1,302 matches
-
membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A ) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modficări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care impiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea. 3. Colagenoze: a. poliartrită reumatoidă (PR): boală imunoinflamatorie cronică progresivă care afectează, cu predilecție, articulațiile mici ale membreleor, simetric și distructiv; b. sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduce gestualitatea datorită sclerodactiliei; c
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR MUȘCHILOR* 1. UȘOR DEFICIENȚĂ │Deplasare cu mare dificultate prin forța proprie, nesprijinit DEFICIENȚĂ │Persoana nedeplasabilă prin forța proprie. 1. Neuromiopatii: afectarea unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A ) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modficări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care impiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea. 3. Colagenoze: a. poliartrită reumatoidă (PR): boală imunoinflamatorie cronică progresivă care afectează, cu predilecție, articulațiile mici ale membreleor, simetric și distructiv; b. sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduce gestualitatea datorită sclerodactiliei; c
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR MUȘCHILOR* 1. UȘOR DEFICIENȚĂ │Deplasare cu mare dificultate prin forța proprie, nesprijinit DEFICIENȚĂ │Persoana nedeplasabilă prin forța proprie. 1. Neuromiopatii: afectarea unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A ) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modficări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care impiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea. 3. Colagenoze: a. poliartrită reumatoidă (PR): boală imunoinflamatorie cronică progresivă care afectează, cu predilecție, articulațiile mici ale membreleor, simetric și distructiv; b. sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduce gestualitatea datorită sclerodactiliei; c
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261797_a_263126]
-
ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR MUȘCHILOR* 1. UȘOR DEFICIENȚĂ │Deplasare cu mare dificultate prin forța proprie, nesprijinit DEFICIENȚĂ │Persoana nedeplasabilă prin forța proprie. 1. Neuromiopatii: afectarea unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261797_a_263126]
-
membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261797_a_263126]
-
2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A ) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modficări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care impiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea. 3. Colagenoze: a. poliartrită reumatoidă (PR): boală imunoinflamatorie cronică progresivă care afectează, cu predilecție, articulațiile mici ale membreleor, simetric și distructiv; b. sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduce gestualitatea datorită sclerodactiliei; c
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261800_a_263129]
-
ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR MUȘCHILOR* 1. UȘOR DEFICIENȚĂ │Deplasare cu mare dificultate prin forța proprie, nesprijinit DEFICIENȚĂ │Persoana nedeplasabilă prin forța proprie. 1. Neuromiopatii: afectarea unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261800_a_263129]
-
membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261800_a_263129]
-
2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A ) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modficări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care impiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea. 3. Colagenoze: a. poliartrită reumatoidă (PR): boală imunoinflamatorie cronică progresivă care afectează, cu predilecție, articulațiile mici ale membreleor, simetric și distructiv; b. sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduce gestualitatea datorită sclerodactiliei; c
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261799_a_263128]
-
ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR MUȘCHILOR* 1. UȘOR DEFICIENȚĂ │Deplasare cu mare dificultate prin forța proprie, nesprijinit DEFICIENȚĂ │Persoana nedeplasabilă prin forța proprie. 1. Neuromiopatii: afectarea unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261799_a_263128]
-
membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală amiotrofică (SLA), c. eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, d. heredo-ataxia cerebeloasă Pierre Marie. 6. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de ex: hipertrofii, redori, retracții musculare mutilante). 2. Evaluare grad de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261799_a_263128]
-
2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modificări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care împiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea. 3. Colagenoze: a) poliartrită reumatoidă (PR); ... b) sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduc gestualitatea datorită sclerodactiliei; ... c) dermatomiozita; ... d) lupusul eritematos sistemic; ... e) boala mixtă a țesutului conjunctiv - forme severe, rezistente la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261802_a_263131]
-
2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modificări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care împiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea. 3. Colagenoze: a) poliartrită reumatoidă (PR); ... b) sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduc gestualitatea datorită sclerodactiliei; ... c) dermatomiozita; ... d) lupusul eritematos sistemic; ... e) boala mixtă a țesutului conjunctiv - forme severe, rezistente la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modificări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care împiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea. 3. Colagenoze: a) poliartrită reumatoidă (PR); ... b) sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduc gestualitatea datorită sclerodactiliei; ... c) dermatomiozita; ... d) lupusul eritematos sistemic; ... e) boala mixtă a țesutului conjunctiv - forme severe, rezistente la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
2. Hemofilia A și B, boală congenitală care apare la sexul masculin prin deficit de factor VIII (Hemofilia A) și factor IX (Hemofilia B), în formele cu modificări ale mecanicii articulare sau în formele cu anchiloze în poziții vicioase și amiotrofii care împiedică mobilizarea (locomoția) sau/și autoservirea. 3. Colagenoze: a) poliartrită reumatoidă (PR); ... b) sclerodermia: cu tulburări cutanate specifice, care reduc gestualitatea datorită sclerodactiliei; ... c) dermatomiozita; ... d) lupusul eritematos sistemic; ... e) boala mixtă a țesutului conjunctiv - forme severe, rezistente la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261803_a_263132]
-
care domină tabloul clinic al distrofiilor musculare este deficitul motor. Grupele musculare interesate sunt diferite în funcție de forma clinico-genetică, dar, indiferent dacă debutul este distal sau proximal, generalizarea prin afectarea ulterioară a altor grupe musculare este constantă. Deficitul motor este expresia amiotrofiei progresive adesea mascată de adipozitatea mai mult sau mai puțin evidentă a acestor bolnavi. Anumite grupe musculare sunt mai atrofice și nu există un paralelism între gradul amiotrofiei și intensitatea deficitului motor. Amiotrofiile sunt foarte simetrice. Unele grupe musculare pot
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]
-
afectarea ulterioară a altor grupe musculare este constantă. Deficitul motor este expresia amiotrofiei progresive adesea mascată de adipozitatea mai mult sau mai puțin evidentă a acestor bolnavi. Anumite grupe musculare sunt mai atrofice și nu există un paralelism între gradul amiotrofiei și intensitatea deficitului motor. Amiotrofiile sunt foarte simetrice. Unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii (musculatura moleților în special, dar și deltoidul, maseterii, musculatura limbii). În cursul evoluției survin refracții tendinoase care compromit funcționalitatea segmentelor respective. Reflexele osteotendinoase diminua progresiv până la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]
-
musculare este constantă. Deficitul motor este expresia amiotrofiei progresive adesea mascată de adipozitatea mai mult sau mai puțin evidentă a acestor bolnavi. Anumite grupe musculare sunt mai atrofice și nu există un paralelism între gradul amiotrofiei și intensitatea deficitului motor. Amiotrofiile sunt foarte simetrice. Unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii (musculatura moleților în special, dar și deltoidul, maseterii, musculatura limbii). În cursul evoluției survin refracții tendinoase care compromit funcționalitatea segmentelor respective. Reflexele osteotendinoase diminua progresiv până la abolire. Acești bolnavi nu prezintă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]
-
de anticorpi anti MuSK. Miozitele și polimiozitele - vezi capitolul Colagenoze. SCLEROZA LATERALĂ AMIOTROFICĂ (SLA) Face parte din afecțiunile neuronului motor și este definită clinic printr-un complex lezional având ca rezultat simptome combinate de neuroni motori centrali și periferici (fasciculații, amiotrofii distale, semne piramidale). Criterii de diagnostic în SLA (conform Ghidului Federației Societăților Europene de Neurologie adoptat și de Societatea de Neurologie din România și de Ministerul Sănătății din România): Diagnosticul SLA necesită prezența (criterii pozitive): - semnelor de NMP (inclusiv caracteristicile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]
-
de obicei cea care atrage atenția asupra bolii, determinată fiind de tulburările de sensibilitate ca și cele de tip cerebelos. Mersul este tabetic, cerebelos cu baza de susținere lărgită, bolnavul prezintă dismetrie, vorbire lentă, R.O.T. se abolesc precoce. Amiotrofiile sunt de regulă distale, mai accentuate la membrele inferioare, descriindu-se aspectul "picior de cocoș", aspect de picior scobit. Implicațiile cardiace sunt prezente, manifestându-se de timpuriu cu extrasistole atriale, hipertrofie ventriculară, semne de ischemie cardiacă. Investigații paraclinice: - examen electroneurofiziologic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]