504 matches
-
înlătura cantitatea neabsorbită de zinc . Tratamentul cu chelatori ai metalelor grele trebuie avut în vedere dacă valorile plasmatice ale zincului sunt crescute marcat ( > 10 mg/ l ) . 5. 1 Proprietăți farmacodinamice Boala Wilson ( degenerescența hepatolenticulară ) este un deficit metabolic autozomal- recesiv care , afectează excreția hepatică a cuprului în bilă . Acumularea de cupru în ficat conduce la afectare hepatocelulară și , în cele din urmă , la ciroză . Atunci când capacitatea ficatului de a stoca cuprul este depășită , acesta este eliberat în sânge și este
Ro_1170 () [Corola-website/Science/291928_a_293257]
-
sex feminin va fi dependentă de tipul de mutație și de proporția și distribuția tisulară a celulelor ce au inactivat cromozomul X purtator al genei mutante. În unele situații inactivarea cromozomului X nu este întâmplătoare ceea ce explică manifestarea unor boli recesive cu transmitere legată de sex la femei (când, în mod normal, numai indivizii de sex masculin ar trebui să aibă manifestări ale bolii). Cromozomul X inactivat se găsește în celulă sub forma de heterocromatină facultativă ce formează în interfază corpusculul
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
spre una din cele două extreme. Calea de evoluție comună este pierderea precoce a alelei, însă există și posibilitatea ca alela să supraviețuiască și în câteva generații să devină mult mai răspândită în întreaga populație. În noua colonie frecvența alelei recesive poate crește și, ca rezultat, se înregistrează creșterea numărului indivizilor homozigoți pentru caractere recesive. Un exemplu bine documentat este reprezentat de migrarea populației Amish în Pennsylvania în 1744. Doi membri ai noii colonii erau purtători ai aceleiași alele recesive pentru
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
alelei, însă există și posibilitatea ca alela să supraviețuiască și în câteva generații să devină mult mai răspândită în întreaga populație. În noua colonie frecvența alelei recesive poate crește și, ca rezultat, se înregistrează creșterea numărului indivizilor homozigoți pentru caractere recesive. Un exemplu bine documentat este reprezentat de migrarea populației Amish în Pennsylvania în 1744. Doi membri ai noii colonii erau purtători ai aceleiași alele recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld. Membrii coloniei și descendenții acestora tind a fi un izolat religios
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
alelei recesive poate crește și, ca rezultat, se înregistrează creșterea numărului indivizilor homozigoți pentru caractere recesive. Un exemplu bine documentat este reprezentat de migrarea populației Amish în Pennsylvania în 1744. Doi membri ai noii colonii erau purtători ai aceleiași alele recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld. Membrii coloniei și descendenții acestora tind a fi un izolat religios și rămân relativ separați de populațiile din jur. Ca rezultat al mai multor generații de endogamie, sindromul Ellis-van Creveld este acum mult mai răspândit în
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
are acromatopsie completă). De asemenea, în 1814, 15 coloniști britanici au fondat o așezare pe Tristan da Cunha, un grup de mici insule în Oceanul Atlantic la jumătatea distanței între Africa și America de Sud. Aparent, unul dintre coloniști a purtat o alelă recesivă pentru retinita pigmentară, o formă progresivă de orbire care afectează persoanele homozigote. Printre cei 240 de descendenții ai coloniștilor fondatori ce trăiau pe insulă la sfârșitul anilor 1960, 4 au avut retinită pigmentară. Frecvența alelei care determină această boală este
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
culminând într-o bătălie între cei doi detectivi. Sensui îl ucide pe Yusuke, apoi se retrage în portalul recent deschis către Ținutul demonilor. Yusuke este reînviat parțial într-un demon, descoperind că unul dintre strămoșii săi a transmis o genă recesivă care avea să rămână ascunsă până ce un moștenitor destul de puternic avea să se nască, dezvăluind astfel descendența sa demonică. Yusuke merge în Ținutul demonilor unde corpul îi este posedat de strămoșul său, învingându-l astfel pe Sensui. Întors în lumea
YuYu Hakusho () [Corola-website/Science/308034_a_309363]
-
obținute prin androgeneză prezintă următoarele avantaje: sunt pure genetic, sunt folosite pentru obținerea liniilor izogene (sunt homozigote pentru toate genele), sunt utilizate pentru producerea de soiuri noi și de hibrizi ce manifestă fenomenul "heterozis"; ajută la identificarea rapidă a mutațiilor recesive și la inducerea unor mutații artificiale. "Ginogeneza" constă în reprogramarea informației genetice a macrosporilor (sacilor embrionari) în culturi "in vitro". Astfel, dintr-un nucleu haploid, prin diviziuni repetate, se vor forma plante haploide. Deoarece plantele haploide astfel obținute sunt sterile
Inginerie genetică () [Corola-website/Science/329222_a_330551]
-
de diclorhidrat de sapropterină peste doza maximă recomandată de 20 mg/ kg și zi . 5 . 5. 1 Proprietăți farmacodinamice Hiperfenilalaninemia ( HFA ) se caracterizează printr- o creștere anormală a concentrațiilor plasmatice de fenilalanină și de obicei se datorează unor mutații autozomal recesive implicând genele care 6 codifică enzima fenilalaninhidroxilaza ( în cazul fenilcetonuriei , FCU ) sau enzimele implicate în biosinteza 6R- tetrahidrobiopterinei ( 6R- BH4 ) sau regenerarea acesteia ( în cazul deficitului de BH4 ) . Deficitul de BH4 este un grup de afecțiuni care se datorează unor
Ro_575 () [Corola-website/Science/291334_a_292663]
-
alelelor menționate este situat pe cromozomul 9, brațul lung, banda 3, subbanda 4 (9q34). Genotipurile posibile pentru fiecare fenotip sunt dupa cum urmeaza : Gena H, care condiționează sinteza antigenului H, precursorul comun al antigenelor A și B, are o alelă recesivă foarte rară, h, nefuncțională. În cazuri extrem de rare, în care apare genotipul hh, antigenul H nu mai este sintetizat, și implicit este imposibilă sinteza antigenelor A sau B, chiar dacă genele respective există. Individul în cauză are sânge de grup 0
Grupă sanguină () [Corola-website/Science/302191_a_303520]
-
AB0; de exemplu: A+, B+, 0+, 0- etc. Aceste informații reprezintă minimul necesar în practica medicală pentru realizarea unei transfuzii. Factorul D este codificat de o genă (1p36.2-p34) D. Aceasta determină direct sinteza antigenului D, și are o alelă recesivă d. Deci indivizii cu fenotip Rh+ pot avea genotip DD sau Dd, pe când cei Rh- doar dd. În aceeași zonă a cromozomului mai există și un locus pentru altfel de alele: C, c, E, e (locusul CE). Ordinea pe cromozom
Grupă sanguină () [Corola-website/Science/302191_a_303520]
-
gauri. Femelele gestante dau naștere de obicei la 1-4 pui. La naștere, puii au maximum 1,5 kg și o blană care năpârlește după câteva luni. La 2-3 ani, tigrii devin independenți de familiile lor. Tigrul alb este un mutant recesiv al tigrilor bengalezi, fiind răspândit în special în Assam, Bengal și Bihar.
Tigru bengalez () [Corola-website/Science/326853_a_328182]
-
și Martin Lings. Mihai Vâlșan a devenit, după moartea lui Guenon, redactorul șef al revistei "Etudes Traditionnelles", și a început publicarea operei postume a acestuia. „Scrisul lui René Guénon este idiomatic: complex, arborescent, cu precizări, reveniri și nuanțări, practic, infinit recesive. Scrisul lui dezvăluie în aceeași măsură în care ocultează. Nu e o scriitură ușor de urmărit, mai ales astăzi, când a fi succint în exprimare a devenit, din nefericire, o virtute.” (Augustin Ioan, „Liternet.ro”) „Persoana care a contribuit mai
René Guénon () [Corola-website/Science/298917_a_300246]
-
relație de subordonare, cât și una de opoziție. Într-o pereche de concepte unite de această relație, unul este superior din punct de vedere ierarhic, numit conceptul „domninant”, și altul care, deși este ierarhic inferior, este ontologic superior, numit conceptul „recesiv”. Florian arată că fiecare concept important al filosofiei aparține unei perechi ce reprezintă recesivitatea. El analizează câteva zeci de astfel de perechi, scriind pentru fiecare termen câte o micromonografie. Constantin Noica a devenit în această perioadă, de după eliberarea din închisoare
Filosofie românească () [Corola-website/Science/318807_a_320136]
-
și una pentru ochi căprui. Culoarea ochilor acestor copii va depinde de modul în care cele două alele funcționează împreună. Dacă o alelă își impune instrucțiunile față de cealaltă, ea se numește alelă "dominantă", iar alela care cedează se numește alelă "recesivă". În cazul unei fiice cu alele pentru căprui și verde, căprui este dominant și ea va avea ochi căprui. Totuși, alela pentru culoarea verde este prezentă în această fată cu ochi căprui, însă ea nu se manifestă. Există o diferență
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
trăsăturilor observabile ale unui organism, numit fenotip) și tipurile de gene din acest organism (genotipul său). În acest exemplu putem numi alela căpruie C și alela verde v. (Se obișnuiește să se scrie alelele dominante cu litere majuscule și cele recesive cu litere mici.) Fata cu ochi căprui are „fenotip ochi căprui” dar genotipul ei este Cv, cu o copie a alelei C și o copie a alelei v. Să ne imaginăm acum că această fată a crescut și are copii
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
la urmași, acești copii au șansa de a avea fie ochi căprui fie ochi verzi, fiindcă ei ar putea primi un genotip CC = ochi căprui, Cv = ochi căprui, sau vv = ochi verzi. În această generație există deci șansa ca alela recesivă să se manifeste în fenotipul copiilor: unii dintre ei ar putea avea ochi verzi ca bunicul lor. Multe trăsături sunt moștenite într-un mod mai complicat decât în exemplul de mai sus. Acest lucru se poate întâmpla atunci când sunt implicate
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
se numesc boli genetice. Din această categorie fac parte "boala lui Huntington", "fibroza cistică (mucoviscidoza)" sau "distrofia musculară progresivă (miopatia lui Duchenne)". Mucoviscidoza, de exemplu, e cauzată de mutații într-o singură genă numită "CFTR" și se moștenește ca trăsătură recesivă. În alte boli influențate de genetică, alelele primite de la părinți schimbă doar riscul de a contracta boala. Cele mai multe boli de acest fel sunt moștenite într-un mod complex: uneori sunt implicate gene multiple, alteori sunt importante atât genele cât și
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
dată de deficiența de glucuroniltransferază.El există sub forma a 2 tipuri: iar pacienții supraviețuiesc pînă la maturitate, și răspund la tratamentul cu fenobarbital. Descoperit independent în anul 1954 de Dubin și Johnson și de către Sprinz și Nelson, sindrom autosomal recesiv.Constă în diminuarea excreției de bilirubină fără afectarea enzimelor hepatice:ALT (alanin transaminaza ), și AST (aspartat transaminaza). Spre deosebire de sindromul Gilbert, bilirubina este perzentă în urină, iar ficatul este ușor pigmentat. Denumit după medicul filipinez Arturo Belleza Rotor (1907-1988),este un
Bilirubină () [Corola-website/Science/304651_a_305980]
-
diminuarea excreției de bilirubină fără afectarea enzimelor hepatice:ALT (alanin transaminaza ), și AST (aspartat transaminaza). Spre deosebire de sindromul Gilbert, bilirubina este perzentă în urină, iar ficatul este ușor pigmentat. Denumit după medicul filipinez Arturo Belleza Rotor (1907-1988),este un sindrom autosomal recesiv cu etiologie necunoscută, foarte asemănător cu sindromul Dubin Johnson, diferența fiind ficatul nepigmentat.Nu sunt prezente obstrucții ale căilor biliare, iar funcțiile hepatice sunt normale. 1.http://en.wikipedia.org/wiki/Bilirubin 2.http://www.hepatite.ro/icterul/2009/bilirubina-ce-este-cand-creste-ce-analize-sunt-necesare-pentru-diagnostic-828
Bilirubină () [Corola-website/Science/304651_a_305980]
-
Factori externi care pot provoacă această boală sunt: infecții intrauterine, medicamente ototoxice cum ar fi gentamicina, tulburări hepatice sau alte expuneri toxice, înainte sau imediat după naștere. Surditatea moștenită poate fi cauzată de un defect genetic care este autozomal dominantă, recesivă, legături sexuale sau pot implica mai multe gene. În cadrul rasei Havanezilor au existat rapoarte de surditate unilaterală și mai puțin frecvent de surditate bilaterală. Diagnostic: verificarea periodică a urechilor și toaletate regulat. Poate să apără de la vârsta de 1 an
Bichon Havanez () [Corola-website/Science/325071_a_326400]
-
de culoare preluate de la rasa Berk. Părul este suficient de bogat, neted sau ușor arcuit, cu lungimea medie de 4 cm și de culoare caracteristică zonei pe care crește. Brâul alb este dominant față de culoarea neagră și roșie, și este recesiv față de culoarea albă. Un număr redus de exemplare sunt de culoare complet neagră sau cu capul negru și restul alb; acestea se exclud de la reproducție. Prolificitatea rasei este bună, cu o medie de 9,5 purcei la o fătare, din
Porc de Bazna () [Corola-website/Science/304457_a_305786]
-
, siclemia sau drepanocitoza, este o maladie ereditară autozomal recesivă, caracterizată printr-o formă anormală a hematiilor, acestea având o formă de seceră ("sickle"), în loc de formă de disc biconcav. Această formă scade flexibilitatea hematiilor, rezultând astfel un risc crescut de complicații. Forma eritrocitelor este datorată unei mutații în gena hemoglobinei
Anemia falciformă () [Corola-website/Science/326845_a_328174]
-
ani s-a acționat cu berbeci "Merinos australian". Parametri morfometrici: (berbeci/oi mame) Jarul și lâna sunt albe; în efectivele mai puțin ameliorate apar uneori pete mici ruginii sau brune pe jar și miei de culoare neagră (< 1%) care este recesivă. Capul relativ mic, scurt și drept la oi; este ușor berbecat la berbeci care au, frecvent, coarne mari și răsucite. Oile fie că nu au coarne, fie că în puține cazuri, au coarne mici. Urechile sunt mijlocii, purtate lateral și
Merinos de Transilvania () [Corola-website/Science/304456_a_305785]
-
Fibroza chistica (OMIM# 219700) ("cystic fibrosis" în engleză, "mucoviscidose" în franceză) este una din cele mai răspândite boli monogenice recesive și este provocată de mutații în genă "CFTR" ("Cystic Fibosis Transmembrane Conductance Regulator"). Proteină codificata de această genă controlează secreția glandelor exocrine din numeroase organe, mutațiile determinând îngroșarea secrețiilor și afectarea funcției sistemului bronhopulmonar, sistemului digestiv, reproductiv și a altor
Fibroză chistică () [Corola-website/Science/308516_a_309845]