8,640 matches
-
de supraviețuire și a calității vieții copilului. ... ... B. Criterii de includere (îndeplinite cumulativ): 1. Diagnostic clinic de AMS tip 1, asociat cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q sau Pacienți simptomatici sau asimptomatici cu AMS asociată cu mutație bialelică la nivelul genei SMN1 din cromozomul 5q și maximum 3 copii ale genei SMN2. ... 2. Greutatea corporală a pacientului în momentul administrării între 3 kg și 13,5 Kg și vârsta < 2 ani (< 24 luni). ... 3. Titru al anticorpilor anti
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
putea continua cu alte tratamente aprobate pentru aceeași indicație în cadrul programelor naționale de tratament. ... ... C. Evaluări clinice și paraclinice obligatorii înainte de inițierea terapiei (cele opționale se vor efectua în funcție de situația clinică): 1. Test genetic care atestă mutația bialelică a genei SMN1 și determinarea numărului de copii ale genei SMN2. ... 2. Anamneza detaliată cu precizarea tratamentelor și vaccinurilor efectuate în ultimele 3 luni. ... 3. Examenul clinic general, inclusiv neurologic. ... 4. Evaluarea etapelor de dezvoltare motorie folosind scala Organizației
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
MSI-H) sau deficiența de reparare a nepotrivirii ADN-ului (dMMR) Imunohistochimie (IHC) - MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Bloc parafină Se testează pacienții nou-diagnosticați cu carcinom colorectal, local avansat sau metastazat și pacienții care nu au beneficiat anterior de testare la diagnostic. Mutații RAS (exon 2, 3, 4 în KRAS și NRAS) PCR/NGS Bloc parafină NTRK 1, NTRK 2, NTRK 3 IHC** Bloc parafină BRAF V600E*** PCR/NGS Bloc parafină * Furnizorii de servicii medicale care efectuează testarea contractează pentru carcinomul colorectal local avansat sau
ORDIN nr. 1.272 din 1 august 2025 () [Corola-llms4eu/Law/301355]
-
prin IHC, confirmarea fuziunilor NTRK se face prin PCR sau FISH sau NGS, pe cheltuiala furnizorului, fiind o obligație a acestuia. *** În situația în care rezultatul la testarea Mutații RAS (exon 2, 3, 4 în KRAS și NRAS) este «fără mutații», serviciul de testare BRAF V600E se realizează pe răspunderea medicului anatomopatolog, iar rezultatul la testare se transmite de către furnizorul de servicii medicale care a efectuat testarea atât bolnavului/aparținătorului acestuia, după caz, cât și medicului în specialitatea oncologie medicală, în
ORDIN nr. 1.272 din 1 august 2025 () [Corola-llms4eu/Law/301355]
-
hotărâre de Guvern, în limita fondurilor aprobate cu această destinație. ... II. Carcinomul ovarian local avansat și metastazat*1) a) Servicii de testare Tabelul nr. 2 Teste Metoda de testare Tip probă Precizări Panelul de teste nr. 1* BRCA 1 și 2 - mutații somatice NGS cu panel mic de gene Țesut (bloc parafină) Se testează pacientele nou-diagnosticate cu carcinom ovarian epitelial de grad înalt, stadiile III-IV. NTRK 1, NTRK 2, NTRK 3 IHC** Bloc parafină Se testează pacientele nou-diagnosticate cu carcinom ovarian epitelial
ORDIN nr. 1.272 din 1 august 2025 () [Corola-llms4eu/Law/301355]
-
1 și 2 la panelul de teste nr. 1 este neconcludent. Panelul de teste nr. 3*** HRD-GIS NGS Țesut (bloc parafină) Se testează pacientele cu carcinom ovarian epitelial de grad înalt în stadiu avansat (stadiile III și IV FIGO), fără mutații BRCA 1 și 2 pe panelul de testare nr. 1 sau 2, după caz. *1) Include și neoplazia de trompă uterină sau neoplazia peritoneală primară. * Pentru un bolnav se efectuează panelul nr. 1 de testare, la recomandarea medicului în specialitatea
ORDIN nr. 1.272 din 1 august 2025 () [Corola-llms4eu/Law/301355]
-
sau FISH sau NGS, pe cheltuiala furnizorului, fiind o obligație a acestuia. *** În situația în care rezultatul la testarea BRCA 1 și 2 pe panelul nr. 1 de testare sau, după caz, pe panelul nr. 2 de testare este «fără mutații BRCA 1 și 2», se efectuează panelul de teste nr. 3, pe răspunderea medicului anatomopatolog. Furnizorii de servicii medicale care efectuează testarea contractează pentru carcinomul ovarian local avansat și metastazat, obligatoriu, toate testările cuprinse în panelurile de teste nr. 1
ORDIN nr. 1.272 din 1 august 2025 () [Corola-llms4eu/Law/301355]
-
5 zile lucrătoare de la comunicarea rezultatului prevăzut la pct. 5. ... 7. În situația în care rezultatul la testarea BRCA 1 și 2 pe panelul nr. 1 de testare sau, după caz, pe panelul nr. 2 de testare este «fără mutații BRCA 1 și 2», serviciul de testare aferent panelului de teste nr. 3 din tabelul nr. 2 se realizează pe răspunderea medicului anatomopatolog, iar rezultatul la testare se transmite de către furnizorul de servicii medicale care a efectuat testarea atât
ORDIN nr. 1.272 din 1 august 2025 () [Corola-llms4eu/Law/301355]
-
cel cu celule mici (NSCLC) a) Servicii de testare Tabelul nr. 3 Teste Metoda de testare Tip probă Precizări Panelul de teste nr. 1 Diagnostic de certitudine a carcinomului bronhopulmonar NSCLC IHC* Bloc parafină Panelul de teste nr. 2 EGFR*** - mutații (exonii de la 18 la 21) + BRAF V600E + KRAS G12C - +ALK***+ROS-1+ NTRK fuziuni +RET- fuziuni NGS Bloc parafină (țesut) Se testează pacienții nou-diagnosticați cu NSCLC - nonscuamos și scuamos nefumători, în stadiul metastatic sau local avansat. PD-L1 IHC** Bloc parafină Panelul
ORDIN nr. 1.272 din 1 august 2025 () [Corola-llms4eu/Law/301355]
-
nefumători, în stadiul metastatic sau local avansat. PD-L1 IHC** Bloc parafină Panelul de teste nr. 3 PD-L1 IHC** Bloc parafină Se testează pacienții nou-diagnosticați cu NSCLC scuamos - fumători, în stadiul metastatic sau local avansat. Panelul de teste nr. 4 EGFR - mutații (exonii de la 18 la 21) PCR Bloc parafină Se testează pacienții nou-diagnosticați cu NSCLC, în stadii operabile. ALK IHC PD-L1 IHC** Panelul de teste nr. 5 Mutația T790M PCR/NGS Plasmă Se testează pacienții NSCLC EGFR+, local avansat sau metastazat
ORDIN nr. 1.272 din 1 august 2025 () [Corola-llms4eu/Law/301355]
-
după rezecția completă, se va testa clona SP 263 IVD cu platforma Ventana cu sistem de scorificare propriu și clona 22 C3 IVD cu platforma Dako-Agilent cu sistem de scorificare propriu. *** În cazul unui rezultat neconcludent prin metoda NGS pentru mutațiile EGFR și/sau ALK, se va testa mutația EGFR (exonii de la 18 la 21) prin metoda PCR și/sau expresia ALK IVD prin metoda IHC, pe cheltuiala furnizorului care a efectuat panelul de teste nr. 2, fiind o obligație a acestuia
ORDIN nr. 1.272 din 1 august 2025 () [Corola-llms4eu/Law/301355]
-
SP 263 IVD cu platforma Ventana cu sistem de scorificare propriu și clona 22 C3 IVD cu platforma Dako-Agilent cu sistem de scorificare propriu. *** În cazul unui rezultat neconcludent prin metoda NGS pentru mutațiile EGFR și/sau ALK, se va testa mutația EGFR (exonii de la 18 la 21) prin metoda PCR și/sau expresia ALK IVD prin metoda IHC, pe cheltuiala furnizorului care a efectuat panelul de teste nr. 2, fiind o obligație a acestuia și doar după efectuarea tuturor testelor din
ORDIN nr. 1.272 din 1 august 2025 () [Corola-llms4eu/Law/301355]
-
nr. 3 BRCA 1 și 2 - germline NGS și MLPA Sânge sau salivă Se testează doar pacienții HER2 negativ, cu carcinom de sân în stadiul local avansat sau metastazat, indiferent de statusul HR. NTRK1, NTRK2, NTRK3 IHC*** Bloc parafină PIK3CA - mutații hotspot PCR/NGS Bloc parafină PD-L1 IHC** Bloc parafină Panelul de teste nr. 4 BRCA 1 și 2 - germline NGS și/sau MLPA Sânge sau salivă Se testează doar pacienții HER2 negativ, cu carcinom de sân în stadiul incipient, cu risc crescut**
ORDIN nr. 1.272 din 1 august 2025 () [Corola-llms4eu/Law/301355]
-
Alfa-manozidoza (AM) este o boală de stocare lizozomală (LSD), foarte rară, determinată genetic. Alfa-manozidoza (AM) este o afecțiune progresivă, multisistemică, gravă și extrem de debilitantă, punând în pericol viața. Transmiterea sa este recesiv autosomală, fiind necesare doua copii identice ale mutației genei MAN2B1, pentru ca o persoană să manifeste boala. În mod similar cu alte boli genice, sunt cunoscute mai multe mutații ale genei MAN2B1 care afectează activitatea enzimei alfa-manozidază. Activitatea redusă a alfa-manozidazei are ca rezultat acumularea intracelulară (lizozomală) a
ANEXĂ din 20 septembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/274872]
-
și extrem de debilitantă, punând în pericol viața. Transmiterea sa este recesiv autosomală, fiind necesare doua copii identice ale mutației genei MAN2B1, pentru ca o persoană să manifeste boala. În mod similar cu alte boli genice, sunt cunoscute mai multe mutații ale genei MAN2B1 care afectează activitatea enzimei alfa-manozidază. Activitatea redusă a alfa-manozidazei are ca rezultat acumularea intracelulară (lizozomală) a oligozaharidelor (un complex de 2-10 zaharuri simple), complex care este toxic pentru celule și organe, ducând la apariția simptomelor observate în
ANEXĂ din 20 septembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/274872]
-
cazurile în care, deși nivelul serologic al alfa-manozidazei este normal sau chiar crescut, semnele clinice, asociate cu nivelul crescut al oligozaharidelor în urina sau ser precum și pozitivitatea testului genetic, duc la confirmarea diagnosticului de AM. ... – Testele genetice pentru detectarea mutației homozygote în gena MAN2B1, care cauzează AM, confirmă diagnosticul bolii. ... – Algoritm de diagnostic pentru alfa-manozidoză (adaptat local după Recognition of alpha- mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an internațional working group, Guffon et al
ANEXĂ din 20 septembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/274872]
-
continuarea Număr de bolnavi cu leucemie mieloidă cronică beneficiari de servicii prin: examen citogenetic și FISH examen de biologie moleculară BCRABL calitativ examen de biologie moleculară BCRABL cantitativ examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS pentru detecția mutațiilor BCR-ABL Total bolnavi cu leucemie mieloidă cronică C12 C13 C14 C15 C16 = C12 + C13 + C14 + C15 - continuarea Număr de bolnavi cu sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ beneficiari de servicii prin: Număr de bolnavi cu mastocitoză sistemică beneficiari de servicii prin
ANEXE din 30 octombrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276285]
-
Număr de servicii de care au beneficiat bolnavii cu mastocitoză sistemică prin: examen citogenetic și FISH examen de biologie moleculară BCR-ABL calitativ examen de biologie moleculară BCR-ABL cantitativ examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS pentru detecția mutațiilor BCR-ABL examen biologie moleculară calitativ/ RT-Qpcr examen citogenetic și FISH examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS examen biologie moleculară calitativ/ RT-qPCR C10 C11 C12 C13 C14 C15 C16 C17 - continuarea Număr de servicii de care
ANEXE din 30 octombrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276285]
-
continuarea Cheltuieli pentru bolnavii cu leucemie mieloidă cronică beneficiari de servicii prin: examen citogenetic și FISH examen de biologie moleculară BCR-ABL calitativ examen de biologie moleculară BCR-ABL cantitativ examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS pentru detecția mutațiilor BCR-ABL Total cheltuieli pentru bolnavi cu leucemie mieloidă cronică C12 C13 C14 C15 C16 = C12 + C13 + C14 + C15 - continuarea Cheltuieli pentru bolnavii cu sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ beneficiari de servicii prin: Cheltuieli pentru bolnavii cu mastocitoză sistemică beneficiari de
ANEXE din 30 octombrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276285]
-
examen citogenetic și FISH examen FISH examen de biologie moleculară BCR-ABL calitativ examen de biologie moleculară BCR-ABL cantitativ examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS pentru detecția mutațiilor BCR-ABL imunofenotipare C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8 C9 C9 = C31 din tabelul 1 TABEL 5 - SITUAȚIA PE TIPURI DE SERVICII DE DIAGNOSTIC ȘI DE MONITORIZARE A AFECȚIUNILOR HEMATOLOGICE MALIGNE Număr de servicii prin: Număr total de servicii
ANEXE din 30 octombrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276285]
-
examen citogenetic și FISH examen FISH examen de biologie moleculară BCR-ABL calitativ examen de biologie moleculară BCR-ABL cantitativ examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS pentru detecția mutațiilor BCR-ABL imunofenotipare C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8 C9 = C1 + C2 + ... + C8 C9 = C31 din tabelul 2 TABEL 6 - SITUAȚIA CHELTUIELILOR PE TIPURI DE SERVICII DE DIAGNOSTIC ȘI DE MONITORIZARE A AFECȚIUNILOR HEMATOLOGICE MALIGNE (LEI) Cheltuieli pentru bolnavii
ANEXE din 30 octombrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276285]
-
examen citogenetic și FISH examen FISH examen de biologie moleculară BCR-ABL calitativ examen de biologie moleculară BCR-ABL cantitativ examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS pentru detecția mutațiilor BCR-ABL imunofenotipare C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8 C9 = C1 + C2 ... + C8 C9 = C31 din tabelul 3 Întocmit, Anexa nr. 3 (Anexa nr. 1.5 la Ordinul nr. 234/2022) UNITATEA SANITARĂ ..... PROGRAMUL NAȚIONAL DE ONCOLOGIE - Subprogramul de radioterapie a
ANEXE din 30 octombrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276285]
-
de biologie moleculară BCR-ABL cantitativ tarif/serviciu prin examen de biologie moleculară BCR-ABL cantitativ /bolnav cu leucemie mieloidă cronică număr de bolnavi cu leucemie mieloidă cronică beneficiari de servicii prinexamen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS pentru detecția mutațiilor BCR-aBl tarif/serviciu prin examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS pentru detecția mutațiilor BCR-ABL/bolnav cu leucemie mieloidă cronică număr de bolnavi cu sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ beneficiari de servicii prin examen biologie moleculară calitativ/RT-Qpcr tarif/serviciu prin
ANEXE din 30 octombrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276285]
-
mieloidă cronică număr de bolnavi cu leucemie mieloidă cronică beneficiari de servicii prinexamen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS pentru detecția mutațiilor BCR-aBl tarif/serviciu prin examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS pentru detecția mutațiilor BCR-ABL/bolnav cu leucemie mieloidă cronică număr de bolnavi cu sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ beneficiari de servicii prin examen biologie moleculară calitativ/RT-Qpcr tarif/serviciu prin examen biologie moleculară calitativ/RT-Qpcr/bolnav cu sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ număr de bolnavi cu sindrom mieloproliferativ
ANEXE din 30 octombrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276285]
-
de bolnavi cu leucemie mieloidă cronică beneficiari de servicii prin: examen citogenetic și FISH examen de biologie moleculară BCR- ABL calitativ examen de biologie moleculară BCR- ABL cantitativ examen de biologie moleculară prin examen secvențiere convențională sau NGS pentru detecția mutațiilor BCR-ABL Total bolnavi cu leucemie mieloidă cronică C12 C13 C14 C15 C16 = C12 + C13 + C14 + C15 - continuarea Număr de bolnavi cu sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativ beneficiari de servicii prin: Număr de bolnavi cu mastocitoză sistemică beneficiari de servicii prin
ANEXE din 30 octombrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276285]