3,503 matches
-
parte prostetică reprezentată de un segment oligoribonucleotidic (un ARN de lungime scurtă de câteva ribonucleotide) cu rol de matriță internă. Acesta este utilizat de telomerază, spre a adăuga la capetele cromozomului deoxiribonucleotide și astfel spre a menține relativ constantă lungimea cromozomului în cursul vieții individuale. O excepția de la această situație este reprezentată de Drosophila melanogaster, la care nu a fost evidențiată o asemenea activitate telomerazică. În anul 1981, Elyzabeth Blackburn a descoperit telomeraza, la ciliatul Tetrahymena termophila. Acesta este un microorganism
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
individuale. O excepția de la această situație este reprezentată de Drosophila melanogaster, la care nu a fost evidențiată o asemenea activitate telomerazică. În anul 1981, Elyzabeth Blackburn a descoperit telomeraza, la ciliatul Tetrahymena termophila. Acesta este un microorganism unicelular la care cromozomii suferă numeroase remanieri profunde, reprezentate de multiple fragmentări, urmate de rearanjarea fragmentelor în cromozomi meiotici. Descoperirea telomerazei a oferit o explicație pertinentă pentru paradoxul menținerii constante a lungimii cromozomului eucariot la capătul 5’ al fiecărei replici leading, la care, în urma
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a fost evidențiată o asemenea activitate telomerazică. În anul 1981, Elyzabeth Blackburn a descoperit telomeraza, la ciliatul Tetrahymena termophila. Acesta este un microorganism unicelular la care cromozomii suferă numeroase remanieri profunde, reprezentate de multiple fragmentări, urmate de rearanjarea fragmentelor în cromozomi meiotici. Descoperirea telomerazei a oferit o explicație pertinentă pentru paradoxul menținerii constante a lungimii cromozomului eucariot la capătul 5’ al fiecărei replici leading, la care, în urma exciziei ARN primer rămâne un gol, deoarece nu există posibilitatea de a se oferi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la ciliatul Tetrahymena termophila. Acesta este un microorganism unicelular la care cromozomii suferă numeroase remanieri profunde, reprezentate de multiple fragmentări, urmate de rearanjarea fragmentelor în cromozomi meiotici. Descoperirea telomerazei a oferit o explicație pertinentă pentru paradoxul menținerii constante a lungimii cromozomului eucariot la capătul 5’ al fiecărei replici leading, la care, în urma exciziei ARN primer rămâne un gol, deoarece nu există posibilitatea de a se oferi ADN polimerazei un capăt 3’-OH de la care să inițieze activitatea polimerazică de umplere a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
că, pe măsură ce celulele se diferențiază, activitatea telomerazică începe să diminueze până la nivele la care devine greu de decelat. Aceasta este una dintre cauzele pentru care celulele somatice au o durată limitată de viață. În culturi celulare, cu celule normale, telomerele cromozomilor își reduc progresiv lungimea, pe măsură ce au loc mai multe transferuri pe mediul de cultură și, atunci când ating o lungime minimă critică, celula încetează a se mai divide și moare. Dimpotrivă, celulele canceroase sau potențial transformate malign sunt „imortalizate” și pot
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
căi terapeutice în cazul acestei boli maligne. Telomeraza este o enzimă ribonucleoproteinică care asigură completarea golurilor rămase în urma exciziei ARN primer de la capătul 5’ al replicilor „leading” din procesul de replicare a moleculelor liniare, bicatenare de ADN, respectiv de la capetele cromozomilor eucariotici (Harley și colab., 1995, a și b). Majoritatea celulelor normale nu conțin această enzimă și pierd sectoare din ADN telomeric, în fiecare ciclu celular, ceea ce , în final, conduce la senescență și la moartea celulei. În cazul celulelor tumorale, în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
colaboratorii (1999) și Counter și colaboratorii (1999) au demonstrat că utilizarea unei mutații dominant negative a genei pentru telomeraza (reverstranscriptaza) umană hTERT determină reducerea lungimii telomerelor și moartea apoptotică a celulelor tumorale. Când sunt tratate celulele tumorale în care telomerele cromozomilor sunt scurtate, inhibiția funcției hTERT este eficientă. Pe de altă parte, 2-5A-anti-hTR a indus apoptoza dependentă de caspaze în celulele tumorale. După o lună de tratament cu 2-5A-anti-hTR, celulele liniei U251-MG au suferit apoptoză doar după inhibiția completă a activității
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
celulei T himeric care să țintească răspunsul lor citotoxic spre celulele infectate cu HIV-1. Reverstranscriptaza sintetizează o copie ADN pe matrița ARN viral și monocatena complementară ADN este trecută în stare dublu catenară devenind provirus ADN care se integrează în cromozomul celulei gazdă de unde este transcris în ARNm viral și tradus în proteine virale. Câte două molecule de ARNm viral monocatenar la care se asociază câte o moleculă de reverstranscriptază sunt încapsulate în procesul de asamblare a virionilor progeni. Aceștia sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
unele lămuriri privind mecanismele genetice care se desfășoară în celula gazdă, consecutive infecției cu Rhizobium reprezentate de cicluri endomitotice, urmate de adoptarea mecanismului de politenie, prin care se realizează amplificarea genelor ribozomale cu intensificarea funcționării regiunii organizator nucleolare (RON) din cromozomul organizator nucleolar prin care se asigură o sinteză intensă de molecule de ARNr și o rezervă mare de precursori ribozomali exprimate prin volumul enorm al nucleolului (fig. 33.1). Amplificarea prin politenie conduce la formarea de numeroase copii ale matriței
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mai ales a bacteriilor parazite. Figura 33.1. Amplificarea și multiplicarea regiunii organizator nucleolare (RON) în celulele nodozităților radiculare de trifoi roșu (Trifolium pratense) ca urmare a infecției acestora cu Rhizobium leguminosarum (original): AN - anvelopa nucleară; Car - carioplasmă (nucleoplasmă); ChON - cromozom organizator nucleolar cu structură bandată (politenie); RON - regiune organizator nucleolară cu fibra de cromatină despiralizată propice transcrierii genelor tibozomale (pentru ARNr 18S și 25S); aflat în citoplasma celulei gazdă (× 75 000). Cel mai tipic caz de transformare malignă la plante
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
aici dirijează realizarea funcțiilor necesare sintezei opinelor și transformării celulei gazdă. Pentru transformarea celulei gazdă, Agrobacterium îndeplinește următoarele funcții: - legarea bacteriei la celula vegetală gazdă prin intermediul unor structuri polizaharidice ale peretelui celular bacterian pentru care este necesară funcționarea genelor din cromozomul principal bacterian, desemnate chvA, chvB și pscA; - desprinderea din plasmid a ADN-T și transferul acestuia din plasmidul Ti în celula gazdă, prin funcționarea regiunii vir. Transformarea celulei gazdă se face prin funcționarea informației genetice conținute în ADN-T. Genomul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mai multe secvențe care reprezintă ținte pentru crestare și / sau terminare a sintezei ADN în procesul de integrare. Modelul de transfer al ADN -T din plasmidele octopină are multe aspecte comune cu modelul conjugării bacteriene în care o monocatenă a cromozomului bacterian este transferată dintr-o celulă bacteriană Hfr într-o celulă bacteriană F-. Singura excepție constă în aceea că transferul ADN-T este limitat de granița repetiției din stânga, pe când în cazul conjugării bacteriene transferul ADN este indefinit. Nu se știe
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
2,9 miliarde de perechi de baze nucleice, se dedublează cu o viteză de 800 de perechi de baze pe secundă și dă naștere substanțelor necesare vieții celulare. Molecula de aur a primei celule provenite din cele două jumătăți de cromozom trebuie să fie perfectă pentru a crea un om cu o sănătate perfectă. Idealul este însă rar realizat și, din păcate, se strecoară ușor tot felul de defecte, în funcție de importanța cărora individul este mai mult sau mai puțin valid. În afara
Spiralogia by Jean Jaques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84989_a_85774]
-
a numeroase animale și microbi. Prima genă a fost descoperită în anul 1969, și, după numai 3 ani, a fost întrevăzută epoca ingineriei genetice. Primul organism simplu, cel al virusului gripei, este descifrat în anul 1995. În 1996 se descifrează cromozomul 21 a cărui trisomie provoacă boala Langdon Down (mongoloidismul). În 1998 este descifrat primul organism multicelular, "viermele". În 1999 este descifrat primul cromozom uman (22), ale cărui mutații provoacă severe malformații ale organelor. Geneticienii realizează că o mare majoritate a
Spiralogia by Jean Jaques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84989_a_85774]
-
genetice. Primul organism simplu, cel al virusului gripei, este descifrat în anul 1995. În 1996 se descifrează cromozomul 21 a cărui trisomie provoacă boala Langdon Down (mongoloidismul). În 1998 este descifrat primul organism multicelular, "viermele". În 1999 este descifrat primul cromozom uman (22), ale cărui mutații provoacă severe malformații ale organelor. Geneticienii realizează că o mare majoritate a bolilor genetice sunt poligenice, adică se datorează defectului mai multor gene. Urmează o explozie de descoperiri de gene și mutații. Societatea Americană Apimetrix
Spiralogia by Jean Jaques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84989_a_85774]
-
are ca obiect de cercetare descoperirea și sondarea mai multor așezări paleolitice în regiunea Dunării de Jos, pentru a stabili, prin mijloace moderne, diferitele etape istorice ale evoluției hominidelor. 3 Gena Forkhead box protein P2, cunoscută ca FOXP2, localizată în cromozomul 7 (7q31, SPCH1 locus), face parte din grupul de factori de transcripție FOX, responsabili de regularizarea expresiei genelor. Proteina conține poliglutamină, zinc și leucin zipper. Mutația acestei gene este responsabilă de tulburări de vorbire și de însușire a limbajului. Doi
Spiralogia by Jean Jaques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84989_a_85774]
-
creierul rațional. 97 Mark F. Bear, W. Connors și Michael A. Paradiso (în afara studiului aprofundat al dinamicii sinaptice în procesul de învățare și memorie) au și alte realizări importante. W. Connors este cunoscut pentru studiul deficitului de învățare în "sindromul cromozom X fragil", iar M.A. Paradisio pentru studiul mecanismelor sinaptice ale neuronilor vizuali. 98 Adrian Raine, psiholog la Universitatea Richard Perry din Pennsylvania, Departamentul de criminologie. Face studii pe delincvenți, folosind tehnicile moderne de cercetare computerizată a creierului, tomografie computerizată
Spiralogia by Jean Jaques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84989_a_85774]
-
aruncătură de ochi: prin frumusețea din ea Însăși, adică o negentropie superioară mai puțin dotatului bărbat. Dar până unde merge deosebirea? Până la ultima celulă, mai mult, până la nucleul ei, deci În primul rând la nivel informatic. Din cei 46 de cromozomi pe care-i are fiecare, unul diferă, având, la femeie, forma literei X, iar la bărbat a literei Y. E mai ușor să definim litera X: două bare egale și Încrucișate; mai greu e cu Y-ul: trei bare egale
Gânduri în undă by Cristinel Zănoagă () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1186_a_2365]
-
rezultatele experiențelor pe mazăre. Descoperise matematica transmiterii caracterelor, un an după ce Haeckel definea ecologia; nu Întâmplător, se va vedea mai Încolo. Dar era Încă prea devreme. Abia anul 1902 avea să aducă ipoteza că mendelienii „factori ereditari“ sunt situați pe cromozomi, apoi că legile lui Mendel sunt valabile și la animale, iar anul 1905 avea să definească o nouă știință: genetica. Urmau multe acumulări, care aveau să impună biochimia ca unealtă de săpat În adânc. Și, În 1953 se afla structura
Gânduri în undă by Cristinel Zănoagă () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1186_a_2365]
-
tot un produs al acelui copil al Naturii, implicit cunoscut ei. Și să merg mai departe, căutând scopul În care Natura a Îngăduit asta. Ca și rușina de asta, căci Între noi, eu și animal, diferența e doar de câțiva cromozomi, cel mai adesea În minus... Și, dacă de negentropie e vorba, fie că asta Înseamnă perfecțiune, primordialitate, ordine sau bogăție energetică, să observăm că și oamenii copie - n’au Încotro - starea mediului, iar aceasta În biocâmpul lor. Și, Într’adevăr
Gânduri în undă by Cristinel Zănoagă () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1186_a_2365]
-
și unele gene protectoare, toate cu o penetranță incompletă și intercondiționându-se reciproc. Studiile de până acum au dovedit că două regiuni au contribuția cea mai mare la susceptibilitatea genetică din T1DM și anume regiunea HLA de pe brațul scurt al cromozomului 6 (6p21), notată IDDM1 și regiunea genei insulinei de pe brațul scurt al cromozomului 11 (11p15), notată IDDM2. IDDM1 aduce circa 30-50% din susceptibilitatea genetică iar IDDM2 circa 10-15%. Pentru restul au fost identificate cel puțin alte 18 regiuni („gene diabetogene
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
Studiile de până acum au dovedit că două regiuni au contribuția cea mai mare la susceptibilitatea genetică din T1DM și anume regiunea HLA de pe brațul scurt al cromozomului 6 (6p21), notată IDDM1 și regiunea genei insulinei de pe brațul scurt al cromozomului 11 (11p15), notată IDDM2. IDDM1 aduce circa 30-50% din susceptibilitatea genetică iar IDDM2 circa 10-15%. Pentru restul au fost identificate cel puțin alte 18 regiuni („gene diabetogene” notate IDDM3, IDDM4, etc.) al căror rol însă încă rămâne a fi dovedit
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
sunt atât de rapide încât, în momentul apariției acestei lucrări, alte date vor modifica concepția genetică actuală. Cele mai cunoscute „gene diabetogene” sunt cele aparținând sistemului HLA („Human Leucocyte Antigen”) din regiunea MHC („Major Histocompatibility Complex”) de pe brațul scurt al cromozomului 6 - cu rol major în răspunsul imun al organismului ( Fig.1). În cadrul lui, prezența unor markeri (locusuri, alele) indică susceptibilitatea pentru diabet, după cum există și alele ce indică protecția împotriva acestei boli (Tabelul 1). Nu intrăm în detalii privind complicatul
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
riscul apariției diabetului de tip 1 în funcție de factorul ereditar și asocierea acestuia cu markerii genetici aparținând grupelor HLA, predictibilitatea apariției bolii este extrem de variabilă (Tabelul 2). A doua regiune care a dovedit asociere cu T1DM este regiunea genei insulinei de pe cromozomul 11 (IDDM2). Este vorba de polimorfisme de la nivelul unei zone variabile (VNTR - Variable Number of Tandem Repeats) situate 3’ față de promotorul genei insulinei și care influențează mecanismul de reglare al transcripției genei insulinei. [5] La nivelul acestei zone pot exista
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
autoantigene ? celulare și anume familia de proteine Tirozin-Fosfatază like (PTP - Protein Tyrosine Phosphatase). Proteina Tirozin-Fosfataza 2 (codificată și IA-2) este o proteină transmembranară de 979 aminoacizi, cu greutate moleculară de 106 kDa și este codificată de o genă de pe cromozomul 7q36 [49]. IA-2 este exprimată în celulele neuroendocrine și poate fi izolată în insulele Langerhans, unele regiuni ale SNC ca și în unele tumori neuroendocrine [87]. Anticorpii împotriva IA-2 apar la 55-75% dintre subiecții cu T1DM la debut. comparativ cu
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]