7,684 matches
-
absența unor părți din cromozom; 3) anomalii funcționale - sunt reprezentate de disomia uniparentală, care presupune prezența la același individ a unei perechi de cromozomi care provin de la același părinte. În funcție de numărul de celule afectate, anomaliile cromozomiale pot fi împărțite în anomalii omogene, în cazul în care sunt prezente în toate celulele organismului afectat, și anomalii în mozaic, când există linii celulare diferite prin numărul de cromozomi, care provin de la același zigot. Anomaliile cromozomiale pot fi, după tipul de cromozomi afectați, autozomale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
presupune prezența la același individ a unei perechi de cromozomi care provin de la același părinte. În funcție de numărul de celule afectate, anomaliile cromozomiale pot fi împărțite în anomalii omogene, în cazul în care sunt prezente în toate celulele organismului afectat, și anomalii în mozaic, când există linii celulare diferite prin numărul de cromozomi, care provin de la același zigot. Anomaliile cromozomiale pot fi, după tipul de cromozomi afectați, autozomale, dacă implică unul sau mai mulți autozomi, heterozomale, când sunt implicați cromozomii X sau
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de celule afectate, anomaliile cromozomiale pot fi împărțite în anomalii omogene, în cazul în care sunt prezente în toate celulele organismului afectat, și anomalii în mozaic, când există linii celulare diferite prin numărul de cromozomi, care provin de la același zigot. Anomaliile cromozomiale pot fi, după tipul de cromozomi afectați, autozomale, dacă implică unul sau mai mulți autozomi, heterozomale, când sunt implicați cromozomii X sau Y, și mixte, atunci când sunt implicați cel puțin un autozom și un heterozom. În ceea ce privește momentul producerii lor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomiale pot fi, după tipul de cromozomi afectați, autozomale, dacă implică unul sau mai mulți autozomi, heterozomale, când sunt implicați cromozomii X sau Y, și mixte, atunci când sunt implicați cel puțin un autozom și un heterozom. În ceea ce privește momentul producerii lor, anomaliile cromozomiale pot fi nu doar constituționale, deci prezente de la naștere, ci și dobândite pe parcursul vieții, în celulele somatice: a) sub acțiunea unor factori mutageni; b) în anumite sindroame ereditare monogenice care aduc instabilitate cromozomială (de exemplu, anemia Fanconi, Ataxia-telangiectazia, Xeroderma
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
naștere, ci și dobândite pe parcursul vieții, în celulele somatice: a) sub acțiunea unor factori mutageni; b) în anumite sindroame ereditare monogenice care aduc instabilitate cromozomială (de exemplu, anemia Fanconi, Ataxia-telangiectazia, Xeroderma pigmentosum); c) în tumori și leucemii. 8.2.1. Anomaliile cromozomiale numerice Numărul normal de cromozomi caracteristic pentru specia umană este de 46. Celulele somatice sunt, în mod normal, diploide, având un număr de 2n=46 cromozomi, iar celulele sexuale, ovulul și spermatozoidul, sunt haploide, cu un număr de n
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
severe, în unele țesuturi umane există celule poliploide în mod normal: tetraploide (în ficat, fiind implicate în regenerarea hepatică), octaploide sau chiar cu 16 seturi de cromozomi (în măduva osoasă hematogenă) (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004). Aneuploidiile sunt anomalii cromozomiale care presupun absența unui cromozom - monosomia, - sau prezența în exces a unui cromozom - trisomia - sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
are loc un avort spontan precoce al produsului de concepție. Dacă individul supraviețuiește, el suferă de o tulburare cromozomială, datorată cantității anormale de material genetic, respectiv de produși ai genelor aflate pe cromozomi. 8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile fenotipice caracteristice sunt datorate unor anomalii de dozaj
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomi. 8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile fenotipice caracteristice sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și vor fi prezentate în continuare (după Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998; Maximilian, Poenaru și Bembea, 1996). Sindromul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile fenotipice caracteristice sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și vor fi prezentate în continuare (după Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998; Maximilian, Poenaru și Bembea, 1996). Sindromul Down sau trisomia 21 Este cea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
citogenetic, nondisjuncția cromozomială, cel mai frecvent maternă, apare la 92-95% din cazuri. Trisomia în mozaic (46/47) este prezentă în 2-3% din cazuri. În 4-5% din cazuri, trisomia 21 se produce prin translocație robertsoniană (mecanism care va fi descris la anomaliile cromozomiale structurale), între cromozomul 21 și cromozomul 14, moștenită cel mai adesea de la mamă (dar fără legătură cu vârsta acesteia). Nou-născuții sunt sub parametrii vârstei gestaționale din punctul de vedere al taliei și greutății, prezintă hipotonie musculară, reflexe reduse, hiperextensibilitate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
care supraviețuiesc după vârsta de 1 an suferă de retard mental sever. Diagnosticul prenatal poate fi sugerat de întârzierea în creștere și prezența malformațiilor cererale, dar numai analiza citogenetică permite un diagnostic cert. 8.2.1.2 Tulburări datorate unor anomalii numerice ale cromozomilor sexuali Anomaliile cromozomilor sexuali sunt printre cele mai frecvente boli genetice, incidența lor fiind estimată la 1:400 nou-născuți de sex masculin și 1:650 nou-născuți de sex feminin (Linden, Bender și Robinson, 2002). Severitatea acestor tulburări
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
1 an suferă de retard mental sever. Diagnosticul prenatal poate fi sugerat de întârzierea în creștere și prezența malformațiilor cererale, dar numai analiza citogenetică permite un diagnostic cert. 8.2.1.2 Tulburări datorate unor anomalii numerice ale cromozomilor sexuali Anomaliile cromozomilor sexuali sunt printre cele mai frecvente boli genetice, incidența lor fiind estimată la 1:400 nou-născuți de sex masculin și 1:650 nou-născuți de sex feminin (Linden, Bender și Robinson, 2002). Severitatea acestor tulburări este, de regulă, mai redusă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
1:400 nou-născuți de sex masculin și 1:650 nou-născuți de sex feminin (Linden, Bender și Robinson, 2002). Severitatea acestor tulburări este, de regulă, mai redusă, comparativ cu tulburările autozomale: dezvoltarea fizică și psihică se desfășoară relativ normal. În schimb, anomaliile cromozomilor sexuali sunt asociate cu disgenezii ale organelor sexuale și sterilitate. De aceea, și acest tip de tulburări este abordat în consilierea genetică, mai ales relativ la deciziile de întrerupere sau continuare a sarcinii (Mezei, Papp, Tóth-Pál, Beke și Papp, 2004
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
disgenezii ale organelor sexuale și sterilitate. De aceea, și acest tip de tulburări este abordat în consilierea genetică, mai ales relativ la deciziile de întrerupere sau continuare a sarcinii (Mezei, Papp, Tóth-Pál, Beke și Papp, 2004). Caracteristicile principalelor tulburări datorate unor anomalii numerice al cromozomilor sexuali vor fi descrise în continuare (după după Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998; Harper, 1998). Sindromul Turner sau monosomia X Are o incidență de 1: 2 500(3000) de nașteri, dar
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
este de trei abateri standard sub medie. Postpubertar, se constată hipostatură, amenoree primară (absența ciclurilor menstruale), caractere sexuale secundare deficitare. În sindromul Turner există și o dismorfie craniofacială: aspect matur, „bătrânicios” al feței, față triunghiulară, mandibula hipoplazică, fante palpebrale antimongoloide, anomalii dentare, urechi proeminente. Există, de asemenea, malformații la nivelul regiunii oculare (de exemplu, strabism, paralizii oculare, sclere albastre). Gâtul este scurt și palmat, producând „expresia de sfinx” caracteristică, rezultat al malformațiilor vertebrelor cervicale. Caracterele sexuale secundare sunt deficitare: sânii sunt
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
duce la probleme educaționale serioase. Prezența unui număr crescut de cromozomi X în cazul polisomiilor duce la accentuarea deficitului intelectual - care merge până la retard sever, de obicei asociat cu prezența unui dismorfism accentuat (uter și sâni nedezvoltați, defecte ale scheletului, anomalii ale extremităților) și sterilitate. Sindromul 47, XYY Incidența acestei trisomii este de 1:1 000 de nou-născuți de sex masculin, dar diagnosticul clinic este rareori stabilit, deoarece există modificări fenotipice minore asociate cu genotipul XXY. Persoanele cu acest sindrom se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
al constituției genetice. Diagnosticul acestui sindrom se face exclusiv prin analize citogenetice. În mod întâmplător se poate face depistarea prenatală a unui făt cu genotip 47, XXY, ceea ce impune implicarea consilierii genetice cu privire la păstrarea sau întreruperea sarcinii. 8.2.2. Anomaliile cromozomiale structurale Anomaliile cromozomiale de structură, numite și „mutații cromozomiale”, se produc prin rupturi cromozomiale și, ulterior, reunirea anormală a capetelor cromozomilor rupți sau generarea unor rearanjamente cromozomiale. Anomaliile structurale apar fie ca urmare a acțiunii unor factori mutageni pe parcursul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Diagnosticul acestui sindrom se face exclusiv prin analize citogenetice. În mod întâmplător se poate face depistarea prenatală a unui făt cu genotip 47, XXY, ceea ce impune implicarea consilierii genetice cu privire la păstrarea sau întreruperea sarcinii. 8.2.2. Anomaliile cromozomiale structurale Anomaliile cromozomiale de structură, numite și „mutații cromozomiale”, se produc prin rupturi cromozomiale și, ulterior, reunirea anormală a capetelor cromozomilor rupți sau generarea unor rearanjamente cromozomiale. Anomaliile structurale apar fie ca urmare a acțiunii unor factori mutageni pe parcursul vieții intrauterine, fie
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
implicarea consilierii genetice cu privire la păstrarea sau întreruperea sarcinii. 8.2.2. Anomaliile cromozomiale structurale Anomaliile cromozomiale de structură, numite și „mutații cromozomiale”, se produc prin rupturi cromozomiale și, ulterior, reunirea anormală a capetelor cromozomilor rupți sau generarea unor rearanjamente cromozomiale. Anomaliile structurale apar fie ca urmare a acțiunii unor factori mutageni pe parcursul vieții intrauterine, fie spontan, datorită unor erori de recombinare. Anomaliile structurale pot implica unul sau doi cromozomi. Caracteristicile principalelor anomalii cromozomiale structurale vor fi abordate în continuare (după Watson
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomiale”, se produc prin rupturi cromozomiale și, ulterior, reunirea anormală a capetelor cromozomilor rupți sau generarea unor rearanjamente cromozomiale. Anomaliile structurale apar fie ca urmare a acțiunii unor factori mutageni pe parcursul vieții intrauterine, fie spontan, datorită unor erori de recombinare. Anomaliile structurale pot implica unul sau doi cromozomi. Caracteristicile principalelor anomalii cromozomiale structurale vor fi abordate în continuare (după Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004; Harper, 1998; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998). 8.2
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a capetelor cromozomilor rupți sau generarea unor rearanjamente cromozomiale. Anomaliile structurale apar fie ca urmare a acțiunii unor factori mutageni pe parcursul vieții intrauterine, fie spontan, datorită unor erori de recombinare. Anomaliile structurale pot implica unul sau doi cromozomi. Caracteristicile principalelor anomalii cromozomiale structurale vor fi abordate în continuare (după Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004; Harper, 1998; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998). 8.2.2.1 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
implica unul sau doi cromozomi. Caracteristicile principalelor anomalii cromozomiale structurale vor fi abordate în continuare (după Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004; Harper, 1998; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998). 8.2.2.1 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom sau rearanjamentele intracromozomiale cuprind: Delețiile Acestea se caracterizează prin pierderea unui fragment dintr-un cromozom. În funcție de localizarea segmentului pierdut, pot fi deleții terminale și deleții interstițiale. În
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
anomalii cromozomiale structurale vor fi abordate în continuare (după Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004; Harper, 1998; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998). 8.2.2.1 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom sau rearanjamentele intracromozomiale cuprind: Delețiile Acestea se caracterizează prin pierderea unui fragment dintr-un cromozom. În funcție de localizarea segmentului pierdut, pot fi deleții terminale și deleții interstițiale. În cazul delețiilor terminale, se produce ruperea unui
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sunt produși ca urmare a ruperii unui cromozom în două puncte localizate pe brațe diferite, urmată de pierderea fragmentelor terminale și unirea capetelor fragmentului rămas. Cromozomii inelari sunt instabili și, de aceea, frecvența lor este destul de redusă. 3) Duplicațiile Aceste anomalii presupun prezența pe unul dintre cromozomi a unui segment în dublu exemplar, consecința fiind apariția unei trisomii parțiale pentru segmentul duplicat. Cele mai frecvente duplicații sunt dup12q, cauză a sindromului Pallister, și dup17q, care duce la apariția bolii Charcot-Marie-Tooth. 4
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și are un risc de 5-10% (în funcție de mărimea și poziția inversiei și a cromozomului implicat) de a avea un descendent cu cariotip anormal. 4) Deplasarea sau translația unui fragment de cromatină de-a lungul aceluiași cromozom. 8.2.2.2 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale ce implică doi cromozomi sau rearanjamentele intercromozomiale includ: Translocațiile Acestea presupun schimbul de segmente între doi cromozomi, de obicei neomologi. Translocațiile pot fi de trei tipuri majore: translocații reciproce - se produc prin
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]