1,684 matches
-
care rezultă într-o modificare structurală a produsului genei (SNP nonsinonime) [19]. Polimorfismul genelor DME determină prezența mai multor polimorfisme fenotipice:metabolizatori lenți, datorită unei activități enzimatice absente sau foarte scăzută și care se datorează unor mutații prezente în ambele alele (formele mutante homozigote);metabolizatori intermediari, care prezintă o singură alelă activă (formele heterozigote);metabolizatori rapizi, care prezintă ambele alele active;metabolizatori ultrarapizi cu prezența de copii multiple ale alelelor active [20]. Enzime de fază I Polimorfismul CYP1A1/2; CYP1B1 CYP1A
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
nonsinonime) [19]. Polimorfismul genelor DME determină prezența mai multor polimorfisme fenotipice:metabolizatori lenți, datorită unei activități enzimatice absente sau foarte scăzută și care se datorează unor mutații prezente în ambele alele (formele mutante homozigote);metabolizatori intermediari, care prezintă o singură alelă activă (formele heterozigote);metabolizatori rapizi, care prezintă ambele alele active;metabolizatori ultrarapizi cu prezența de copii multiple ale alelelor active [20]. Enzime de fază I Polimorfismul CYP1A1/2; CYP1B1 CYP1A este exprimat în ficat, în timp ce CYP1A1 și CYP1B1 au expresii
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
polimorfisme fenotipice:metabolizatori lenți, datorită unei activități enzimatice absente sau foarte scăzută și care se datorează unor mutații prezente în ambele alele (formele mutante homozigote);metabolizatori intermediari, care prezintă o singură alelă activă (formele heterozigote);metabolizatori rapizi, care prezintă ambele alele active;metabolizatori ultrarapizi cu prezența de copii multiple ale alelelor active [20]. Enzime de fază I Polimorfismul CYP1A1/2; CYP1B1 CYP1A este exprimat în ficat, în timp ce CYP1A1 și CYP1B1 au expresii în țesuturi extrahepatice [21]. Până în prezent sunt descrise pentru
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
foarte scăzută și care se datorează unor mutații prezente în ambele alele (formele mutante homozigote);metabolizatori intermediari, care prezintă o singură alelă activă (formele heterozigote);metabolizatori rapizi, care prezintă ambele alele active;metabolizatori ultrarapizi cu prezența de copii multiple ale alelelor active [20]. Enzime de fază I Polimorfismul CYP1A1/2; CYP1B1 CYP1A este exprimat în ficat, în timp ce CYP1A1 și CYP1B1 au expresii în țesuturi extrahepatice [21]. Până în prezent sunt descrise pentru CYP1A1 133 SNP-uri, 23 dintre ele fiind mutații nonsinonime
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
de faza II Arilamin-N-acetiltransferaza Catalizează transferul unui grup acetil pe diferite substrate endo sau exogene, inclusiv medicamente sau substanțe mutagene alimentare. S-au individualizat două izoforme, codificate de gene diferite, dar înrudite: NAT1 și NAT2 [23]. S-au identificat 18 alele ale NAT2 și 27 alele ale NAT1, iar în cadrul izoformei NAT2 s-au caracterizat mai multe SNP, care formează haplotipuri „defective”: NAT2x5,x6 și x7 și care au prevalență diferită în populația caucaziană față de cea asiatică. Subiecții cu polimorfismul NAT2
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
transferul unui grup acetil pe diferite substrate endo sau exogene, inclusiv medicamente sau substanțe mutagene alimentare. S-au individualizat două izoforme, codificate de gene diferite, dar înrudite: NAT1 și NAT2 [23]. S-au identificat 18 alele ale NAT2 și 27 alele ale NAT1, iar în cadrul izoformei NAT2 s-au caracterizat mai multe SNP, care formează haplotipuri „defective”: NAT2x5,x6 și x7 și care au prevalență diferită în populația caucaziană față de cea asiatică. Subiecții cu polimorfismul NAT2 de tip acetilatori lenți (genotipul
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
reducerea activității enzimatice, datorită degradării rapide a proteinei mutante [28]. În populația asiatică NQO1 609 T se asociază cu un risc scăzut de CC în timp ce genotipul sălbatic 609 C prezintă risc crescut de CC, riscul fiind majorat la pacienții cu alele nule pentru genotipul GSTT1 [29]. Polimorfismul glutation-S-transferazelor (GST) Enzimele glutation-S-transferaze au numeroase izoforme: citozolice, mitocondriale și microzomale. Rolul major al acestor enzime constă în detoxifierea xenobioticelor pe care le transformă în conjugați hidrosolubili, care sunt excretați pe cale biliară sau renală
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
ca substrat pentru izolarea și întreținerea virusurilor de laborator. În al doilea plan, la fel de importante sunt culturile de celule neoplazice pentru studiul carcinogenezei la nivel molecular, ca de pildă în depistarea unor defecte genice: de exemplu cancerizarea în urma pierderii unor alele. Reproducem, după Jean-Claude Kaplan și Mark Delpech, caracteristicile câtorva linii celulare stabile, inițiate din tumori, frecvent utilizate în oncologia moleculară (tabelul 1-3).76 C. Studii adresate cromozomilor Fără a intra în detalii de citogenetică, ne limităm aici de a reaminti
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
întreaga panoplie de gene și de secvențe necodante prezente în oricare dintre celulele organismului animal sau vegetal. Indivizii dintr-o specie anume, au același genom. Genotipul se referă la constituția genetică a unui individ, caracterizat în mod general prin asortimentul alelelor pe fiecare dintre cromozomii pe care îi posedă. De această asortare a variantelor alalice depinde individualitatea oricărui viețuitor apărut în urma unei reproduceri sexuate. Diversitatea este de origine mutațională; sunt asociate variații aparent neutre (polimorfisme) cu mutații care uneori pot fi
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
carcinogeneză (notch în engleză). El i-a atras atenția maestrului său asupra anomaliei care a fost apoi riguros studiată de Morgan în anii care au urmat. Era desigur vorba de mutația unei gene care a primit același nume (gena Notch). Alelele genei Notch au fost identificate de Thomas Hunt Morgan în 1917.5 Analiza moleculară și secvențializarea genei a fost realizată în 1980. Elementele care intră în componența căii de semnalizare Notch sunt (fig. 2-15): lCelulele implicate: aferentă (fig. 2-15 A
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
la 1p 35-36) sunt, de asemenea, regiuni cu pierdere frecventă a diploidismului în neuroblastom precum și în cancerele colorectale și în cele de sân. Folosind aceeași strategie, pierderea alelică a fost studiată de asemenea pe cromozomul 4q și 16q. Frecvența pierderii alelei pe cromozomul 16q a fost de 70 % iar regiunea comună a fost pusă în corespondență cu 16q22-23. O frecvență înaltă similară (77 %) a fost găsită la cromozomul 4q cu regiunea comună reprezentată la 4q12-23. De interes, pierderea alelică a cromozomului
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
de 15 ori mai mare la rudele de gradul 1 demonstrează puternică agregare intrafamilială a cazurilor cu DZ tip 1 și susține importantă factorilor genetici. Din punct de vedere genetic, DZ tip 1 este o afecțiune complexă, poligenica, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele (Todd et al., 1991). Totuși, rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) este de doar 50-70% (Olmos et al., 1988; Kyvik et al., 1995), ceea ce subliniază importanța unor factori neereditari (probabil factori
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
susceptibilitate pentru DZ tip 1, IDDM1 a fost localizat la nivelul regiunii MHC (Major Histocompatibility Complex) de pe cromozomul 6. Studiile genetice, funcționale, structurale și pe modele animale, toate au sugerat că genele etiologice de la nivelul IDDM1 sunt reprezentate de unele alele ale HLA de clasa a II-a tip DRB1 și DQB1 (Todd et al., 1987; Todd et al., 1989; Sheehy et al., 1989; Conncanon et al., 2005). Este interesant de remarcat că frecvență tipurilor HLA diabetogene în populația generală prezintă
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
fiind asociate DZ tip 1 au o prevalența ridicată în populația generală, un astfel de grad de discriminare (10% risc de apariție a DZ) este greu de realizat pentru un singur marker genetic. Situația este în orice caz valabilă pentru alelele genei insulinei INS-VNTR și pentru majoritatea alelelor HLA clasa II-a asociate DZ tip 1. De regulă, copiii prezentând genotipurile cu risc mare și mediu sunt urmăriți în continuare serologic pentru depistarea autoanticorpilor anti-β-celulari (Kupila et al., 2002). Potențialul predictiv
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
prevalența ridicată în populația generală, un astfel de grad de discriminare (10% risc de apariție a DZ) este greu de realizat pentru un singur marker genetic. Situația este în orice caz valabilă pentru alelele genei insulinei INS-VNTR și pentru majoritatea alelelor HLA clasa II-a asociate DZ tip 1. De regulă, copiii prezentând genotipurile cu risc mare și mediu sunt urmăriți în continuare serologic pentru depistarea autoanticorpilor anti-β-celulari (Kupila et al., 2002). Potențialul predictiv al autoanticorpilor anti-β-celulari este mai mare decât
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
bolii. Proiectul a început în 1994 în Turku, ulterior adăugându-se și centrele Oulu și Tampere. Practic, a doua zi după naștere, părinților copiilor nou-născuți li se propune participarea la acest studiu de predicție. Copiii incluși sunt testați pentru principalele alele HLA DRB1, DQB1 și DQA1 (de risc și protectoare) așa cum am arătat mai sus. Cei cu un risc genetic mare și mediu intra într-un program special de monitorizare a apariției autoanticorpilor anti-β-celulari. Inițial se determina anticorpii ICĂ la intervale
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
atât în plasmă precum și la nivel tisular [18]. În afară de riscul pentru BDR, izoforma ECA determinată de genotipul DD pare a fi asociată cu o creștere semnificativă a riscului cardio-vascular, atât la non-diabetici cât și la pacienții diabetici. Asocierea dintre prezența alelei D și creșterea riscului de BDR a fost anterior demonstrată la pacienții cu T1DM; cu toate acestea, nu a putut fi găsită o corelație semnificativă între genotipul DD și riscul de progresie a BDR către IRC [197] la acești pacienți
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
responsabilă, printr-o mutație punctiformă, de apariția unui sindrom nefrotic congenital cortico-rezistent, transmis autosomal recesiv. d. Alți markeri genetici posibili ai BDR Gena aldozo-reductazei, a fost implicată în urma descoperirii unui polimorfism la nivelul finalului regiunii 5 a microsatelitului, cu predominența alelei Z-2 la pacienții cu BDR, în detrimentul alelei Z+2. Gena peptidului natriuretic atrial (ANP): deși s-a descris un polimorfism al ANP, nu a putut fi încă demonstrată o legătură certă a acestuia cu BDR. Gena proteinei G: a fost
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
curând, BGI a achiziționat compania californiană Complete Genomics. IQ tot mai mare, cu fiecare generație În cadrul proiectului BGI Cognitive Genomics, cercetătorii chinezi secvențiază genomul a peste 1.000 de persoane cu IQ foarte ridicat din întreaga lume, încercând să identifice alelele care prezic un IQ mare. Acest lucru are potențialul de permite tuturor cuplurilor chineze să maximizeze inteligența urmașilor lor, prin selectarea ovulului fertilizat cu cele mai mari șanse de a include aceste alele. Această „selecție embrionică” ar putea permite ca
Cum se pregătește China să cucerească lumea. Cei din exterior se tem: "E o amenințare la adresa civilizației occidentale!" by Bratu Iulian () [Corola-journal/Journalistic/56083_a_57408]
-
ridicat din întreaga lume, încercând să identifice alelele care prezic un IQ mare. Acest lucru are potențialul de permite tuturor cuplurilor chineze să maximizeze inteligența urmașilor lor, prin selectarea ovulului fertilizat cu cele mai mari șanse de a include aceste alele. Această „selecție embrionică” ar putea permite ca IQ-ul fiecărei familii chineze să crească cu 5-15 puncte IQ pe generație. În câteva generații, competitivitatea globală a Occidentului ar fi eliminată.
Cum se pregătește China să cucerească lumea. Cei din exterior se tem: "E o amenințare la adresa civilizației occidentale!" by Bratu Iulian () [Corola-journal/Journalistic/56083_a_57408]
-
a cancerului colorectal au fost analizate pentru identificarea prezenței celor mai frecvente șapte mutații activante din codonul 12 și 13 ( GlyAsp , GlyAla , GlyVal , GlySer , GlyArg , GlyCys și GlyAsp ) al genei KRAS prin utilizarea unei reacții polimerazice în lanț specifică genelor alele . 427 de pacienți ( 92 % ) au fost susceptibili de evaluare pentru starea KRAS , dintre care 184 au prezentat mutații . Într- o analiză privind reglarea predispoziției potențiale provenită din determinări neplanificate , rata riscului pentru SFP a fost de 0, 49 ( IÎ95 % : 0
Ro_1117 () [Corola-website/Science/291876_a_293205]
-
București spectacolele Romeo și Julieta de Serghei Prokofiev, Anotimpurile de Antonio Vivaldi și Carmen de George Bizet - Rodion Șcedrin. Romeo și Julieta, gândit pe linia tradițională a montărilor clasice ruse, ca și Anotimpurile, spectacol conceput în stil neoclasic, demonstrau, între alele, buna modelare clasică a trupei sale, formată sub îndrumarea sa și a altei foste prime balerine a Operei Naționale Române din București, Cristina Saru. Astfel, la acea oră, prin coregraful Pavel Rotaru și prin pedagoga Cristina Saru, cărora li se
Pavel Rotaru și Baletul din Sibiu by Liana Tugearu () [Corola-journal/Journalistic/5861_a_7186]
-
sinoade ecumenice și-n mulțimea de hotărâri a diverselor sinoade locale, căci au despuiat dogmele de caracterul lor etern, nestrămutat și neschimbabil, putând oricând modifica dogmele formulate de sinoadele ecumenice din trecut și cuprinse în "Simbolul Credinței", ori să introducă alele noi cum a fost "infailibilitatea Papei" "Conceptiv immaculata" etc. Atât greșeala ortodocșilor anchilozați în conservatorism, cât și a romano-catolicilor în liberalism, a dus fatalmente la destrămarea credincioșilor, care pe fiecare zi se constituiesc în secte religioase, cu concepții bizare și
Cremaţiunea şi religia creştină by Calinic I. Popp Şerboianu [Corola-publishinghouse/Administrative/933_a_2441]
-
și regretabilă dovadă de consecvență, chiar și atunci când se joacă, poetul folosește un limbaj artificial și greoi, făcându-te să te gândești la un cavaler medieval în armură care sare coarda: „Să ne pregătim destructurarea-de-sine: O-H-O! O-H-O! Bine! / Deșurubându-ne alelele acizilor nucleici O-H-O! Încă o dată!“(Imposibila dedublare) ‹ Uităm cu plăcere cartea, imediat după ce o închidem. Un singur gând ne urmărește: cum o fi, totuși, vulva prehensilă? Naivitati Scris la persoana întâi, din perspectiva unei țărănci, Bădița Dinicu, dintr-un sat
Cum te poti rata ca scriitor ; Cateva metode sigure si 250 de carti proaste by Alex Stafanescu () [Corola-publishinghouse/Imaginative/1314_a_2703]
-
manualul de principiile geneticii, care, ca un făcut, se oprește la capitolul intitulat Împerecherea întreruptă. E vorba de niște celule puse mai întâi împreună la fiert și după aceea la centrifugă cu ele! La separare! Mai departe e vorba de alelele de pe cromozomii sexuali Y și X pe care numai un tată le poate transmite copiilor săi. Pe primul sunt doar câteva și dau barbă, mustăți, coadă lungă la păsăroi, dintr-astea. Pe al doilea sunt cică trei sute de loci pe
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2351_a_3676]