13,216 matches
-
individ cu dezvoltare feminină normală a organelor genitale externe. Este datorată fie anomaliilor genei "SRY" (deleția regiunii de pe cromozomului Y ce conține gena "SRY" sau mutații ale genei "SRY"), fie datorită sindromului de insensibilitate la androgeni determinat de mutații ale genei ce codifică receptorul pentru hormonii androgeni, genă localizată pe cromozomul X. Deleția unor regiuni foarte mici de pe brațul lung al cromozomului Y (invizibile microscopic) este asociată cu tulburări în spermatogeneză (oligospermie sau azoospermie, adică prezența unui număr redus sau absența
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
regiuni foarte mici de pe brațul lung al cromozomului Y (invizibile microscopic) este asociată cu tulburări în spermatogeneză (oligospermie sau azoospermie, adică prezența unui număr redus sau absența de spermatozoizi în spermă). Aceaste tulburări sunt datorate pierderii, prin deleție, a unor gene esențiale procesului de spermatogeneză și duc la hipofertilitate sau sterilitate.
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
X din genom fiind incompatibilă cu viața. Prezența sa în dublu exemplar în genom determină sexul feminin. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. Cromozomul X uman este un cromozom metacentric de mărime medie apaținând grupului C de cromozomi. Fiecare om are cel puțin un cromozom X. Absența cromozomului
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
are cel puțin un cromozom X. Absența cromozomului X este din genom este incompatibilă cu viața. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în genom, atunci numai unul singur rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. La mamifere mecanismul de compensare a dozei pentru genele situate pe cromozomul X la sexul feminin se realizează prin mecanismul epigenetic de inactivarea a unuia
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
în genom, atunci numai unul singur rămâne activ, ceilalți devenind inactivi prin fenomenul numit heterocromatinizare. Mutațiile genelor de pe cromozomul X pot determina bolile genetice heterozomale a căror transmitere este legată de sex. La mamifere mecanismul de compensare a dozei pentru genele situate pe cromozomul X la sexul feminin se realizează prin mecanismul epigenetic de inactivarea a unuia din cromozomii X sau heterocromatinizare. Acest mecanism a fost propus de Mary Lyon în 1961, motiv pentru care este cunoscut și sub numele de
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
o populație celulară ce are inactivat cromozomul X de origine maternă și o populație celulară ce are inactivat cromozomul X de origine paternă. În condiții normale prezența acestor două populații nu are niciun efect fenotipic. Dacă însă există mutații în gene localizate pe cromozomul X, manifestarea lor la organismele de sex feminin va fi dependentă de tipul de mutație și de proporția și distribuția tisulară a celulelor ce au inactivat cromozomul X purtator al genei mutante. În unele situații inactivarea cromozomului
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
fenotipic. Dacă însă există mutații în gene localizate pe cromozomul X, manifestarea lor la organismele de sex feminin va fi dependentă de tipul de mutație și de proporția și distribuția tisulară a celulelor ce au inactivat cromozomul X purtator al genei mutante. În unele situații inactivarea cromozomului X nu este întâmplătoare ceea ce explică manifestarea unor boli recesive cu transmitere legată de sex la femei (când, în mod normal, numai indivizii de sex masculin ar trebui să aibă manifestări ale bolii). Cromozomul
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
două categorii: Cromozomi X în inel de talie mare sunt observați numai la indivizi de sex feminin, structura cromozomică 46,r(X)Y fiind letală. Fenotipul asociat cromozomului X în inel este variabil, în funcție de mărimea fragmentelor pierdute și de prezența genei "XIST". Cromozomii X în inel care păstrează gena "XIST" sunt inactivați și determină un fenotip identic celui observat în sindromul Turner. Cromozomii în inel de talie mică, care au pierdut regiunea cromozomică conținând gena "XIST", nu pot fi inactivați. La
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
gena "XIST" sunt inactivați și determină un fenotip identic celui observat în sindromul Turner. Cromozomii în inel de talie mică, care au pierdut regiunea cromozomică conținând gena "XIST", nu pot fi inactivați. La femeile cu cariotip 46,X,r(X) genele conținute de cromozomul anormal sunt exprimate și determină un fenotip asemănător sindromului Turner ce asociază însă și o întârziere mintală cu sau fără malformații, în funcție de mărimea cromozomului în inel. Cromozomii X în inel mici sunt adesea supranumerari și în mozaic
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
și în mozaic (cromozom în plus prezent doar în unele celule), formula cromozomică fiind 47,XX,r(X) la femei și 47,XY,r(X) la bărbați. Deoarece regiunea ce conține gena XIST este absentă, cromozomul nu este inactivat și genele conținute se exprimă. Fenotipul asociat este întârzierea mintală, variabilă ca gravitate în funcție de numărul genelor prezente pe cromozomul supranumerar și de proporția celulelor ce conțin acest cromozom și de distribuția lor tisulară. Translocațiile reciproce între cromozomul X și un autozom sunt
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
47,XX,r(X) la femei și 47,XY,r(X) la bărbați. Deoarece regiunea ce conține gena XIST este absentă, cromozomul nu este inactivat și genele conținute se exprimă. Fenotipul asociat este întârzierea mintală, variabilă ca gravitate în funcție de numărul genelor prezente pe cromozomul supranumerar și de proporția celulelor ce conțin acest cromozom și de distribuția lor tisulară. Translocațiile reciproce între cromozomul X și un autozom sunt anomalii cromozomiale de structură echilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X și
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
fără centromer) provenind de la un autozom. Indivizii purtători ai acestei anomalii cromozomiale echilibrate sunt, în marea majoritate, normali fenotipic. La femei, cromozomul X normal este inactivat iar cromozomul derivat X este activ. Inactivarea cromozomului derivat X ar determina atât inactivarea genelor prezente pe fragmentul derivat din cromozomul X cât și a celor situate pe fragmentul cromozomic derivat de la un autozom, fenotipul în această situație fiind grav, letal în multe cazuri. Microdelețiile cromozomului X sunt anomalii cromozomiale dezechilibrate ce apar ca urmare
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
cu pierderea fragmentului intermediar. Aceste anomalii cromozomice sunt submicroscopice (nu pot fi observate prin tehnicile convenționale de citogenetică), diagnosticul lor necesitând utilizarea tehnicilor de citogenetică moleculară. Fenotipul acestor anomalii cromozomice este variabil și depinde de mărimea fragmentului pierdut și de genele conținute. Cel mai frecvent, aceste microdeleții determină întârziere mintală de gravitate variabilă la indivizii de sex masculin și sunt fără manifestare clinică la indivizii de sex feminin.
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Humbert. Filmul a fost nominalizat la Premiul Oscar pentru cel mai bun scenariu adaptat, iar Sue Lyon, care a interpretat rolul Lolitei, a câștigat un Glob de Aur pentru cea mai bună nou venită în lumea filmului. Criticul de film Gene Youngblood susține că, stilistic, "Lolita" este un film de tranziție pentru Kubrick "făcând trecerea de la un cinema naturalist...la suprarealismul filmelor viitoare". Următorul film al lui Kubrick, "Dr. Strangelove" (1964), a devenit un film cult, fiind astăzi considerat un clasic
Stanley Kubrick () [Corola-website/Science/305525_a_306854]
-
tipuri de proteine : Proteina P, (polimerază) și Proteina L (large). Regiunile extracistronice (zone care nu codează) includ: Fiecare genă conține o secvență start/stop la capetele unde are loc procesul de transcripție.Apare un fenomen interesant de transcripție polară (secvența genelor genomice este păstrată în cadrul familiei), prin care gena aflată mai aproape de capătul 3’ , este trasncripționatăîn cantitate mai mare față de cele aflate mai aproape de capătul 5’. Secvența genelor este : Din această familie fac parte numeroase virusuri: virusul urlian, virusul rubeolic, virusul
Paramyxoviridae () [Corola-website/Science/305720_a_307049]
-
are loc procesul de transcripție.Apare un fenomen interesant de transcripție polară (secvența genelor genomice este păstrată în cadrul familiei), prin care gena aflată mai aproape de capătul 3’ , este trasncripționatăîn cantitate mai mare față de cele aflate mai aproape de capătul 5’. Secvența genelor este : Din această familie fac parte numeroase virusuri: virusul urlian, virusul rubeolic, virusul sincițial respirator (provoacă bronșiolită și pneumonie la sugari și copii), virusul gripei , metapneumovirusul. Provoacă diferite boli la diferite specii de animale: la foci și câini - virusul jigodiei
Paramyxoviridae () [Corola-website/Science/305720_a_307049]
-
portugheză în afara Portugaliei. Studii genetice confirmă și ele puternică influență rasială a portughezilor între brazilieni. După un asemenea studiu, la cel puțin jumătate din populația Braziliei are cromozomul y care provine din Portugalia, brazilienii negri au în medie 48% de gene neafricane, multe dintre ele provinind de la strămoși portughezi. S-a estimat că în jur de 5 milioane de brazilieni ar putea cere se obțină cetățenia portugheză, în conformitate cu cea mai recentă lege referitoare la cetățenie din Portugalia. Biserică și Statul s-
Demografia Portugaliei () [Corola-website/Science/306384_a_307713]
-
persoanele între ele. Întrucât multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sănătății unei persoane, unele dintre aceste variații pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni. Mutațiile genetice în sensul cel mai larg sunt modificări ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constituenți celulari purtători ai eredității, deci schimbări ale genotipului. După substratul pe care îl afectează, mutațiile, la rândul lor, pot fi împărțite în mutații genice, cromozomice, genomice sau plastidice. Din punctul de vedere al semnificației
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
reprezintă cea mai importantă sursă de noi caractere. Efectul lor genetic constă, de fapt, în adăugarea de noi alele (noi expresii) ale unui locus și, deci, îmbogățirea patrimoniului ereditar al indivizilor și populațiilor. Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
ale unui locus și, deci, îmbogățirea patrimoniului ereditar al indivizilor și populațiilor. Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii. Delețiile constau în pierderea unui locus sau a
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii. Delețiile constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom. De cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
categorii. Delețiile constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom. De cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal pentru organismul respectiv. Uneori însă funcțiile respective pot fi compensate de alte gene sau pot să nu aibă efecte letale în cazul când au devenit inutile ca urmare a schimbării unor condiții. De pildă trecerea la modul de hrană saprofit sau parazit înlătură necesitatea unei serii întregi de enzime. Inversiunile constau în inversiunea
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
în inversiunea, cu 180°, a unui segment de cromozom. Se poate produce prin ruperea cromozomului în două locuri, după care segmentul dintre rupturi se realipește la cromozom dar în poziție inversată. În acest fel se inversează, pe segmentul respectiv, ordinea genelor. Acest fenomen se produce mai ales în profaza fie a mitozei, fie a meiozei, când cromozomii lungi și subțiri se mișcă activ în nucleu. În mod normal, când se produce împerecherea cromozomilor, genele omoloage se alătură în mod exact. Când
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
fel se inversează, pe segmentul respectiv, ordinea genelor. Acest fenomen se produce mai ales în profaza fie a mitozei, fie a meiozei, când cromozomii lungi și subțiri se mișcă activ în nucleu. În mod normal, când se produce împerecherea cromozomilor, genele omoloage se alătură în mod exact. Când se produce inversiunea, la împerecherea cromozomului cu inversiune cu un cromozom normal, se formează o buclă, pentru a permite alăturarea genelor omoloage. în cazul cînd un organism este heterozigot pentru o inversiune, genele
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
mișcă activ în nucleu. În mod normal, când se produce împerecherea cromozomilor, genele omoloage se alătură în mod exact. Când se produce inversiunea, la împerecherea cromozomului cu inversiune cu un cromozom normal, se formează o buclă, pentru a permite alăturarea genelor omoloage. în cazul cînd un organism este heterozigot pentru o inversiune, genele segmentului inversat apar atît de strîns legate între ele încît nu sunt afectate de crossing over și se transmit în bloc și, deci, nu mai pot produce recombinări
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]