1,684 matches
-
2001c). Asocierea este mai puternică în cazul probanzilor diabetici cu debut al bolii după vârsta de 17 ani. La aceștia s-a observat o transmitere de 67,7% a alelei 1690 T, cu PTDT = 0,029. Datele sugerează implicarea acestei alele în susceptibilitatea pentru DZ tip LADA. Am descoperit o tendință de asociere cu DZ tip 1 a alelelor -819 C și -592 A ale genei IL10 de pe cromozomul 1q31. Pentru ambele alele, transmiterea la probanzii diabetici a fost de 55
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
La aceștia s-a observat o transmitere de 67,7% a alelei 1690 T, cu PTDT = 0,029. Datele sugerează implicarea acestei alele în susceptibilitatea pentru DZ tip LADA. Am descoperit o tendință de asociere cu DZ tip 1 a alelelor -819 C și -592 A ale genei IL10 de pe cromozomul 1q31. Pentru ambele alele, transmiterea la probanzii diabetici a fost de 55,8%, cu PTDT = 0,085 (Guja et al., 2002b). În sfârșit, analiza polimorfismelor genei TGF? de pe cromozomul 19q13
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
cu PTDT = 0,029. Datele sugerează implicarea acestei alele în susceptibilitatea pentru DZ tip LADA. Am descoperit o tendință de asociere cu DZ tip 1 a alelelor -819 C și -592 A ale genei IL10 de pe cromozomul 1q31. Pentru ambele alele, transmiterea la probanzii diabetici a fost de 55,8%, cu PTDT = 0,085 (Guja et al., 2002b). În sfârșit, analiza polimorfismelor genei TGF? de pe cromozomul 19q13,1 a indicat că alela -800A ar putea avea un rol protector față de apariția
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
A ale genei IL10 de pe cromozomul 1q31. Pentru ambele alele, transmiterea la probanzii diabetici a fost de 55,8%, cu PTDT = 0,085 (Guja et al., 2002b). În sfârșit, analiza polimorfismelor genei TGF? de pe cromozomul 19q13,1 a indicat că alela -800A ar putea avea un rol protector față de apariția DZ tip 1 (Guja et al., 2002 c). Pentru această alelă, transmiterea la frații neafectați ai probanzilor diabetici a fost crescută (62,50% transmitere), rezultat totuși nesemnificativ din punct de vedere
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
PTDT = 0,085 (Guja et al., 2002b). În sfârșit, analiza polimorfismelor genei TGF? de pe cromozomul 19q13,1 a indicat că alela -800A ar putea avea un rol protector față de apariția DZ tip 1 (Guja et al., 2002 c). Pentru această alelă, transmiterea la frații neafectați ai probanzilor diabetici a fost crescută (62,50% transmitere), rezultat totuși nesemnificativ din punct de vedere statistic pe lotul studiat (pTDT = 0,15).
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
CC [8]. Într-un studiu care a analizat SNP 72 al p53 și SNP 309 al mdm2 (murine double minut 2) s-a evidențiat că varianta genetică SNP 72 CC, care realizează un control deficitar al mecanismului de apoptoză și alela majoră T a SNP 309 a mdm2 cresc riscul genetic de CC (OR 4,36) [9]. POLIMORFISMUL GENEI GNB-3 Gena GMB-3 (G protein-signal transduction and apoptosis) moduleaza transducția semnalului proteinei G și apoptoza și a fost studiată pentru valoarea sa
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
OR 4,36) [9]. POLIMORFISMUL GENEI GNB-3 Gena GMB-3 (G protein-signal transduction and apoptosis) moduleaza transducția semnalului proteinei G și apoptoza și a fost studiată pentru valoarea sa predictivă în diferite localizări ale cancerului. Pacienții cu cancer extrahepatic homozigoți pentru alela C a GMB3 825 C>T au o durată mai lungă de supravețuire față de purtătorii genotipului CT sau TT și un nivel mai scăzut al bilirubinei serice [10]. MUTAȚII ALE GENELOR DE TRANSPORT CANALICULAR Transportul constituenților biliari este reglat de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
care rezultă într-o modificare structurală a produsului genei (SNP nonsinonime) [19]. Polimorfismul genelor DME determină prezența mai multor polimorfisme fenotipice:metabolizatori lenți, datorită unei activități enzimatice absente sau foarte scăzută și care se datorează unor mutații prezente în ambele alele (formele mutante homozigote);metabolizatori intermediari, care prezintă o singură alelă activă (formele heterozigote);metabolizatori rapizi, care prezintă ambele alele active;metabolizatori ultrarapizi cu prezența de copii multiple ale alelelor active [20]. Enzime de fază I Polimorfismul CYP1A1/2; CYP1B1 CYP1A
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
nonsinonime) [19]. Polimorfismul genelor DME determină prezența mai multor polimorfisme fenotipice:metabolizatori lenți, datorită unei activități enzimatice absente sau foarte scăzută și care se datorează unor mutații prezente în ambele alele (formele mutante homozigote);metabolizatori intermediari, care prezintă o singură alelă activă (formele heterozigote);metabolizatori rapizi, care prezintă ambele alele active;metabolizatori ultrarapizi cu prezența de copii multiple ale alelelor active [20]. Enzime de fază I Polimorfismul CYP1A1/2; CYP1B1 CYP1A este exprimat în ficat, în timp ce CYP1A1 și CYP1B1 au expresii
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
polimorfisme fenotipice:metabolizatori lenți, datorită unei activități enzimatice absente sau foarte scăzută și care se datorează unor mutații prezente în ambele alele (formele mutante homozigote);metabolizatori intermediari, care prezintă o singură alelă activă (formele heterozigote);metabolizatori rapizi, care prezintă ambele alele active;metabolizatori ultrarapizi cu prezența de copii multiple ale alelelor active [20]. Enzime de fază I Polimorfismul CYP1A1/2; CYP1B1 CYP1A este exprimat în ficat, în timp ce CYP1A1 și CYP1B1 au expresii în țesuturi extrahepatice [21]. Până în prezent sunt descrise pentru
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
foarte scăzută și care se datorează unor mutații prezente în ambele alele (formele mutante homozigote);metabolizatori intermediari, care prezintă o singură alelă activă (formele heterozigote);metabolizatori rapizi, care prezintă ambele alele active;metabolizatori ultrarapizi cu prezența de copii multiple ale alelelor active [20]. Enzime de fază I Polimorfismul CYP1A1/2; CYP1B1 CYP1A este exprimat în ficat, în timp ce CYP1A1 și CYP1B1 au expresii în țesuturi extrahepatice [21]. Până în prezent sunt descrise pentru CYP1A1 133 SNP-uri, 23 dintre ele fiind mutații nonsinonime
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
de faza II Arilamin-N-acetiltransferaza Catalizează transferul unui grup acetil pe diferite substrate endo sau exogene, inclusiv medicamente sau substanțe mutagene alimentare. S-au individualizat două izoforme, codificate de gene diferite, dar înrudite: NAT1 și NAT2 [23]. S-au identificat 18 alele ale NAT2 și 27 alele ale NAT1, iar în cadrul izoformei NAT2 s-au caracterizat mai multe SNP, care formează haplotipuri „defective”: NAT2x5,x6 și x7 și care au prevalență diferită în populația caucaziană față de cea asiatică. Subiecții cu polimorfismul NAT2
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
transferul unui grup acetil pe diferite substrate endo sau exogene, inclusiv medicamente sau substanțe mutagene alimentare. S-au individualizat două izoforme, codificate de gene diferite, dar înrudite: NAT1 și NAT2 [23]. S-au identificat 18 alele ale NAT2 și 27 alele ale NAT1, iar în cadrul izoformei NAT2 s-au caracterizat mai multe SNP, care formează haplotipuri „defective”: NAT2x5,x6 și x7 și care au prevalență diferită în populația caucaziană față de cea asiatică. Subiecții cu polimorfismul NAT2 de tip acetilatori lenți (genotipul
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
reducerea activității enzimatice, datorită degradării rapide a proteinei mutante [28]. În populația asiatică NQO1 609 T se asociază cu un risc scăzut de CC în timp ce genotipul sălbatic 609 C prezintă risc crescut de CC, riscul fiind majorat la pacienții cu alele nule pentru genotipul GSTT1 [29]. Polimorfismul glutation-S-transferazelor (GST) Enzimele glutation-S-transferaze au numeroase izoforme: citozolice, mitocondriale și microzomale. Rolul major al acestor enzime constă în detoxifierea xenobioticelor pe care le transformă în conjugați hidrosolubili, care sunt excretați pe cale biliară sau renală
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
pășesc pe o cale nouă, cea a diviziunii reducționale, ce se finalizează cu formarea de ascospori. Așadar, pentru inițierea ciclului ce conduce la sporulare, se cer a fi îndeplinite unele condiții și anume: celulele, în general, trebuie să conțină ambele alele ale tipului de împerechere, mediul de cultură să nu conțină o sursă de azot, iar sursa de carbon să fie nefermentabilă (de ex.: acetatul, glicerolul). Angajarea celulelor în sporulație este marcată de substituția proceselor normale de dezvoltare cu cele care
Ac?iunea c?mpului electromagnetic asupra echilibrului ionic la diferite tulpini ale drojdiei fisipare Schizosaccharomyces pombe linder by Ionela Cristina Busuioc () [Corola-publishinghouse/Science/83654_a_84979]
-
cutanată, osteo-articulară și oculo-salivară. Sarcoidoza afectează toate rasele sau grupările etnice și toate vârstele deși apare de obicei înainte de 50 de ani (cu un maxim între 90 20-39 ani). Incidența diferă în funcție de: expunerea la factorii de mediu, metodele de raportare, alelele HLA predispozante și alți factori genetici. Pentru Europa se raportează între 5 și 40 cazuri %000. În Statele Unite la afro-americani versus caucazieni: 35.5 cazuri %ooo versus 10.9), apărând din decada a 4a și având caracter cronic și fatal
ASPECTE DE ALERGOLOGIE ŞI IMUNOLOGIE ÎN PRACTICA MEDICALĂ by LILIANA VEREŞ ,CORNELIA URSU () [Corola-publishinghouse/Science/301_a_586]
-
menținerea granuloamelor. * Celulele T CD4+, diferențiindu-se în subtipul Th1 eliberează Interleukina 2 și IFN γ. * Eficiența cu care un antigen este procesat, prezentat și determină eliberarea de citokine este probabil sub control geneticdovezile arătând un rol al macrofagelor cu alelele HLA si BTNL2 în susceptibilitatea pentru sarcoidoză. * Cu toate acestea genele celulelor T care conferă o predispoziție pentru sarcoidoză sau afectează fenotipul nu au fost încă identificate. * Granuloamele sarcoidiene pot persista, pot dispărea sau pot conduce la fibroză. * Macrofagele alveolare
ASPECTE DE ALERGOLOGIE ŞI IMUNOLOGIE ÎN PRACTICA MEDICALĂ by LILIANA VEREŞ ,CORNELIA URSU () [Corola-publishinghouse/Science/301_a_586]
-
mai târziu, în 1915, a elaborat teoria eredității cromozomiale, Hugo Marie de Vries 70, Carl Correns 71 și Erich Tschermak (Edler von Seysenegg)72. Lui Mendel îi aparține descoperirea că fiecare trăsătură a unui individ este compusă din doi factori ("alele"), unul provenit de la mascul și celălalt de la femelă. Cei doi factori pot fi identici - homozigoți, sau diferiți - heterozigoți. Ereditatea este formată din totalul factorilor (alelelor) pe care le posedă acel individ, deci aparența fizică a individului sau fenotipul este rezultatul
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
Mendel îi aparține descoperirea că fiecare trăsătură a unui individ este compusă din doi factori ("alele"), unul provenit de la mascul și celălalt de la femelă. Cei doi factori pot fi identici - homozigoți, sau diferiți - heterozigoți. Ereditatea este formată din totalul factorilor (alelelor) pe care le posedă acel individ, deci aparența fizică a individului sau fenotipul este rezultatul tuturor aleleor. Gametul (sau prima celulă, fertilizată, din care se formează individul), conține o copie a alelelor masculine și alta a alelelor femenine, una din
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
diferiți - heterozigoți. Ereditatea este formată din totalul factorilor (alelelor) pe care le posedă acel individ, deci aparența fizică a individului sau fenotipul este rezultatul tuturor aleleor. Gametul (sau prima celulă, fertilizată, din care se formează individul), conține o copie a alelelor masculine și alta a alelelor femenine, una din cele două fiind dominantă. Acest adevăr este confirmat în anul 1876 de botanistul Oscar Hertwig 73 și, în 1883, de zoologul Edouard van Beneden 74 prin fenomenul de mioză. Iată cum a
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
din totalul factorilor (alelelor) pe care le posedă acel individ, deci aparența fizică a individului sau fenotipul este rezultatul tuturor aleleor. Gametul (sau prima celulă, fertilizată, din care se formează individul), conține o copie a alelelor masculine și alta a alelelor femenine, una din cele două fiind dominantă. Acest adevăr este confirmat în anul 1876 de botanistul Oscar Hertwig 73 și, în 1883, de zoologul Edouard van Beneden 74 prin fenomenul de mioză. Iată cum a explicat Mendel existența alelei dominante
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
a alelelor femenine, una din cele două fiind dominantă. Acest adevăr este confirmat în anul 1876 de botanistul Oscar Hertwig 73 și, în 1883, de zoologul Edouard van Beneden 74 prin fenomenul de mioză. Iată cum a explicat Mendel existența alelei dominante și a celei recesive prin hibridizarea a două flori, una roșie și una albă. Fenotipurile (dominant și recesiv) (1) generația părinților (2) prima generație hibridă F1 (3) generația hibridă F2 a doua. Fnotip identic în F1 (dominant) și în
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
diferiți. Astăzi este considerat un fenomen de la sine înțeles faptul că cei 46 de cromozomi ai celulei umane diploide provin jumătate de la spermatozoidul tatălui și jumătate din ovulul mamei, combinându-se separat. Iar trăsăturile diferite ale copiilor sunt rezultatul combinărilor alelelor de a lungul generațiilor. Posibilitatea de combinație a alelelor este de 223 , adică de 8.388.608 de combinații. Încercând să explice ereditatea concomitentă a mai multor trăsături genetice, Mendel descrie transmiterea factorilor care decid culoarea și lungimea cozii pisicii
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
faptul că cei 46 de cromozomi ai celulei umane diploide provin jumătate de la spermatozoidul tatălui și jumătate din ovulul mamei, combinându-se separat. Iar trăsăturile diferite ale copiilor sunt rezultatul combinărilor alelelor de a lungul generațiilor. Posibilitatea de combinație a alelelor este de 223 , adică de 8.388.608 de combinații. Încercând să explice ereditatea concomitentă a mai multor trăsături genetice, Mendel descrie transmiterea factorilor care decid culoarea și lungimea cozii pisicii. Transmiterea factorilor ereditari Încrucișarea bihibridă a trăsăturilor independente arată
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
blănii este reprezentată de B (maro - dominant) și b (blană albă), iar lungimea cozii de S (scurtă - dominant) și s (coadă lungă). Când părinții sunt homozigoți, pentru fiecare trăsătură (SSbb și ssBB), copiii lor în generația F1 sunt heterozigoți pentru alele (fenotip dominant). În caz că copiii au relații între ei, în F2 toate combinațiile pot fi realizate, nouă sunt maro-scurt, trei sunt alb-scurt, trei sunt maro/lung și una este alb/lung. Din prima lege Mendel o deduce pe cea de-a
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]