_764]
-
incertă 1. Astroblastom, 2. Spongioblastom polar, 3. Gliomatosis cerebri. Tumori neuronale și mixte neuronal-gliale 1. Gangliocitom, 2. Gangliocitom displazic al cerebelului (Lhermitte-Duclos), 3. Astrocitom desmoplazic infantil/gangliogliom, 4. Gangliogliom, 5. Gangliogliom anaplazic, 6. Neurocitom central, 7. Paragangliom (filum terminale), 8. Neuroblastom olfactiv (estezioneuroblastom) - neuroepiteliom olfactiv. Tumori ale regiunii pineale 1. Pineocitom (pinealom), 2. Tumori ale parenchimului pineal cu diferențiere intermediară, 3. Pineoblastom. Tumori embrionare 1. Meduloepiteliom, 2. Neuroblastom SNC-ganglioneuroblastom, 3. Retinoblastom, 4. Tumori neuroectodermale primitive ale SNC (PNET) - Meduloblastom: desmoplastic/nodular
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
4. Gangliogliom, 5. Gangliogliom anaplazic, 6. Neurocitom central, 7. Paragangliom (filum terminale), 8. Neuroblastom olfactiv (estezioneuroblastom) - neuroepiteliom olfactiv. Tumori ale regiunii pineale 1. Pineocitom (pinealom), 2. Tumori ale parenchimului pineal cu diferențiere intermediară, 3. Pineoblastom. Tumori embrionare 1. Meduloepiteliom, 2. Neuroblastom SNC-ganglioneuroblastom, 3. Retinoblastom, 4. Tumori neuroectodermale primitive ale SNC (PNET) - Meduloblastom: desmoplastic/nodular, medulomioblastom, meduloblastom melanocitic, - Supratentoriale și spinale, 5. Ganglioneuroblastom SNC; 122 6. Ependimoblastom; 7. Tumori atipice teratoide/rabdoide. B. Tumori ale meningelui Tumori ale celulelor meningoteliale 1. Meningiom
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
chemodectom) - tumoră de glomus jugular 2. Cordom 3. Condrom, Condrosarcom 4. Carcinoame I. Resturi embrionare intracraniene sau intraspinale − Lipoame J. Metastaze. Cel mai frecvent apar în cancerele: pulmonare, de sân, tegument (melanom). La copii apar mai frecvent în cazurile cu: neuroblastoame și unele sarcoame. Un procent mai mic de metastaze cerebrale apare în cazul pacienților cu cancer de: colon, rect, rinichi, prostată, testicul, ovar și sarcoame. K. Tumori neclasificate ETIOLOGIA Etiologia tumorilor cerebrale este necunoscută până în prezent. A fost descris faptul
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
de o parte meduloblastomul (cu variantele sale, prezentat în Capitolul Tumori cerebrale la vârstă pediatrică) și tumorile primitive neuroectodermale ale sistemului nervos central (PNET sau cPNET, asta pentru a le deosebi de tumorile neuroectodermale primitive periferice sau pPNET: sarcomul Ewing): neuroblastomul, ganglioneuroblastomul, meduloepiteliomul și ependimoblastomul. Alături de acestea se mai află și tumora atipică teratoidă/ tumora rhabdoidă. Toate aceste tumori sunt încadrate în clasa WHO IV din punctul de vedere al agresivității [42,43]. PNET Reprezintă un grup complex de tumori embrionale
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
glioame), agenții folosiți cel mai frecvent fiind ifosfamida, vincristin, metotrexat, cisplatin sau lomustin. În ciuda acestor tratamente complexe, prognosticul nu este deosebit de bun, după rezecție radicală urmată de chimio- și radioterapie, supraviețuirea fără recidiva tumorală fiind de doar 49,3% [42]. NEUROBLASTOMUL Neuroblastoamele sunt tumori rare ale SNC, ce afectează de obicei copii mici, apărând de regulă în regiunea fronto-temporală, dar putând apărea de-a lungul întregului neuraxis, incluzând trunchiul cerebral sau măduva. Histopatologic sunt tumori cu celularitate crescută, cu celule mici
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
agenții folosiți cel mai frecvent fiind ifosfamida, vincristin, metotrexat, cisplatin sau lomustin. În ciuda acestor tratamente complexe, prognosticul nu este deosebit de bun, după rezecție radicală urmată de chimio- și radioterapie, supraviețuirea fără recidiva tumorală fiind de doar 49,3% [42]. NEUROBLASTOMUL Neuroblastoamele sunt tumori rare ale SNC, ce afectează de obicei copii mici, apărând de regulă în regiunea fronto-temporală, dar putând apărea de-a lungul întregului neuraxis, incluzând trunchiul cerebral sau măduva. Histopatologic sunt tumori cu celularitate crescută, cu celule mici cu
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
pentru două tipuri de tumori: cele dezvoltate prin metaplazia celulelor epiteliale și cele cu dezvoltare de la nivelul glandelor mucoasei epiteliale. Epiteliul olfactiv este localizat în porțiunea superioară a cavităților nazale cu posibilitatea dezvoltării de la acest nivel a tumorilor de tipul neuroblastomului sau a carcinomului neuroendocrin. Tumorile de tip epitelial includ: carcinomul cu celule scuamoase, carcinomul tranzițional și papilomul schneiderian. Carcinomul cu celule scuamoase reprezintă mai mult de jumătate din numărul tumorilor de la acest nivel [3]. Tumorile glandulare includ adenocarcinomul și carcinomul
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
puțin frecventă și care se dezvoltă de la nivelul glandelor salivare minore ale mucoasei [8]. Tumorile dezvoltate de la nivelul epiteliului olfactiv sunt rare, dezvoltate în porțiunea superioară a cavităților nazale cu diverse denumiri: neurocitom olfactiv, neuroepiteliom olfactiv, carcinom neuroendocrin, estezioneuroepiteliom, estezioneurocitom, neuroblastom, estezioneuroblastom [9]. PREZENTAREA CLINICĂ Aspectele clinice în tumorile de sinus maxilar pot fi grupate, din considerente de regiune anatomică, în mai multe grupe: semne și simptome nazale, orale, oculare, faciale și neurologice [10]. Cel mai frecvent simptom este cel de
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
sau hamartoame vasculare, (hemangiomul cavernos sau limfangiomul). Tumori beningne mai rar întâlnite la copil, sunt limfangioamele sau tumorile histiocitare. Cele mai frecvente tumori maligne primare ale copilului sunt rabdomiosarcomul, gliomul de nerv optic și retinoblastomul. Tumorile metastatice caracteristice copilului sunt neuroblastomul (tumora primară a glandelor suprarenale), infiltatele leucemice sau limfomul Burkitt, mai rar sarcomul Ewing, tumora Wilms ori sarcomul granulocitic [30-33]. Chistul dermoid: este cel mai frecvent întâlnit la copil, reprezintă 3-9% din procesele expansive intraorbitale. Este format din ectoderm migrat
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
neuroimagistică la formele stagnante, ablare chirurgicală în cazul glioamelor cu tendință de creștere și extensie intracraniană, urmată de radioterapie. Formele extinse la chiasma optică sunt considerate depășite chirurgical și beneficiază de tratament oncologic, radioterapie. În aceste forme prognosticul este rezervat. Neuroblastomul: reprezintă 0,4-2% din tumorile maligne ale copilului. Este cea mai frecventă metastază intraorbitală la copil. Tumora de origine este la nivelul glandelor suprarenale. Starea generală a copilului este, de regulă, alterată. Clinic, prezintă exoftalmie cu dezvoltare rapidă, chemosis, hemoragie
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
de cal, frunte aparent scurtă, gură mare cu malocluzie, dinți supranumerari, cu canini ascuțiți, de bulldog, pat ungheal scurtat. Pacienții prezintă retard psihic marcat și au un risc crescut de malformații cardiace și renale, precum și de a dezvolta tumori Wilms, neuroblastoame, carcinom hepatocelular. Maladia se transmite recesiv, cu transmiterea legată de cromozomul X, mamele fiind purtătoare ale mutației, iar boala fenotipizându-se doar la băieți. Femeile purtător au totuși o talie peste medie. Mutația implicată în acest sindrom cauzează inactivarea glypicanului 3
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]