1,684 matches
-
clinică primar progresivă H.L.A.-DR4 și H.L.A.-DPB10501 la forma optico-spinală tip Devic ce apare frecvent la asiatici. Pe cromozomul 14 au fost localizate genele pentru lanțurile grele ale imunoglobulinelor. Nu au fost găsite asocieri constante cu privire la polimorfismul alelelor genelor pentru imunoglobuline și SM. Variabilitatea acestora poate fi una din cauzele diferențelor etnice privind susceptabilitatea pentru SM (TUȚĂ S., 2002). Pentru complement ar exista totuși relații mai strânse, în sensul că prezența unor alele nule sau nonfuncționale pentru funcția
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
găsite asocieri constante cu privire la polimorfismul alelelor genelor pentru imunoglobuline și SM. Variabilitatea acestora poate fi una din cauzele diferențelor etnice privind susceptabilitatea pentru SM (TUȚĂ S., 2002). Pentru complement ar exista totuși relații mai strânse, în sensul că prezența unor alele nule sau nonfuncționale pentru funcția C2 au fost asociate 28 cu SM. TUȚĂ S. (2002) remarcă faptul că doar condiția genetică nu este suficientă pentru declanșarea bolii, deși aceasta survine pe un anumit tipar de răspuns imun condiționat genetic, la
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
Ulterior s-a dovedit și o implicare a tuturor acestor componente în procesele din bolile autoimune. Locul ocupat de genele CMH pe brațul scurt al cromozomului 6 este caracterizat de un mare polimorfism, derivat din existența a mai multor gene alele, formate sub influența proceselor de duplicare sau mutație în genă. Practic, reprezintă variante ale aceleiași gene, de unde derivă marea variabilitate fenotipică. Spre deosebire de genele pentru receptori, care variază de la celulă la celulă într-un organism, genele pentru proteinele CMH sunt aceleași
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
clasa I și II-a. Acestea sunt alcătuite similar, din două lanțuri polipeptidice legate între ele prin legături necovalente. Sunt similare ca structură, dar sunt codificate de regiuni genetice diferite: - pentru H.L.A. clasa I-a lanțul alfa este codificat - alelele ce ocupă locusurile A, B și C de pe brațul scurt al cromozomului 6 (pentru locusul A există 25 de alele, pentru B - 32 alele și pentru C - 11 alele). - pentru H.L.A. clasa II-a, atât lanțul alfa cât și
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
similare ca structură, dar sunt codificate de regiuni genetice diferite: - pentru H.L.A. clasa I-a lanțul alfa este codificat - alelele ce ocupă locusurile A, B și C de pe brațul scurt al cromozomului 6 (pentru locusul A există 25 de alele, pentru B - 32 alele și pentru C - 11 alele). - pentru H.L.A. clasa II-a, atât lanțul alfa cât și beta sunt codificate de locusurile DP, DQ și DR. Genele ce codifică lanțul alfa sunt notate cu A iar cele
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
sunt codificate de regiuni genetice diferite: - pentru H.L.A. clasa I-a lanțul alfa este codificat - alelele ce ocupă locusurile A, B și C de pe brațul scurt al cromozomului 6 (pentru locusul A există 25 de alele, pentru B - 32 alele și pentru C - 11 alele). - pentru H.L.A. clasa II-a, atât lanțul alfa cât și beta sunt codificate de locusurile DP, DQ și DR. Genele ce codifică lanțul alfa sunt notate cu A iar cele ce codifică lanțul beta
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
diferite: - pentru H.L.A. clasa I-a lanțul alfa este codificat - alelele ce ocupă locusurile A, B și C de pe brațul scurt al cromozomului 6 (pentru locusul A există 25 de alele, pentru B - 32 alele și pentru C - 11 alele). - pentru H.L.A. clasa II-a, atât lanțul alfa cât și beta sunt codificate de locusurile DP, DQ și DR. Genele ce codifică lanțul alfa sunt notate cu A iar cele ce codifică lanțul beta cu B. În locusul DP
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
lanțul alfa cât și beta sunt codificate de locusurile DP, DQ și DR. Genele ce codifică lanțul alfa sunt notate cu A iar cele ce codifică lanțul beta cu B. În locusul DP există genele A1 și A2 (cu 4 alele) pentru lanțul alfa și genele B1 și B2 (cu 19 alele) pentru lanțul beta. În DQ există genele A1 și A2 (cu 8 alele) pentru lanțul alfa și B1 și B2 pentru lanțul beta. În DR există o singură genă
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
și DR. Genele ce codifică lanțul alfa sunt notate cu A iar cele ce codifică lanțul beta cu B. În locusul DP există genele A1 și A2 (cu 4 alele) pentru lanțul alfa și genele B1 și B2 (cu 19 alele) pentru lanțul beta. În DQ există genele A1 și A2 (cu 8 alele) pentru lanțul alfa și B1 și B2 pentru lanțul beta. În DR există o singură genă A1 cu o singură alelă dar și trei gene B1, B2
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
ce codifică lanțul beta cu B. În locusul DP există genele A1 și A2 (cu 4 alele) pentru lanțul alfa și genele B1 și B2 (cu 19 alele) pentru lanțul beta. În DQ există genele A1 și A2 (cu 8 alele) pentru lanțul alfa și B1 și B2 pentru lanțul beta. În DR există o singură genă A1 cu o singură alelă dar și trei gene B1, B2, B3 (cu 43 de alele pentru lanțul beta). Cele două subregiuni ce codifică
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
genele B1 și B2 (cu 19 alele) pentru lanțul beta. În DQ există genele A1 și A2 (cu 8 alele) pentru lanțul alfa și B1 și B2 pentru lanțul beta. În DR există o singură genă A1 cu o singură alelă dar și trei gene B1, B2, B3 (cu 43 de alele pentru lanțul beta). Cele două subregiuni ce codifică proteinele CMH clasa I-a și a II-a, încadrează genele ce codifică CMH clasa a III-a. Ca nomenclatură după
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
DQ există genele A1 și A2 (cu 8 alele) pentru lanțul alfa și B1 și B2 pentru lanțul beta. În DR există o singură genă A1 cu o singură alelă dar și trei gene B1, B2, B3 (cu 43 de alele pentru lanțul beta). Cele două subregiuni ce codifică proteinele CMH clasa I-a și a II-a, încadrează genele ce codifică CMH clasa a III-a. Ca nomenclatură după H.L.A. se va trece locusul care este ocupat de genă
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
genele ce codifică CMH clasa a III-a. Ca nomenclatură după H.L.A. se va trece locusul care este ocupat de genă (A, B, C, D) urmat de numărul care indică numărul genei în locus. Exemplu: H.L.A.-A11. Pentru alele se va adăuga „w“ (workshop). Exemplu: H.L.A.-DRw10. Moleculele H.L.A. clasa I-a sunt alcătuite dintr-un lanț polipeptidic alfa denumit „greu“. Al doilea lanț este denumit beta 2-microglobulina (lanț ușor) codificat de gene plasate pe cromozomul 15
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
expresie heterogenică, care privește aspectele clinice, histopatologice și genetice. (LUCCHINETTI C. și colab., 2000; BARCELLOS L.F. și colab., 2001). În acest moment, singura asociere certă între factorii genetici și susceptibilitatea la SM, este dovedită la nivelul haplotipului HLA DR2 pentru alelele DR B 1501, Dr B10101 si DQB1 0602, DQA1 0102, din genele CMH situate pe cromozomul 6. Această asociere a fost demonstrată atât prin linkaj, cât și prin asociere în studii familiale și caz-control, dar mecanismul exact prin care această
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
genei glucokinazei, care se regăsesc în 3 sindroame clinice distincte (fig.7), moștenite într-o manieră autosomal dominantă: (1) hipoglicemia hiperinsulinemică persistentă legată de glucokinază; (2) diabetul neonatal permanent legat de glucokinază, care apare la noii născuți ce poartă două alele de inactivare ale glucokinazei; și (3) MODY2, denumit și MODY-glucokinază, situație în care pacientul are o singură alelă defectă, ce produce inactivarea enzimei. În mutațiile însoțite de hipoglicemie, pragul de stimulare insulinică poate fi situat foarte jos (circa 1,5
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
1) hipoglicemia hiperinsulinemică persistentă legată de glucokinază; (2) diabetul neonatal permanent legat de glucokinază, care apare la noii născuți ce poartă două alele de inactivare ale glucokinazei; și (3) MODY2, denumit și MODY-glucokinază, situație în care pacientul are o singură alelă defectă, ce produce inactivarea enzimei. În mutațiile însoțite de hipoglicemie, pragul de stimulare insulinică poate fi situat foarte jos (circa 1,5 mmol/l), în timp ce în mutațiile însoțite de hiperglicemie, pragul glicemic poate fi crescut (circa 7 mmol/l) (143
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
de condiții dovedite a determina sporirea riscul de apariție a HTA: Ereditatea: Studiile care au inclus gemeni au demonstrat că HTA are o componentă genetică în 30-40% din cazuri (22, 23). Interrelația între HTA și susceptibilitatea genetică este poligenică și alelele susceptibile ale unor multiple gene pot interacționa cu factorii de mediu (dietă, efort fizic, stil 24 de viață, răspuns la stres, etc.) pentru a crea un model ereditar al HTA. Transmiterea de tip poligenic este demonstrată prin faptul că incidența
Mic ghid al practicianului HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ by Florin Mitu () [Corola-publishinghouse/Science/1679_a_3046]
-
putea fi utilizate ca un marker nou, potențial util pentru aprecierea riscului de CHC [124-126]. Un nou polimorfism rs2596542 a fost indentificat în regiunea MICA (MMC class I polymorphism - related sequence A gene) pe cromosomul 6p21.33. Pacienții care poartă alelele de risc A cu un risc crescut de CHC și un nivel scăzut al proteinei solubile MICA, care are activitate antitumorală prin intermediul celulelor NK și T-CD8+ [127]. O direcție utilă în optimizarea procesului de supraveghere ar fi elaborarea de ghiduri
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92139_a_92634]
-
același timp, îi și configurează structura pentru îndeplinirea acestei finalități. Prin urmare evoluția și organizația sunt inconștiente pentru ființă, iar scopul ei este complet ignorat, conchide Paulescu. Ceea ce zigotul conține - in potenția - este în fapt codul genetic, structurat în gene alele (perechi), la rândul lor organizate în cromozomi, caracteristici ca număr și structură fiecărei specii, aspecte pe care genetica avea să le demonstreze cu prisosință mai târziu, confirmând de fapt ceea ce Paulescu deducea prin observație. Trebuie făcută precizarea că genetica abia
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
genetice haploide) și formarea zigotului (diploidia reconstituită genetic); 2. recombinarea cromozomială, care are loc după fecundare și permite o variabilitate care depășește de 8 mii de ori populația globului, fiind practic infinită; 3. recombinarea genică, care se realizează între genele alele și care în fapt este nelimitată dar toate în cadrul strict al speciei și nu în afara ei. De reținut că fiecare tip de recombinare permite exprimarea unor caractere ce vor fi mai mult sau mai puțin compatibile cu mediul în care
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
prin: - unitatea genică - este formată dintr-o genă structurală și una reglatoare, realizând împreună operonul, adică unitatea operațională; - genele sunt perechi - exprimarea lor fiind posibilă în funcție de starea de homozigotism sau heterozigotism, caracterul dominant sau recesiv. Rareori mutația interesează ambele gene alele (perechi); - numărul genelor este extrem de mare, iar mesajul pe care-l poartă este practic infinit, cuprinzând o imensă paletă de caractere ce se pot exprima în condiții date de mediu, realizând în fapt procesul de adaptare. Prezența genelor oncogene, genelor
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
și poate produce modificări fenotipice neutre, dăunătoare sau favorabile. Acestea din urmă, prin selecție și transmitere ereditară, realizează subspeciile sau rasele în cadrul speciei. Astfel genele sunt de fapt unități operaționale formate din genă structurală și genă reglatoare (operoni), sunt perechi (alele), exprimarea lor fiind diferită în funcție de starea de homozigotism sau heterozigotism (dominant sau recesiv), iar numărul lor acoperă practic întreaga paletă de adaptare la condițiile de mediu în care individul urmează să trăiască, exprimarea lor fenotipică fiind în funcție de acestea. În plus
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
profesor Ștefan Cucoș și prof. Gh. Gohoreanu, cuprinde un material valoros și interesant pentru cititori. După cuvântul oficialităților prezente la ceremonia l sunt cuprinse: în partea I, relatări de la Adunarea solemnă de la Teatrul „Victor Ion Popa”, scrisori, telegrame, evocări; materi alele prezentate la sesiune de oameni de știință și cadrele didactice; sesiunea de comunicări științifice pe grupe de preocupări, creații originale scrise cu ocazia sărbătoririi Centenarului; pre zentarea școlii în actualitate, tabele cu cadrele didactice și absolvenții școlii, fotografii în diferite
Mari personalităţi ale culturii române într-o istorie a presei bârlădene 1870 – 2008 by Ion N. Oprea () [Corola-publishinghouse/Science/1655_a_3098]
-
chiști în alte organe, anomalii cardiovasculare etc. Asocierea lor la manifestările renale este variabilă în familii diferite și chiar în aceeași familie la bolnavi diferiți. Desigur, explicația acestei variabilități fenotipice este importantă în planul teoretic al cunoașterii (loci genetici diferiți, alele diferite ale unui locus, fondul genetic mediu) (8). Dar, pentru clinician, ea are o semnificație practică deosebită din două motive: uneori, debutul clinic se poate face printr-o manifestare extrarenală (HTA, ruperea unui anevrism intracerebral, prolaps de valvă mitrală etc.
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Mutațiile genei WT 1 la om produc anomalii ale dezvoltării rinichilor și organelor genitale, iar postnatal tumoră Wilms (5). 5. La aceste animale nu se dezvoltă nici gonadele, deoarece WT 1 este implicată și în diferențierea acestor organe. Mutația unei alele PAX 2 la șoareci transgenici perturbă nefrogeneza (rinichi displazici) și produce megaureter; mutația ambelor alele blochează complet nefrogeneza. Superexprimarea genei PAX 2 la șoarecii transgenici stimulează proliferarea și produce chiști (7, 10). Factorii de creștere și receptorii lor Factorii de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]