13,001 matches
-
650. Să se calculeze numărul de perechi de nucleotide existente în macromolecula respectivă de A.D.N. 11.O celulă animală conține aproximativ 5•103 perechi de baze azotate, iar o genă în jur de 500. Să se calculeze numărul de gene pe care le poate conține o macromoleculă de ADN din celula respectivă. 12.Un oligonucleotid prezintă următoarea secvență ipotetică: GpCpUpApUpGp. Să se indice: a) localizarea acțiunii hidrolitice a endonucleazelor b) localizarea acțiunii hidrolitice a exonucleazelor c) denumirea generică a produșilor
Biochimie by Lucia Carmen Trincă () [Corola-publishinghouse/Science/532_a_1322]
-
o sumă de astfel de coordonate aflate la întretăierea axei tipologice cu cea tematică și cu cea a expresiei artistice. Poate cu ajutorul computerului s-ar contura silueta imaginarului caragialian, un fel de matrice cromozomială unică și irepetabilă, dar ale cărei gene se pot regăsi la descendenți din aceași dinastie literară. Depistarea în miniatură a aceluiași corpus imaginativ este practic imposibilă sau, mai grav, ar ilustra un fenomen epigonic neproductiv și neonorant, în sensul că ar sugera facilitatea imitării modelului, diminuându-i
by Loredana Ilie [Corola-publishinghouse/Science/1088_a_2596]
-
petrecut șase săptămâni reparându-și nava Endeavour. Drumul de coastă, care duce la Cooktown și căruia ecologiștii i s-au Împotrivit cu putere, este o realitate. De după depărtările umbroase ale pământului se deschise, ca un colosal semicerc de aur Înflăcărat, geana aprinsă a soarelui, și cât ai clipi, trunchiurile neclintite și netede ale câtorva eucalipți se poleiră de o lumină curată și rece... Iar În solemna Încremenire a firii, nu se mișca, Încet și gânditor, decât doar chipul meu tăiat În
Asaltul tigrilor by Oltea Răşcanu Gramaticu () [Corola-publishinghouse/Science/320_a_1259]
-
din Brisbane, aflat la 13 km distanță. Nu știam ce surprize ne așteptau În acea zi! O colegă de grup, o blondă bucureșteancă ce-și scutura pletele În vânt, ten deschis și ochi ca cicoarea ce ieșeau la iveală după genele adumbrite, sâni voluptoși proiectați prin decolteul tricoului negru, bine mulat, șolduri cu unduiri molatice, de felină Încălzită, abordând un aer indiferent, ne declară că rămâne câteva zile la o prietenă din Brisbane și eventual ne va recupera pe traseu, dacă
Asaltul tigrilor by Oltea Răşcanu Gramaticu () [Corola-publishinghouse/Science/320_a_1259]
-
plajă (500 m), sporturi nautice, croazieră, 12 ha de grădină tropicală, terenuri de tenis, squash, centru fitness, sauna, whiripool, șah uriaș ș.a. Apusurile de soare sunt de neegalat. La hotarele dinspre răsărit ale pământului adormit, peste adâncurile oarbe ale nopții, geana lunii Înflăcărate trimetea lungi raze de lumină mută și rece, care se topeau pe luciul aerian al turnului neclintit... Ai fi zis că, În văzduhuri, mâna celui atotputernic aprinsese o candelă de străjuire pe un mormânt pustiu și părăsit... Din
Asaltul tigrilor by Oltea Răşcanu Gramaticu () [Corola-publishinghouse/Science/320_a_1259]
-
le crește afinitatea pentru proteinele JAK2, conectându-le. Fosforilarea proteinelor JAK2 le va transforma în agenți catalizatori ai fosforilării proteinelor STAT (STAT 5b). Odată fosforilate, proteinele STAT (STAT 5b) dimerizează și pătrund intranuclear, unde se fixează în regiunea promotor a genelor dependente de GH, activând procesele de transcripție a mARN (planșa 3). Efectele hGH Majoritatea efectelor de stimulare a creșterii cauzate de rGH (creșterea în lungime a oaselor, creșterea țesuturilor moi, precum musculatura, tegumentele și mucoasele, creșterea viscerelor, precum cordul, ficatul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Acondroplazia are o incidență de 1/26.000 nașteri. Este o afecțiune care se poate transmite autozomal dominant (figura 26), dar 90% dintre cazuri reprezintă mutații noi, sporadice, în familii cu talie normală (figura 27). Acondroplazia este cauzată de mutația genei care codifică FGFR3, și anume receptorul 3 pentru un factor de creștere secretat de fibroblaste și implicat în maturarea cartilagiului de creștere, fibroblast growth factor sau FGF. Această genă se află situată pe brațul scurt al cromozomului 4, iar mutația
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
caz, fetele cu sindrom Turner prezintă o talie mică în mod constant, sindromul putând fi considerat o cauză mai frecventă de tulburări de creștere la fete decât nanismul hipofizar . Așadar, este lesne de imaginat că la nivelul cromozomului X există gene care influențează viabilitatea fetală, maturarea gonadei feminine și atingerea unei talii adecvate și armonioase (figura 29). Fetele cu sindrom Turner sau variante ale sindromului sunt caracterizate prin următoarea triadă clinică: disgenezie gonadică, talie mică și sindrom plurimalformativ (tabelul 2). Dintre
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
covârșitoare a pacientelor cu sindrom Turner au fenotip feminin, există și cazuri foarte rare de sindrom Turner cu fenotip masculin. Acești rari pacienți pot fi întâlniți în cadrul celor cu mozaicisme 45X/46XY sau, mai rar, a pacienților cu translocație a genei SRY de determinism sexual în zona pseudoautosomală a unicului cromozom X al pacientului . Sindromul Noonan este un sindrom genetic asemănător sindromului Turner, dar la care nu există modificări genetice legate de cromozomul X . Sindromul Noonan va fi abordat în în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vitezei de creștere reduse, astfel că talia medie de adult a pacienților cu sindrom Prader-Willi este mai mică de percentilul 3 al populației normale și sub talia medie prezisă de talia medie a părinților . Sindromul Prader-Willi este caracterizat de deleția genei care codifică polipeptidul N al riboproteinei nucleare mici (small nuclear riboprotein polypeptide N, SNRPN), situată pe cromozomul patern 15, regiunea q11-13, sau, mai rar, de disomia uniparentală a cromozomului matern 15 (ambele cópii ale brațului 15q având origine maternă), sau
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
apariția precoce a aterosclerozei, urmată de fenomene anginoase, infarct miocardic, hipertensiune arterială și insuficiență cardiacă congestivă. Tulburarea de creștere din cadrul acestui sindrom este semnul cel mai precoce al afecțiunii. Mutația cauzatoare a afecțiunii este situată pe cromozomul 1, la nivelul genei care codifică lamina A, proteină implicată în integritatea membranei nucleare. Este o afecțiune extrem de rară (un caz la 7 milioane de locuitori) . În dreapta, aspectul unui nucleu celular normal (sus) sau din progeria (jos); datorită ratatinării ea e cauzată de mutații
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
lamina A, proteină implicată în integritatea membranei nucleare. Este o afecțiune extrem de rară (un caz la 7 milioane de locuitori) . În dreapta, aspectul unui nucleu celular normal (sus) sau din progeria (jos); datorită ratatinării ea e cauzată de mutații la nivelul genei care codifică lamina A Sindromul Cockayne are o transmisie autozomal recesivă și seamănă cu progeria, doar că evoluția nu e la fel de galopantă. Sindromul Cockayne se caracterizează și prin degenerare retiniană, sensibilitate crescută a pielii la arsuri și surditate. Retardul statural
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la arsuri și surditate. Retardul statural apare între 2 și 4 ani . Alte sindroame rare însoțite de deficite staturale sunt : Sindromul Bloom ; Sindromul Lange (gena pentru receptorul GH relinei e în apropierea mutației cauzatoare de sindrom Lange) ; Leprechaunismul (mutații ale genei pentru receptorul insulinic) ; Sindromul Ellis van Creveld ; Sindromul Aarskog ; Sindromul Rubinstein-Taybi ; Nanismul Mulibrey (sindromul Perheentupa) ; Sindromul Dubowitz ; Sindromul Johanson-Blizzard . 3.1.2. Cauze secundare nonendocrine de talie mică Cauzele secundare ale taliei mici sunt în general corelate cu factorii implicați
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
doar importanța GH în reglarea secreției IGF-I în perioada intrauterină. într-adevăr, nivelurile de IGF-I și IGF-II fetal sunt puternic corelate cu talia fătului și sunt reduse la fetușii cu IUGR . în plus, rarele cazuri de deleție a genei pentru IGF-I sunt însoțite de IUGR severă . Așadar, secreția tisulară locală de IGF-I este foarte importantă pentru creșterea intrauterină a țesutului respectiv și este în mare măsură independentă de secreția intrauterină de GH. Nivelul foarte crescut al GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
talie foarte mică, de aproximativ 4 DS față de medie. Secreția endogenă de GH prepubertară este mai redusă decât a copiilor cu talie normală la naștere . Pentru 7-10% dintre copiii cu sindrom Russell-Silver există o disomie uniparentală maternă a cromozomului 7. Genele candidate localizate în regiunea 7p11-13 includ gena pentru IGFBP 1 și 3, precum și gena pentru EGF-R. O altă genă de supresie a creșterii (GRB10) codifică un factor de blocare a receptorilor insulinici și pentru IGF-I . Sindromul Seckel Sindromul Seckel
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de GH . Desigur, există leziuni hipotalamo-hipofizare, mai ales de sorginte inflamatorie sau imună, care pot influența selectiv exclusiv secreția de GH. Există și mutații genetice ușoare, care pot determina un deficit parțial de GH, diagnosticat tardiv, sau mutații somatice ale genei pentru receptorul GHRH sau pentru GH cu relevanță tardivă . în fine, în cazul deficitelor hormonale pluritrope lezionale, e posibil ca acestea să apară cu o anumită secvențialitate, deficitul inițial fiind cel de GH, considerat izolat în momentul diagnosticului . Toate aceste
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
discuta concomitent leziunile hipotalamice și hipofizare, cu eventuala menționare a localizării leziunii acolo unde este cazul. I. Anomalii genetice Unul din zece pacienți cu nanism hipofizar are cel puțin o rudă de gradul I cu probleme de creștere. Mutații ale genelor ce codifică factorii de transcripție intranucleari implicați în diferențierea hipotalamo-hipofizară, ale genei care codifică receptorul pentru GHRH (GHRHR) sau ale genei care codifică GH pot fi implicate în GHD, iar unele dintre aceste forme genetice pot fi familiale. 1. Mutații
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acolo unde este cazul. I. Anomalii genetice Unul din zece pacienți cu nanism hipofizar are cel puțin o rudă de gradul I cu probleme de creștere. Mutații ale genelor ce codifică factorii de transcripție intranucleari implicați în diferențierea hipotalamo-hipofizară, ale genei care codifică receptorul pentru GHRH (GHRHR) sau ale genei care codifică GH pot fi implicate în GHD, iar unele dintre aceste forme genetice pot fi familiale. 1. Mutații genetice care determină deficite hormonale pluritrope printre care se numără și deficitul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
zece pacienți cu nanism hipofizar are cel puțin o rudă de gradul I cu probleme de creștere. Mutații ale genelor ce codifică factorii de transcripție intranucleari implicați în diferențierea hipotalamo-hipofizară, ale genei care codifică receptorul pentru GHRH (GHRHR) sau ale genei care codifică GH pot fi implicate în GHD, iar unele dintre aceste forme genetice pot fi familiale. 1. Mutații genetice care determină deficite hormonale pluritrope printre care se numără și deficitul de GH a) Displazia septo-optică (mutații ale HesX1) HesX1
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fi familiale. 1. Mutații genetice care determină deficite hormonale pluritrope printre care se numără și deficitul de GH a) Displazia septo-optică (mutații ale HesX1) HesX1 este un factor de diferențiere exprimat precoce în dezvoltarea hipotalamo-hipofizară (planșa 29). Mutații ale acestei gene sunt asociate cu forme familiale de displazie septo-optică, având o panoplie largă de defecte hipotalamo-hipofizare, printre care hipoplazie pituitară cu grade variate de hipopituitarism pluritrop până la panhipopituitarism și displazie septo-optică (vezi mai jos malformațiile congenitale) . b) Mutații ale PROP1 Gena
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de departe cele mai frecvente mutații din această categorie și demonstrând, indirect, un rol esențial deținut de PROP1 în diferențierea celulelor adenohipofizare . c) Mutații ale Pit1 Pit1 e un factor peptidic alcătuit din 291 de aminoacizi, implicat specific în transcripția genelor care codifică GH, prolactina, TSH și receptorul pentru GHRH. Mai mult, Pit1 activează transcripția genelor implicate în diferențierea, proliferarea și durata de viață a celulelor somatotrope, lactotrope și tireotrope (planșa 29). Gena umană care codifică Pit1 e situată pe cromozomul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deținut de PROP1 în diferențierea celulelor adenohipofizare . c) Mutații ale Pit1 Pit1 e un factor peptidic alcătuit din 291 de aminoacizi, implicat specific în transcripția genelor care codifică GH, prolactina, TSH și receptorul pentru GHRH. Mai mult, Pit1 activează transcripția genelor implicate în diferențierea, proliferarea și durata de viață a celulelor somatotrope, lactotrope și tireotrope (planșa 29). Gena umană care codifică Pit1 e situată pe cromozomul 3p11, fiind cunoscută sub denumirea gena POU1F1. Așadar, este de înțeles de ce diverse mutații ale
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în diferențierea, proliferarea și durata de viață a celulelor somatotrope, lactotrope și tireotrope (planșa 29). Gena umană care codifică Pit1 e situată pe cromozomul 3p11, fiind cunoscută sub denumirea gena POU1F1. Așadar, este de înțeles de ce diverse mutații ale acestei gene sunt însoțite de GHD, deficit prolactinic și deficiențe de grade diferite ale secreției de TSH în câteva zeci de familii. Aceste mutații se transmit autozomal dominant sau recesiv . Uneori, mutațiile Pit1 pot avea expresie imagistică, adenohipofiza suferind diverse grade de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
recesiv . Uneori, mutațiile Pit1 pot avea expresie imagistică, adenohipofiza suferind diverse grade de hipoplazie. Aceeași mutație poate determina expresii fenotipice diferite la diverși membri ai familiei . Cele mai frecvente mutații determină o legare prelungită a Pit1 în regiunea promotor a genelor a căror transcripție este modulată, cauzând un efect paradoxal, de represie a transcripției lor . 2. Mutații ale genei care codifică GHRH Până în prezent nu s-a descoperit nici o familie de nanici care să prezinte o mutație inactivatoare a genei pentru
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
expresii fenotipice diferite la diverși membri ai familiei . Cele mai frecvente mutații determină o legare prelungită a Pit1 în regiunea promotor a genelor a căror transcripție este modulată, cauzând un efect paradoxal, de represie a transcripției lor . 2. Mutații ale genei care codifică GHRH Până în prezent nu s-a descoperit nici o familie de nanici care să prezinte o mutație inactivatoare a genei pentru GHRH, chiar dacă lipsa expresiei acestei gene la șoareci va determina apariția unui retard statural comparabil cu cel din
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]