8,221 matches
-
13, A3 și A4 pe cromozomul 2, A5 și A6 pe cromozomul X. Lanțurile A1 și A2 se găsesc pe toate membranele bazale ale organismului, iar mutațiile acestora sunt letale la embrion. Lanțurile A3 - A6 se găsesc doar pe unele membrane bazale, precum cele renale, cohleare și oculare. în sindromul Alport cu transmitere dominantă legată de X, gena mutantă este COL4A5. Această anomalie împiedică nu numai formarea lanțului alfa-5, dar și încorporarea lanțurilor alfa-3 și alfa-4 în structura colagenului IV. Ca
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
lanțului alfa-5, dar și încorporarea lanțurilor alfa-3 și alfa-4 în structura colagenului IV. Ca urmare, acest colagen anormal este format dintr-un exces de lanțuri alfa-1 și alfa-2, ceea ce îi conferă o susceptibilitate crescută la proteoliza enzimatică, de unde rezultă fragmentarea membranei bazale glomerulare (MBG) și, în final, glomeruloscleroză. în cazurile cu transmitere autosomal recesivă sunt afectate lanțurile alfa-3 și alfa-4, ale căror gene sunt situate pe cromozomul 2, dar consecința este aceeași: formarea unui colagen IV anormal și a unei MBG
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
leziuni sunt nespecifice: inițial hipercelularitate mezangială, apoi glomeruloscleroză focală, asociată cu infiltrate interstițiale. Examenul în imunofluorescență (IF) este, de regulă, negativ. în schimb, microscopia electronică (ME) arată aspecte caracteristice: inițial, subțierea uniformă a MBG (care se întâlnește și în boala membranelor bazale subțiri), dar în stadii mai avansate apare fragmentarea longitudinală a MBG, ce capătă un aspect laminat, cu zone clare în interior care conțin granule electron-dense. Astfel de leziuni se pot întâlni și la nivelul membranelor bazale tubulare proximale și
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
întâlnește și în boala membranelor bazale subțiri), dar în stadii mai avansate apare fragmentarea longitudinală a MBG, ce capătă un aspect laminat, cu zone clare în interior care conțin granule electron-dense. Astfel de leziuni se pot întâlni și la nivelul membranelor bazale tubulare proximale și distale. Imunohistochimia, utilizând Ac monoclonali antilanțuri alfa, permite precizarea defectului genetic: absența totală (în peste 80 % dintre cazuri) sau parțială, în proporții variabile (în aproape 20 %) a lanțurilor alfa-5, alfa-3 și alfa-4. Clinic, boala se manifestă
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
anomalii posibile sunt: disfuncție plachetară (cu trombocite gigante), leiomiomatoză (esofagiană, genitală), cataractă. Diagnosticul se bazează pe istoricul familial de insuficiență renală și surditate, care permite diagnosticul diferențial cu alte cauze de hematurie macroscopică recidivantă, precum nefropatia cu IgA și boala membranelor bazale subțiri. Antecedentele familiale pot lipsi în 15 % dintre cazuri, în care diagnosticul necesită biopsie cutanată și examen în IF cu Ac monoclonal anti-alfa 5 (care este negativ în sindromul Alport cu transmitere gonosomală, dar pozitiv în cel cu transmitere
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
pot lipsi în 15 % dintre cazuri, în care diagnosticul necesită biopsie cutanată și examen în IF cu Ac monoclonal anti-alfa 5 (care este negativ în sindromul Alport cu transmitere gonosomală, dar pozitiv în cel cu transmitere autosomal-recesivă și în boala membranelor bazale subțiri). în anumite situații (femei asimptomatice, cazuri incerte, sfat genetic, diagnostic prenatal), se recurge la diagnosticul genetic molecular, cu analiza directă a genei COL4A5. Nu există tratament specific pentru sindromul Alport. Administrarea de IECA poate determina scăderea proteinuriei și
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
tratament specific pentru sindromul Alport. Administrarea de IECA poate determina scăderea proteinuriei și a ratei de progresie a IRC. Transplantul renal se poate complica foarte rar (4 %) cu apariția unei glomerulonefrite rapid progresive cu Ac anti-MBG. 13.2.2. Boala membranelor bazale subțiri Denumită și „hematuria familială benignă”, este o boală genetică cu transmitere autosomal dominantă, consecință a unei anomalii a genei ce codifică lanțul alfa 4 al colagenului de tip IV. Este o afecțiune relativ frecventă (1 % din populație). Examenul
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
284(21): 2771-5 • Cho ME, Kopp JB: Fabry disease in the era of enzyme replacement therapy: a renal perspective. Pediatr Nephrol 2004; 19(6):583-93 Kashtan CE. Familial hematuria due to type IV collagen mutations: Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. Curr Opin Pediatr 2004;16(2):177-81. Morgan SH, Grunfeld JP. Inherited disorders of the kidney. Oxford University Press, 1998 Pescucci C, Longo I, Bruttini M, Mari F, Renieri A. Type-IV collagen related diseases. J Nephrol 2003; 16(2
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
A. Type-IV collagen related diseases. J Nephrol 2003; 16(2):314-6 Pirson Y. Making the diagnosis of Alport’s syndrome. Kidney Int 1999; 56(2): 760-75 Savige J, Rana K, Tonna S, Buzza M, Dagher H, Wang YY. Thin basement membrane nephropathy. Kidney Int 2003; 64:1169-1178 Capitolul 14 INSUFICIENȚA RENALĂ ACUTĂ 14.1. Definiție. Insuficiența renală acută (IRA) se definește ca o reducere bruscă a funcției renale, măsurată prin declinul ratei de filtrare glomerulară (RFG), în decurs de câteva ore
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
suprafața bazală a celulelor către suprafața luminală, astfel încât celulele tubulare se desprind în lumen. Aceste celule desprinse vor forma cilindrii epiteliali, responsabili de obstrucția intratubulară, factor contributor major la reducerea RFG (vezi figura 1). Desprinderea celulelor tubulare duce la denudarea membranei bazale tubulare, permițând retrodifuzia filtratului glomerular, un alt mecanism de reducere a RFG. Ca urmare a hipoperfuziei renale, dar și a lezării tubulare (feedback tubulo-glomerular) se produce o vasoconstricție intrarenală intensă, având drept consecință de asemenea declinul RFG. în cursul
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
și acțiunea citotoxică. Leucocitele infiltrate exacerbează obstrucția și hipoperfuzia din microcirculație, cu eliberarea de citokine citotoxice, specii reactive de oxigen și enzime (elastaze, proteaze). în faza de recuperare, celulele tubulare rămase viabile se diferențiază, proliferează și migrează de-a lungul membranei bazale tubulare, în vederea restabilirii continuității epiteliale. Celulele acestea au apoi capacitatea de a se rediferenția, restabilind polaritatea epitelială normală și funcțiile de transport tubular. în paralel are loc și reparația leziunilor endoteliale, cu restaurarea perfuziei renale normale. 14.4. Etiologia
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
ambele tehnici este necesară inserția unui cateter venos central cu debit mare (în vena jugulară, subclaviculară sau femurală). Diferențele între hemodializă și hemofiltrare sunt importante: hemodializa necesită producerea unui dializat (lichid de dializă), care circulă în contracurent, de-a lungul membranei semipermeabile; hemofiltrarea utilizează un hemofiltru, conținând o membrană cu permeabilitate înaltă, iar substituția lichidiană se face din pungi conținând soluții electrolitice cu concentrații fiziologice. în cazul hemodializei, excesul de lichid trece din spațiul intravascular în baia de dializă prin aplicarea
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
central cu debit mare (în vena jugulară, subclaviculară sau femurală). Diferențele între hemodializă și hemofiltrare sunt importante: hemodializa necesită producerea unui dializat (lichid de dializă), care circulă în contracurent, de-a lungul membranei semipermeabile; hemofiltrarea utilizează un hemofiltru, conținând o membrană cu permeabilitate înaltă, iar substituția lichidiană se face din pungi conținând soluții electrolitice cu concentrații fiziologice. în cazul hemodializei, excesul de lichid trece din spațiul intravascular în baia de dializă prin aplicarea unei presiuni cu ajutorul aparatului de dializă, procesul fiind
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
unei presiuni cu ajutorul aparatului de dializă, procesul fiind numit ultrafiltrare. în paralel, datorită gradientelor chimice, produșii de retenție azotată și unii electroliți trec, prin difuzie, din spațiul intravascular în lichidul de dializă. în hemofiltrare, apa și substanțele solvite trec prin membrana semipermeabilă printr-un process de convecție, ca și în cazul filtrării glomerulare. în mod tradițional, procedeul continuu al hemofiltrării veno-venoase a fost considerat mai avantajos la pacienții în stare critică, cu instabilitate hemodinamică, considerându-se că hemodializa ar accentua această
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
visceral glomerular (constituit din podocite) este incapabil să se adapteze la creșterea în volum a ghemului capilar glomerular determinată de hipertensiunea și hipertrofia glomerulară. Secundar, la nivelul foiței epiteliale pot apărea rupturi localizate și chiar necroze, cu expunerea consecutivă a membranei bazale și formarea de sinechii între ghemul glomerular și foița parietală a capsulei Bowman. în plus, la nivelul focarelor de denudație create se produce extravazarea constituenților plasmatici în interstițiu, cu declanșarea procesului inflamator: proteinele de mari dimensiuni (IgM, fibrinogen, fracțiuni
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
potențial agent terapeutic. în bolile însoțite de afectare glomerulară, unele proteine cu greutate moleculară mare și proprietăți de factor de creștere sunt filtrate împreună cu albumina. La nivel tubular acești factori sunt activați, interacționează cu receptorii prezenți la polul apical al membranei celulelor tubulare, alterează funcția celulară și, astfel, este stimulată producerea de matrice extracelulară. în plus, alți factori sunt secretați tubular (MCP-1, RANTES) și sunt responsabili de atragerea macrofagelor în interstițiu. Hipoxia tubulară cronică deține un alt rol important în progresia
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
exemplu dentare!). Recomandările terapeutice în acest context se referă la: evaluarea infecțiilor de acces vascular evaluarea infecțiilor cutanate, a ulcerelor extremităților la diabetici evaluarea infecțiilor dentare/parodontitei evaluarea de către nefrolog a calității dializei puritatea dializatului, conform standardelor naționale utilizarea de membrane biocompatibile (filtre cu membrană sintetică) 15.6. Substituția cronică a funcției excretorii renale prin dializă 15.6.1. Hemodializa cronică Hemodializa (HD) are la bază procesele fizico-chimice de difuzie și convecție la nivelul unei membrane semipermeabile semisintetice sau sintetice care
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
în acest context se referă la: evaluarea infecțiilor de acces vascular evaluarea infecțiilor cutanate, a ulcerelor extremităților la diabetici evaluarea infecțiilor dentare/parodontitei evaluarea de către nefrolog a calității dializei puritatea dializatului, conform standardelor naționale utilizarea de membrane biocompatibile (filtre cu membrană sintetică) 15.6. Substituția cronică a funcției excretorii renale prin dializă 15.6.1. Hemodializa cronică Hemodializa (HD) are la bază procesele fizico-chimice de difuzie și convecție la nivelul unei membrane semipermeabile semisintetice sau sintetice care separă sângele bolnavului de
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
conform standardelor naționale utilizarea de membrane biocompatibile (filtre cu membrană sintetică) 15.6. Substituția cronică a funcției excretorii renale prin dializă 15.6.1. Hemodializa cronică Hemodializa (HD) are la bază procesele fizico-chimice de difuzie și convecție la nivelul unei membrane semipermeabile semisintetice sau sintetice care separă sângele bolnavului de o soluție hidroelectrolitică. în timpul dializei, sângele curge de-a lungul unei fețe a unei membrane semipermeabile (sintetice sau semisintetice), în timp ce pe cealaltă parte a membranei se deplasează, în contracurent, o soluție
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
Hemodializa cronică Hemodializa (HD) are la bază procesele fizico-chimice de difuzie și convecție la nivelul unei membrane semipermeabile semisintetice sau sintetice care separă sângele bolnavului de o soluție hidroelectrolitică. în timpul dializei, sângele curge de-a lungul unei fețe a unei membrane semipermeabile (sintetice sau semisintetice), în timp ce pe cealaltă parte a membranei se deplasează, în contracurent, o soluție cristaloidă (lichidul de dializă). Moleculele cu greutate moleculară mică trec prin procesul de difuziune prin pori de dimensiunile a zeci de îngstromi datorită gradientului
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
difuzie și convecție la nivelul unei membrane semipermeabile semisintetice sau sintetice care separă sângele bolnavului de o soluție hidroelectrolitică. în timpul dializei, sângele curge de-a lungul unei fețe a unei membrane semipermeabile (sintetice sau semisintetice), în timp ce pe cealaltă parte a membranei se deplasează, în contracurent, o soluție cristaloidă (lichidul de dializă). Moleculele cu greutate moleculară mică trec prin procesul de difuziune prin pori de dimensiunile a zeci de îngstromi datorită gradientului de concentrație. Concentrația ureei, creatininei și fosfaților în lichidul de
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
lichidul de dializă este zero, iar cea a potasiului de 2 mmol/l, în timp ce concentrația de sodiu în dializat este fiziologică (135-140 mmol/l). Conform legilor difuziunii, cu cât o moleculă este mai mare, cu atât rata de transfer prin membrană este mai lentă. Astfel, difuziunea ureei (60 daltoni) este mai rapidă, în timp ce epurarea moleculelor de creatinină (113 daltoni) este mai lentă. Clearence-ul fosfaților anorganici este atât de lent, încât hiperfosfatemia este aproape invariabil prezentă la pacientul dializat tratat prin hemodializă
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
frecventă a ischemiei coronariane silențioase/dilatației cardiace, a complicațiilor oculare (frecvent este prezentă cecitatea) și neurologice (neuropatie senzitivă și vegetativă). 15.6.2. Dializa peritoneală a. Avantajele, dezavantajele, indicațiile și contraindicațiile dializei peritoneale Spre deosebire de HD, în care se folosește o membrană de dializă artificială, extracorporeală, dializa peritoneală (DP) utilizează o membrană biologică, situată intracorporeal - membrana peritoneală. Este o formă de dializă la domiciliu, mult mai simplă și mai ieftină decât HD, ce poate fi folosită la orice categorie de vârstă. în
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
frecvent este prezentă cecitatea) și neurologice (neuropatie senzitivă și vegetativă). 15.6.2. Dializa peritoneală a. Avantajele, dezavantajele, indicațiile și contraindicațiile dializei peritoneale Spre deosebire de HD, în care se folosește o membrană de dializă artificială, extracorporeală, dializa peritoneală (DP) utilizează o membrană biologică, situată intracorporeal - membrana peritoneală. Este o formă de dializă la domiciliu, mult mai simplă și mai ieftină decât HD, ce poate fi folosită la orice categorie de vârstă. în prezent, pe plan mondial, aproximativ 11 % dintre pacienții cu BCR
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
și neurologice (neuropatie senzitivă și vegetativă). 15.6.2. Dializa peritoneală a. Avantajele, dezavantajele, indicațiile și contraindicațiile dializei peritoneale Spre deosebire de HD, în care se folosește o membrană de dializă artificială, extracorporeală, dializa peritoneală (DP) utilizează o membrană biologică, situată intracorporeal - membrana peritoneală. Este o formă de dializă la domiciliu, mult mai simplă și mai ieftină decât HD, ce poate fi folosită la orice categorie de vârstă. în prezent, pe plan mondial, aproximativ 11 % dintre pacienții cu BCR terminală dializați cronic sunt
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]