1,684 matches
-
sunt maro-scurt, trei sunt alb-scurt, trei sunt maro/lung și una este alb/lung. Din prima lege Mendel o deduce pe cea de-a doua, și anume Legea asortimentului independent care atribuie "șansei" calitatea (rolul) de a determina care factor ("alelă") va fi transmis ereditar în gamet. Legea a treia, care este oarecum inclusă în prima lege, privește caracterul dominant și se numește Legea dominanței. Ea stipulează că unul din cei doi factori ("alele") este cel dominant, iar al doilea devine
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
calitatea (rolul) de a determina care factor ("alelă") va fi transmis ereditar în gamet. Legea a treia, care este oarecum inclusă în prima lege, privește caracterul dominant și se numește Legea dominanței. Ea stipulează că unul din cei doi factori ("alele") este cel dominant, iar al doilea devine recesiv. Spiralogia anilor 1930-1940 reunește genetica lui Mendel cu selelecția naturală a lui Darwin într-un cerc care înalță biomedicina spre realizarea epocalei descoperiri a genomului. Theodor Heinrich Boveri (1862-1915) și Walter Stanborough
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
a lui Darwin"). 74 Édouard Joseph Louis Marie Van Beneden (1846-1910), zoolog. Studiind ascaris (limbricul), aduce contribuții esențiale citogeneticii. El descoperă elementele esențiale ale mitozei și ale miozei cercetând felul în care sunt distribuiți cromozomii, așa zisul "cariotip", confirmând copia alelelor materne și paterne (descrise de Gregor Mendel). 75 Edmund Beecher Wilson (1856-1939) zoolog și genetician. Autor al celebrei cărți The Cell ("Celula"), este creditat ca primul biolog al celulei. Studiul similarităților embrionului la moluște, viermi plați și anelide (viermi în
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
ne întoarcem la Biblie și la ce spune B ise rica; orice creație vie a lui Dumnezeu, are și un suflet. Iată deci răspunsul: orice plantă are un suflet . Iar dacă plantele au un suflet, evident că și a nim alele au un suflet mai mult sau mai puțin evoluat. Cât despre om, evident că are și el un suflet, cel mai evoluat dintre toate. CAPITOLUL V Sensul existenței Am adus până acum argumente în favoarea ideii că există un Univers paralel
Îngusta cărare către lumină by Marian Ciornei () [Corola-publishinghouse/Science/1225_a_2212]
-
a cancerului colorectal au fost analizate pentru identificarea prezenței celor mai frecvente șapte mutații activante din codonul 12 și 13 ( GlyAsp , GlyAla , GlyVal , GlySer , GlyArg , GlyCys și GlyAsp ) al genei KRAS prin utilizarea unei reacții polimerazice în lanț specifică genelor alele . 427 de pacienți ( 92 % ) au fost susceptibili de evaluare pentru starea KRAS , dintre care 184 au prezentat mutații . Într- o analiză privind reglarea predispoziției potențiale provenită din determinări neplanificate , rata riscului pentru SFP a fost de 0, 49 ( IÎ95 % : 0
Ro_1117 () [Corola-website/Science/291876_a_293205]
-
curând, BGI a achiziționat compania californiană Complete Genomics. IQ tot mai mare, cu fiecare generație În cadrul proiectului BGI Cognitive Genomics, cercetătorii chinezi secvențiază genomul a peste 1.000 de persoane cu IQ foarte ridicat din întreaga lume, încercând să identifice alelele care prezic un IQ mare. Acest lucru are potențialul de permite tuturor cuplurilor chineze să maximizeze inteligența urmașilor lor, prin selectarea ovulului fertilizat cu cele mai mari șanse de a include aceste alele. Această „selecție embrionică” ar putea permite ca
Cum se pregătește China să cucerească lumea. Cei din exterior se tem: "E o amenințare la adresa civilizației occidentale!" by Bratu Iulian () [Corola-journal/Journalistic/56083_a_57408]
-
ridicat din întreaga lume, încercând să identifice alelele care prezic un IQ mare. Acest lucru are potențialul de permite tuturor cuplurilor chineze să maximizeze inteligența urmașilor lor, prin selectarea ovulului fertilizat cu cele mai mari șanse de a include aceste alele. Această „selecție embrionică” ar putea permite ca IQ-ul fiecărei familii chineze să crească cu 5-15 puncte IQ pe generație. În câteva generații, competitivitatea globală a Occidentului ar fi eliminată.
Cum se pregătește China să cucerească lumea. Cei din exterior se tem: "E o amenințare la adresa civilizației occidentale!" by Bratu Iulian () [Corola-journal/Journalistic/56083_a_57408]
-
italiene. A scris romanul istoric și polițist "I sicari di Trastevere" ("Ucigașii din Trastevere") - Mazzucco descrie uciderea prin înjunghiere a unui editor la Carnavalul din 1875. "I sicari di Trastevere" este singurul său roman deși a intenționat să scrie și alele. În 1976 a scris o istorie a teatrului - "L'avventura del cabaret" ("Aventura cabaretului"). a fost și traducător, autor de povestiri scurte și scenarist de programe de radio și de televiziune: "La volpe e le camelie" (1966), "Lady Ava" (1975
Roberto Mazzucco () [Corola-website/Science/336855_a_338184]
-
sub acțiunea unor factori favorizanți. Persoanele cu două copii ale genei FTO (gena obezității) cântăresc, în medie, cu 3-4 kg mai mult și au un risc de 1,67 mai mare de a deveni obeze decât persoanele care nu prezintă alela de risc. Procentajul cazurilor de obezitate care poate fi atribuit factorilor genetici variază, în funcție de populația examinată, de la 6% la 85%. Obezitatea reprezintă o caracteristică importantă a câtorva sindroame, precum sindromul Prader-Willi, sindromul Bardet-Biedl, sindromul Cohen și sindromul MOMO. (Termenul „obezitate
Obezitate () [Corola-website/Science/315043_a_316372]
-
prezintă gena defectă. Femeile purtătoare (care au un singur cromozom X afectat) nu prezintă manifestări fenotipice ale cromozomului defect, deși diferențele intre cromozomii X inactivați poate duce la o varietate de exprimări clinice, deoarece unele celule se vor exprima de pe alele unuia dintre cromozomii X. Numărul actual estimat de secvențe de gene X-linked e de 499, iar în total incluzând și urmele vag definite sunt 983. La oameni în general bărbații sunt afectați iar femeile sunt purtătoare. Din moment ce bărbatul are un
Maladii metabolice heterozomale () [Corola-website/Science/312139_a_313468]
-
București spectacolele Romeo și Julieta de Serghei Prokofiev, Anotimpurile de Antonio Vivaldi și Carmen de George Bizet - Rodion Șcedrin. Romeo și Julieta, gândit pe linia tradițională a montărilor clasice ruse, ca și Anotimpurile, spectacol conceput în stil neoclasic, demonstrau, între alele, buna modelare clasică a trupei sale, formată sub îndrumarea sa și a altei foste prime balerine a Operei Naționale Române din București, Cristina Saru. Astfel, la acea oră, prin coregraful Pavel Rotaru și prin pedagoga Cristina Saru, cărora li se
Pavel Rotaru și Baletul din Sibiu by Liana Tugearu () [Corola-journal/Journalistic/5861_a_7186]
-
populația europeană fibroza chistica are o incidență de aproximativ 1/2.500 nou-născuți, ceea ce ar corespunde unei frecvente a heterozigoților de 1/25. Boală are o transmitere de tip autosomal recesiv. Părinții unui copil bolnav sunt heterozigoți (poartă o variantă - "alela" - mutanta și una normală a genei "CFTR" și sunt sănătoși). Riscul de recurenta în familie, după nașterea unui copil afectat de această boală, este ridicat, de 25%. Boală se poate manifestă sub trei forme de gravitate variabilă. Gravitatea bolii depinde
Fibroză chistică () [Corola-website/Science/308516_a_309845]
-
se pot observa diferențe în manifestarea bolii. O concordanță semnificativ mai mare a severității bolii a fost observată la gemenii monozigoți (care sunt identici din punct de vedere genotipic) decât la gemenii dizigoți (care au în comun doar 50% din alele și care pot suferi influențe variabile ale mediului înconjurător). Cand proteină CFTR este defectă, celulele epiteliale nu pot regla modul în care clorul (care face parte din sarea numită clorura de sodiu) trece prin membranele celulare. Acest lucru perturbă echilibrul
Fibroză chistică () [Corola-website/Science/308516_a_309845]
-
manualul de principiile geneticii, care, ca un făcut, se oprește la capitolul intitulat Împerecherea întreruptă. E vorba de niște celule puse mai întâi împreună la fiert și după aceea la centrifugă cu ele! La separare! Mai departe e vorba de alelele de pe cromozomii sexuali Y și X pe care numai un tată le poate transmite copiilor săi. Pe primul sunt doar câteva și dau barbă, mustăți, coadă lungă la păsăroi, dintr-astea. Pe al doilea sunt cică trei sute de loci pe
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2351_a_3676]
-
și regretabilă dovadă de consecvență, chiar și atunci când se joacă, poetul folosește un limbaj artificial și greoi, făcându-te să te gândești la un cavaler medieval în armură care sare coarda: „Să ne pregătim destructurarea-de-sine: O-H-O! O-H-O! Bine! / Deșurubându-ne alelele acizilor nucleici O-H-O! Încă o dată!“(Imposibila dedublare) ‹ Uităm cu plăcere cartea, imediat după ce o închidem. Un singur gând ne urmărește: cum o fi, totuși, vulva prehensilă? Naivitati Scris la persoana întâi, din perspectiva unei țărănci, Bădița Dinicu, dintr-un sat
Cum te poti rata ca scriitor ; Cateva metode sigure si 250 de carti proaste by Alex Stafanescu () [Corola-publishinghouse/Imaginative/1314_a_2703]
-
purtătoare ale genotipului homozigot nu acumulează suficient fier pentru a face boala datorită pierderilor menstruale repetate). Gena hemocromatozei este situată pe brațul scurt al cromozomului 6, foarte aproape de genele pentru complexul major de histocompatibilitate (MHC), de unde și linkajul observat cu alela MHC-HLA A3. Proteina codificată de gena în cauză are rol în reglarea absorbției fierului în duodenul proximal. Supraîncărcarea cu fier conduce la depozite de fier care apar în celulele parenchimatoase din ficat, pancreas, miocard, mușchi scheletici, suprarenale și hipofiza anterioară
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Ovidiu Brădescu, Mirela Culman () [Corola-publishinghouse/Science/92222_a_92717]
-
ca substrat pentru izolarea și întreținerea virusurilor de laborator. În al doilea plan, la fel de importante sunt culturile de celule neoplazice pentru studiul carcinogenezei la nivel molecular, ca de pildă în depistarea unor defecte genice: de exemplu cancerizarea în urma pierderii unor alele. Reproducem, după Jean-Claude Kaplan și Mark Delpech, caracteristicile câtorva linii celulare stabile, inițiate din tumori, frecvent utilizate în oncologia moleculară (tabelul 1-3).76 C. Studii adresate cromozomilor Fără a intra în detalii de citogenetică, ne limităm aici de a reaminti
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
întreaga panoplie de gene și de secvențe necodante prezente în oricare dintre celulele organismului animal sau vegetal. Indivizii dintr-o specie anume, au același genom. Genotipul se referă la constituția genetică a unui individ, caracterizat în mod general prin asortimentul alelelor pe fiecare dintre cromozomii pe care îi posedă. De această asortare a variantelor alalice depinde individualitatea oricărui viețuitor apărut în urma unei reproduceri sexuate. Diversitatea este de origine mutațională; sunt asociate variații aparent neutre (polimorfisme) cu mutații care uneori pot fi
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
carcinogeneză (notch în engleză). El i-a atras atenția maestrului său asupra anomaliei care a fost apoi riguros studiată de Morgan în anii care au urmat. Era desigur vorba de mutația unei gene care a primit același nume (gena Notch). Alelele genei Notch au fost identificate de Thomas Hunt Morgan în 1917.5 Analiza moleculară și secvențializarea genei a fost realizată în 1980. Elementele care intră în componența căii de semnalizare Notch sunt (fig. 2-15): lCelulele implicate: aferentă (fig. 2-15 A
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
la 1p 35-36) sunt, de asemenea, regiuni cu pierdere frecventă a diploidismului în neuroblastom precum și în cancerele colorectale și în cele de sân. Folosind aceeași strategie, pierderea alelică a fost studiată de asemenea pe cromozomul 4q și 16q. Frecvența pierderii alelei pe cromozomul 16q a fost de 70 % iar regiunea comună a fost pusă în corespondență cu 16q22-23. O frecvență înaltă similară (77 %) a fost găsită la cromozomul 4q cu regiunea comună reprezentată la 4q12-23. De interes, pierderea alelică a cromozomului
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
sustituția A→G la nivelul nucleotidului 4889, în exonul 7, cu polimorfismul Ile 462 Val;CYP1A1 m3, care are implicații mai reduse și CYP1A1 m4, datorită substituției C→A, cu producerea variantei Thr461 Asn. Studiile de epidemiologie moleculară au implicat alelele m1 și m2 în cancerele raportate la fumat: pulmonar, cap, gât, esofag și în principal în populațiile asiatice [11, 12]. Studiul polimorfismelor CYP1A1 m1 și m2 au evidențiat existența unei relații a acestor variante cu CP [13]. Se sugerează că
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
constitutive și inductibile, care prin N-hidroxilare activează aminele aromatice și cele heterociclice [14]. Studiile anterioare s-au circumscris asupra SNP la nivelul CYP1A2 x1D și CYP1A2 x1F, evidențiindu-se că pentru CP ar prezenta interes în principal CYP1A2 x1F, alela de risc fiind alela C, homozigoții de sex feminin fumători prezentând o AOR (adjusted odds ratio) de 2,1, iar per global la ambele sexe de 1,4 [14]. Este însă interesant de semnalat că studiile recente nu identifică o
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
prin N-hidroxilare activează aminele aromatice și cele heterociclice [14]. Studiile anterioare s-au circumscris asupra SNP la nivelul CYP1A2 x1D și CYP1A2 x1F, evidențiindu-se că pentru CP ar prezenta interes în principal CYP1A2 x1F, alela de risc fiind alela C, homozigoții de sex feminin fumători prezentând o AOR (adjusted odds ratio) de 2,1, iar per global la ambele sexe de 1,4 [14]. Este însă interesant de semnalat că studiile recente nu identifică o asociere între genotipul CYP1A1
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
de 2,1, iar per global la ambele sexe de 1,4 [14]. Este însă interesant de semnalat că studiile recente nu identifică o asociere între genotipul CYP1A1 și CYP1A2 și fumat [13]. Se consemnează însă, că pacienții care combină alela de risc C a CYP1A2 x1F și genotipul acetilator rapid NAT1 și care sunt mari fumători au risc crescut de CP la femei,subliniindu-se raportul factori geneticifactori de mediu, dar și importanța interacțiunilor între diferite gene, în acest caz
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
genei asociindu-se cu absența activității enzimatice [21]. Într-o metaanaliză cuprinzătoare se evidențiază o creștere a riscului de CP la pacienții cu genotipul nul GSTT1, dar mai evidentă la populația asiatică [22]. În privința altor polimorfisme în varianta GSTT1 (rs4630) alela C este alela de risc, iar homozigoții au o SAOR de 1,23. Interacțiunea fondului genetic ilustrat de polimorfismul genetic cu factorii de mediu este ilustrată convingător de riscul crescut de CP la subiecții cu deleția homozigotă GSTT1, mari fumători
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]