13,216 matches
-
de vedere funcțional însă nu și din cel structural, sunt numite pseudoalele. Frecvența de recombinare între cele două pseudoalele este direct proporțională cu distanța fizică ce separă cele două mutații: cu cât este mai mare (respectiv cu cât numărul exonilor genei este mai mare și cu cât regiunea genomică ce conține gena este mai mare), cu atât probabilitatea unei recombinări devine mai mare. Numărul și frecvența alelor unui locus sunt variabile atât de la o populație la alta cât și în timp
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
sanguine AB0 care codifică glicoziltransferaze cu activitate enzimatică diferită (adăugarea unei N-acetil-galactozamine pentru formarea antigenului A și a unei D-galactoză pentru formarea antigenului B). Alelele mutante ce determină anumite boli genetice se pot manifesta: Segregarea și redistribuirea liberă a genelor (recombinarea), care însoțesc formarea celulelor sexuale, precum și caracterul întâmplător al fecundației ovulului, constituie cauza colosalei variabilități a organismelor sexuate. 1. Raicu P., Genetica generală și umană, Humanitas, București, 1997. 2. Movileanu V., Probleme de genetică, Chișinău, 1973. 3. Maximilian C.
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
conținută într-o moleculă lungă numită ADN care e copiată și moștenită din generație în generație. Trăsăturile se găsesc în ADN sub forma de instrucțiuni pentru construirea și funcționarea unui organism. Aceste instrucțiuni sunt conținute în segmente de ADN numite gene. ADN constă dintr-o secvență de unități simple, iar ordinea acestor unități „scrie” instrucțiunile într-un cod genetic. Situația e similară cu a literelor care, într-o anumită ordine, compun cuvintele unui text. Organismul „citește” înșiruirea acestor unități și decodifică
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
o secvență de unități simple, iar ordinea acestor unități „scrie” instrucțiunile într-un cod genetic. Situația e similară cu a literelor care, într-o anumită ordine, compun cuvintele unui text. Organismul „citește” înșiruirea acestor unități și decodifică instrucțiunea. Nu toate genele pentru o anumită instrucțiune sunt identice. Diferitele forme ale unui tip de genă se numesc alele ale acelei gene. De exemplu, o alelă a unei gene care determină culoarea părului poate conține instrucțiunea de a produce o mare cantitate de
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
a literelor care, într-o anumită ordine, compun cuvintele unui text. Organismul „citește” înșiruirea acestor unități și decodifică instrucțiunea. Nu toate genele pentru o anumită instrucțiune sunt identice. Diferitele forme ale unui tip de genă se numesc alele ale acelei gene. De exemplu, o alelă a unei gene care determină culoarea părului poate conține instrucțiunea de a produce o mare cantitate de pigment pentru un păr negru, pe când o altă alelă ar putea conține o versiune alterată a acestei instrucțiuni, astfel
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
compun cuvintele unui text. Organismul „citește” înșiruirea acestor unități și decodifică instrucțiunea. Nu toate genele pentru o anumită instrucțiune sunt identice. Diferitele forme ale unui tip de genă se numesc alele ale acelei gene. De exemplu, o alelă a unei gene care determină culoarea părului poate conține instrucțiunea de a produce o mare cantitate de pigment pentru un păr negru, pe când o altă alelă ar putea conține o versiune alterată a acestei instrucțiuni, astfel că nu se produce deloc pigment și
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
cantitate de pigment pentru un păr negru, pe când o altă alelă ar putea conține o versiune alterată a acestei instrucțiuni, astfel că nu se produce deloc pigment și părul este alb. Mutațiile sunt evenimente aleatorii care modifică secvența unei anumite gene și deci creează a nouă alelă. Mutațiile pot produce o nouă trăsătură, de exemplu schimbând o alelă pentru păr negru într-o alelă pentru păr alb. Apariția de trăsături noi e importantă în evoluție. Genele se moștenesc ca unități, părinții
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
care modifică secvența unei anumite gene și deci creează a nouă alelă. Mutațiile pot produce o nouă trăsătură, de exemplu schimbând o alelă pentru păr negru într-o alelă pentru păr alb. Apariția de trăsături noi e importantă în evoluție. Genele se moștenesc ca unități, părinții împărțind genele lor urmașilor. Acest proces poate fi vizualizat ca amestecarea a două pachete de cărți de joc, urmată de reîmpărțirea lor. Oamenii au două copii ale fiecărei gene (adică două alele); când se reproduc
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
deci creează a nouă alelă. Mutațiile pot produce o nouă trăsătură, de exemplu schimbând o alelă pentru păr negru într-o alelă pentru păr alb. Apariția de trăsături noi e importantă în evoluție. Genele se moștenesc ca unități, părinții împărțind genele lor urmașilor. Acest proces poate fi vizualizat ca amestecarea a două pachete de cărți de joc, urmată de reîmpărțirea lor. Oamenii au două copii ale fiecărei gene (adică două alele); când se reproduc, ei stochează copii ale genelor lor în
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
trăsături noi e importantă în evoluție. Genele se moștenesc ca unități, părinții împărțind genele lor urmașilor. Acest proces poate fi vizualizat ca amestecarea a două pachete de cărți de joc, urmată de reîmpărțirea lor. Oamenii au două copii ale fiecărei gene (adică două alele); când se reproduc, ei stochează copii ale genelor lor în ovule sau spermatozoizi, însă punând o singură copie a fiecărui tip de genă. Un ovul se împerechează apoi cu un spermatozoid pentru a da copilului o nouă
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
părinții împărțind genele lor urmașilor. Acest proces poate fi vizualizat ca amestecarea a două pachete de cărți de joc, urmată de reîmpărțirea lor. Oamenii au două copii ale fiecărei gene (adică două alele); când se reproduc, ei stochează copii ale genelor lor în ovule sau spermatozoizi, însă punând o singură copie a fiecărui tip de genă. Un ovul se împerechează apoi cu un spermatozoid pentru a da copilului o nouă garnitură de gene. Copilul va avea același număr de gene ca
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
alele); când se reproduc, ei stochează copii ale genelor lor în ovule sau spermatozoizi, însă punând o singură copie a fiecărui tip de genă. Un ovul se împerechează apoi cu un spermatozoid pentru a da copilului o nouă garnitură de gene. Copilul va avea același număr de gene ca părinții săi, dar pentru fiecare genă una din cele două copii va veni de la tată iar cealaltă de la mamă. Efectele acestei amestecări depind de tipurile de gene (alelele) care ne interesează. Dacă
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
ale genelor lor în ovule sau spermatozoizi, însă punând o singură copie a fiecărui tip de genă. Un ovul se împerechează apoi cu un spermatozoid pentru a da copilului o nouă garnitură de gene. Copilul va avea același număr de gene ca părinții săi, dar pentru fiecare genă una din cele două copii va veni de la tată iar cealaltă de la mamă. Efectele acestei amestecări depind de tipurile de gene (alelele) care ne interesează. Dacă tatăl are două alele care specifică ochi
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
copilului o nouă garnitură de gene. Copilul va avea același număr de gene ca părinții săi, dar pentru fiecare genă una din cele două copii va veni de la tată iar cealaltă de la mamă. Efectele acestei amestecări depind de tipurile de gene (alelele) care ne interesează. Dacă tatăl are două alele care specifică ochi verzi iar mama are două alele care specifică ochi căprui, toți copiii lor vor primi două alele specificând instrucțiuni diferite, una pentru ochi verzi și una pentru ochi
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
ochi căprui. Totuși, alela pentru culoarea verde este prezentă în această fată cu ochi căprui, însă ea nu se manifestă. Există o diferență între ce se vede la suprafață (ansamblul trăsăturilor observabile ale unui organism, numit fenotip) și tipurile de gene din acest organism (genotipul său). În acest exemplu putem numi alela căpruie C și alela verde v. (Se obișnuiește să se scrie alelele dominante cu litere majuscule și cele recesive cu litere mici.) Fata cu ochi căprui are „fenotip ochi
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
manifeste în fenotipul copiilor: unii dintre ei ar putea avea ochi verzi ca bunicul lor. Multe trăsături sunt moștenite într-un mod mai complicat decât în exemplul de mai sus. Acest lucru se poate întâmpla atunci când sunt implicate mai multe gene, fiecare contribuind cu o mică parte la rezultatul final. Oamenii înalți tind să aibă copii înalți deoarece copiii lor primesc un pachet de multe gene care contribuie fiecare cu puțin la cât de mult cresc. Totuși, nu există grupuri bine
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
în exemplul de mai sus. Acest lucru se poate întâmpla atunci când sunt implicate mai multe gene, fiecare contribuind cu o mică parte la rezultatul final. Oamenii înalți tind să aibă copii înalți deoarece copiii lor primesc un pachet de multe gene care contribuie fiecare cu puțin la cât de mult cresc. Totuși, nu există grupuri bine delimitate de „oameni scunzi” și „oameni înalți”, așa cum există grupuri de oameni cu ochi căprui sau verzi. Se întâmplă așa din cauza numărului mare de gene
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
gene care contribuie fiecare cu puțin la cât de mult cresc. Totuși, nu există grupuri bine delimitate de „oameni scunzi” și „oameni înalți”, așa cum există grupuri de oameni cu ochi căprui sau verzi. Se întâmplă așa din cauza numărului mare de gene implicate, ceea ce face ca această trăsătură să fie foarte variabilă, iar oamenii au înălțimi foarte diferite. Ereditatea poate fi complicată și atunci când trăsătura depinde de interacția dintre genetică și mediul înconjurător. E bine cunoscut faptul că, dacă un copil nu
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
boli sunt ereditare și apar în familii; altele, cum sunt bolile infecțioase, sunt cauzate de mediul înconjurător. Iar altele, iarăși, sunt cauzate de o combinație de factori ereditari și ambientali. Bolile care sunt produse de o singură alelă a unei gene și sunt moștenite în familii se numesc boli genetice. Din această categorie fac parte "boala lui Huntington", "fibroza cistică (mucoviscidoza)" sau "distrofia musculară progresivă (miopatia lui Duchenne)". Mucoviscidoza, de exemplu, e cauzată de mutații într-o singură genă numită "CFTR
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
genă numită "CFTR" și se moștenește ca trăsătură recesivă. În alte boli influențate de genetică, alelele primite de la părinți schimbă doar riscul de a contracta boala. Cele mai multe boli de acest fel sunt moștenite într-un mod complex: uneori sunt implicate gene multiple, alteori sunt importante atât genele cât și mediul înconjurător. De exemplu, riscul de a contracta cancer mamar este de 50 de ori mai ridicat în familiile cu risc maxim, în comparație cu familiile cu risc minim. Această variație este probabil datorată
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
ca trăsătură recesivă. În alte boli influențate de genetică, alelele primite de la părinți schimbă doar riscul de a contracta boala. Cele mai multe boli de acest fel sunt moștenite într-un mod complex: uneori sunt implicate gene multiple, alteori sunt importante atât genele cât și mediul înconjurător. De exemplu, riscul de a contracta cancer mamar este de 50 de ori mai ridicat în familiile cu risc maxim, în comparație cu familiile cu risc minim. Această variație este probabil datorată unui mare număr de alele. Fiecare
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
de a contracta cancer mamar este de 50 de ori mai ridicat în familiile cu risc maxim, în comparație cu familiile cu risc minim. Această variație este probabil datorată unui mare număr de alele. Fiecare dintre ele modifică puțin riscul. Câteva din genele implicate au fost identificate, de exemplu "BRCA1" și "BRCA2", dar nu toate. Totuși, deși riscul este în parte genetic, greutatea excesivă, consumul exagerat de alcool sau lipsa de exercițiu fizic măresc riscul acestui tip de cancer. Riscul ca o femeie
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
exagerat de alcool sau lipsa de exercițiu fizic măresc riscul acestui tip de cancer. Riscul ca o femeie să contracteze cancer mamar este deci rezultatul unui mare număr de alele și al mediului înconjurător, și e foarte greu de prezis. Genele au funcția de a furniza informația necesară pentru producerea unor molecule numite proteine, în celulele organismului. Celulele sunt cele mai mici părți independente ale organismului: corpul omenesc conține aproximativ 100 de trilioane de celule, pe când organisme foarte mici cum sunt
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
celulă. O celulă e ca o fabrică foarte complexă în miniatură, care poate produce toate piesele necesare pentru a realiza o copie a ei însăși, ceea ce se petrece când celula se divide. În celule există o diviziune a muncii simplă: genele furnizează instrucțiunile iar proteinele execută aceste instrucțiuni - cum ar fi construirea unei noi copii a celulei sau repararea defectelor. Fiecare tip de proteină e un specialist care face un singur lucru, așa că dacă o celulă are nevoie să facă ceva
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
are nevoie să facă ceva nou ea trebuie să producă o nouă proteină. Dacă o celulă are nevoie să facă ceva mai repede sau mai încet decât înainte, ea produce o cantitate mai mare sau mai mică din proteina respectivă. Genele instruiesc celulele ce să facă, spunându-le ce proteine să producă și în ce cantități. Proteinele constau dintr-o înlănțuire a 20 de tipuri de aminoacizi. Acest lanț este adunat într-o formă compactă, asemănătoare unui ghem de sfoară grosolan
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]