443 matches
-
excipienților , vezi pct . 6. 1 . 3 . FORMA FARMACEUTICĂ 4 . 4. 1 Indicații terapeutice TRISENOX este indicat pentru inducerea remisiunii și consolidare la pacienții adulți care prezintă recădere la sau o formă refractară de leucemie acută promielocitară ( LAP ) , caracterizată prin prezența translocației t( 15; 17 ) și / sau prezența genei leucemiei pro- mielocitare/ receptorului- alfa al acidului retinoic ( LPM/ RAR- alfa ) . Tratamentele anterioare trebuie să fi inclus un retinoid și chimioterapie . Nu a fost studiată rata de răspuns a altor subtipuri de leucemii
Ro_1082 () [Corola-website/Science/291841_a_293170]
-
La pacienții testați , au fost observate răspunsuri în toate intervalele de vârstă , de la 6 la 75 de ani . Rata de răspuns a fost asemănătoare pentru ambele sexe . Nu există experiență în ceea ce privește efectul TRISENOX asupra variantei de LAP caracterizată prin prezența translocațiilor cromozomiale t( 11; 17 ) și t( 5; 17 ) . 5. 2 Proprietăți farmacocinetice Forma anorganică , liofilizată a trioxidului de arsen formează imediat , dacă este pusă în soluție , produsul de hidroliză acid arsenios ( AsIII ) . AsIII este specia activă farmacologic a trioxidului de
Ro_1082 () [Corola-website/Science/291841_a_293170]
-
depopulate astăzi aproape în totalitate. Tradiția locală transmite informația că biserica ar fi fost mutată pe actualul amplasament “din deal” în urmă cu peste două secole, fiind adusă de jos, din valea Brășeului, cu 18 care trase de boi; dacă translocația a avut într-adevăr loc, acesta s-a petrecut anterior mijlocului secolului al XVIII-lea, dat fiind faptul că pe harta iosefină a Transilvaniei din 1769-1773, lăcașul este consemnat, în mijlocul unui grup de gospodării, în dreptul toponimului „Dealu Mare”. În anul
Biserica de lemn din Deleni () [Corola-website/Science/321173_a_322502]
-
este dependentă de cantitatea de Ca2+ intracelular. Pompa de Na+-K+ are rol și în menținerea volumului celular, în absența activității acesteia Na+ și Cl- vor pătrunde în celule antrenând și pătrunderea apei prin osmoză ceea ce duce la umflarea lor. Translocația de grup constituie un tip de transport activ în care molecula transportorului se leagă de cea a moleculei de transportat cu care formează un nou compus după transport. Conform efectului Donnan distribuția ionilor difuzibili de o parte și de alta
Diabetul zaharat gestațional - ghid clinic [Corola-website/Science/91975_a_92470]
-
schimb de segmente inegale, astfel că în timp ce pe un cromozom apare o deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt cromozom acești loci apar dublați. Uneori asemenea schimbări nu dau efecte fenotipice vizibile, alteori determină modificări de diferite naturi. Translocațiile constau în schimbări de segmente între doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă (un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom). Și în cazul translocațiilor, ca și în cel al
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
apare o deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt cromozom acești loci apar dublați. Uneori asemenea schimbări nu dau efecte fenotipice vizibile, alteori determină modificări de diferite naturi. Translocațiile constau în schimbări de segmente între doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă (un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom). Și în cazul translocațiilor, ca și în cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, în ceea ce privește translocația, meioza este alterată din cauza
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
determină modificări de diferite naturi. Translocațiile constau în schimbări de segmente între doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă (un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom). Și în cazul translocațiilor, ca și în cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, în ceea ce privește translocația, meioza este alterată din cauza dificultăților în împerecherea cromozomilor omologi. Aceasta poate produce anomalii. La om unele cazuri de mongolism se datoresc fenomenului translocatiei. Acestea constau în modificarea numărului cromozomilor
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
între doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă (un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom). Și în cazul translocațiilor, ca și în cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, în ceea ce privește translocația, meioza este alterată din cauza dificultăților în împerecherea cromozomilor omologi. Aceasta poate produce anomalii. La om unele cazuri de mongolism se datoresc fenomenului translocatiei. Acestea constau în modificarea numărului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin modificarea numărului unuia, câtorva sau a
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
complet de cromozomi (44+XX sau 44+XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri, sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri, cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra‑cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Această celulă, o dată cu dezvoltarea embrionului, se multiplică și fiecare celulă nou‑apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți trei cromozomi 21, dar unul este lipit (translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Aproximativ la o treime până la jumătate dintre cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți trei cromozomi 21, dar unul este lipit (translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Aproximativ la o treime până la jumătate dintre cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre părinți care este purtător, fără semne de boală, având materialul genetic normal, cu deosebirea că un cromozom 21 este atașat de un alt cromozom. O altă formă a sindromului Langdon Down este determinată de
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
Modificările care „inițiază” celulele sunt de tip mutații punctiforme (modificări de bază tip tranziție sau transverse) și / sau mici deleții în unele protooncogene, cu rol critic în procesul de replicare. În stadiul de progresie, modificările sunt evidente și mai accentuate: translocații cromosomiale, deleții, inserții, amplificări. Unele modificări sunt nespecifice (întâlnite la diverse tipuri histologice), iar altele sunt specifice (proprii anumitor tumori) [84]. Dintre modificările nespecifice fac parte: hipometilarea, aneuploidia, alte forme de instabilitate cariotipică (microsateliți, cromosomi minusculi dubli) [128,160]. Modificările
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
Modificările care „inițiază” celulele sunt de tip mutații punctiforme (modificări de bază tip tranziție sau transverse) și / sau mici deleții în unele protooncogene, cu rol critic în procesul de replicare. În stadiul de progresie, modificările sunt evidente și mai accentuate: translocații cromosomiale, deleții, inserții, amplificări. Unele modificări sunt nespecifice (întâlnite la diverse tipuri histologice), iar altele sunt specifice (proprii anumitor tumori) [84]. Dintre modificările nespecifice fac parte: hipometilarea, aneuploidia, alte forme de instabilitate cariotipică (microsateliți, cromosomi minusculi dubli) [128,160]. Modificările
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
din fibrosarcom × fibroblaste umane diploide și într-o linie hibridă cu celule din tumora Wilms. Baza ereditară a neoplaziei se poate deduce și din identificarea aberațiilor numerice și structural cromozomale în numeroase tipuri de neoplazii: monosomia 22 asociată cu meningiom; translocația t (11; 22), în sarcomul Ewing; amplificare genică a oncogenei N-myc exprimată prin dubluminusculi (DM) și regiuni omogen colorate (HSR), în neuroblastom; deleții interstițiale și terminale, în țesuturi și linii celulare stabilizate, provenite din tumori precum cele care implică 1p32
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
activate numai în cazul unor traumatisme sau al desfășurării unor diviziuni celulare pentru înlocuirea celulelor lezate de traumatisme sau care au suferit moarte fiziologică. Când protooncogenele suferă mutație sau sunt activate anormal și amplificate funcțional, în urma unor infecții virale sau translocații cromozomale, ele sunt convertite în oncogene celulare. Neoplazia este o condiție patologică în care se încalcă regulile fundamentale ale comportamentului celular normal. Malignitatea nu afectează o entitate celulară singulară, ci un complex extrem de heterogen de entități citofiziologice determinate de alterarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
noi gene. După aceea, autorii au analizat posibilitatea cercetării directe a modificării secvențelor oncogenice în celulele canceroase prin compararea secvențelor genomice tumorale cu secvențele din schița genomului uman. Aparent, au fost detectate transcripte himerice (de pe oncogene de fuziune - generate de translocații cromozomale, ale căror capete se cartează în locații genomice diferite) deopotrivă în țesuturi normale și în țesuturi maligne, ceea ce a fost interpretat ca reprezentând false pozitive. Autorii au apreciat că experimentul lor a subestimat cantitatea limitată și calitatea variabilă a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
neoplazia copiilor din regiunile bântuite de malarie ale Africii centrale și la papuașii din Noua Guinee - este implicat virusul Epstein-Barr, ca posibil agent etiopatogen, dar evenimentul central al transformării maligne îl reprezintă activarea protooncogenei myc prin restructurări cromozomale, de tipul translocațiilor. Capitolul 18 CICLUL CELULAR ȘI CONTROLUL CREȘTERII ȘI PROLIFERĂRII CELULARE NORMALE ȘI TUMORALE În anul 1983, Doolittle și colaboratorii au identificat produsul oncogenei sis. El a fost denumit factor de creștere de origine plachetară și a fost simbolizat PDGF. Această
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fost izolată inițial prin clonare moleculară a unui situs de translocare cromozomală, în adenoamele paratiroidiene. Analiza secvenței prad-1 relevă că aceasta codifică pentru un membru nou al familiei ciclinelor, care a fost desemnat ciclina D1. Gena prad-1 este activată prin translocație cromozomală, în unele limfoame cu celule B, dar și prin amplificare în carcinoamele de sân și cu celule scvamoase, ceea ce arată că o expresie anormală a genei ciclinei D poate contribui la dezvoltarea unei varietăți de neoplasme. Mai mult, potențialul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
că toate cele trei medicamente prezintă un evident efect clastogenic, inducând un spectru larg de aberații cromozomale printre care multiple rupturi cromatidice, interschimburi complexe cu geneza unor configurații triradiale și tetraradiale, cromozomi dicentrici și policentrici, dublu minusculi (DM), fragmente acentrice, translocații Robertsoniene (fig. 18.7). Creșterea eficienței terapeutice și realizarea unei strategii superioare în această direcție presupune abordarea aspectelor celulare și moleculare ale oncogenezei și oncoterapiei (Malvihill și colab., 1977; Waring, 1981; Chiricuță, 1984; Garban și colab., 1986). Cunoașterea mecanismelor de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a celor nefuncționale. În plus, apoptoza joacă un rol important în menținerea multor țesuturi adulte în care proliferarea și moartea celulară se echilibrează pentru a menține o populație celulară constantă. Studiile asupra oncogenei bcl-2, detectată inițial ca situs al unei translocații cromozomale, în limfoame cu celule B foliculare, au permis descifrarea relației dintre moartea celulară programată genetic și neoplazie. Supraexpresia lui Bcl-2 în celulele hematopoietice nu stimulează proliferarea celulară, ci, mai curând, blochează apoptoza celulelor, care, în absența factorilor de creștere
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
În acest caz este implicată o reorganizare a materialului genetic dintr-o anumită celulă, rearanjament ce poate avea loc la nivelul unuia și aceluiași cromozom (prin inversie, deleție și duplicație) sau în urma unui schimb de materialul genetic între cromozomi diferiți (translocație). Copierea repetată a unei protooncogene normale poate conduce la amplificarea acesteia și, în consecință, la creșterea cantității produsului său genic. Astfel, în unele tumori cerebrale, de tip glioblastom, s-a putut identifica amplificarea genei erbB, iar în unele forme de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
genic. Astfel, în unele tumori cerebrale, de tip glioblastom, s-a putut identifica amplificarea genei erbB, iar în unele forme de cancer de sân a fost identificată o creștere disproporționată în activitatea genei neu. Același efect apare și în cazul translocației cromozomale. Astfel, în multe cazuri de limfom Burkitt gena normală myc din cromozomul 8, translocată în cromozomul 14, devine amplificată (fig. 19.3), stare în care ea funcționează ca oncogenă celulară. Segmentul cromozomal care conține protooncogena myc vine în nemijlocita
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cromozomal care conține protooncogena myc vine în nemijlocita vecinătate a genelor hiperactive (gene cu promotori puternici) care dirijează sinteza de catene imunoglobulinice și această protooncogenă este hiperactivată, ceea ce induce proliferarea anarhică a celulelor producătoare de catene imunoglobulinice, caracteristică limfoamelor Burkitt. Translocații cromozomale au fost identificate în multe tipuri de tumori, astfel că analiza citogenetică capătă o mare semnificație pentru localizarea modificărilor genetice în genomul celulelor tumorale. Multe tumori apar însă în urma producerii de mutații punctiforme în diferite protooncogene. Asemenea mutații induc
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
factorului de creștere, care conduce la proliferarea celulară printr-un mecanism autocrin. Experiențele de transfer de gene au stabilit că expresia constitutivă a factorilor de creștere hematopoietici conduce la transformarea celulelor țintă corespunzătoare. Gena care codifică interleukina-3 este activată prin translocație în unele leucemii limfocitice acute umane, ceea ce sugerează că în aceste neoplazii este implicată și producerea factorului de creștere cu funcție autocrină. În concluzie, se poate constata că unele oncogene au fost identificate prin factorii de creștere pe care îi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
asupra proteinei normale RARA. Proteina de fuziune este sintetizată de către o genă anormală, ce funcționează ca oncogenă celulară rara. Aceasta este consecința fuziunii protooncogenei rara situată în cromozomul 17, cu gena pml, localizată în cromozomul 15, ca urmare a unei translocații t(15;17). Alterarea activității protooncogenelor normale erb A și rara stă la baza transformării maligne în condiția patologică a leucemiei acute promielocitare, care se asociază și cu eritroblastoză. Steroizii (progesteronul, estrogenii, testosteronul, glucocorticoizii) și hormonii înrudiți (hormonii tiroidieni și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]