4,035 matches
-
vechi necunoscute insuficient tratate pielea: uscată, scuamoasă unghii: striate, casante, cu leuconichie și perionixis micotic 145PARATIROIDELE șI HORMONII CALCITROPI păr: uscat, friabil dinții: alterarea emailului dentar (aspect gălbui, striat, erodat), dantura cu bord crenelat, carii frecvente, dinții sparți ochii: cataractă endocrină subcapsulară anterioară și/sau posterioară calcificări anormale: nucleul gri central (sd. Fahr) decelabil prin CT, responsabil de tulburări extrapiramidale. Diagnosticul diferențial (vezi algoritmul de explorare a hipocalcemiei) se face cu alte stări ce simulează hPTH. 1. Pseudo-hipoparatiroidia: rară insensibilitatea receptorului
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Aparat excretor creșterea fluxului plasmatic renal și a filtratului glomerular; antagonism funcțional cu ADH Sistem nervos central și comportament deficiența de glucocorticoizi determină astenie psihică, depresie excesul produce inițial euforie, rapid înlocuită de depresie severă și tendințe suicidare. Alte glande endocrine Hipotalamus-hipofiză: asigură controlul prin feedback negativ a secreției de CRH/ACTH Tiroidă: inhibă răspunsul TSH la TRH și conversia T4 în T3 Gonade: inhibă răspunsul LH (și probabil FSH) la LH-RH GH: reduc GH. Alte creșterea secreției gastrice acide cu
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
orice vârstă, de la mica copilărie până la bătrânețe. Frecvența este cu puțin mai mare la femei decât la bărbați. El se asociază de obicei cu alte tumori aparținând sistemului APUD. Diagnosticul de feocromocitom poate fi primul element în favoarea prezenței unei neoplazii endocrine multiple (MEN vezi capitolul). Fiziopatologie Expresia clinică a feocromocitomului este urmarea excesului de catecolamine (la care se adaugă encefalinele și alte amine biogene) și traduce de manieră caricaturală (R. Mornex, art. cit.) efectele vasculare (hipertensiune arterială), cardiace (tahicardie), metabolice (hiperglicemie
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
reprezintă 80-90% din masa gonadei masculine, 350 milioane de celule Leydig și o rețea de vase, limfatice și nervi, toate incluse într-o stromă bogată în fibroblaști. Testiculul conține două compartimente funcționale: compartimentul germinal reprezentat de tubii seminiferi și compartimentul endocrin format din celule interstițiale Leydig. Tubii seminiferi adulți, cu un diametru de aproximativ 165 µm, conțin celulele liniei seminale și celulele Sertoli cu funcție nutritivă și hormonală. Celulele Sertoli au baza situată pe membrana bazală a tubilor seminiferi și emit
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
prostaglandine. Inițial spermatozoizii sunt relativ imaturi și au o modestă capacitate de fertilizare. Aceasta se desăvârșește în timpul pasajului la nivelul epididimului și în căile genitale feminine (capacitație), printr-un proces incomplet elucidat. Controlul spermatogenezei este un proces complex, cu componente endocrine și paracrine, în care celulele Sertoli au un rol crucial (fig. 47). Sub influența descărcărilor pulsatile de GnRH (gonadotropin-releasing hormone) de la nivelul centrului tonic din hipotalamusul medio-bazal (eminența mediană), celulele gonadotrope produc și eliberează FSH și LH. FSH este necesar
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
în raport cu vârsta. Evaluarea de laborator a funcției testiculare Evaluarea paraclinică a funcției testiculare implică studiul componentei spermatice și a celei hormonale. Analiza spermei Deoarece spermatogeneza este puternic dependentă de integritatea controlului hormonal și paracrin, cele mai subtile tulburări ale componentei endocrine se reflectă în anomalii ale spermatogenezei. Tulburările spermatogenezei nu implică însă obligatoriu modificarea secreției de androgeni, chiar dacă pot apărea anomalii secundare ale interrelațiilor paracrine din mediul testicular. Analiza spermei implică evaluarea profilului morfologic și biochimic, precum și teste asupra capacității fertilizante
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
maligne estrogen-dependente a femeilor obeze. Progesteronul este secretat în cantități reduse preovulator și în mari cantități de către corpul galben prin catena: colesterol-pregnenolon-progesteron. Androgenii sunt produși de teaca internă. în afara hormonilor steroizi, ovarul produce hormoni cu structură peptidică implicați în controlul endocrin și paracrin al funcției sale. Teaca granuloasă produce inhibine (A și B) cu rolul de a inhiba FSH. Din cuplarea lanțurile bA și bB a inhibinelor rezultă activinele A (bAbA), B (bBbB) și AB (bAbB), implicate în controlul paracrin al
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
steroidogenezei Controlul maturizării foliculului, a ovulației, a dezvoltării corpului galben și a steroidogenezei este deopotrivă rezultatul acțiunii concentrate a unor factori de reglare paracrină și autocrină. în faza foliculară precoce, celulele granuloase produc inhibină, care reduce nivelul de FSH (mecanism endocrin) și stimulează producția de androgeni de la nivelul tecii interne (acțiune paracrină). Activina produsă tot de celulele granuloase reduce producția de androgeni la nivelul tecii interne, dar stimulează producția de estrogeni la nivelul granuloasei, potențând acțiunea FSH (acțiune autocrină). în faza
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și altor semne de hiperandrogenism (virilizare), precum și de semne ce însoțesc bolile în care hirsutismul este prezent (fig. 56). Boala polichistică ovariană este o entitate complexă, cu etiopatogenie incomplet elucidată, care afectează 5-10% dintre femei. Este principala cauză de infertilitate endocrină. Afecțiunea se definește prin criterii: q clinice: anovulație cronică, hirsutism, tulburări mentruale, obezitate; q biologice: androgeni plasmatici crescuți, raport LH/FSH >2; q histologice și ecografice: prezența a cel puțin zece chisturi pe fiecare ovar dispuse în coroană și hiperplazia
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cu lapte pe un hemicorp și pubertate precoce. Este determinată de o mutație activantă a genei care codifică subunitatea a a proteinei G stimulatorii cu care este cuplat intracelular receptorul de gonadotrofine. Se poate asocia cu alte proliferări ale glandelor endocrine, a căror activitate este controlată prin receptori cuplați cu proteina G-stimulatorie (Gs). Caracterele masculine sunt induse de androgeni de origine suprarenală. Se dezvoltă caracterele sexuale secundare masculine, dar testiculele rămân nefuncționale datorită inhibiției de către androgeni a axului gonadotrop . Sindromul Mc
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
obstructive, leziuni uterine (sinechii), mucus cervical inadecvat sau ostil prin prezența de anticorpi antispermatici. Cauzele de infertilitate feminină care implică o componentă hormonală sunt prezentate în tabelul 59. Algoritm de investigare și arborele decizional aplicabil unei infertilități feminine de cauză endocrină aplicarea testelor de ovulație: determinarea temperaturii bazale, a calității mucusului cervical, eventual efectuarea biopsiei de endometru. în cazul în care există suspiciunea unei disfuncții ovulatorii, se poate aplica următorul algoritm de investigație cuplat cu arborele decizional terapeutic. Tratamentul infertilității feminine
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de ovulație: determinarea temperaturii bazale, a calității mucusului cervical, eventual efectuarea biopsiei de endometru. în cazul în care există suspiciunea unei disfuncții ovulatorii, se poate aplica următorul algoritm de investigație cuplat cu arborele decizional terapeutic. Tratamentul infertilității feminine de cauză endocrină este dominat de inductorii de ovulație. Aceștia se aplică în funcție de etiologia infertilității și au diferite rate de succes (tabelul 60). Inductorii de ovulație, cu excepția bromocriptinei, pot fi responsabili de o complicație redutabilă: sindromul de hiperstimulare ovariană, care poate evolua de la
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
nitriți sau orice alți donatori de monoxid de azot constituie o contraindicație absolută pentru sildenafil, decizia terapeutică necesitând o completă inventariere de către medic a tratamentelor simultan urmate de către pacient și o detaliată informare a pacientului asupra potențialelor efecte secundare. NEOPLAZIA ENDOCRIN| MULTIPL| (MEN) Neoplazia endocrină multiplă (Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) este definită ca fiind afecțiuni moștenite, caracterizate prin coexistența unor tumori cu progresie lentă, sau hiperplazia a două sau mai multe glande endocrine la același subiect. Cele două forme majore de
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
donatori de monoxid de azot constituie o contraindicație absolută pentru sildenafil, decizia terapeutică necesitând o completă inventariere de către medic a tratamentelor simultan urmate de către pacient și o detaliată informare a pacientului asupra potențialelor efecte secundare. NEOPLAZIA ENDOCRIN| MULTIPL| (MEN) Neoplazia endocrină multiplă (Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) este definită ca fiind afecțiuni moștenite, caracterizate prin coexistența unor tumori cu progresie lentă, sau hiperplazia a două sau mai multe glande endocrine la același subiect. Cele două forme majore de MEN (tabelul 61) sunt
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de azot constituie o contraindicație absolută pentru sildenafil, decizia terapeutică necesitând o completă inventariere de către medic a tratamentelor simultan urmate de către pacient și o detaliată informare a pacientului asupra potențialelor efecte secundare. NEOPLAZIA ENDOCRIN| MULTIPL| (MEN) Neoplazia endocrină multiplă (Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) este definită ca fiind afecțiuni moștenite, caracterizate prin coexistența unor tumori cu progresie lentă, sau hiperplazia a două sau mai multe glande endocrine la același subiect. Cele două forme majore de MEN (tabelul 61) sunt: MEN 1, cunoscut
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
informare a pacientului asupra potențialelor efecte secundare. NEOPLAZIA ENDOCRIN| MULTIPL| (MEN) Neoplazia endocrină multiplă (Multiple Endocrine Neoplasia, MEN) este definită ca fiind afecțiuni moștenite, caracterizate prin coexistența unor tumori cu progresie lentă, sau hiperplazia a două sau mai multe glande endocrine la același subiect. Cele două forme majore de MEN (tabelul 61) sunt: MEN 1, cunoscut sub numele de sindrom Wermer și caracterizat prin apariția asociată de tumori ale glandelor paratiroide, pancreasului endocrin și adenohipofiza, și MEN 2 sau sindromul Sipple
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
sau hiperplazia a două sau mai multe glande endocrine la același subiect. Cele două forme majore de MEN (tabelul 61) sunt: MEN 1, cunoscut sub numele de sindrom Wermer și caracterizat prin apariția asociată de tumori ale glandelor paratiroide, pancreasului endocrin și adenohipofiza, și MEN 2 sau sindromul Sipple, caracterizat aproape invariabil de prezența carcinomului medular tiroidian (Medullar Thyroid Carcinoma, MTC). Există trei variante mari de MEN 2, cunoscute sub denumirile de MEN 2A, MEN 2B (sindrom Wagenmann-Froboese) și MTC familială
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Localizările afectărilor glandulare din MEN 1 și MEN 2 se pot suprapune la anumiți pacienți, generând forme hibride de MEN, ca de exemplu asocierea de tumori ale insulelor Langerhans cu acromegalie și feocromocitom. Alte sindroame care pot uneori asocia neoplazii endocrine multiple sunt listate în tabelul 61. Recent, s-au localizat genele a căror mutație generează diverse forme de MEN (tabelul 62), toate formele de MEN fiind afecțiuni genetice autosomal dominante cu penetranță incompletă. Neoplazia endocrină multiplă tip 1 (MEN 1
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
care pot uneori asocia neoplazii endocrine multiple sunt listate în tabelul 61. Recent, s-au localizat genele a căror mutație generează diverse forme de MEN (tabelul 62), toate formele de MEN fiind afecțiuni genetice autosomal dominante cu penetranță incompletă. Neoplazia endocrină multiplă tip 1 (MEN 1) este o afecțiune ereditară caracterizată prin apariția de: tumori cu evoluție lentă ale glandelor paratiroide (cel mai frecvent hiperparatiroidism primar multiglandular), ale pancreasului endocrin (cel mai frecvent gastrinom) și ale adenohipofizei (cel mai frecvent adenom
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de MEN fiind afecțiuni genetice autosomal dominante cu penetranță incompletă. Neoplazia endocrină multiplă tip 1 (MEN 1) este o afecțiune ereditară caracterizată prin apariția de: tumori cu evoluție lentă ale glandelor paratiroide (cel mai frecvent hiperparatiroidism primar multiglandular), ale pancreasului endocrin (cel mai frecvent gastrinom) și ale adenohipofizei (cel mai frecvent adenom cromofob nefuncțional, vezi tabelul 62). Marea majoritate a cazurilor de MEN 1 apare în context familial. Afecțiunea se transmite autosomal dominant, deși poate apărea sporadic în rare cazuri. Recent
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
localiza glande paratiroide de dimensiuni mari (vezi capitolul Hiperparatiroidismul). De obicei, toate 4 paratiroidele sunt afectate, apărând adenoame multiple sau hiperplazie difuză, deși nu se poate face întotdeauna o diferențiere histologică clară a celor două forme. Tumori pancreatice Tumorile pancreatice endocrine ca parte integrantă a sindromului MEN 1 sunt de obicei tumori multiple de dimensiuni mici, localizate cel mai frecvent în coada pancreasului. Deși la majoritatea pacienților apar secreții hormonale multiple, fiecare dintre acești hormoni sunt secretați predominant de tumori separate
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
mici, localizate cel mai frecvent în coada pancreasului. Deși la majoritatea pacienților apar secreții hormonale multiple, fiecare dintre acești hormoni sunt secretați predominant de tumori separate la același pacient în 79% din cazuri. GASTRINOAME reprezintă peste 50% din tumorile pancreatice endocrine din MEN 1. Datorită ulcerelor peptice multiple, severe și recidivante, care pot perfora (sindrom Zollinger-Ellison), cât și datorită potențialului lor de malignizare, gastrinoamele constituie cauza majoră de morbiditate și mortalitate din MEN 1. Semnele clinice de ulcer peptic apar frecvent
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și multiple, de aceea localizarea preoperatorie prin CT, angiografie celiacă și sampling venos percutan transhepatic nu e întotdeauna însoțită de succes. Tumori pituitare Se întâlnesc frecvent. Semnele clinice depind de dimensiunile tumorii (sindromul tumoral) și de tipul de secreție (sindrom endocrin). Diagnosticul se pune pe baza tehnicilor imagistice (CT sau RMN a regiunii selare) și măsurarea nivelurilor serice ale hormonilor pituitari care ar putea eventual să fie secretați de tumoră (GH, PRL, ACTH) (vezi capitolul Tumori hipofizare) Alte asocieri tumorale TUMORI
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
deja la nivel hepatic. TUMORI CORTICOSUPRARENALE ASIMPTOMATICE incidența lor este relativ crescută în MEN 1 (până la 40% după unii autori). Extrem de rar, aceste tumori pot fi funcționale, secretând atât gluco- cât și mineralocorticoizi. Carcinomas, MTC) sunt incluse în sindromul neoplazic endocrin multiplu de tip 2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2, MEN 2). Forma cea mai frecvent întâlnită este cea care asociază cancer medular tiroidian (MTC) cu feocromocitom și hiperparatiroidism, dar fără anomalii morfotipice, denumită MEN 2A sau sindromul Sipple. MTC apare
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ASIMPTOMATICE incidența lor este relativ crescută în MEN 1 (până la 40% după unii autori). Extrem de rar, aceste tumori pot fi funcționale, secretând atât gluco- cât și mineralocorticoizi. Carcinomas, MTC) sunt incluse în sindromul neoplazic endocrin multiplu de tip 2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2, MEN 2). Forma cea mai frecvent întâlnită este cea care asociază cancer medular tiroidian (MTC) cu feocromocitom și hiperparatiroidism, dar fără anomalii morfotipice, denumită MEN 2A sau sindromul Sipple. MTC apare mai puțin frecvent în asociere cu
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]