191 matches
-
fiind suferinzi de o afecțiune severă pentru care nu există tratament, ignorându‑se rolul și efectul programelor de intervenție și recuperare psihopedagogică, dar și suportul necondiționat al celor din jur. Din punct de vedere psihopedagogic, subiecții la care întâlnim simptomele trisomiei 21 prezintă următoarele caracteristici: a) datorită hipotoniei musculare, aceștia vor avea dificultăți în coordonarea mișcărilor corpului și în mers, dificultăți în executarea unor mișcări care solicită o coordonare fină (trasarea formei literelor, încheierea/descheierea nasturilor, decupaje, asamblarea unor obiecte etc.
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
a funcției de comunicare îl fac să se deosebească esențial de autismul descris de Kanner, având un prognostic mult mai bun decât acesta. sindrom Langdon Down - afecțiune genetică cromozomială caracterizată prin dismorfie particulară, întârziere în dezvoltarea psihică și aberație cromozomială (trisomia cromozomului G 21). sindrom Usher - grup eterogen de mutații autozomale recesive, având drept consecință surditatea/hipoacuzia congenitală, asociată cu retinopatia pigmentară progresivă. spasm - contracție bruscă, puternică, repetitivă, involuntară a unui mușchi sau grup de mușchi, asociată cu alte mișcări involuntare
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
fără legături de rudenie între ele, aflate în instituții pentru persoane cu boli mintale, prezintă caracteristici fizice similare. După aproape un secol, în anul 1959, J. Lejeune, M. Gauthier și R. Turpin au identificat prima anomalie cromozomială descrisă la om - trisomia cromozomului G 21, care a primit numele de „maladia Langdon Down”. 1. În condiții de normalitate, viața psihică a individului se construiește pe dominanța vizuală (aferențele informaționale prelucrate la nivel central sunt obținute cu ajutorul vederii). Pentru un copil cu surdocecitate
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
prezentați în tabelul 23.3. În leucemiile limfocitare cronice cu celule B (cu celule păroase, mielom multiplu, leucemie cu plasmocite etc.) apar remanieri cromozomale specifice sau nespecifice. Glioamele sunt foarte heterogene din punct de vedere histologic și sunt caracterizate prin trisomie 7, monosomie 10 și monosomie 22, pierderi de heterozomi și prin DM-uri apărute prin amplificarea genelor c-erb B, N-myc și gli. În cancerele ovariene sunt frecvente trisomia cromozomilor 3, 5, 12 sau 17 și monosomia X. Anomaliile cromozomului 1
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sunt foarte heterogene din punct de vedere histologic și sunt caracterizate prin trisomie 7, monosomie 10 și monosomie 22, pierderi de heterozomi și prin DM-uri apărute prin amplificarea genelor c-erb B, N-myc și gli. În cancerele ovariene sunt frecvente trisomia cromozomilor 3, 5, 12 sau 17 și monosomia X. Anomaliile cromozomului 1 reprezentate de deleții, trisomie, tetrasomie, izocromozomie pentru brațul q sunt cele mai frecvente în cancerele uterine, în care mai pot fi implicați, prin rearanjări structurale și variații numerice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și monosomie 22, pierderi de heterozomi și prin DM-uri apărute prin amplificarea genelor c-erb B, N-myc și gli. În cancerele ovariene sunt frecvente trisomia cromozomilor 3, 5, 12 sau 17 și monosomia X. Anomaliile cromozomului 1 reprezentate de deleții, trisomie, tetrasomie, izocromozomie pentru brațul q sunt cele mai frecvente în cancerele uterine, în care mai pot fi implicați, prin rearanjări structurale și variații numerice, cromozomii 2, 3, 6, 9, 11 și 17. În neoplaziile testiculare (seminoame, teratoame, carcinoame), apare un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
dintre cazuri apar rearanjări structurale ale cromozomului 1, în speță la nivelul 1p11.21 și, în particular, banda 1p13. Deleții ale brațului scurt al cromozomului 17 sunt frecvente în astfel de cazuri, aici fiind localizată printre altele și gena p53. Trisomia 1 este caracteristică proliferărilor maligne mamare, iar în leziunile hiperplazice apar monosomii pentru perechile 16, 17 și 18. Dintre proliferările maligne ale glandelor endocrine, carcinoamele tiroidiene sunt cel mai studiate. În asemenea cazuri, apar remanieri cromozomale ale cromozomului 10, ce
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
dacă acesta are caracter sporadic sau endemic sau dacă se asociază sau nu cu infecția cu virusul Epstein-Barr. Apar, de asemenea, translocații variante t(8:22), t(2:8), care nu sunt specifice acestui limfom. În limfomul Hodgkin sunt frecvente trisomiile 1, 5, 9, 15, 18, 22 și X, dar nu au fost decelate anomalii specifice, din care cauză Ștefănescu și Călin (1996) apreciază că, în acest caz, „analiza citogenetică nu are relevanță în diagnostic sau prognostic”. În meningioame se produc
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ale cromozomului 22, precum și deleții 22q, iar în cursul evoluției clonale pot apare remanieri cromozomale ale cromozomilor 1, 11 și 14. În lipoame și leiomioame uterine, adenoame polimorfe de glande salivare, liposarcoame, adenoame polipozice de colon, tumori benigne ovariene, prevalează trisomia 12. În sarcoamele Ewing caracteristice sunt translocațiile t(11;22) și t(1;16) precum și trisomia 8. Asemenea anomalii numerice și structural-cromozomale sunt expresia condiției de instabilitae genomică a celulelor aflate în evoluție pe calea transformării maligne. Totuși, relația cauză-efect
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cromozomilor 1, 11 și 14. În lipoame și leiomioame uterine, adenoame polimorfe de glande salivare, liposarcoame, adenoame polipozice de colon, tumori benigne ovariene, prevalează trisomia 12. În sarcoamele Ewing caracteristice sunt translocațiile t(11;22) și t(1;16) precum și trisomia 8. Asemenea anomalii numerice și structural-cromozomale sunt expresia condiției de instabilitae genomică a celulelor aflate în evoluție pe calea transformării maligne. Totuși, relația cauză-efect nu este suficient de clară în aceste fenomene citogenetice din neoplaziile umane. Acum este bine precizat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
factori mezologici clastogeni / oncogeni. Este interesant de constatat că în modelele experimentale chimice, inductoare de tumori la animale, realizate pentru prima dată de către grupul lui Levan, începând cu anul 1968, cromozomul 15 de șoarece este cel mai frecvent implicat în trisomii și translocații, dar astfel de modele nu sunt reproductibile, pe linii celulare umane, transformate malign, deși Welen și Arnstein (1986) au raportat duplicarea neîntâmplătoare a cromozomului 8 în aberațiile cromozomale generate în asemenea linii celulare umane. Dar, rolul modificărilor cromozomale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a malignității, la peste 80% dintre pacienți se înregistrează și alte rearanjări în care sunt angajați diferiți alți cromozomi ai complementului, mai frecvent fiind implicați cromozomii din perechile 8, 17, 19, 21 și 22. Cele mai frecvente remanieri cromozomale sunt trisomia 8, al doilea cromozom Ph1 și izocromozomul pentru brațul lung al cromozomului 17. Într-o fază și mai avansată a bolii, apar cromozomi suplimentari în perechile 19 și 21. Translocația t(9;22) este prezentă și la pacienții Ph1 negativi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Conturul cromozomilor din celulele leucemice este adesea estompat, cu cromatidele slab delimitate, cu punți cromatice intercromozomale (cromozomi lipicioși), ceea ce denotă dereglări în sinteza ADN sau a proteinelor cromozomale. Cea mai frecventă anomalie în celulele leucemiilor acute afectează cromozomii perechii 8: trisomie 8, monosomie 8 sau un cromozom 8 este implicat într-o translocație. Mai pot să apară trisomii, monosomii și deleții pentru cromozomii 7 și 9, izocromozomul i(17q), pierderea unuia dintre cromozomii X, la femei sau a cromozomului Y, la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
lipicioși), ceea ce denotă dereglări în sinteza ADN sau a proteinelor cromozomale. Cea mai frecventă anomalie în celulele leucemiilor acute afectează cromozomii perechii 8: trisomie 8, monosomie 8 sau un cromozom 8 este implicat într-o translocație. Mai pot să apară trisomii, monosomii și deleții pentru cromozomii 7 și 9, izocromozomul i(17q), pierderea unuia dintre cromozomii X, la femei sau a cromozomului Y, la bărbați. Identificarea în lichidul meningial al unui pacient cu leucemie acută a acelorași modificări cromozomale ca și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Patau (1963), „markerul W” apare prin endoreduplicare selectivă a unui cromozom din grupa A, probabil A2, după care extracopia este supusă unor procese ulterioare de remaniere cromozomală, prin inversie pericentrică și formare de izocromozomi. În boala Waldenström mai pot apare trisomii C, F și G, precum și fragmente acentrice. Castoldi și colaboratorii (1963) au studiat o pacientă cu mielom multiplu, la care au identificat un complement cromozomal cu 44 de cromozomi și un cromozom marker metacentric, de mărime mijlocie. La un pacient
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Bao și colab., 2002). Această expresie alterată poate fi determinată de anomalii moleculare frecvent întâlnite în cancer. Astfel, s-a observat că în neuroblastom supraexpresia survivin este determinată de amplificarea locusului survivin în regiunea 17q25 din cromozomul 17q suplimentar, această trisomie 17q fiind cea mai comună anomalie genetică întâlnită în neuroblastom (Plantaz și colab., 1997). În cancerul de ovar, supraexpresia survivin este determinată de reducerea sau absența metilării care determină menținerea genei în stare activă din punct de vedere transcripțional (Hattori
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
colorare și fotografiere. Studiul cariotipului în genitologie este indicat în: malformații multiple la nou-născuți; avortul spontan, suspectat de o cauză genetică; infertilitate; moartea fătului in utero; sterilitate conjugală; amenoree primară; disgenezii gonadice; sindroame genetice cu tablou clinic evocator la făt: trisomia 21(sdr. Down); Edwards; Patau; trisomia C; Cri du chat etc.; malformații genito-urinare; stări de intersexualitate etc. 3) Determinarea unor enzimopatii genetice, în cadrul unor boli metabolice ale noului născut (galactozemie, idioție fenilpiruvică, favismul, deficitul de colinesterază serică etc.). Consultația prenatală
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
genitologie este indicat în: malformații multiple la nou-născuți; avortul spontan, suspectat de o cauză genetică; infertilitate; moartea fătului in utero; sterilitate conjugală; amenoree primară; disgenezii gonadice; sindroame genetice cu tablou clinic evocator la făt: trisomia 21(sdr. Down); Edwards; Patau; trisomia C; Cri du chat etc.; malformații genito-urinare; stări de intersexualitate etc. 3) Determinarea unor enzimopatii genetice, în cadrul unor boli metabolice ale noului născut (galactozemie, idioție fenilpiruvică, favismul, deficitul de colinesterază serică etc.). Consultația prenatală între ideal și recomandările de rutină
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
fetală; diagnosticul genetic preimplantare; tripla monitorizare (SCR) pentru sindromul Down (trizomia 21); Estriolul (E3): Nivelul estrogenilor în sângele matern crește în timpul sarcinii. Substratul sintezei de estrogeni în unitatea fetoplacentară este dihidroepiandrosteronul sulfat (DHEAS). Nivel scăzut de uE3 este corelat cu trisomia 21. Estriolul difuzează din placentă în sângele matern unde poate fi măsurat ca estriol neconjugat. în sarcinile normale nivelul uE3 crește de la 4 nmol/l la 15 săptămâni, la 40 nmol/l la termen. Nivelul E3 în sarcinile cu sindrom
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
sarcini normale. Prin coroborarea dozării E3 cu vârsta maternă, rata de diagnostic pozitiv a sindromului Down este 45,7% cu 9,1% rezultate fals pozitive. Proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A) produsă de placentă; nivelul seric este crescut în trisomia 21; în sarcinile normale concentrația serică a PAPP-A este mai mare la feții de sex feminin. Hormonul lactogen placentar (HLP) Concentrația serică maternă de hormon lactogen placentar este direct proporțională cantitativ/ țesut placentar viabil. Nivelul seric crește progresiv din
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
copil plurimalformat se naște cu o greutate mică, posibilitatea de a descoperi o anomalie este de patru ori mai mare (2,2%) ca în alte cazuri. Efectuarea cariotipului este necesară atunci când aspectul clinic ne permite stabilirea diagnosticului de boală cromozomică (trisomia 21, mozaicism etc.), pentru confirmarea lui și determinarea tipului de dezechilibru cromozomic (omogen, în mozaic, prin rearanjamente cromozomice). în debilitățile mintale severe și moderate (cu sau fără un sindrom malformativ aparent) de cauze nedeterminate (excluzînd deci cazurile de suferință fetală
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
de pildă, contururile membrelor la embrionul de pasăre). Pe de altă parte, s-a atras atenția asupra faptului că degenerescența excesivă sau insuficientă poate duce la malformații (de pildă polidactilie ori persistența ductului arterial). Forme anatomo-clinice de malformații mai frecvente Trisomia 21 (sindrom Down) mecanismul genetic în acest caz este o nondisjuncția; acest sindrom se caracterizează prin triada [Russu, 1985]: dismorfie particulară, întârziere mintală (oligofrenie ≤ 50%) și aberație cromozomială (este afectat cromozomul: 21). Trisomia 13/15 (D) (sindrom Patau) este consecința
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
arterial). Forme anatomo-clinice de malformații mai frecvente Trisomia 21 (sindrom Down) mecanismul genetic în acest caz este o nondisjuncția; acest sindrom se caracterizează prin triada [Russu, 1985]: dismorfie particulară, întârziere mintală (oligofrenie ≤ 50%) și aberație cromozomială (este afectat cromozomul: 21). Trisomia 13/15 (D) (sindrom Patau) este consecința existenței unui cromozom suplimentar la grupa D. Purtătorii acestei anomalii prezintă la naștere apnee de origine cerebrală în 80% din cazuri. Retardarea mintală este severă (IQ ≤ 30%) ; durata de viață este de regulă
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
consecința existenței unui cromozom suplimentar la grupa D. Purtătorii acestei anomalii prezintă la naștere apnee de origine cerebrală în 80% din cazuri. Retardarea mintală este severă (IQ ≤ 30%) ; durata de viață este de regulă scurtă și sucombă în primul an. Trisomia E (18) (sindromul Edwards) extracromozomul aparține grupei E. Sexul cel mai afectat este cel feminin dezvoltarea este în general încetinită, întârzierea mintală este majoră (IQ ≈ 20%). Bibliografie Bareliuc L., Neagu N., Embriologie umană, Editura Medicală, București, 1977. Chelsău V., Botez
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
b) afecțiuni noi datorate mutației genetice provocate de iradiații ionizante alfa, beta, gama, X și raze cosmice sau mutații spontane ce s-ar datora fenomenului de agitație termică moleculară; c) afecțiuni genotipice prin aberații cromozomiale: anomalii de număr, de exemplu trisomia sau monosomia; anomalii genetice și fecundarea defectuoasă pot avea efect letal și provoacă avortul precoce; anomalii numerice privind autosomii, trisomia cromozomului 21 (de exemplu); anomalii de structură datorate rupturilor și sudurilor cromozomiale anormale ce pot realiza chiar o translocație. factorii
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]