3,074 matches
-
în heterosomi, genele manifestă fenomenul de sex-linkage, transmițându-se cu frecvență mai mare la unul dintre sexe. După funcția lor, genele sunt divizate în: gene reglatoare, gene operatoare și gene structurale. Genele structurale codifică diferite proteine cu rol structural sau enzimatic. Cele operatoare declanșează sau nu activitatea genelor structurale. Genele reglatoare controlează și dirijează activitatea genelor operatoare și a genelor structurale. Conform concepției moderne: - gena constituie unitatea funcțională a informției ereditare; - gena reprezintă segmentul de ADN ( sau ARN în cazul unor
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
de nucleotizi. Urmează genaoperator, de care depinde funcționarea operonului. Operatorul servește drept țintă pentru proteina-represor, care împiedică o genă să funcționeze, adică să fie transcrisă și translată. Urmează genele structurale, care controlează sinteza unor proteine specifice cu rol structural sau enzimatic. La procariote genele structurale funcționează în grup, iar la eucariote funcționează individual. Genele structurale sunt urmate de un sector de ADN, numit terminator, care condiționează sfârșitul transcripției ARNm . Genele promotor și operator sunt precedate de către o genă reglatoare. Ea
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
în mod egal și de compartimentul genomic în care se găsesc. În ceea ce privește mărimea genomului, se constată că cea mai redusă cantitate de ADN se găsește la organismele acelulare, cum sunt virusurile, care își realizează o parte din funcții cu ajutorul aparatului enzimatic al celulei gazdă. La organismele procariote de tip celular, cum sunt bacteriile, cantitatea de ADN din cromozomul lor circular este mult mai mare decât la virusuri, datorită creșterii complexității organizării lor. În sfârșit, la eucariote cantitatea de ADN este considerabil
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
arame creștere de țesut adipos pe zi). începând cu săptămâna a 28-a testiculele coboară în scrot. PROCESELE DE CREȘTERE ȘI DEZVOLTARE Creșterea este un proces bioloaic cantitativ al oraanismului, dinamică, complexă, ce are loc prin însumarea proceselor biochimice și enzimatice din celule și țesuturi, având drept consecință mărirea în dimensiuni a corpului. Procesul de creștere are loc după anumite leai și într-o anumită succesiune (începe din momentul concepției, continuă pe toată durata copilăriei, activat la pubertate, cu rată mică
ANATOMIA APARATULUI LOCOMOTOR by PAULA DROSESCU () [Corola-publishinghouse/Science/91482_a_92848]
-
asigurată de ATP-ul mitocondrial. Aceleași celule meristematice apicale sunt prezente și la briofite (mușchi), având formă tetraedrică, ele stând la originea celulelor Întregii plante. Extensia verticală a mușchilor este totdeauna modestă, căci: pe de o parte nu au echipament enzimatic care să permită sintetizarea ligninei, iar pe de altă parte elementele mecanice sunt rare sau absente. Mușchii au format un sistem conducător primitiv (hidroide și leptoide), de aceea se numesc endohidrici, putând totuși supraviețui În perioadele de uscăciune Îndelungată. Ei
Prelegeri academice by C. TOMA, Irina Toma () [Corola-publishinghouse/Science/91771_a_92345]
-
mai bine au reușit ciupercile și angiospermele, dar folosind strategii diferite. Adaptările ciupercilor sunt pur fiziologice și biologice; ca simbionte sau parazite, ele Își Însoțesc gazdele În diversele lor nișe ecologice; ca saprofite, ele sunt capabile (datorită bogăției În secreții enzimatice) să atace o multitudine de substraturi. Angiospermele au reușit, prin adaptări fiziologice, biologice, morfologice și anatomice, să cucerească toate mediile de pe suprafața Terrei, de la cele mai umede până la cele mai uscate, de la cele mai reci până la cele mai calde. Păreri
Prelegeri academice by C. TOMA, Irina Toma () [Corola-publishinghouse/Science/91771_a_92345]
-
care au: echipament pigmentar mai simplu (clorofila a, clorofila b, carotenoizi), ceea ce permite dezvoltarea acestor vegetale În straturile superficiale ale apei, deci acolo unde pătrund fotonii radiațiilor roșii și albastre; perete celular predominat celulozic (ușor de remaniat și transformat); echipament enzimatic capabil să dezamineze tirozina și fenilalanina (acizi aminici ciclici aromatici) care pot absorbi rUV; produșii rezultați din dezaminare constituie o protecție mai bună a ADN Împotriva rUV; prin ei trece calea biochimică care conduce la sinteza fenilpropanilor și flavonoizilor, cu
Prelegeri academice by C. TOMA, Irina Toma () [Corola-publishinghouse/Science/91771_a_92345]
-
și glucocorticoizilor sunt în general antagonice celor ale insulinei: - la nivel hepatic, catecolaminele activează glicogenoliza, inhibă sinteza de glicogen și stimulează gluconeogeneza. Interacțiunea catecolaminelor cu receptorii β2 adrenergici antrenează stimularea adenilatciclazei și secundar sinteza de AMPc ceea ce determină inițierea cascadei enzimatice AMPc-dependentă și conversia glicogen fosforilazei din forma inactivă în forma activă. Stimularea α1 receptorilor adrenergici activează fosforilaza și secundar glicogenoliza și crește gluconeogeneza în hepatocitele izolate prin mecanism independent de AMPc. Supresia secreției de insulină și stimularea secreției de glucagon
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
tumoral hepatic [4]. CYP1A1 În carcinogeneza hepatică s-au studiat două polimorfisme genetice ale genei CYP1A1:polimorfismul la nivelul exonului 7, care produce substituția izoleucinei cu valina, rezultând trei genotipuri: Ile462Ile, Ile462Val și Val462Val, prezența alelei valina determinând creșterea activității enzimatice a CYP1A1 și CYP1A1 MspI, care implică substituția Ț→C în regiunea 3’ laterală necodantă. Polimorfismele CYP1A1 sunt implicate, în principal, în carcinogeneza extrahepatică la nivelul tubului digestiv superior și în cancerul pancreatic. S-a comunicat că expresia CYP1A1 este
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
2,69) [9]. S-au elaborat mai multe ipoteze care fac plauzibilă intervenția polimorfismelor genetice ale CYP1A2 - 3860G>A în carcinogeneza hepatică în legătură cu fumatul:CYP1A2 este constitutiv exprimată în ficat;produsele din tutun au acțiune inductibilă asupra CYP1A2;prin expresia enzimatica a genei se activeaza diferiți carcinogeni de mediu;s-a constatat că inducția CYP1A2 raportată la fumat este prezentă în cazul genotipului -3860 G/C și nu și pentru genotipurile GA sau ĂĂ [8]. Enzimele de faza ÎI Într-o
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
carcinogeneza, mutageneza și citotoxicitate [17]. Genă care codifică NQO1 are un polimorfism în poziția nucleotidică 609 (NQO1 609 C>Ț), determinând sustituția prolinei cu serina în poziția 187 a secvenței aminoacidice (P187S rs 1800566). Față de tipul sălbatic homozigot CC, activitatea enzimatica a varianței homozigote TȚ păstrează numai 2-4% din această activitate, iar varianta heterozigota CT are o scădere de trei ori a activității enzimatice [18]. NQO1 este implicată în stabilizarea genei supresoare p53, pe care o protejează de degradarea proteozomală. Rezultatele
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
cu serina în poziția 187 a secvenței aminoacidice (P187S rs 1800566). Față de tipul sălbatic homozigot CC, activitatea enzimatica a varianței homozigote TȚ păstrează numai 2-4% din această activitate, iar varianta heterozigota CT are o scădere de trei ori a activității enzimatice [18]. NQO1 este implicată în stabilizarea genei supresoare p53, pe care o protejează de degradarea proteozomală. Rezultatele privind modulare riscului de CHC în funcție de polimorfismul genetic al NQO1 sunt contradictorii. Unele studii neagă rolul polimorfismului NQO1, C609T ca factor de risc
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
alelele variante ale UGT1A7 codificând izoenzime cu activitate de glucoronoconjugare inegala. UGT1A*1 codifică enzime cu activitate înaltă (higher activity allele - H), în timp ce UGT1A7*2 și UGT1A7*3 codifică enzime cu activitate scăzută (lower activity allele - L). În funcție de predicția activității enzimatice codificate, genotipurile UGT1A7 s-au stratificat pe trei categorii: genotipuri cu activitate înaltă (H/H), intermediară (H/L) și scăzută (L/L). În CHC s-a evidențiat prezența unei relații inverse între scăderea activității enzimatice,corespunzătoare UGT1A7 și riscul de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
allele - L). În funcție de predicția activității enzimatice codificate, genotipurile UGT1A7 s-au stratificat pe trei categorii: genotipuri cu activitate înaltă (H/H), intermediară (H/L) și scăzută (L/L). În CHC s-a evidențiat prezența unei relații inverse între scăderea activității enzimatice,corespunzătoare UGT1A7 și riscul de CHC. Variantele alelice UGT1A7*2 și UGT1A7*3 au un risc crescut de CHC (OR 1,50, respectiv 1,75), iar în analiza multivariată s-a evidențiat că factorii independenți de risc pentru CHC sunt
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
crescut de CHC (OR 1,50, respectiv 1,75), iar în analiza multivariată s-a evidențiat că factorii independenți de risc pentru CHC sunt reprezentați de sexul masculin, infecția VHB, VHC și activitatea scăzută a genotipului UGT1A7. Genotipul cu activitate enzimatica joasă (L/L) se asociază cu o vârstă mai scăzută de debut a CHC [22]. S-a comunicat o asociere pozitivă între genotipul homozigot UGT1A7*3*3, care are cea mai scăzută activitate enzimatica și pacienții cu ciroza hepatică de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
a genotipului UGT1A7. Genotipul cu activitate enzimatica joasă (L/L) se asociază cu o vârstă mai scăzută de debut a CHC [22]. S-a comunicat o asociere pozitivă între genotipul homozigot UGT1A7*3*3, care are cea mai scăzută activitate enzimatica și pacienții cu ciroza hepatică de etiologie virală B sau C, dar o asociere negativă la pacienții cu etiologie alcoolică, subliniind rolul cirozei ca factor etiologic în dezvoltarea CHC [23]. Glutation S-transferazele (GST) Genele GST au un înalt polimorfism și
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
în progresia carcinogenezei [25]. Numeroase studii efectuate asupra asocierii polimorfismelor genelor GST cu CHC sunt sintetizate în câteva metaanalize [25-29]. Toate studiile subliniază asocierea deleției homozigote GSTM1 și GSTT1 (genotipul nul) cu riscul de CHC, datorită unei pierderi a activității enzimatice și creșterii susceptibilității celulare la producerea de modificări citogenetice și la dezvoltarea cancerului [30]. Deși, riscul este apreciat diferit, toate cercetările concluzionează că genotipul nul GSTM1 și GSTT1 prezintă un risc semnificativ pentru dezvoltarea CHC, iar subiecții care cumulează genotipul
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
32]. ALCOOL DEHDROGENAZA (ADH) ȘI ALDEHIDDEHIDROGENEZA (ALDH) Alcoolul este oxidat la acetaldehida sub acțiunea ADH și aceasta în acetat, reacție catalizata de ALDH, rolul carcinogen al acetaldehidei fiind crescut [33]. Subiecții homozigoți pentru alela ALDH2*2 sunt lipsiți de activitatea enzimatica a aldehiddehidrogenazei iar heterozigoții pentru alela normală și varianta (ALDH2*1/2) au numai 1/16 din activitatea enzimatica a homozigoților ALDH2*1 [34]. Asocierea consumului de alcool cu riscul de CHC este cunoscută și subiecții mari băutori au un
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
reacție catalizata de ALDH, rolul carcinogen al acetaldehidei fiind crescut [33]. Subiecții homozigoți pentru alela ALDH2*2 sunt lipsiți de activitatea enzimatica a aldehiddehidrogenazei iar heterozigoții pentru alela normală și varianta (ALDH2*1/2) au numai 1/16 din activitatea enzimatica a homozigoților ALDH2*1 [34]. Asocierea consumului de alcool cu riscul de CHC este cunoscută și subiecții mari băutori au un risc crescut de CHC: OR 2,7 [35] sau chiar 4,52 [36]. Studiul polimorfismelor genetice ale ADH2 și
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
produsul unor gene:MTHFR;timidilat sintetaza (TYMS), care convertește deoxiuridin difosfatul în deoxiuridin monofosfat, utilizând 5,10 metilentetrahidrofolatul că donor de metil, în procesul de sinteză a ADN;metionin sintetaz-reductaza (MTRR), enzimă dependența de vitamina B12, cu rol în conversia enzimatica a homocisteinei în metionina, proces esențial în producerea de S-adenozilmetionină, care reprezintă principalul donor de grupare metil pentru sinteză ADN. MTHFR are rolul cheie în procesele de metilare celulară, convertind 5,10 metiltetrahidrofolatul în 5-metilTHF, care reprezintă formă circulanta principala
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
reprezintă formă circulanta principala a folatului [41, 42]. Activitatea MTHFR este importantă atât pentru sinteză cât și pentru metilarea ADN și influențează stabilitatea ADN, expresia genelor și joacă un rol important în carcinogeneza. Primul polimorfism are ca efect scăderea activității enzimatice cu 70% față de forma comună, iar subiecții cu homozigotism sau heterozigotism pentru această variantă au o creștere a cantității de homocisteină [42]. Cea de-a doua variantă genetică a MTHFR scade activitatea MTHFR, dar cu o amplitudine mai redusă față de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
alela de risc. Prezenta genotipului MTHFR 677 CT și TȚ determina o creștere a riscului (OR 1,66 respectiv 1,21), față de genotipul CC. Subiecții care prezintă alela Ț în orice combinație au un OR de 1,55 [43]. Activitatea enzimatica scăzută a variantelor genotipice MTHFR C677T se asociază cu hipometilarea ADN, care produce instabilitatea genomică și influențează expresia oncogenelor și genelor supresoare [44]. La purtătorii alelei Ț, hipometilarea ADN se explică prin reducerea nivelului de S-adenozil-metionină, care reprezintă donorul universal
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
determinării GGT ÎI este de 74% pentru tumorile mari și numai 43,8% pentru CHC mic, dar determinarea concomitenta a GGT ÎI, DCP și AFP poate crește performanță diagnostica [241]. Descarboxi-gama protrombina (DPC) Este inclusă în această categorie datorită deficitului enzimatic de carboxilare. Reprezintă o protrombina anormală, produsă de hepatocitele maligne, datorită unui deficit câștigat posttranslațional în carboxilarea depedentă de vitamina K a precursorului protrombinei, datorită unei expresii modificate a genei al carui produs, controlează activitatea gamă carboxilazei [242]. Protrombina anormală
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
animale modificate genetic au fost numite transgenice. Animalele transgenice pot fi tratate cu hormoni specifici și/sau diete, iar produșii genelor măsurați. De exemplu, promoterul pentru enzima PEPCK a fost atașat genei structurale ce codifică GH. PEPCK, un important reglator enzimatic al gluconeogenezei, este în mod normal prezentă în ficat și rinichi, dar nu în sânge. GH este totuși secretat în sânge și prezența sa poate fi cuatificată prin metoda ELISA. Șoarecii transgenici pentru PEPCK/GH au fost hrăniți cu o
Tratat de diabet Paulescu by Mirela Culman, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92238_a_92733]
-
canale ionice [5, 27]. PIERDEREA PONDERALĂ Este semnificativă, cancerul pancreatic fiind una dintre tumorile care evoluează cu emaciere sau cașexie. Din punct de vedere fiziopatologic s-a explicat prin reducerea aportului caloric, datorită inapetenței sau anorexiei, maldigestiei (prin scăderea debitului enzimatic, produsă prin obstrucție canalară) și cașexie tumorală. În stadiile tardive de creștere tumorală, inapetența și sațietatea se explică prin compresiunea mecanică, obstrucții sau gastropareză. Inapetența și sațietatea precoce se datorează și producerii de către tumora a unor mediatori implicați în reglarea
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Şuteu, Daniela Coza, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92186_a_92681]