KorAP: Find »[drukola/base=genic & drukola/pos=adjective]« with Poliqarp

<1 ...50 51 52 ...92 >

2,287 matches

Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482

segmentului 5’ de 35 de nucleotide, bonetat cu 7-metilguanozină, de la med ARN la transcriptul regiunii codificatoare. Deoarece tripanosomele au în general o concentrație mare de med ARN, este improbabil ca acesta să fie important în reglarea transcrierii situsurilor de expresie genică a VSG. În consecință, reglarea pare a fi asociată mai probabil cu transcrierea la nivelul situsului de expresie. Locii genici telomerici, expresibili VSG, pot fi transcriși (activi) sau netranscriși (inactivi) și numai foarte rar (în cursul procesului de comutare) apar

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
general o concentrație mare de med ARN, este improbabil ca acesta să fie important în reglarea transcrierii situsurilor de expresie genică a VSG. În consecință, reglarea pare a fi asociată mai probabil cu transcrierea la nivelul situsului de expresie. Locii genici telomerici, expresibili VSG, pot fi transcriși (activi) sau netranscriși (inactivi) și numai foarte rar (în cursul procesului de comutare) apar simultan activ, într-o singură celulă, mai mulți decât un singur asemenea loci. Transcrierea poate fi inițiată la 60 kb

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
aici segmentul VSG fiind intens transcris și deci activ (fig. 15.4). În concluzie, evaziunea sistemului imunitar al omului în cazul infecției cu flagelatul parazit Trypanosoma se realizează printr-un mecanism de rearanjament genomic periodic prin care sunt generate secvențe genice variabile pentru glicoproteina de suprafață celulară care reprezintă antigenul și care sunt distincte de secvența genică pe care a avut-o parazitul la debutul infecției. Această variație de secvență se realizează în copiile duplicate (copii sclave = slaves) ale genei pentru

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
imunitar al omului în cazul infecției cu flagelatul parazit Trypanosoma se realizează printr-un mecanism de rearanjament genomic periodic prin care sunt generate secvențe genice variabile pentru glicoproteina de suprafață celulară care reprezintă antigenul și care sunt distincte de secvența genică pe care a avut-o parazitul la debutul infecției. Această variație de secvență se realizează în copiile duplicate (copii sclave = slaves) ale genei pentru VSG, utilizându-se copia master a genei silențiate ce are localizare cromozomală fixă și precisă, într-

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
la un anumit moment. Variația secvenței pentru VSG nu este generată printr-un mecanism de recombinare somatică de tipul celui înregistrat în cazul asamblării genelor funcționale pentru imunoglobuline, ci mai curând, printr-un mecanism de recombinare nereciprocă de tip conversie genică. Pentru a înțelege mai exact cum se petrec lucrurile, putem imagina o modelare a procesului de succesiune de episoade de infecție cu clone distincte de Trypanosoma ce expune la suprafața celulară diferite tipuri de VSG. În cadrul acestei modelări admitem că

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
primele catene globinice apărute în filogenie și dispariția sa devreme în cursul ontogenezei este legată, după unele opinii, tocmai de vechimea sa filogenetică. 16.1.2. ORGANIZAREA GENELOR GLOBINELOR UMANE Catenele globinice sunt codificate de gene specifice, multiple, constituind familii genice. Fiecare catenă globinică este codificată de o genă specifică. La mamifere, incluzând specia umană, genele pentru catenele globinice sunt situate grupat în cromozomi, constituind clusteri genici (fig. 16.4). La specia umană, genele pentru catene de tip β (ε Gγ

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
ORGANIZAREA GENELOR GLOBINELOR UMANE Catenele globinice sunt codificate de gene specifice, multiple, constituind familii genice. Fiecare catenă globinică este codificată de o genă specifică. La mamifere, incluzând specia umană, genele pentru catenele globinice sunt situate grupat în cromozomi, constituind clusteri genici (fig. 16.4). La specia umană, genele pentru catene de tip β (ε Gγ, Aγ, δ și β) sunt localizate în brațul scurt al cromozomului 11, pe o întindere de ADN de 60 000 perechi de baze (pb) adică 60

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
δ și β) sunt localizate în brațul scurt al cromozomului 11, pe o întindere de ADN de 60 000 perechi de baze (pb) adică 60 kilobaze (kb) din regiunea 1, banda 5, subbanda 5. O astfel de localizare a clusterului genic pentru β-globine este desemnată 11p 15.5. Există două gene γ desemnate γA și γG care se deosebesc numai prin codonul 136 care la γA este codonul pentru alanină, iar la γG acesta este specific pentru glicină. Între gena γA

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
și care este o versiune degenerată a genei β. Această pseudogenă prezintă o deleție și un codon stop intern, din care cauză ea nu mai poate dirija sinteza unei catene globinice funcționale. În direcția 5’ și în amonte de clusterul genic β-globinic se află o regiune cu secvența reglatoare, numită regiunea de control la distanță (Long-range Control Region) fiind simbolizată LCR (Passarge, 2001). Această regiune funcționează ca un super-enhancer de la care este realizat programul de macaz ( turning sau switching on/off

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
secvența reglatoare, numită regiunea de control la distanță (Long-range Control Region) fiind simbolizată LCR (Passarge, 2001). Această regiune funcționează ca un super-enhancer de la care este realizat programul de macaz ( turning sau switching on/off) prin care genele individuale ale clusterului genic sunt programate să fie activate sau să fie scoase din activitate, în diferitele etape ale ontogenezei. Și genele pentru catenele α-globinice sunt localizate grupat. Clusterul genic α-globinic are localizarea 16p 13.11 - 16p 13.33 și se întinde pe un

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
programul de macaz ( turning sau switching on/off) prin care genele individuale ale clusterului genic sunt programate să fie activate sau să fie scoase din activitate, în diferitele etape ale ontogenezei. Și genele pentru catenele α-globinice sunt localizate grupat. Clusterul genic α-globinic are localizarea 16p 13.11 - 16p 13.33 și se întinde pe un segment din ADN de 30 kb. În direcția 5’ a acestui cluster genic se află gena Aζ care este activă doar în perioada embrionară. Între această

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
diferitele etape ale ontogenezei. Și genele pentru catenele α-globinice sunt localizate grupat. Clusterul genic α-globinic are localizarea 16p 13.11 - 16p 13.33 și se întinde pe un segment din ADN de 30 kb. În direcția 5’ a acestui cluster genic se află gena Aζ care este activă doar în perioada embrionară. Între această genă și celelalte gene funcționale ale clusterului se află trei pseudogene desemnate ψζ, ψα2 și ψα1. Tot în acest cluster genic a fost identificată și gena θ1

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
În direcția 5’ a acestui cluster genic se află gena Aζ care este activă doar în perioada embrionară. Între această genă și celelalte gene funcționale ale clusterului se află trei pseudogene desemnate ψζ, ψα2 și ψα1. Tot în acest cluster genic a fost identificată și gena θ1, a cărei funcție este necunoscută. Toate genele pentru catenele globinice ale hemoglobinelor actuale au o structură fundamentală similară, ceea ce reprezintă un argument pentru ipoteza originii lor dintr-o genă ancestrală comună prin duplicație genică

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
genic a fost identificată și gena θ1, a cărei funcție este necunoscută. Toate genele pentru catenele globinice ale hemoglobinelor actuale au o structură fundamentală similară, ceea ce reprezintă un argument pentru ipoteza originii lor dintr-o genă ancestrală comună prin duplicație genică. În aceste gene secvențele codificatoare sunt organizate în trei exoni (E1 - E3) separați de doi introni (I 1, I2 ) (fig. 16.5). La capetele 5’ și 3’ ale clusterului genic se află secvențe netraduse, dar care joacă rol esențial în

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
ipoteza originii lor dintr-o genă ancestrală comună prin duplicație genică. În aceste gene secvențele codificatoare sunt organizate în trei exoni (E1 - E3) separați de doi introni (I 1, I2 ) (fig. 16.5). La capetele 5’ și 3’ ale clusterului genic se află secvențe netraduse, dar care joacă rol esențial în funcționarea genelor pentru globine. Astfel, la terminalul 5’ se află regiunea locusului de control (LCR) care funcționează ca un superenhancer, iar la terminalul 3’ se află 3’UTR (de la UnTranslated

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
acestor două gene. Analiza moleculară a organizării acestor gene sugerează existența unei distanțe de câteva mii de perechi de nucleotide între genele γ și δ, pe de o parte, și între genele δ și β, pe de altă parte. Aranjamentul genic în complexul codificator este următorul: Gγ, Aγ, δ, β. Ordinea genelor pentru catenele globinice în cromozomi este coincidentă cu aceea în care ele sunt exprimate în cursul dezvoltării ontogenetice (vezi fig. 16.3). Astfel, în cromozomul 16, clusterul α-globinic are

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
și reprezentând componenta care poartă oxigenul. Diferite catene globinice au fost notate cu litere ale alfabetului grec. Catenele zeta (ζ) sunt catene de tip α-like. Cum fiecare catenă polipeptidică reprezintă produsul de transcriere și de traducere al unui anumit locus genic, se consideră că pot fi distinse următoarele gene globinice majore: α, β, γ, δ, ε și ζ (Weatherall, 2001). Cei doi clusteri genici pentru globinele umane conțin două gene în stare duplicată: α2, α1, respectiv Gγ și Aγ. Produșii genelor

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
tip α-like. Cum fiecare catenă polipeptidică reprezintă produsul de transcriere și de traducere al unui anumit locus genic, se consideră că pot fi distinse următoarele gene globinice majore: α, β, γ, δ, ε și ζ (Weatherall, 2001). Cei doi clusteri genici pentru globinele umane conțin două gene în stare duplicată: α2, α1, respectiv Gγ și Aγ. Produșii genelor α2 și α1 sunt identici. Structura genelor pentru globine a fost conservată în cursul evoluției vertebratelor: toate conțin trei exoni separați de doi

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
evoluției vertebratelor: toate conțin trei exoni separați de doi introni de lungime variabilă. Această organizare a genelor globinelor este colineară cu diferențierea a trei domenii în catenele globinice (fig. 16.6). De la situsul CAP care reprezintă punctul start al transcripției genice, primul exon include o secvență netradusă de aproximativ 50 perechi de nucleotide, desemnată 5’UTR și codonii pentru primii 31 aminoacizi ai catenei α-globinice și primii 30 de aminoacizi ai catenei β-globinice. Cel de al doilea exon codifică pentru aminoacizii

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
în cantități relativ egale de catene α- și de catene β -globinice, precum și activarea și represia lor în diferite etape ale dezvoltării ontogenetice (vezi fig. 16.3). Transcrierea genelor pentru globine este asigurată de atașarea la capătul 5’ ale clusterului genic a unui complex enzimatic de transcripție care include și o ARN polimerază. Poziționarea corespunzătoare a mașinăriei de transcripție este asigurată prin recunoașterea anumitor secvențe ale ADN din regiunea din amonte de situsul start al transcripției, regiune care reprezintă promotorul. Ca

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
promotorilor genelor pentru catenele β și este duplicată în promotorii genelor pentru catena β, nu însă și în promotorii genelor pentru catene α, dar în promotorul genei δ, o asemenea regiune nu a fost identificată. În afară de secvența promotor, în clusterii genici β-globinic și α-globinic au fost identificate unele secvențe dispuse la distanță mai mare de secvențele codificatoare și care amplifică rata transcripției lor, îndeplinind rol de enhancer. În clusterii genici pentru β-globine și α-globine au fost identificate cinci asemenea regiuni. În

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
asemenea regiune nu a fost identificată. În afară de secvența promotor, în clusterii genici β-globinic și α-globinic au fost identificate unele secvențe dispuse la distanță mai mare de secvențele codificatoare și care amplifică rata transcripției lor, îndeplinind rol de enhancer. În clusterii genici pentru β-globine și α-globine au fost identificate cinci asemenea regiuni. În plus, în ambii clusteri genici s-au identificat elemente reglatoare majore care, atunci când sunt deletate are loc inactivarea completă a tuturor genelor din clusterul genic. Asemenea elemente reglatoare sunt

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
fost identificate unele secvențe dispuse la distanță mai mare de secvențele codificatoare și care amplifică rata transcripției lor, îndeplinind rol de enhancer. În clusterii genici pentru β-globine și α-globine au fost identificate cinci asemenea regiuni. În plus, în ambii clusteri genici s-au identificat elemente reglatoare majore care, atunci când sunt deletate are loc inactivarea completă a tuturor genelor din clusterul genic. Asemenea elemente reglatoare sunt reprezentate de regiunea locusului de control care a fost simbolizată LCR. Astfel, în cadrul clusterului pentru β-globine

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de enhancer. În clusterii genici pentru β-globine și α-globine au fost identificate cinci asemenea regiuni. În plus, în ambii clusteri genici s-au identificat elemente reglatoare majore care, atunci când sunt deletate are loc inactivarea completă a tuturor genelor din clusterul genic. Asemenea elemente reglatoare sunt reprezentate de regiunea locusului de control care a fost simbolizată LCR. Astfel, în cadrul clusterului pentru β-globine, LCR este localizat în amonte de gena ε−globinei și este marcat de existența a cinci situsuri din ADN care

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de control care a fost simbolizată LCR. Astfel, în cadrul clusterului pentru β-globine, LCR este localizat în amonte de gena ε−globinei și este marcat de existența a cinci situsuri din ADN care prezintă hipersensibilitate la DN-ază (Weatherall, 2001). În cadrul clusterului genic al α-globinelor a fost identificată o regiune aflată la 40 kb în amonte de genele α-globinei care este marcată de un situs hipersensibil la DN-ază și care a fost definit HS-40. Dacă prin deleție, în urma acțiunii unui agent mutagen sau

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]