756 matches
-
din populație 1.3. Mecanisme ale evoluției 1.3.1. Mutațiile După o definiție simplă ce apare în aproape toate lucrările de genetică populațională și evoluționistă, mutațiile sunt considerate ca fiind alterări ale materialului genetic. Ele pot fi de tip punctiform, adică schimbări la nivelul unei singure baze a ADN-ului, sau pot fi modificări structurale majore ale cromozomilor sau chiar ale numărului acestora. Pentru ca o mutație să fie moștenită, aceasta trebuie să aibă loc în materialul genetic al celulelor sexuale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
clinic caracterizat de anemie, nefropatie, crize dureroase și predispoziție la infecțiile cu pneumococ, este o maladie determinată de o mutație a unei singure baze din regiunea genetică ce codifică lanțul beta al hemoglobinei (Fauci et al. 2001). Datorită acestei mutații punctiforme, maladia poate fi transmisă pe toate cele trei căi de transmitere (autozomal dominant, autozomal recesiv și X-linkat). În alcătuirea și analiza pedigriului, cele mai predictibile și ușor de urmărit patternuri de transmitere genetică sunt maladiile autozomal dominante, autozomal recesive și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cazurile de cancer mamar, iar gena BRCA2 este responsabilă pentru alte 10-30% din cazuri; celelalte cazuri de cancer mamar sunt determinate de alte câteva gene cunoscute, precum și de gene neidentificate încă. Factorul responsabil de producerea cancerului mamar este o mutație punctiformă la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2, nu genele însele. Această mutație punctiformă (cum ar fi o schimbare de bază în structura ADN) determină producerea unui element proteic deficitar, deci a unei proteine care nu funcționează normal. O mutație la nivelul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
din cazuri; celelalte cazuri de cancer mamar sunt determinate de alte câteva gene cunoscute, precum și de gene neidentificate încă. Factorul responsabil de producerea cancerului mamar este o mutație punctiformă la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2, nu genele însele. Această mutație punctiformă (cum ar fi o schimbare de bază în structura ADN) determină producerea unui element proteic deficitar, deci a unei proteine care nu funcționează normal. O mutație la nivelul genei BRCA1 înseamnă un risc pe durata vieții unui individ (lifetime risc
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
generală (aproximativ 10%). La bărbați, mutațiile la nivelul genei BRCA1 sunt asociate cu un risc crescut al cancerului de prostată. Gena BRCA2 are un profil similar în privința cancerului la sân cu gena BRCA1, dar nu identic. Astfel, femeile cu mutații punctiforme la nivelul genei BRCA2 au un risc de dezvoltare a cancerului mamar pe parcursul vieții de 50% până la 85%. Spre deosebire de cancerul asociat cu gena BRCA1, mutațiile genei BRCA2 la bărbați sunt asociate cu cancerul mamar cu un risc pe parcursul vieții de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
secvență monocatenară complementară de ADN. Există o serie de metode directe de detectare a mutațiilor cunoscute din genotipul unei persoane, între care: secvențierea, care permite detecția și localizarea completă a unei mutații; testul de ligare a oligonucleotidelor (OLA), pentru mutații punctiforme determinate; testul ARMS (amplification refractory mutation system), pentru mutații punctiforme, care se bazează pe PCR cu amorse ce au specificitate alelică; analiza RFLP (restriction fragment length polymorphism), care vizează prezența și mărimea unor fragmente de restricție, pentru evaluarea unor deleții
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
directe de detectare a mutațiilor cunoscute din genotipul unei persoane, între care: secvențierea, care permite detecția și localizarea completă a unei mutații; testul de ligare a oligonucleotidelor (OLA), pentru mutații punctiforme determinate; testul ARMS (amplification refractory mutation system), pentru mutații punctiforme, care se bazează pe PCR cu amorse ce au specificitate alelică; analiza RFLP (restriction fragment length polymorphism), care vizează prezența și mărimea unor fragmente de restricție, pentru evaluarea unor deleții sau inserții de dimensiuni mari (sute de perechi de baze
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prezentate câteva modalități de apariție a mutațiilor, asociate cu exemple de maladii care pot avea un determinism mutațional, pe lângă cel de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate să altereze secvența de aminoacizi a produsului genei respective
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
modalități de apariție a mutațiilor, asociate cu exemple de maladii care pot avea un determinism mutațional, pe lângă cel de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate să altereze secvența de aminoacizi a produsului genei respective. De exemplu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate să altereze secvența de aminoacizi a produsului genei respective. De exemplu, simpla înlocuire a glutaminei (G) cu cisteina (C) din prima bază a unuia dintre cei patru codoni pentru aminoacidul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce pot rezulta ca urmare a mutațiilor de tip schimbări de aminoacizi. Codonii STOP prematuri Mutațiile punctiforme pot să producă transformarea codonului pentru un aminoacid într-un codon STOP (codon ce semnalizează oprirea translației). De exemplu, înlocuirea cisteinei (C) cu timina (T) a primei baze dintr-unul dintre codonii pentru arginină (de exemplu, CGA) va converti acest
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
tip STOP (TGA). Apariția unui codon STOP într-o regiune de codare a genei va duce la o terminare prematură a translației unei proteine, rezultând o proteină mai scurtă defectuoasă sau complet nefuncțională. Mutațiile la nivelul situs-urilor de splicing Mutațiile punctiforme pot să apară în interiorul regiunilor non-informaționale ale genelor, cum ar fi intronii. La nivelul joncțiunilor dintr introni și exoni, există secvențe specifice care determină excizarea secvențelor intronice din ARN-ul mesager transcris. Acest proces de excizare este cunoscut sub numele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
caracterul specific, orientat, al actului comportamental : Prin integrare talamică, excitația periferică, senzitivă și senzorială, interconexiunile limbice se transformă în senzație conștientă funcție de modularea interactivă a celorlalte formațiuni nervoase și prin conexiune inversă trecându-se de la durere la plăcere prin pragul (punctiform) stereotaxic: VII.2. EMOȚIA Comportamentul constituie totalitatea reacțiilor obiective de răspuns somatic și visceral ale organismului față de un stimul sau un complex de stimuli din mediul ambiant și/sau în concept cibernetic, totalitatea ieșirilor măsurabile, când emoția are o complexitate
VII. Viziune fundamental nouă asupra sitemului limbic și a integrării centrale a durerii boală/fericirea plăcere. In: Fitoterapie clinică by Olga I Botez, Gabriela Anastasiu () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2098]
-
în care sunt agenți economici cu potențial de poluare, este necesar să se cunoască în ce măsură activitatea agenților economici respectivi afectează condițiile de mediu din zona de interes (dacă există poluare). Schița de amplasament este prezentată în . II - o rafinărie (sursă punctiformă) - care prelucreză petrol, de la care poluantul dominant este hidrogenul sulfurat, care se evacuează în atmosferă prin intermediul a două coșuri industriale identice, B (h = înălțimea geometrică a coșului) III - o uzină chimică (sursă liniară) - de la care poluantul dominant este clorul care
Aplicații ecotehnologice Probleme Proiecte Studii de caz by Virginia CIOBOTARU, Dumitru SMARANDA,Oana Cătălina ŢĂPURICĂ, Corina FRĂSINEANU () [Corola-publishinghouse/Science/216_a_432]
-
prin calcularea concentrației poluanților dominanți emiși în atmosferă de la platforma industrială care ajung la sol în punctul „O” situat în partea de nord-est a perimetrului de interes. Etapele de rezolvare 1) Calcularea înălțimii efective de evacuare a poluanților pentru sursele punctiforme I și II 2) Calcularea concentrațiilor c0 și cmax care ajung la sol în perimetrul de interes pentru toate sursele de poluare (I, II și III) Alte considerații: topografia perimetrului de interes este relativ uniformă, fără denivelări/obstacole; nu se
Aplicații ecotehnologice Probleme Proiecte Studii de caz by Virginia CIOBOTARU, Dumitru SMARANDA,Oana Cătălina ŢĂPURICĂ, Corina FRĂSINEANU () [Corola-publishinghouse/Science/216_a_432]
-
pentru acest tip de suport este universul interior al individului Înțeles ca un sistem intro-deschis, un sistem care se supune, cel puțin printr-una din 127 dimensiunile sale, legilor fundamentale presupuse de o teorie cuantică generalizată. De ce cuantic? 1. Discutând punctiform, În primul rând pentru că el reprezintă o realitate de stări suprapuse. O realitate de tip ȘI-ȘI, supusă logicii terțiului inclus a lui Ștefan Lupașcu. Acesta este modul de coexistență al stărilor. Normalitatea și nebunia, sănătatea și boala, viața și
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
punților, la care corpul de punte este realizat suspendat, se datorește faptului că microspațiul dintre partea inferioară a corpului punții și creasta alveolară determină inflamarea mucoasei. Rezultă că, la confecționarea corpurilor de punte suspendate, primează criteriul igenic. Corpul de punte punctiform Acest gen de construcție atinge mucoasa crestei alveolare numai într-un singur punct. Are forma unor conuri rotunjite cu vârful spre mucoasa alveolară, realizând în acest mod contactul punctiform. Pe secțiune transversală are o formă de inimioară, fețele laterale fiind
Modulul 1 : Explorări minim invazive şi radio-imagistice : (termografie computerizată, explorări funcţionale ale sistemului stomatognat - radiologie, explorări funcţionale ale sistemului stomatognat, imagistică şi informatică medicală) by Norina-Consuela FORNA () [Corola-publishinghouse/Science/101013_a_102305]
-
confecționarea corpurilor de punte suspendate, primează criteriul igenic. Corpul de punte punctiform Acest gen de construcție atinge mucoasa crestei alveolare numai într-un singur punct. Are forma unor conuri rotunjite cu vârful spre mucoasa alveolară, realizând în acest mod contactul punctiform. Pe secțiune transversală are o formă de inimioară, fețele laterale fiind convexe și unghiurile rotunjite. Este nefizionomic datorită morfologiei și a materialului din care este confecționat. Din aceste motive este indicat în edentațiile laterale mandibulare. Corpul de punte tangențial În
Modulul 1 : Explorări minim invazive şi radio-imagistice : (termografie computerizată, explorări funcţionale ale sistemului stomatognat - radiologie, explorări funcţionale ale sistemului stomatognat, imagistică şi informatică medicală) by Norina-Consuela FORNA () [Corola-publishinghouse/Science/101013_a_102305]
-
între țesuturi și materialele din care sunt aceste lucrări realizate. Forma este factorul cel mai important în prevenirea reacțiilor inflamatorii sub lucrările protetice fixe. Modificarea formei de la ,,acoperire completă” (șa) la minimum de contacte (creastă de acoperire modificată-corp de punte punctiform) a eliminat leziunea produsă intenționat, însă numai dacă suprafața era complet finisată, cu o netezire adecvată și o lustruire perfectă. Modificarea formei fără prelucrarea suprafeței gingivale nu împiedică inflamația. Din studiile realizate nu a reieșit că un anumit material ar
Modulul 1 : Explorări minim invazive şi radio-imagistice : (termografie computerizată, explorări funcţionale ale sistemului stomatognat - radiologie, explorări funcţionale ale sistemului stomatognat, imagistică şi informatică medicală) by Norina-Consuela FORNA () [Corola-publishinghouse/Science/101013_a_102305]
-
nu sunt perfect lustruite. Forma corpurilor de punte din zonele posterioare O proteză conjunctă laterală corect construită va trebui să aibă următoarele caracteristici: -toate suprafețele să fie convexe, netede și perfect finisate; -contactul cu versantul vestibular trebuie să fie minim (punctiform) și fără presiune; -fețele ocluzale ale intermediarilor să fie în armonie funcțională cu fețele ocluzale ale celorlalți dinți; -contururile vestibulare și linguale trebuie să se conformeze dinților antagoniști; -diametrele suprafeței ocluzale să fie în raport cu dinții antagoniști. Forma corpurilor de punte
Modulul 1 : Explorări minim invazive şi radio-imagistice : (termografie computerizată, explorări funcţionale ale sistemului stomatognat - radiologie, explorări funcţionale ale sistemului stomatognat, imagistică şi informatică medicală) by Norina-Consuela FORNA () [Corola-publishinghouse/Science/101013_a_102305]
-
le va considera niciodată continue, uniforme și culmea ! calculabile, deci nu are rost să ne pierdem vremea cu ele, cum a făcut știința, dar și filosofia secolului al XX-lea. Nu sunt decît fulgurații ale vălului mayei. Pot avea iviri punctiforme în realitate, dar numai așa cum o stea căzătoare punctează cerul nopții. A încerca să construiești o dreaptă din asemenea puncte este egal cu a arăta luna cu degetul, poate fi, cel mult, un caz particular. Totul e curb și spiraloid
[Corola-publishinghouse/Science/1559_a_2857]
-
membrul superior de partea afectată ridicat complet), ridicări de mușchi și rulări ale cutei astfel obținute, executate în scopul mobilizării infiltratului. De asemenea, kinetoterapeutul poate adăuga la tehnicile prin care ajută sau opune rezistență mișcărilor respiratorii ale pacientului, o stimulare punctiformă a spațiilor intercostale. Masajul poate fi practicat imediat după depășirea perioadei febrile (3-4 săptămâni), ședințele fiind zilnice, timp de 2-3 săptămâni și durând, în general, 15-20^; frecvența ședințelor poate descrește treptat, ̀ n funcție de evoluția bolii. Practica a demonstrat că
Masajul Terapeutic by Doina Mârza () [Corola-publishinghouse/Science/1659_a_2998]
-
epicraniană aderența pielii la planurile subiacente este maximă, fapt care împiedică funcționalitatea corespunzătoare a mușchilor frontal și occipital, este necesar ca toate procedeele de masaj să se aplice mult mai insistent decât în celelalte zone (folosindu-se tehnici foarte localizate, punctiforme chiar, de decolare a pielii). Atunci când s-a reușit asigurarea posibilității de decolare a pielii, se poate trece la mobilizarea ei în toate sensurile, asociată eventual cu ușoare vibrații. ședința de masaj trebuie să fie urmată de un repaos de
Masajul Terapeutic by Doina Mârza () [Corola-publishinghouse/Science/1659_a_2998]
-
direct. Dar consecința cu adevărat fascinantă a ipotezei vieții veșnice e că trebuie să existe o Persoană omniscientă, om-nipotentă, omniprezentă, concomitent transcendentă și imanentă universului fizic. Fizica indică faptul că, în viitorul ultim, această persoană trebuie să aibă o structură punctiformă, de aceea a și fost numită de către John Barrow și Frank Tipler "punctul Omega", în lucrarea cu același titlu. Este acesta Dumnezeu? Existența îl admite cu necesitate. "Punctul Omega" este Ființa însăși, iar timpul Ființei este viitorul. Ea are toate
[Corola-publishinghouse/Science/1490_a_2788]
-
de la care performanța ar goli de sens problema supraviețuirii. Ca potențial, Economia se extinde între reperul invariabil al legilor naturii și linia orizontului hominizării. În expresie fenomenologică, Economia, pe de o parte, se reduce (după metoda matematică) la o stare punctiformă a materialității vieții, nevoile, și, pe de altă parte, transcende (după metoda metafizicii) la un univers inflaționist, al așteptărilor legitimate de randament. Dar referențialele Economiei nu sunt în sine nici materialitatea, nici spiritualitatea, deși operează cu acestea. Demersul Economiei vizează
ECONOMIA DE DICȚIONAR - Exerciții de îndemânare epistemicã by Marin Dinu () [Corola-publishinghouse/Science/224_a_281]